L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto.
L’amniocentesi si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza.
Cos'è il Liquido Amniotico?
Il liquido amniotico è un fluido che avvolge il feto nel corso dei nove mesi di gravidanza. Il liquido amniotico è costituito principalmente da acqua, ma contiene anche proteine, grassi, elettroliti, immunoglobuline, vitamine, cellule di provenienza fetale e l’alfafetoproteina che è una glicoproteina di origine fetale, importanti nella diagnostica prenatale delle malattie genetiche e malformative.
A partire dal secondo semestre, a contribuire alla sua produzione è invece prevalentemente il feto, che ingerisce costantemente una parte di fluido e la immette di nuovo in circolo sotto forma di urina e secrezioni polmonari.
Qualora il liquido sia di colore verde scuro e abbia una consistenza melmosa, prende il nome di liquido amniotico tinto. Si tratta di una condizione di per sé non grave, che implica però il rischio di inalazione di meconio da parte del feto specie in presenza di fattori di stress, come infezioni o bassi livelli di ossigeno, che inducono il nascituro a fare dei respiri più profondi.
Il liquido amniotico mantiene una temperatura stabile, permette al feto di muoversi abbastanza liberamente nell’utero ed evita la compressione del cordone ombelicale. Il feto inghiotte e inala il liquido amniotico e lo rilascia nelle urine.
Pertanto, nel liquido amniotico è possibile trovare cellule e sostanze di vario genere di origine fetale, che possono essere analizzate e quindi utilizzate per valutare lo stato di salute del feto.
Come si Esegue l'Amniocentesi
L'amniocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede, generalmente, una preparazione particolare. La donna è sdraiata in posizione supina con l’addome scoperto.
La tecnica consiste nell’inserire un ago sottile e cavo, sotto guida ecografica, attraverso la parete addominale fino a raggiungere l'utero e il sacco amniotico. L’amniocentesi consiste nel prelievo, tramite l’utilizzo di una siringa, di una piccola parte di liquido amniotico contenuto nel sacco vitellino.
L’amniocentesi viene eseguita mantenendo la paziente in posizione supina. Prima della procedura, viene fatta un’ecografia per determinare la posizione del feto, della placenta e dell’utero. L’addome materno viene lavato e viene applicato un anestetico locale.
Durante la procedura l’ago entra attraverso l’addome e l’utero all’interno del sacco vitellino. Viene prelevata una piccola aliquota di campione che viene subito inviata al laboratorio per le analisi.
È probabile che venga richiesto di effettuare l’esame con la vescica piena o vuota, a seconda del momento gestazionale. Se la paziente è all’inizio della gravidanza, effettuare l’esame con la vescica piena contribuisce a posizionare correttamente l’utero.
Informazioni Ottenibili dall'Amniocentesi
Quali informazioni è possibile ottenere? Il campione di liquido amniotico può essere utilizzato per l’esecuzione di vari tipi di test, in base al motivo della richiesta:
- Analisi Cromosomica: Test citogenetico noto anche con il nome di cariotipo. L’analisi cromosomica permette di rilevare le anomalie cromosomiche associate ad alcune patologie tramite l’analisi delle 22 coppie di autosomi (cromosomi non sessuali) e la coppia di cromosomi sessuali (XX o XY) presenti nel nucleo delle cellule in coltura, sviluppatesi dalla semina delle cellule prelevate nel liquido amniotico.
- Test Genetici: Sono orientati a verificare la presenza di mutazioni geniche nel DNA fetale e sono utilizzati soprattutto nei casi in cui vi sia familiarità (parenti portatori) per la presenza della mutazione ricercata.
- Alcune molecole presenti nel liquido amniotico sono utili nella rilevazioni di alcune patologie del feto, quali i difetti del tubo neurale, la spina bifida e l’anencefalia.
- Acetilcolinesterasi: un enzima prodotto a livello del midollo spinale e del cervello del feto.
- La precedente esposizione della madre, nei parti precedenti od in trasfusioni di sangue ad antigeni estranei al suo organismo, può aver determinato la formazione di anticorpi in grado di reagire contro tali antigeni. La presenza di tali antigeni nel sangue fetale (ereditati dal padre), può comportare un’incompatibilità materno fetale. Gli anticorpi materni possono quindi superare la placenta e legare e distruggere gli eritrociti fetali, causando anemia emolitica nel feto e quindi nel neonato.
- Generalmente il feto viene analizzato per ricercare un’incompatibilità AB0 o Rh con la madre e monitorato tramite l’utilizzo dell’ecografo. Tuttavia, nel caso in cui il feto mostri segni indicativi della necessità di trasfusioni ematiche, può essere richiesto il test della bilirubina, per valutare l’entità dell’anemia. Il test della bilirubina fetale è un test invasivo che non viene eseguito routinariamente.
- Esistono alcuni test che possono essere eseguiti sul liquido amniotico al fine di rilevare la presenza di infezioni congenite, ossia dovute al passaggio materno-fetale dell’agente infettivo durante la gravidanza. Alcune di queste infezioni possono provocare gravi danni nel feto.
- Valutazione della maturità polmonare: Le recenti linee guida internazionali non raccomandano più l’uso routinario di questo test. L’utilizzo è previsto per la valutazione dello stadio di maturazione dei polmoni del feto in donne a rischio di parto prematuro o nelle quali sia necessario anticipare il parto per motivi di salute della madre o del bambino. Viene valutata la formazione di una sostanza contenuta nei polmoni e con funzione protettiva, chiamata surfattante alveolare, misurando nel liquido amniotico il fosfatidilglicerolo (PG), il rapporto lecitina/sfingomielina (L/S ratio) o il numero di corpi lamellari.
Rischi dell'Amniocentesi
L'amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, inferiore all’1%, rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza ha in sé. L’amniocentesi, essendo una procedura invasiva, è un test non del tutto privo di rischi per il feto.
A questa procedura sono associati vari rischi: la puntura del bambino tramite l’ago inserito per il prelievo, la perdita successiva di una parte di liquido amniotico, la presenza d’infezioni uterine o, in rari casi, aborto.
È inoltre importante sottolineare che non tutti i difetti genetici e le anomalie cromosomiche sono rilevabili con questi test. Un risultato normale rende meno probabile la presenza di una patologia ereditaria, ma non rappresenta la certezza inequivocabile di partorire un feto sano.
Cosa Succede Dopo l'Amniocentesi
Verrà eseguita una consulenza post test per discutere delle implicazioni del risultato e per aiutare la coppia a valutare quale sia la migliore decisione da prendere. Per la maggior parte delle malattie genetiche, purtroppo, non ci sono cure.
Se si decide di proseguire la gravidanza è opportuno avvalersi del supporto dei professionisti sanitari per scegliereil luogo più appropriato per il parto e predisporre eventuali trattamenti specifici per i bisogni del bambino.
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