Il mieloma multiplo (MM) è un tumore che deriva dalla trasformazione tumorale delle plasmacellule, cellule che derivano dai linfociti B e che hanno il compito di produrre gli anticorpi (immunoglobuline) per combattere le infezioni. Il mieloma si forma a seguito della moltiplicazione abnorme e incontrollata di una plasmacellula; questa iperattività proliferativa dà origine a una popolazione di cellule tumorali monoclonali, che si accumula nel midollo emopoietico e nelle ossa.
Nelle fasi più avanzate, la proliferazione incontrollata delle plasmacellule tumorali inibisce la produzione delle altre cellule del sangue prodotte dal midollo osseo (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine) inducendo un indebolimento delle difese immunitarie, anemia o rischio di emorragie.
La diagnosi di mieloma spesso avviene durante l’esecuzione di esami per altri motivi. Solitamente l’iter diagnostico comincia dal medico di medicina generale, che vi visita e vi fa domande sulla storia familiare e sulle condizioni generali.
Perché Vengono gli Esami?
Le cause che portano allo sviluppo di questa anomalia non sono ancora del tutto chiare. Come indicato, il mieloma nasce da un’alterazione delle plasmacellule, cellule del midollo osseo deputate alla produzione di anticorpi; età: le persone anziane (a partire dai 70 anni) avrebbero un rischio maggiore di ammalarsi.
Diagnosi del Mieloma: L'Importanza degli Esami del Sangue
Le analisi del sangue sono esami importanti per la diagnosi e il monitoraggio del mieloma. In genere, elevati livelli di proteine nelle urine (iperproteinuria) e nel sangue (iperproteinemia) e di gammaglobuline sono indicatori della presenza di un tumore delle plasmacellule.
La valutazione diagnostica iniziale in tutti i pazienti comprende l’anamnesi, l’esame fisico e gli esami di laboratorio. I pazienti, in cui gli esiti di questi esami indicano il sospetto di mieloma multiplo (MM), devono essere sottoposti a ulteriori esami, quali l’ago aspirato del midollo osseo, la biopsia osteo-midollare e le indagini scheletriche, per confermare la diagnosi e valutare l’eventuale estensione di malattia.
Esami del Sangue Chiave per la Diagnosi
- Emocromo completo: misura i livelli di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue.
- Elettroforesi delle proteine: permette di separare e, quindi, di identificare e quantificare le proteine del siero. L’elettroforesi proteica del siero e delle urine (SPEP e UPEP) possono essere usate per identificare la presenza di una proteina monoclonale ma non permettono la caratterizzazione della proteina. Utile anche per definire la risposta del mieloma al trattamento. Se non viene più rilevata la presenza della proteina M, e se negativa anche la IFE, significa che è stata ottenuta una risposta clinica completa.
- Test Freelite®: consente di determinare le catene leggere libere presenti nel sangue o nelle urine. Saggio delle catene leggere libere nel siero, tecnica estremamente sensibile per la valutazione delle catene leggere libere delle immunoglobuline, circolanti nel sangue, particolarmente utile nel caso di mieloma che secerne piccole quantità di proteina M, quali ad esempio: mieloma a catene leggere, plasmocitoma solitario.
- Beta-2 microglobulina: misura il livello di questa proteina prodotta dalle cellule di mieloma.
- Velocità di eritrosedimentazione (VES): è indice della velocità con cui i globuli rossi (eritrociti) sedimentano.
- Test chimico-clinici: permettono di chiarire la composizione degli elementi non cellulari del sangue e forniscono indicazioni della funzionalità di organi e sistemi importanti, come quello epatico e renale: azotemia (BUN), creatininemia, elettroliti, calcio e albumina sierica.
Ulteriori Esami Diagnostici
Se le analisi del sangue o delle urine rivelano la presenza di una paraproteina, si procede a una biopsia di midollo osseo, di solito dalla parte posteriore del bacino (osso iliaco), talvolta dallo sterno, per verificare la presenza di cellule anormali.
Per una diagnosi completa di mieloma multiplo e per monitorare il suo decorso sono importanti anche altri esami: esami del sangue (dosaggio di paraproteina, emoglobina, piastrine, globuli bianchi, albumina, calcio, acido urico, ecc), esame delle urine, esami radiologici (Rx, RMN, TAC, PET).
Monitoraggio del Mieloma
La valutazione della proteina M è poi utile per monitorare il decorso della malattia durante e dopo la terapia.
Test per la Valutazione della Proteina M
- Elettroforesi proteica del siero e delle urine (SPEP o UPEP): esame che consente di separare le diverse proteine presenti in un campione di sangue o di urine, sulla base delle dimensioni e della carica elettrica.
- Immunoelettroforesi (IEP) o immunofissazione sierica (IFE): tecnica molto più sensibile della SPEP e della UPEP, che garantisce informazioni sul tipo di proteina M e rivela minime tracce della stessa.
- Proteinuria delle 24 ore: esame che dosa la quantità di proteine escrete nelle 24 ore. Può essere aumentata per diverse cause; per attribuirla al MM vanno eseguite la UPEP e IFU.
- Immunofissazione urinaria o della proteina di Bence Jones: esame che consente di individuare la presenza di tracce di catene leggere libere di immunoglobuline monoclonali nelle urine. Costituisce un criterio di risposta completa se scompare dopo terapia.
Segni e Sintomi del Mieloma Multiplo
I pazienti con mieloma multiplo possono manifestare molti segni e sintomi diversi, che possono variare notevolmente da persona a persona.
In genere, il mieloma non dà sintomi, oppure possono essere presenti sintomi generici come stanchezza e mal di schiena. In alcuni casi, però, specie nel mieloma multiplo, possono manifestarsi sintomi soprattutto come conseguenza di un danno di organo.
Sintomi Comuni
- Dolore osseo: La maggior parte dei pazienti con mieloma soffre di dolore alla colonna vertebrale e alle costole. Il dolore osseo, per lo più localizzato a livello del cranio, della schiena e delle anche, è il sintomo che caratterizza maggiormente il mieloma multiplo.
- Ipercalcemia: il mieloma attacca le ossa e distruggendole vengono rilasciate elevate quantità di ioni di calcio nel sangue, inducendo ipercalcemia.
- Insufficienza renale: la causa più comune di insufficienza renale nel paziente con mieloma è dovuta a elevati livelli di proteine (immunoglobuline) secrete nel sangue dalle cellule tumorali.
- Anemia: la causa è la sostituzione del normale midollo osseo da parte delle cellule tumorali infiltranti e dall’inibizione della normale produzione di globuli rossi; l’anemia può causare spossatezza, debolezza, stanchezza mentale e confusione. Il mieloma, alterando la produzione di cellule ematiche da parte del midollo osseo, può anche portare ad una ridotta produzione di globuli rossi.
- Lesioni ossee: La maggior parte dei pazienti con mieloma soffre di dolore alla colonna vertebrale e alle costole. La maggior parte dei pazienti avverte già un forte dolore nelle aree ossee colpite dal mieloma multiplo.
Stadi del Mieloma Multiplo
Nel corso della diagnosi, verrà determinato anche lo stadio del tuo mieloma multiplo. La classificazione (stadi da I a III) si basa sulla quantità di due proteine specifiche presenti nel sangue. Tali proteine sono chiamate beta-2 microglobulina (2M) e albumina.
Trattamento del Mieloma Multiplo
Il trattamento moderno del mieloma multiplo si basa sulla combinazione di diverse modalità terapeutiche che vengono integrate sulla base delle caratteristiche del paziente (età, condizioni fisiche, comorbidità) e delle caratteristiche della malattia (tipo istologico, caratteristiche biologiche, profilo molecolare).
Per i pazienti asintomatici, non è indicata alcuna terapia, ma solo un accurato monitoraggio nel tempo. Quando è necessario intervenire si sceglie tra diverse opzioni e si imposta il miglior percorso in base all’età e alle caratteristiche del caso.
“Di solito per i pazienti più giovani (al di sotto dei 65 anni) la terapia di prima scelta prevede una chemioterapia ad alte dosi seguita dal trapianto autologo di cellule staminali - indica l'ematologa -. In pazienti sotto i 55 anni - e in casi particolari di pazienti giovani- con un familiare donatore può essere valutata l’opportunità di un trapianto di midollo allogenico.
Il trapianto di cellule staminali viene di solito eseguito dopo alcuni cicli di chemioterapia (chiamata terapia di induzione), utilizzata per eliminare il maggior numero possibile di cellule tumorali anomale nell'organismo.
Tabella degli Esami del Sangue nel Mieloma
| Esame del Sangue | Scopo |
|---|---|
| Emocromo completo | Misura i livelli di cellule del sangue |
| Elettroforesi delle proteine | Identifica e quantifica le proteine del siero |
| Test Freelite® | Determina le catene leggere libere |
| Beta-2 microglobulina | Misura i livelli di questa proteina |
| Velocità di eritrosedimentazione (VES) | Indice della velocità di sedimentazione dei globuli rossi |
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