Durante la gravidanza, per individuare le probabilità di anomalie cromosomiche, la futura mamma può essere sottoposta a diversi test, come la translucenza nucale. La parola inglese screening significa ricerca, lo screening prenatale della Sindrome di Down è quindi la ricerca delle gravidanze a rischio per tale patologia.
Cos'è la Translucenza Nucale (NT)?
La Translucenza Nucale (o NT, dall’inglese nuchal translucency) è una raccolta di liquido che si evidenzia solo in questo periodo a livello della nuca del feto. È transitoria, nel senso che dopo alcune settimane comunque scompare, perciò tale esame viene effettuato solo a quest’epoca. La Translucenza Nucale (NT) è costituita in realtà da una sottile raccolta di liquido nella regione della nuca del feto, da valutare UNICAMENTE tra le 12 e le 14 settimane.
È un’ecografia durante la quale si misura lo spessore dello spazio tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto, analizzando anche altri parametri in particolare la presenza dell’osso nasale, il flusso nel dotto venoso e la presenza del rigurgiti della valvola tricuspide,che aumentano l’accuratezza del risultato.
Importanza della Translucenza Nucale
La valutazione della translucenza nucale o NT è un dato importante per valutare il rischio fetale per le principali trisomie (13,18, 21), ma non solo: a volte è indicativo di cardiopatie e sindromi (insieme di sintomi e segni) che si sviluppano successivamente. Rappresenta il test più accurato e sensibile che c’è per la valutazione del rischio per la sindrome di Down.
È importante sapere che il rischio per il Down NON dipende dal fatto che in famiglia ci siano o meno casi di Down, ma che ogni gravidanza è a rischio e che l’entità del rischio dipende solo, nella maggior parte dei casi, dall’età della madre.
Quando si Esegue l'Ecografia per la Translucenza Nucale e l'Osso Nasale?
L’esame ecografico di screening down del primo trimestre si esegue a partire dalla fine dell’11^ alla fine della 14^ settimana di gravidanza. Quando si effettua? Dalle 11 settimane e 5 giorni a 13 settimane e 6 giorni.
Si esegue solitamente tra la 7a e l’11a settimana di gestazione. Via S. Tale esame ecografico è finalizzato alla diagnosi e datazione della gravidanza, alla definizione della sede di impianto del sacco gestazionale, del numero e della vitalità degli embrioni.
Il Ruolo dell'Osso Nasale
L'esame della translucenza nucale può essere associato anche all'esame ecografico dell'osso nasale. Si è visto che nei feti con sindrome di Down la ossificazione delle ossa che compongono il naso avviene in ritardo, Quindi, all’ecografia, non si riesce ad evidenziare l’area bianca corrispondende, appunto alle ossa nasali.
Accuratezza Diagnostica
Da sola, la NT riesce ad evidenziare il 75% dei feti con Down; se si valuta anche l’osso nasale, l’attendibilità sale all’85%. Combinando l’età materna con i risultati del prelievo e dell’ecografia, è calcolato il rischio, specifico per quella gravidanza, di avere un feto affetto da Sindrome di Down e altre malattie cromosomiche.
Come si Svolge l'Esame?
Durante l'esame, queste onde, assolutamente innocue sia per la madre che per il feto, vengono variamente riflesse dai tessuti in relazione alla loro densità, quindi captate dalla stessa sonda che le ha generate, convertite in un segnale elettrico ed elaborate da un calcolatore per fornire immagini dei tessuti esaminati. Nella regione posteriore del collo fetale esiste un'area che non riflette gli ultrasuoni, quindi anecogena e translucente; in questa zona troviamo un piccolo accumulo fisiologico di liquido fra la cute ed i tessuti paravertebrali sottostanti.
Talvolta l'esame può durare più di 30-45 minuti, a causa della necessità di effettuare più misurazioni con il feto in posizioni ben stabilite. una corretta scansione. una corretta scansione, ma può anche provocare un certo fastidio alla gestante.
Bi-Test: Un Approccio Combinato
L’esame ecografico del primo trimestre può essere abbinato ad un prelievo di sangue materno (BITEST). Quest’ultimo dosa due ormoni placentari (FreeBhCG e PAPPA) che possono essere alterati in caso di alterazioni cromosomiche. Il BI TEST è un test di screening non invasivo (non fa diagnosi a differenza del NIPT dna fetale) che è in grado di fornirci indicazioni utili sull’eventuale rischio di patologie cromosomiche nel feto; ci aiuta ad individuare le due più frequenti alterazioni cromosomiche responsabili di ritardo mentale e altri difetti congeniti come la Trisomia 21 o Sindrome di Down e la Trisomia 18.
La valutazione del rischio di avere un figlio con sindrome di Down migliora del 5-10% se alla valutazione della Translucenza Nucale viene associata la valutazione di alcune sostanza sul sangue materno. Se si aggiunge il prelievo di sangue in laboratorio, che assieme alla NT costituisce il Bitest, l’attendibilità sale al 90%. Ciò vuol dire che su 100 feti con sindrome di Down, 90 riescono ad essere identificati da tale test, e 10 no.
Interpretazione dei Risultati
Il risultato del test (sola NT o Bitest) DEVE essere riportato come fattore di rischio (ad esempio 1:100) e NON come valore assoluto della NT. Mediante tale software vengono inseriti nel programma età della madre, misurazione del CRL fetale, frequenza cardiaca, valore della NT e visualizzazione o meno dell’osso nasale. Se si effettua nello stesso tempo il prelievo ematico, si inseriranno anche i due valori delle sostanze misurate nel sangue (free-beta-hCG e PAPP-A). Il software fornirà il fattore di rischio calcolato ed il fattore di rischio di base della madre, calcolato in base alla sua età.
Cosa Fare in Caso di Rischio Elevato?
Cosa succede se il Duotest o la Translucenza Nucale indicano un rischio elevato di Down? In tal caso vi è l’indicazione ad effettuare quanto prima un cariotipo fetale (mappa cromosomica) mediante una villocentesi. Nei casi in cui il Bitest o il test del DNA fetale libero circolante indicano un rischio aumentato per trisomia 13, 18, 21 dopo un’adeguata consulenza è possibile prendere in considerazione la possibilità di svolgere altri esami più invasivi come la villocentesi (durante la quale viene prelevato un campione di placenta) o l’amniocentesi (durante il quale viene prelevato un campione di liquido amniotico). Questi esami presentano entrambi un lieve rischio di aborto spontaneo (circa l’1%).
Per escludere con certezza che il feto abbia un’anomalia cromosomica è necessario eseguire un test diagnostico invasivo: Villocentesi o Amniocentesi. È una procedura diagnostica invasiva che viene eseguita tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione e consente di analizzare l’intero corredo cromosomico del feto (cariotipo), per escludere possibili anomalie (numero e struttura) di tutti i 46 cromosomi. È una tecnica utilizzata per escludere la presenza di anomalie di numero e di struttura dei cromosomi attraverso il prelievo - di un minuto - del liquido amniotico (20 cc.) in cui è immerso il bambino.
Considerazioni Importanti
- Ma una Translucenza Nucale aumentata di spessore rappresenta una malformazione? NO, assolutamente no. Rappresenta un campanello d’allarme relativo al fatto che vi possono essere una serie di anomalie presenti.
- IMPORTANTE! Tutte le Linee Guida nazionali (SIEOG - Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ed internazionali raccomandano che il Medico che esegue la misurazione della Translucenza Nucale sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com).
Tabella Riassuntiva dei Test di Screening del Primo Trimestre
| Test | Settimana di Esecuzione | Informazioni Fornite | Accuratezza |
|---|---|---|---|
| Translucenza Nucale (NT) | 11-14 | Rischio di anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down) | 75% (85% con osso nasale) |
| Bi-Test (NT + Esami del sangue) | 11-14 | Rischio di anomalie cromosomiche (es. Sindrome di Down) | Fino al 90% |
L’accuratezza diagnostica dell’ecografia varia molto secondo l’apparato che si prende in considerazione e del tipo di malformazione. L’esperienza finora acquisita suggerisce che l’esame morfologico consente di identificare dal 30al 70% delle malformazioni maggiori.
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