Scopri Come la Diagnosi della Malattia di Behçet e gli Esami del Sangue Possono Cambiare la Tua Vita

La Malattia di Behçet è una patologia cronica infiammatoria sistemica caratterizzata da una serie di sintomi che possono coinvolgere diverse parti del corpo. Si tratta di un’infiammazione vasculitica sistemica, che può causare danni ai vasi sanguigni e portare ai sintomi tipici della malattia.

Questa condizione prende il nome dal medico turco Hulusi Behçet, che per primo la descrisse nel 1937. La malattia di Behçet è classificata come una vasculite, poiché, appunto, coinvolge l’infiammazione dei vasi sanguigni.

L’infiammazione è pensata essere il risultato di un’anomala risposta immunitaria, che porta alla produzione di citochine infiammatorie e al reclutamento di cellule immunitarie nei vasi sanguigni. La malattia di Behçet è sicuramente una patologia complessa e multifattoriale che coinvolge l’infiammazione sistemica e può avere un impatto significativo sulla salute e sul benessere dei pazienti.

Il trattamento mira a gestire i sintomi e a prevenire le complicazioni, ma spesso richiede un approccio multidisciplinare che coinvolge diversi specialisti medici.

Diagnosi della Malattia di Behçet

Proprio a causa dell’ampia variabilità dei sintomi, la diagnosi della malattia è tutt’altro che semplice. La particolarità di alcune manifestazioni (come la presenza di afte orali e di ulcere genitali) può tuttavia instillare il sospetto.Anche il rilevamento dell'infiammazione delle arterie polmonari può essere spia accesa della sindrome di Behçet.

Test di Patergico

Per la verifica i medici hanno a disposizione il test Patergico, che prevede l’iniezione di una soluzione fisiologica o anche solo una semplice puntura. Particolare è l'analisi diagnostica chiamata "test patergico" (Pathergy test): il medico procede iniettando per via intradermica una soluzione fisiologica o pungendo semplicemente la cute del paziente con un ago sterile. Se dopo 48 ore si forma un nodulo in quel punto preciso, la sindrome di Behçet è pensabile. Lo stimolo meccanico esercitato dall'ago favorisce la formazione di una lesione pustolosa: in simili circostanze, il paziente verrà considerato positivo alla malattia di Behçet.

L'accertamento diagnostico della malattia di Behçet risulta piuttosto complesso, considerata l'eterogeneità dei sintomi e l'affinità con molte altre patologie. Nessun esame diagnostico può accertare o smentire definitivamente e con certezza assoluta la malattia di Behçet. L'ipotesi può essere dimostrata mediante l'indagine sintomatologica e la verifica di alcuni test.

Dopo la diagnosi

Una volta confermata la presenza della malattia di Behçet, bisognerà rivolgersi a diversi specialisti, con esperienza nella cura della malattia, per la preparazione di un piano di trattamento individuale.

Trattamenti

Il piano di trattamento prevede l'uso di una combinazione di diversi farmaci. Il trattamento specifico della Malattia di Behçet mira essenzialmente alla prevenzione delle complicanze gravi, tra tutte la cecità.La colchicina, i cortisonici, gli immunosoppressori e i FANS sembrano attenuare eccellentemente i sintomi:

Cortisonici: applicati direttamente sulla cute lesionata (ulcere orali, lesioni genitali, affezioni oculari ecc.) riducono l'infiammazione. Sono probabilmente i farmaci più utilizzati in terapia per la malattia di Behçet. Tuttavia, non esiste alcuna prova dimostrata sull'efficacia di questi farmaci nel ridurre la progressione della malattia.
Colchicina: Nella malattia di Behçet, il farmaco è utile per ridurre il dolore articolare.
Immunosoppressori: esercitano la propria attività terapeutica mediante la soppressione del sistema immunitario (iperattivo), riducendone pertanto l'infiammazione.
Antagonisti del fattore di necrosi tumorale: attualmente poco in uso, l'impiego di questi farmaci dovrebbe essere valutato nei pazienti affetti dalla malattia di Behçet con grave coinvolgimento cutaneo, genitale/orale (ulcere e papule) ed oculare.
FANS: riducono temporaneamente dolore ed infiammazione

La somministrazione di anticoagulanti od antiaggreganti piastrinici non sembra riportare alcun esito positivo nella prevenzione delle complicanze vascolari (es. trombosi venosa profonda) nel contesto della malattia di Behçet.

Approcci specifici per sintomo

Ulcere e lesioni cutanee: i corticosteroidi per uso locale, come creme, collutori e spray, sono di solito il primo trattamento raccomandato per le ulcere della bocca e dei genitali.
Uveiti: a causa del potenziale rischio di perdita della vista, qualsiasi infiammazione oculare causata dalla malattia di Behçet deve essere attentamente valutata da un oculista. La cura per l’infiammazione agli occhi comporta spesso l'impiego di azatioprina e compresse o colliri a base di corticosteroidi.
Dolori articolari: antidolorifici convenzionali, come il paracetamolo, e farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) possono talvolta aiutare ad alleviare il dolore. La colchicina somministrata in compresse può essere utile per ridurre l'infiammazione alle articolazioni.
Disturbi gastrointestinali: per ridurre l'infiammazione dello stomaco e dell'intestino causata dalla malattia di Behçet, è possibile ricorrere a diversi farmaci inclusi i corticosteroidi, gli immunosoppressori e le terapie biologiche.
Trombosi: i coaguli di sangue sono curati con una combinazione di corticosteroidi e immunosoppressori per ridurre l'infiammazione dei vasi sanguigni.
Aneurismi: gli aneurismi sono trattati con una combinazione di corticosteroidi e immunosoppressori o con infusioni di ciclofosfamide per ridurre l'infiammazione nel vaso sanguigno interessato e evitare il peggioramento dell'aneurisma.
Infiammazione del sistema nervoso centrale: i disturbi meno gravi causati dall'infiammazione del sistema nervoso centrale, come la visione sdoppiata, possono migliorare da soli senza bisogno di cure.

Farmaci

I corticosteroidi sono potenti farmaci antinfiammatori. Esempi di farmaci immunosoppressori usati nella sindrome di Behçet comprendono: azatioprina, ciclosporina, metotrexato, micofenolato mofetile e talidomide. Questi farmaci sono solitamente disponibili in compresse, capsule e iniezioni. Le terapie biologiche sono costituite da nuovi farmaci che agiscono in modo mirato sui processi biologici coinvolti nell'infiammazione.

Gravidanza e fertilità

La sindrome di Behçet non influenza la fertilità femminile ma è importante che ogni gravidanza sia pianificata, laddove possibile. Molti farmaci usati per la cura della malattia, infatti, come ad esempio la talidomide, possono causare difetti nel nascituro. Si consiglia di parlare con i medici, prima di intraprendere una gravidanza, per adattare il piano terapeutico ed evitare rischi.

La malattia di Behçet potrebbe compromettere la fertilità maschile. Ciò può verificarsi come risultato della malattia stessa o per effetti collaterali di alcuni farmaci immunosoppressori.

La malattia neonatale di Behçet, presente alla nascita, può causare ulcere ai genitali e alla bocca del bambino. È estremamente rara e può essere curata con farmaci corticosteroidi per alleviarne i disturbi (sintomi).