Scopri le Sorprendenti Cause del Nodulo al Seno Non Visibile all'Ecografia!

Il tumore del seno è una malattia potenzialmente grave se non individuata e curata per tempo. Esso è dovuto alla moltiplicazione incontrollata di alcune cellule del seno che si trasformano in cellule maligne e acquisiscono la capacità di staccarsi dal tessuto che le ha generate e invadere quelli circostanti e, col tempo, anche organi più lontani. In teoria tutte le cellule presenti nel seno possono dare origine a un tumore, ma nella maggior parte dei casi il cancro ha origine dalle cellule ghiandolari (dai lobuli) o da quelle che formano la parete dei dotti galattofori.

Il cancro del seno colpisce gli organi posti tra la pelle e la parete del torace, costituiti da tre tipi di tessuto: quello ghiandolare, quello connettivo e quello adiposo. Le strutture ghiandolari, chiamate lobuli, sono unite tra loro a formare un lobo. In età adulta, in un seno sono presenti da 15 a 20 lobi. Il latte giunge al capezzolo dai lobuli attraverso piccoli tubi chiamati dotti galattofori (o lattiferi).

Quanto è diffuso il tumore al seno?

Secondo i dati riportati nel rapporto I numeri del cancro in Italia 2024, a cura dell’Associazione italiana registri tumori (AIRTUM), dell’Associazione italiana di oncologia medica (AIOM), di Fondazione AIOM e di PASSI, il tumore della mammella resta la neoplasia più frequente in Italia. Con oltre 53.000 nuove diagnosi nel 2024, questo tumore rappresenta il 30,3% di tutti i tumori che hanno colpito le donne in Italia nello stesso anno e il 14,6% di tutti i tumori diagnosticati nel Paese.

L’incidenza, ovvero il numero di nuovi casi in un periodo di tempo definito, del tumore della mammella è in leggera crescita soprattutto nelle donne più giovani. Nonostante ciò, nelle donne tra i 20 e i 49 anni si è registrata una diminuzione complessiva della mortalità per questa neoplasia del 16,2% nel periodo 2006-2021, anche se questo tipo di cancro rimane la prima causa di morte per tumore nelle donne (il 31%).

Fattori di rischio

Vi sono diversi fattori di rischio per il tumore della mammella, alcuni dei quali sono modificabili perché agendo su di essi si può ridurre il rischio di sviluppare il cancro, mentre altri non possono essere modificati.

I fattori di rischio non modificabili includono:

L’età, in quanto il rischio di ammalarsi aumenta con l’invecchiamento
Una storia familiare o personale di tumore della mammella o ovarico. In particolare, per quanto riguarda la familiarità, si stima che il 5-10% circa dei tumori mammari sia ereditario, ovvero sia legato alla presenza di una mutazione trasmessa dai genitori in specifici geni. Tra i geni di questo tipo più noti e studiati vi sono BRCA1 e BRCA2: mutazioni in questi geni sono responsabili del 50% circa delle forme ereditarie di tumore della mammella.
Fattori legati alla riproduzione. Possono leggermente aumentare il rischio una maggiore durata del periodo fertile dovuta a un primo ciclo mestruale precoce (prima dei 12 anni) o a una menopausa tardiva (dopo i 55 anni), una maggiore esposizione dell’epitelio ghiandolare agli estrogeni, l’assenza di gravidanze o una prima gravidanza portata a termine dopo i 30 anni e, infine, non aver allattato al seno.
Una precedente esposizione a radiazioni, per esempio se si è state sottoposte alla radioterapia, in particolare a livello toracico.
L’uso di alcuni tipi di contraccettivi ormonali orali (che pure sembrano ridurre le probabilità di ammalarsi di tumore ovarico) e di alcune terapie ormonali sostitutive in menopausa per contrastarne i sintomi.

Molti fattori di rischio modificabili sono legati ad abitudini e comportamenti. Tra questi il sovrappeso e l’obesità, spesso legati a un’alimentazione ricca di grassi e zuccheri raffinati e povera di frutta e verdura, oltre al consumo di alcol e al fumo.

Tipologie di tumore al seno

Esistono numerosi tipi di tumore del seno e sono diversi anche i possibili metodi utilizzati per classificare queste malattie. Nella maggior parte dei casi si tratta di carcinomi, ovvero di tumori che prendono origine da cellule epiteliali.

Il carcinoma duttale si sviluppa a partire dalle cellule dei dotti galattofori e può poi diffondersi anche oltre la parete del dotto stesso. Rappresenta l'80% di tutte le diagnosi di tumore mammario.
Il carcinoma lobulare parte invece dal lobulo e si può estendere oltre la sua parete al tessuto circostante. Rappresenta il 10-15% di tutti i tumori mammari e può colpire contemporaneamente entrambi i seni o comparire in più punti nello stesso seno.
Altre forme di carcinoma meno frequenti sono il carcinoma tubulare, quello papillare, quello mucinoso e quello cribriforme. Sono in grado di dare metastasi ed hanno prognosi in genere favorevole.
A differenza di quelli sopra elencati, il carcinoma intraduttale in situ è invece una forma tumorale non invasiva (o pre-invasiva) e con prognosi favorevole.

Prevenzione

In generale è possibile ridurre il proprio rischio di ammalarsi seguendo uno stile di vita salutare, come per esempio mantenere il proprio peso corporeo nella norma, svolgere attività fisica, evitare il fumo e il consumo di alcolici e preferire gli alimenti vegetali a quelli grassi.

Anche allattare i figli per almeno 6 mesi aiuta a ridurre il rischio di tumore del seno, perché l'allattamento induce modifiche biologiche nelle cellule mammarie, con un esito protettivo.

Un altro aspetto essenziale per aumentare le probabilità di cura è rappresentato dall’adesione ai programmi di screening per la diagnosi precoce del tumore del seno. L’invito ad aderire a tali programmi è rivolto alle donne di età compresa tra i 50 e i 69 anni e prevedono l’esecuzione di una mammografia gratuita ogni 2 anni. In alcune regioni italiane l’invito è esteso sperimentalmente a una fascia di età più ampia, compresa tra i 45 e i 74 anni.

L’ecografia può essere eseguita su indicazione del medico come ulteriore accertamento diagnostico. È un esame molto utile in particolare per esaminare il seno delle donne giovani, dato che la densità mammaria è maggiore.

È inoltre buona abitudine fare una visita del seno presso un medico esperto almeno una volta l'anno, indipendentemente dall'età.

Infine, l'autopalpazione è una tecnica che consente alla donna di individuare eventuali cambiamenti nel proprio seno. La sua efficacia in termini di screening è però molto bassa: questo significa che può integrare, ma non sostituire le visite mediche e la mammografia da effettuare a partire dall'età consigliata.

Sintomi

In genere le forme iniziali di tumore del seno non provocano dolore. I risultati di uno studio effettuato in quasi mille donne con dolore al seno hanno dimostrato che solo lo 0,4% di esse aveva una lesione maligna, mentre nel 12,3% dei casi erano presenti lesioni benigne (come le cisti) e nel resto dei casi non vi era alcuna lesione. Il dolore era verosimilmente provocato soltanto dalle naturali variazioni periodiche degli ormoni.

Eventuali noduli palpabili o addirittura visibili sono invece in genere i principali segni di allarme. Va sottolineato che la metà dei casi di tumore del seno si presenta nel quadrante superiore esterno della mammella.

La donna ha un ruolo attivo e di primo piano nella diagnosi precoce del tumore della mammella: è importante infatti “conoscere” il proprio seno e segnalare al medico eventuali alterazioni della forma del capezzolo (in fuori o in dentro), perdite da un capezzolo solo (se la perdita è bilaterale il più delle volte la causa è ormonale) e cambiamenti della pelle (aspetto a buccia d'arancia localizzato) o della forma del seno. Anche un ingrossamento dei linfonodi ascellari potrebbe rappresentare un campanello d’allarme.

Diagnosi

Il cancro del seno viene diagnosticato prevalentemente attraverso esami di diagnostica per immagini, in particolare la mammografia e l'ecografia mammaria. La scelta del medico di quale dei due esami prescrivere, a volte entrambi, dipende da diversi fattori, tra i quali l’età. In alcuni casi specifici (per esempio in caso di mammelle molto dense o di lesioni difficili da classificare) è possibile ricorrere anche alla risonanza magnetica.

L'eventuale identificazione di noduli o formazioni sospette porta in genere il medico a consigliare una biopsia, che può essere eseguita in un ambulatorio di senologia diagnostica con un prelievo mediante un ago inserito nel nodulo. In alcuni casi particolari è possibile dover ricorrere al lavaggio dei dotti. Questa procedura consiste nell'introduzione di liquido nei dotti galattofori attraverso i forellini presenti sul capezzolo. Il liquido raccolto dopo il "lavaggio" contiene alcune cellule della parete dei dotti stessi che possono essere studiate al microscopio alla ricerca di eventuali differenze rispetto alla norma.

Sul campione prelevato vengono eseguite diverse analisi che permettono di esaminare le caratteristiche delle cellule (esame citologico) o del tessuto (esame istologico). Fondamentali, soprattutto ai fini di determinare la prognosi e il trattamento più idoneo, sono le indagini biologiche che vengono effettuate sul tessuto prelevato durante la biopsia, per valutare alcune caratteristiche del tumore. Tra queste vi sono l’espressione dei recettori ormonali e dell’oncoproteina HER2, una molecola che aiuta le cellule tumorali a crescere più velocemente, ma che è anche il bersaglio di diverse terapie antitumorali.

Una volta stabilita la presenza del tumore mammario, in base alle sue caratteristiche ed estensione, il medico valuterà la necessità di effettuare ulteriori indagini radiologiche per verificarne l’eventuale diffusione in altre aree dell’organismo, come l’ecografia, la tomografia computerizzata (TC), la scintigrafia ossea o la tomografia a emissione di positroni (PET).

Noduli al seno: lesioni benigne e maligne

I noduli al seno possono essere distinti in lesioni benigne e tumori maligni. I noduli maligni presentano contorni mal definiti (tendono ad infiltrare la ghiandola circostante) e non sono mobili.

Non di rado, le caratteristiche cliniche delle patologie benigne e maligne si sovrappongono, tanto che, in genere, è necessario sottoporsi a una serie di accertamenti clinici utili a identificarne con maggior sicurezza la natura.

La scoperta di un nodulo mammario richiede un percorso diagnostico standardizzato, che va dall'anamnesi all'esame obiettivo, dagli studi di diagnostica per immagini fino alle analisi istologiche. Le indicazioni per tali accertamenti specialistici dipendono dall'età della paziente e, soprattutto, dai dati riscontrati durante la visita senologica.

Cause comuni di noduli benigni

Mastopatia fibrocistica: È la causa più comune di noduli al seno, specialmente tra i 30 e i 50 anni. I noduli risultano rotondeggianti e si presentano spesso come agglomerati in entrambi i seni o come masse ben definite, mobili e senza segni di retrazione cutanea.
Fibroadenomi: Sono noduli solidi benigni, tipicamente indolori e mobili, simili a piccole palline dai contorni netti, circoscritte e sfuggenti. Si sviluppano spesso nelle donne giovani.
Infezioni della mammella (mastite): Provocano dolore intenso, arrossamento e gonfiore; un ascesso conseguente a tale processo può produrre una massa apprezzabile al tatto.
Galattocele: Nella fase post-partum può comparire anche un galattocele, ovvero una cisti rotondeggiante, mobile e ripiena di latte.

Visibilità delle lesioni e importanza della diagnosi precoce

La visibilità di una lesione, la possibilità che possa essere vista e quindi “diagnosticata”, riguarda la soglia di detezione di quel particolare strumento, ossia la sua capacità di risoluzione dell’immagine, di vederla, a seconda del metodo usato. Quando nella mammografia non si evidenziano lesioni, non significa che “non c’è niente” ma che “non c’è niente di visibile (per ora) con l’attuale strumento mammografico”.

Lo stesso limite di visibilità riguarda l’endometriosi, malattia caratterizzata dalla disseminazione in altri organi di frammenti di endometrio, la mucosa che riveste la parte interna dell’utero e che si sfalda con la mestruazione, se non c’è stato concepimento. Diversamente dal tumore alla mammella, l’endometriosi dà segno di sé con un sintomo potente: il dolore. E’ una sirena d’allarme, che purtroppo non è visibile, se non con le antenne della competenza e dell’empatia, anche clinica.

La visibilità delle lesioni è preziosa per la diagnosi, ma non può prevaricare il valore della visita accurata e competente. Noi medici dovremmo essere molto più attenti ai sintomi che i pazienti, che sono i portavoce del corpo, ci portano in consultazione. Sintomi che possono anticipare di mesi o anni la comparsa di lesioni visibili. Dovremmo approfondire la fisiopatologia che sottende quei sintomi, per fare diagnosi più tempestive che possono cambiare un destino.