L'amniocentesi è una procedura medica mini-invasiva, utilizzata prevalentemente per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche, infezioni ed alterazioni dello sviluppo fetale, come ad esempio la spina bifida e la sindrome di Down. L'amniocentesi consiste nel prelievo per via transaddominale di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge e protegge il feto durante la crescita e il suo sviluppo.
Cos'è l'Amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame diagnostico che prevede la raccolta di una piccola quantità di liquido amniotico attraverso l’inserimento di un ago sottile nell’utero. L’amniocentesi viene eseguita in ambulatorio o in ospedale. Dopo aver individuato la posizione del feto con un’ecografia, l’operatore inserisce un ago sottile attraverso l’addome della paziente fino ad arrivare al liquido amniotico. Viene quindi prelevata una piccola quantità di liquido amniotico, che viene inviata al laboratorio per l’analisi.
Quando si Esegue l'Amniocentesi?
L’amniocentesi è un esame che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, a 15-18 settimane di gravidanza. In questo periodo, il volume di liquido amniotico dell’utero è di 150-250 ml.
Cosa Permette di Rilevare l'Amniocentesi?
L’amniocentesi, come anche il prelievo dei villi coriali, consente lo studio delle anomalie cromosomiche (come la sindrome di Down, la trisomia 18 e la sindrome di Turner). È inoltre indicata per rilevare le malattie ereditarie che colpiscono un solo gene (monogeniche). Tra le malattie ereditarie monogeniche che si possono diagnosticare, ci sono la fibrosi cistica, la sordità congenita e il ritardo mentale per la sindrome dell’X fragile.
Come Viene Eseguita l'Amniocentesi?
L’estrazione del liquido amniotico si esegue introducendo un ago attraverso l’addome materno fino ad arrivare all’interno dell’utero, sotto continuo controllo ecografico. L’introduzione dell’ago provoca normalmente un fastidio simile a quello che si ha con un prelievo di sangue dal braccio.
Sotto costante guida ecografica, lo specialista in ostetricia e ginecologia infila un sottilissimo ago attraverso la cute che ricopre la sottostante cavità uterina, allo scopo di raggiungere la cavità amniotica e prelevare circa 15 ml dell'omonimo liquido. Si consideri che alla 14esima settimana di gestazione tale liquido occupa un volume di circa 100 ml, che sale a 150-200 ml 15/30 giorni più tardi e a 500 ml intorno alla ventesima settimana. Il monitoraggio ecografico non produce radiazioni ionizzanti, è assolutamente innocuo e come tale non provoca alcun danno al feto, anzi, permette di controllare la sua posizione e quella dell'ago, minimizzando il rischio di complicanze.
Cosa Fare Dopo l'Amniocentesi?
Dopo l’amniocentesi, la paziente può riprendere le sue normali attività quotidiane, ma è consigliabile evitare sforzi eccessivi per almeno 24 ore. Come si è detto, dopo aver eseguito un’amniocentesi, la futura mamma deve restare a riposo relativo per 48 ore come minimo. Dopo l’esame, è meglio evitare rapporti sessuali per qualche giorno.
Perdite di Liquido Amniotico: Cause e Come Riconoscerle
Per scoprire se si hanno perdite di liquido amniotico, è importante prestare attenzione alla comparsa di liquido inodore e trasparente nella biancheria intima, con la conseguenza di che appaiano inumidite più di una volta al giorno. Un buon metodo per sapere se la perdita riguardi il liquido amniotico, o di urina oppure se si tratti solo di una maggiore lubrificazione vaginale, è quella di posizionare un assorbente nella biancheria intima e poi osservare le caratteristiche del fluido.
Cause della Perdita di Liquido Amniotico
Le cause della perdita di liquido amniotico non sono sempre note. Alcune possibili cause includono:
- Rottura parziale del sacco amniotico: il liquido amniotico inizia a cadere attraverso un piccolo foro del sacco amniotico. È più frequente alla fine della gravidanza e normalmente l’apertura si chiude da sola con riposo e buona idratazione.
Rischi dell'Amniocentesi
L'amniocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo stimato tra lo 0,1% e lo 0,5%. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. E' bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.
Il rischio di abortire nel nostro centro, nelle gravide che hanno assunto la profilassi antibiotica, è infatti bassissimo, limitato allo 0,031% (Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L. Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial. Prenat Diagn.
Come tutte le procedure invasive, anche se praticata da personale esperto e ben attrezzato, l'amniocentesi presenta una certa percentuale di rischio abortivo, grossomodo quantificabile in una possibilità su 200. Studi più recenti, datati 2006, indicano che il rischio aggiuntivo di aborto, rispetto a donne non sottoposte ad amniocentesi, è particolarmente basso (0,06%) se non addirittura nullo. Si tratta quindi di una procedura sicura, caratterizzata da una piccolissima percentuale di rischi e complicanze. Errori diagnostici e fallimenti colturali che richiedono la ripetizione del test sono estremamente rari (<0,2%).
La più frequente di queste risulta essere la lipotimia che segue la procedura. Giocano a determinarla fattori emozionali come la tensione e l’ansia dell’aspettativa, ma anche vere componenti neurovegetative. La pressione arteriosa, per solito bassa all’inizio della gestazione, può portare a lipotimia in seguito alla stimolazione vagale operata durante il passaggio dell’ago nel peritoneo. L’insorgenza di attività contrattile è evenienza transitoria.
Tabella dei Rischi Associati all'Amniocentesi
| Rischio | Percentuale |
|---|---|
| Aborto Spontaneo | 0.1% - 0.5% |
| Rottura delle Membrane | Basso (entro 2-3 giorni dall'esame) |
| Errori Diagnostici/Fallimenti Colturali | <0.2% |
Cosa Fare in Caso di Perdita di Liquido Amniotico?
In generale, il medico suggerirà di aumentare l’assunzione di acqua e di rimanere a riposo per evitare di perdere più liquido. Quando la perdita del liquido si verifica verso la fine della gravidanza, ciò di solito non è grave, ma se la donna dovesse perdere molto liquido, il medico potrebbe decidere di optare per far anticipare il parto.
Si ricorda infatti che, anche la popolazione generale, cioè le donne che non si sottopongono ad amniocentesi, possono abortire spontaneamente. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.
Aldilà di ciò, l'amniocentesi rimane comunque un esame assolutamente facoltativo ed i genitori sono gli unici responsabili della loro scelta.
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