Scopri Tutto sulla Megavescica Fetale: Ecografia, Cause e Soluzioni Essenziali!

L’ostruzione delle basse vie urinarie è una condizione che può manifestarsi fin dal primo trimestre di gravidanza. Ecograficamente si visualizza una vescica di dimensioni aumentate, talora con il segno della serratura, che rappresenta l’aspetto tipico dell’uretra dilatata, nel caso di valvola uretrale posteriore. Successivamente, il liquido amniotico si riduce, con la comparsa di oligo o anidramnios (nelle forme di ostruzione più gravi). Nel primo trimestre il liquido amniotico è solitamente normale, essendo prodotto dalla placenta e dalle membrane.

Altri segni ecografici associati sono rappresentati dall’idronefrosi marcata, la corteccia renale può diventare sottile ed iperecogena, talora con cisti corticali, come segno di displasia e di danno d’organo.

Prognosi e Dimensioni della Vescica

Per quanto riguarda la prognosi, nel caso di megacisti è importante valutare le dimensioni della vescica. Infatti nel primo trimestre se la vescica ha dimensioni intermedie (7-15mm) c’è la possibilità di una regressione spontanea, e, se il cariotipo ed il liquido amniotico sono normali, ci si aspetta un buon esito. Diversamente, se la megacisti è grave (oltre 15mm nel primo trimestre) la frequenza di anomalie cromosomiche è inferiore (circa il 10%), ma la condizione si associa con ostruzione progressiva delle vie urinarie, oligoidramnios, ipoplasia polmonare, ed esito avverso neonatale.

Terapie Sperimentali

Ci sono terapie sperimentali, quali lo shunt vescico-amniotico (si mette un tubo che drena la vescica) e la cistoscopia (un tipo di fetoscopia, con il laser si apre la valvola uretrale posteriore). Chiaramente queste procedure dovrebbero essere effettuate appena tecnicamente possibile, per il fatto che il danno renale, legato all’ostruzione, possa essere già avvenuto. Inoltre, essendo invasive, portano con sé rischi di complicanze, come morte fetale, parto pretermine, lesioni della parete addominale), oltre che rischi di blocco o dislocamento del tubicino.

Nei feti di sesso maschile la megavescica si forma nella maggioranza dei casi per un’ostruzione dell’uretra, di varia severità.

Shunt Vescico-Amniotico

Serve a collegare due spazi tra loro, favorendo il passaggio di liquido dalla zona dove la pressione è maggiore a quella dove la pressione è minore. Viene introdotto mediante uno strumento metallico appuntito che attraverso l’addome materno viene inserito nella vescica del feto, sotto guida ecografica.

Accuratezza Diagnostica dell'Ecografia Prenatale

L'indagine ecografica prenatale consente di individuare solo talune malformazioni maggiori ed anche queste non con una accuratezza diagnostica del 100%; essa consente altresì di rilevare, in alcuni casi, indici di sospetto di altre malformazioni e/o sindromi secondo quanto più diffusamente esposto in seguito. Tuttavia, anche in presenza di indici di sospetto, per essere certi che il feto non sia affetto da una delle principali anomalie cromosomiche ad esempio la trisomia 21(o Sindrome di Down), le trisomie 18 e 13, la monosomia X( o Sindrome di Turner) è necessario ricorrere ad altre indagini, anche invasive, come l'amniocentesi, attuate per lo studio del cariotipo fetale.

Il cariotipo tradizionale non garantisce che il feto sia esente da malattie genetiche o alterazioni cromosomiche (delezioni o duplicazioni) di piccole dimensioni poiché esso nulla riferisce sulle piccole alterazioni dei cromosomi (che sono un numero elevatissimo, anche se piuttosto rare) o sulla conformazione dei geni che sono contenuti all'interno dei cromosomi.

Ad oggi gli unici esami DIAGNOSTICI (che cioè stabiliscono definitivamente se il feto è affetto o meno da una determinata malattia) per le aneuploidie (alterazioni del corredo cromosomico) sono le indagini invasive (villocentesi, amniocentesi e cordocentesi). Tutte le altre indagini come il duo test, i marcatori ecografici,il DNA su sangue materno (cd. NIPT), etc, non sono esami diagnostici ma TEST DI SCREENING, e quindi non stabiliscono definitivamente se il feto è affetto o meno da una determinata malattia, ma indicano la probabilità che questo accada.

L'evoluzione della gravidanza consente determinati accertamenti in funzione di ciascuna epoca gestazionale ed è pertanto necessario ripetere gli accertamenti per verificare le modifiche determinate dalla evoluzione della gravidanza. A tal proposito anche il nostro SSN garantisce la copertura economica per ecografie praticate in tali epoche. Il monitoraggio ecografico di una gravidanza fisiologica deve quindi contemplare almeno tre ecografie: una nel primo trimestre, una nel secondo trimestre ed una nel terzo trimestre.

La sensibilità (ovvero la capacità) dell'ecografia prenatale di riconoscere le anomalie fetali è più elevata nel tardivo secondo trimestre e nell'iniziale terzo trimestre. Lo studio ecografico prenatale dell'anatomia fetale è fortemente condizionato da diversi fattori, che possono falsare i risultati, nonostante la correttezza dell'esame e senza che nulla si possa imputare all’operatore.

Nel primo trimestre di gravidanza, ma solo nelle fasi più tardive di tale epoca (13° settimana) , è possibile studiare una piccola parte dell'anatomia fetale. Tra l'11a e la 13a settimana di gestazione l'ecografia permette la valutazione della "Translucenza Nucale" che rappresenta, quando aumentata in spessore, un elemento di sospetto della cromosomopatia. E' bene precisare che una translucenza nucale aumentata non indica necessariamente la presenza di una cromosomopatia o di una cardiopatia congenita o di una sindrome genetica ma rende necessario un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.).

Dalla 20a settimana di gestazione lo studio del cuore fetale, con la scansione 4-camere, permette di individuare solo il 40-50% delle cardiopatie. Alcune cardiopatie sono identificabili visualizzando le sezioni definite degli assi lunghi.

Lo studio per le malformazioni del sistema nervoso centrale ha complessivamente una sensibilità del 68% - 92%. L'esame ecografico dei difetti del tubo neurale (spina bifida) presenta nel complesso un'elevata sensibilità (90-95%) che scende a valori molto più bassi se consideriamo solo il secondo trimestre. E' chiaramente descritto, dalla letteratura scientifica mondiale che la diagnosi ecografica è meno complessa se sono presenti delle anomalie intracraniche associate ("segni indiretti") mentre è difficilissima o, talvolta, impossibile in assenza di tali segni.

L'esame ecografico per la valutazione delle anomalie dell'apparato urinario presenta una sensibilità tra il 24% ed il 90%. Il mancato riconoscimento di un rene nella sua sede o al di fuori di essa (agenesia renale monolaterale o ectopia renale) rappresenta un evento frequente (circa 1 caso ogni 600).

Sensibilità dell'Ecografia per Anomalie Urinarie

Riportiamo di seguito la sensibilità dell'ecografia eseguita entro la 24a settimana nel riconoscimento di alcune anomalie dell'apparato urinario:

agenesia renale bilaterale 55,7%
agenesia renale monolaterale 27%
rene policistico bilaterale 27%
doppio distretto renale 26%
ectopia renale 29%
patologia della giunzione uretero-vescicale 48%
patologia della giunzione uretero-pelvica 45%
megavescica 40%
estrofia della vescica 10%
idronefrosi 63,4%
rene multicistico 68%
cisti renale 50%

Lo studio ecografico dell'addome fetale (sensibilità 24%-72%) può consentire l'individuazione di difetti di chiusura della parete addominale e di alcune anomalie ostruttive del tubo digerente.

Altre Sindromi Associate alla Megavescica

La megavescica è una malformazione dell'apparato urinario distale fra le più conosciute. La richiesta del cariotipo fetale e di quello genitoriale costituiscono la prassi in questi casi.

Si definisce megavescica una anomala dilatazione della vescica fetale nel I trimestre con diametro longitudinale uguale o superiore a 7 mm.; in genere si associa ad idro-uretero-nefrosi. In base al diametro longitudinale può essere distinta in 3 categorie di gravità che sono correlate anche alla prognosi perinatale:

Megavescica Lieve: 7-10 mm
Megavescica Media: 10-15 mm
Megavescica Severa: > 15 mm

Una forma particolare di megavescica è rappresentata dalla Sindrome di Prune-Belly (OMIM 100100) la cui origine può essere primaria o più frequentemente secondaria ad ostruzione uretrale. In questo caso l'ostruzione uretrale precoce e completa porta ad una cospicua dilatazione della vescica con sollevamento del diaframma e distensione ed assottigliamento della parete addominale fetale; a queste alterazioni si associano, per completare il quadro caratteristico della sindrome, il megauretere e il criptorchidismo.

Altra sindrome associata alla megavescica è la Megacystic microcolon intestinal hypoperistaltis syndrome (MMIHS) o Sindrome della megavescica-microcolon-ipoperistalsi o Miopatia viscerale neonatale nella quale la dilatazione della vescica si associa a dilatazione del piccolo intestino e microcolon distale.