Scopri Perché un'Interpretazione Negativa della Risonanza Magnetica della Neurite Ottica Non è Sempre una Cattiva Notizia!

Le neuriti ottiche e il glaucoma rappresentano le forme più rilevanti, frequenti e insidiose che possono compromettere la vista. Il nervo ottico gioca un ruolo cruciale per la visione, agendo come un cavo che trasmette al cervello gli impulsi elettrici generati dall'impatto della luce sulla retina. Contrariamente a quanto si pensa comunemente, non è l'occhio a vedere, ma il cervello; l'occhio si limita a rendere l'informazione visiva accessibile al cervello, che opera attraverso la codifica di impulsi elettrici.

Neurite Ottica: Infiammazione del Nervo Ottico

Tra le numerose patologie che possono colpire il nervo ottico, spiccano per importanza, frequenza e potenziale impatto sulla funzione visiva le forme infiammatorie, ovvero le neuriti ottiche, e quelle degenerative.

Le neuriti ottiche possono interessare il nervo ottico in qualsiasi punto del suo percorso e sono causate da un'iperattività del sistema immunitario o, più raramente, dall'azione di batteri o virus. L'infiammazione agisce sul tessuto in modo molto rapido. Tipicamente, le neuriti ottiche sono eventi acuti che si manifestano con un repentino calo della vista, un difetto centrale del campo visivo e un'alterazione della sensibilità cromatica, che rende difficile distinguere il rosso dal verde.

Molto spesso, le neuriti ottiche sono espressione di una malattia demielinizzante, in cui si perdono una o più placche di mielina, la sostanza che riveste il nervo ottico e che è fondamentale per la trasmissione rapida degli impulsi elettrici al cervello. I Potenziali Evocati Visivi sono l'esame specifico per valutare la funzionalità del nervo ottico e comprendere se l'infiammazione è in atto. Inoltre, è di fondamentale importanza l'esame del campo visivo, che misura la porzione di spazio percepibile mantenendo lo sguardo fisso in avanti.

Un esame diagnostico non strettamente oftalmologico, come la Risonanza Magnetica (RM), è anch'esso prezioso per la diagnosi.

La terapia per la neurite ottica si avvale del cortisone e spesso determina consistenti miglioramenti, soprattutto nei primi episodi.

Sintomi della Neurite Ottica

Visione appannata: Chi soffre di neurite ottica spesso nota un rapido deterioramento della vista nel giro di ore o giorni. Il campo visivo appare sfocato e appannato, come se si guardasse nella nebbia. I contorni non sono più chiaramente delineabili.
Perdita di colore nella visione: Un sintomo molto comune nella neurite ottica è l'improvvisa perdita di colore della visione. La cosa più tipica è la desaturazione del rosso: le tonalità del rosso appaiono significativamente più pallide nell'occhio colpito rispetto a quello sano. Ma anche altri colori possono apparire diversi dal solito.
Perdita del campo visivo: La neurite ottica può portare a diversi tipi di perdita del campo visivo. Se viene colpito il centro del campo visivo e quindi il punto di visione più nitido, nell'occhio interessato si riscontra una perdita significativa dell'acuità visiva. Tale perdita si definisce scotoma centrale. La perdita, però, può anche essere localizzata nella periferia del campo visivo o interessare diffusamente il campo visivo. Le limitazioni derivanti dipendono fortemente dalla dimensione e dalla gravità dello scotoma.
Dolore soprattutto nei movimenti oculari: Molte persone colpite lamentano un lieve dolore agli occhi, che si intensifica con i movimenti oculari. Per questo, spesso si evita di spostare lo sguardo.
Sensibilità all'abbagliamento: Alcune persone affette da neurite ottica lamentano una forte sensibilità alla luce e all'abbagliamento. I sintomi si manifestano soprattutto in presenza di luce intensa, ad esempio quella del sole, e rendono la visione molto più difficile.
Perdita di contrasto: In caso di neurite ottica, i contrasti vengono percepiti in modo indistinto. Le differenze tra aree chiare e scure sono difficili da riconoscere.

Glaucoma: Patologia Degenerativa del Nervo Ottico

La più nota patologia degenerativa del nervo ottico è rappresentata dal glaucoma. Il glaucoma non è un tumore dell'occhio, bensì una patologia a carico del nervo ottico che ne determina la progressiva degenerazione. Dal punto di vista funzionale, equivale a una perdita progressiva del campo visivo, mentre dal punto di vista anatomico si caratterizza per un graduale schiacciamento della testa del nervo ottico.

In passato si pensava che l'erosione della testa del nervo ottico e la conseguente perdita di campo visivo fossero la conseguenza di un'elevata pressione intraoculare, ma in tempi più recenti si è scoperto che non è sempre così. Esistono pazienti con pressione oculare assolutamente normale che presentano i segni e i sintomi della malattia glaucomatosa, e altri che, con pressione più elevata della media, non sviluppano mai il glaucoma nel corso della loro vita.

In caso di glaucoma cronico semplice, la forma più comune, il paziente non avverte sostanzialmente alcun sintomo fino a quando il progressivo restringimento del campo visivo non lo porta a capire che qualcosa non va e lo spinge a consultare un oculista. Spesso però, in questi casi, è tardi e il danno subito non è più recuperabile. Che sia di forma ipertensiva o normotensiva, il glaucoma va diagnosticato precocemente per evitare di andare incontro a conseguenze che possono essere molto gravi. Non a caso, il glaucoma è definito "il ladro silenzioso della vista": il paziente deve sottoporsi a controlli di routine proprio per evitare di farsi sorprendere da chi è in grado di manifestarsi senza aver dato alcun preavviso.

A livello di terapia, si può agire in maniera efficace sul suo principale fattore di rischio: la pressione oculare può essere abbassata con specifici colliri che hanno l'obiettivo di proteggere il campo visivo del paziente dall'insulto pressorio. Proprio l'esame del campo visivo è il migliore indicatore nel follow-up della malattia glaucomatosa: si tratta di un test psicofisico che misura la sensibilità alla luce in vari punti della retina, in ultima analisi la funzionalità del nervo ottico. Proprio in quanto psicofisico, l'esame perimetrico è soggetto a variabilità legata alle condizioni momentanee del paziente come stanchezza o disattenzione nonché alla fluttuazione del suo stato di sensibilità. È perciò necessario saper distinguere con ragionevole certezza se un esame che risulta più compromesso del precedente sia realmente espressione di una progressione del danno glaucomatoso o non sia da considerarsi un artefatto. Trattandosi di un momento cruciale per guidare il comportamento terapeutico, per scoprire se c’è un’effettiva progressione del danno glaucomatoso io solitamente eseguo un’analisi di regressione lineare: si tratta di un procedimento statistico che permette di calcolare qual è la probabilità che il campo visivo stia effettivamente peggiorando e, in caso affermativo, quale sia la velocità di tale progressione.

Prevenzione del Glaucoma

In tema di prevenzione, va sottolineato che il glaucoma è una malattia dalla notevole componente ereditaria: i parenti di pazienti con glaucoma o morti ciechi per cause non meglio precisate sono soggetti da valutare con particolare attenzione, perché a rischio. A tutti il consiglio è quello di sottoporsi a una visita oculistica con misurazione della pressione oculare e valutazione del fondo dell'occhio.

Negli ultimi anni, soprattutto in risposta ai pazienti che peggiorano nonostante una normale pressione oculare, sono stati individuati e introdotti integratori da assumere per bocca e nuovi colliri mirati alla neuro-protezione, atti a difendere il nervo ottico dagli eventi lesivi provocati dalla malattia glaucomatosa. Si tratta di un approccio alternativo, che protegge le cellule del nervo ottico dall'insulto glaucomatoso.

Risonanza Magnetica Negativa e Sclerosi Multipla

La sclerosi multipla è una frequente causa di disabilità acuta e cronica in persone di giovane e media età, manifestandosi generalmente tra i 15 e i 50 anni, con una maggiore incidenza nelle giovani donne. La sclerosi multipla è dovuta alla nascita spontanea e acuta di circoscritti focolai infiammatori in cui il sistema immunitario promuove un attacco (reazione autoimmune) verso una proteina (mielina) del sistema nervoso centrale.

Un frequente sintomo iniziale è un transitorio annebbiamento della vista di un occhio (neurite del nervo ottico o neurite retrobulbare). Altri sintomi frequenti sono la visione sdoppiata (diplopia), disturbi dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti (atassia), tremore, disturbi dell'articolazione delle parole (disartria), paralisi e spasticità muscolari e disturbi della sensibilità, con un'alterazione della sensibilità cutanea spesso accompagnata da formicolio o sensazioni sgradevoli al tatto.

La diagnosi della sclerosi multipla avviene secondo criteri che sono stati ripetutamente modificati negli ultimi anni. Essenzialmente richiede, oltre alla presenza dei sintomi clinici, la presenza di lesioni tipiche nella risonanza magnetica, mentre non è più considerata essenziale la presenza delle cosiddette 'bande oligoclonali', segno della produzione di autoanticorpi, nel liquor cerebrospinale.

Sindrome Clinicamente Isolata (CIS)

Molte persone ricevono una diagnosi di Sindrome clinicamente isolata (CIS) a seguito della comparsa di uno o più sintomi. La Sindrome Clinicamente Isolata (CIS) è un primo episodio di sintomi neurologici causati da infiammazione o demielinizzazione (la perdita della mielina - sostanza che riveste gli assoni delle fibre nervose). I sintomi della CIS suggeriscono la presenza di una lesione a carico del sistema nervoso centrale (SNC).

Possono presentarsi anche in modo “atipico”, con sintomi come neurite ottica bilaterale, declino cognitivo a rapida progressione, cefalea o fatica isolata.

Le persone che presentano più lesioni demielinizzanti già al momento dell’esordio della CIS, hanno maggior rischio di sviluppare la SM.

Alcuni studi dimostrano che il trattamento farmacologico riduce o ritarda la conversione da CIS a SM. La CIS può rappresentare la prima manifestazione (ricaduta) di SM. Tuttavia, per formulare una diagnosi di sclerosi multipla è necessaria la presenza di alcuni criteri clinici e radiologici.

È necessario aspettare che si verifichino altri episodi nel tempo e la comparsa di nuove lesioni in altre parti del sistema nervoso centrale per confermare una diagnosi di SM.

Neuromielite Ottica (NMOSD)

Da trent’anni anni la Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) opera al fianco delle persone affette da rare malattie neurologiche e neuroimmuni tra cui l’encefalomielite acuta disseminata, la malattia associata ad anticorpi anti-MOG, la mielite flaccida acuta, la mielite traversa, la neurite ottica e, appunto, la NMOSD.

L’infiammazione e il processo di demielinizzazione del nervo ottico possono causare dolore oculare, edema delle papille e alla fine perdita della visione: nella stragrande maggioranza dei casi i pazienti presentano un calo visivo rapido e progressivo in un occhio che, successivamente, si estende anche all’altro con il rischio di arrivare, entro cinque anni, alla cecità.

Le cause esatte della neuromielite ottica sono ancora sconosciute ma l’origine della condizione appare legata alla produzione di anticorpi anti-AQP4, riscontrati in quasi l’80% dei casi di malattia. Nonostante una frazione dei pazienti sia negativa al dosaggio di tali anticorpi questo test rimane fondamentale per la diagnosi di neuromielite ottica.

Più recentemente è stato osservato che molti pazienti nei quali la ricerca di anticorpi anti AQP-4 era risultata negativa mostravano una positività ad un’altra classe anticorpale, quella degli anti-glicoproteina oligodendrocitica mielinica (anti-MOG) che, pertanto, possono essere dosati negli individui con sospetto di malattia.

Il trattamento delle fasi acute della NMOSD si basa sull’utilizzo di corticosteroidi, con cui controllare l’infiammazione a livello del nervo ottico e del midollo spinale. Nel caso di persone che non rispondano ai farmaci può essere indicata la plasmaferesi che ha mostrato particolare beneficio nelle fasi acute della mielite.

Una volta che la tempesta autoimmunitaria è stata placata occorre iniziare una terapia di mantenimento, il più delle volte basata su farmaci immunosoppressori, tra cui l’azatioprina, il micofenolato mofetile e il metotrexato, e su agenti biologici come il rituximab.

Gli anticorpi monoclonali hanno mostrato grande utilità nella gestione della malattia: eculizumab e satralizumab sono disponibili per il trattamento della NMOSD positiva ad anticorpi anti-AQP4 e, lo scorso anno, AIFA ha reso disponibile inebilizumab per il trattamento di seconda linea dei pazienti adulti affetti dal disturbo dello spettro della neuromielite ottica sieropositivi agli anticorpi anti-AQP4. Questo farmaco è in grado di colpire direttamente le cellule B che esprimono l’antigene CD19, producendo gli anticorpi patogenetici associati ai sintomi della malattia.

L’introduzione di farmaci come inebilizumab non solo migliorerà le condizioni di vita dei malati, ma potrebbe tradursi in un concreto risparmio per il sistema sanitario italiano.