La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una patologia infiammatoria del sistema nervoso periferico. Si tratta di una malattia disimmune, in cui il danno viene causato da un’errata attivazione del nostro sistema immunitario contro il rivestimento dei nervi. Soggiace a un meccanismo infiammatorio di tipo autoimmune, per il quale l’organismo produce autoanticorpi che per errore aggrediscono la fibra nervosa periferica.
Come si Riconosce la MMN
L’esordio avviene solitamente in età adulta. Il sintomo principale è la debolezza, che tipicamente è asimmetrica, cioè riguarda territori diversi nei diversi arti; in particolare predilige gli arti superiori. Col tempo i muscoli coinvolti possono perdere il normale trofismo. Di norma la MMN non coinvolge la muscolatura bulbare (cioè quella coinvolta nell’articolazione delle parole e nella deglutizione) e non si accompagna a sintomi sensitivi.
L’andamento è lentamente progressivo o con peggioramenti “a gradino”. Durante la visita il medico potrà riscontrare indebolimento o assenza dei riflessi nei distretti colpiti. La debolezza è solitamente asimmetrica e può essere coinvolto anche un solo lato del corpo. Possono verificarsi formicolii o intorpidimenti delle zone interessate ma non c'è perdita di sensibilità. La progressione della patologia è generalmente lenta.
Se è vero che i sintomi non sono specifici però è altrettanto vero che sono facilmente rilevabili, perché la perdita di forza e l’atrofia muscolare localizzata non passano inosservati al paziente.
Diagnosi di MMN
Per la diagnosi è fondamentale l’esecuzione dell’elettromiografia, che mostra dei riscontri tipici (nello specifico, blocchi della conduzione nervosa motoria in almeno due nervi). E’ utile la ricerca di anticorpi specifici (anti-GM1) nel sangue, che tuttavia non sono presenti in tutti i casi e non sono esclusivi della MMN.
La diagnosi di MMN richiede normalmente sia un attento esame fisico sia il test elettromiografico (EMG). L'esame fisico rivela debolezza e diminuzione della massa muscolare, riflessi anormali, spasmi e nessuna perdita di sensibilità. L'EMG, che misura l'attività elettrica nel muscolo a riposo e sotto sforzo dovrà rivelare contrazioni muscolari anormali.
Il primo livello diagnostico consiste nell’esecuzione di un’elettromiografia delle zone interessate. Attraverso questo esame non invasivo è possibile rilevare i segni di danno neurogeno (comune a tutte le neuropatie) e il blocco di conduzione motoria, chiaro segno della MMN. In presenza del blocco della propagazione dello stimolo nervoso il neurologo deve necessariamente sospettare la MMN.
Il sospetto terapeutico viene poi confermato dal dosaggio anticorpale, che indica la presenza della patologia autoimmune. Tramite un’analisi del sangue, eseguibile in un centro esperto, viene monitorata la presenza di anticorpi IgM anti GM1, gli anticorpi che bloccano la conduzione motoria. Si tratta di un test che lascia una certa percentuale di casi negativi, ma che può confermare la diagnosi nel circa 80% dei casi.
La letteratura riporta la presenza di anticorpi IgM anti GM1 nella maggior parte dei pazienti, quindi il test anti GM1 può essere usato per confermare una diagnosi. L'accuratezza diagnostica del test anti GM1 non è però assoluta, anche perché gli stessi anticorpi possono essere presenti anche in altre patologie, seppur raramente e a titoli inferiori.
Altri test che possono supportare la diagnosi sono l'analisi dei liquido cerebrospinale e la risonanza magnetica del plesso brachiale.
Viste le manifestazioni cliniche poco specifiche la diagnosi della malattia è spesso ritardata. Per ottenere una diagnosi corretta di MMN il tempo medio necessario spazia da qualche mese a diversi anni.
Trattamento Terapeutico della MMN
Una volta ottenuta la diagnosi è necessario iniziare tempestivamente il trattamento terapeutico, in grado di modulare o inibire la risposta immunitaria e la conseguente progressione della malattia.
Per il trattamento farmacologico della MMN esistono due possibilità: la terapia con immunoglobuline, che rappresenta il “gold standard”, e la terapia immunosoppressiva. La terapia immunosoppressiva viene utilizzata solo nei casi più gravi, mentre l’infusione endovenosa di immunoglobuline specifiche deve essere considerata la strategia terapeutica fondamentale. Il farmaco a base di immunoglobuline va somministrato per lunghi periodi, spesso per anni. In alcuni casi la malattia può andare completamente in remissione, in altri casi la patologia viene stabilizzata e tenuta sotto controllo grazie al farmaco.
Il presidio terapeutico farmaco-biologico immunoglobulinico fornisce, in pratica, anticorpi che vanno ad agire contro gli autoanticorpi che generano la reazione autoimmune. La terapia è generalmente ben tollerata e risulta efficace nella stragrande maggioranza dei pazienti.
Per il trattamento delle sintomatologie più importanti diversi studi hanno dimostrato l'efficacia della terapia con immunoglobuline IVIg per via endovenosa ad alte dosi. Si tratta di una terapia che ha un effetto di breve durata e deve quindi essere mantenuta con infusioni periodiche.
Inoltre, alcune terapie, tra cui i corticosteroidi e plasmaferesi, non solo sono inefficaci, ma sono stati associati con peggioramento clinico. Attualmente per questa patologia è disponibile, anche in Italia, un solo farmaco a base di immunoglobuline con indicazione specifica, da iniettare per via endovenosa e che necessita dunque di prescrizione da parte dello specialista e somministrazione in ospedale. Siginificative evidenze confermano, infatti, che tale farmaco è efficace nel bloccare la progressione delle manifestazioni patologiche della MMN.
La terapia con immunoglobuline rappresenta un presidio farmacologico che ha un costo, ma è l’unico farmaco attualmente specifico per il trattamento di questa neuropatia. Le alternative più economiche, rappresentate ad esempio dagli steroidi, per la MMN non solo non funzionano, ma rischiano di peggiorare la soluzione. Per questo la terapia con immunoglobuline deve essere considerata la prima opzione terapeutica, perché è in grado di evitare al paziente una disabilità che comporterebbe un aggravio di costi sociali diretti e indiretti sul SSN.
Certamente il regime di somministrazione deve essere razionalizzato, sulla base di un attento follow up del paziente, ma non è proprio il caso di risparmiare sulla terapia che può garantire ai pazienti l’autonomia. Ricordiamo, infatti, che si tratta in genere di pazienti giovani adulti, nel pieno della loro vita lavorativa e relazionale, ai quali deve essere garantita la miglior prospettiva possibile.
La Malattia
Si tratta di una patologia molto rara, che interessa circa 1 persona ogni 100.000. Gli uomini sembrano essere colpiti tre volte più frequentemente rispetto alle donne. L’età media di insorgenza è intorno ai 40 anni. La neuropatia motoria multifocale è caratterizzata dalla presenza di blocco di conduzione sui nervi motori ma non sui nervi sensori e dall’elevata presenza di titoli anticorpali anti-GM1.
Si ritiene che la MMN sia una patologia autoimmune, cioè che il sistema immunitario non “riconosca” le proprie cellule nervose ma le identifichi come estranee. Il sistema immunitario inizia quindi a produrre anticorpi con il preciso obiettivo di distruggere le cellule nervose e la guaina mielinica che le avvolge. La guaina mielinica permette la conduzione dei messaggi nervosi, quindi le lesioni si traducono in una conduzione nervosa rallentata o difettosa.
Per questo possiamo dire che la MMN può essere efficacemente curata, garantendo ai pazienti la possibilità di una vita socialmente e lavorativamente attiva.
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