Scopri le Linee Guida Essenziali per lo Screening Mammografico: Prevenzione e Diagnosi Precoce del Tumore al Seno

Il tumore del seno è una delle neoplasie più frequenti nelle donne, con circa 55.500 nuove diagnosi stimate in Italia per il 2023, secondo il rapporto “I numeri del cancro 2023”. Colpisce circa 1 donna su 18 nel periodo di massima incidenza (50-69 anni) e 1 donna su 8 nel corso della vita. Grazie ai progressi della medicina e agli screening di popolazione, la mortalità è calata di circa il 6% dal 2015 al 2020. Circa 9 donne su 10 (88%) sono vive dopo 5 anni dalla diagnosi di tumore mammario e 8 su 10 (80%) lo sono a 10 anni dalla diagnosi. Si può però fare molto per ridurre il rischio del tumore al seno o per diagnosticare la malattia in fasi precoci, quando è più curabile.

Fattori di Rischio

Sono stati identificati molti fattori di rischio per questo tipo di tumore. Alcuni sono modificabili, come abitudini e comportamenti dannosi, quali un’alimentazione povera di frutta e verdura e ricca di grassi animali, l’abitudine al fumo e una vita particolarmente sedentaria. Altri fattori di rischio, invece, non si possono modificare, come i fattori genetici e l’età: la maggior parte di tumori del seno colpisce donne oltre i 50 anni. Ci sono inoltre alcuni fattori legati alla vita riproduttiva della donna che possono influenzare il rischio di tumore del seno: per esempio, una prima gravidanza prima dei 30 anni e l’allattamento al seno sono protettive contro la malattia.

Circa il 5-10 per cento dei tumori della mammella sono associati a fattori di rischio ereditari, in particolare a mutazioni nel DNA che in circa un quarto dei casi interessano i geni BRCA1 o BRCA2. Secondo le stime sempre di AIRTUM, AIOM e Fondazione AIOM, il rischio di ammalarsi nel corso della vita di tumore mammario è pari a circa il 65 per cento per le donne portatrici di mutazioni del gene BRCA1, mentre la percentuale scende al 40 per cento circa se la mutazione interessa il gene BRCA2. Pertanto, alle donne portatrici di tali mutazioni il servizio sanitario offre gratuitamente la possibilità di entrare in programmi di sorveglianza che includono anche la risonanza magnetica mammaria, a partire dalla giovane età.

Prevenzione: Autopalpazione, Visite Senologiche ed Esami Strumentali

La prevenzione del tumore del seno deve cominciare a partire dai 25 anni con l’autopalpazione, affiancata alla mammografia biennale dopo i 45-50 anni. Nelle donne giovani, l’ecografia e la mammografia si eseguono solo in caso di necessità.

Autopalpazione

L’autopalpazione è un esame che ogni donna può effettuare comodamente a casa propria: permette di cogliere precocemente cambiamenti nelle mammelle. L’esame si svolge in due fasi: l’osservazione, che permette di individuare alterazioni nella forma del seno o del capezzolo, e la palpazione, che può far percepire la presenza di piccoli noduli che prima non c’erano. Quando si parla di autopalpazione si pensa solo a un esame per la ricerca di noduli nella ghiandola mammaria, ma in realtà grazie a questo esame possono emergere altri segnali che devono spingere a consultare un medico, come retrazioni o cambiamenti della pelle, perdite di liquido dai capezzoli e cambiamenti di forma della mammella.

A partire dai 25 anni l’esame può essere effettuato una volta al mese tra il settimo e il quattordicesimo giorno del ciclo (contando a partire dal primo giorno di mestruazioni). Rispettare questi tempi è importante perché la struttura del seno si modifica in base ai cambiamenti ormonali mensili, per cui effettuando l’autopalpazione in un periodo diverso da quello consigliato si potrebbero creare confusioni o falsi allarmi. È bene ricordare che, oltre agli ormoni, anche l’età, il peso corporeo, la familiarità e l’uso di contraccettivi orali influenzano la struttura del seno. A volte, specialmente nelle donne giovani, il seno è particolarmente denso e difficile da valutare correttamente con l’autoesame.

Tra i 40 e i 50 anni il numero di nuovi casi (in gergo, incidenza) di tumore del seno aumenta in modo rapido e costante. Quindi, per le donne in questa fascia di età l’autopalpazione è particolarmente raccomandata come strumento di prevenzione, per cui è importante che sia effettuato con regolarità. Con il sopraggiungere della menopausa si può eseguire questo controllo in qualunque periodo del mese.

L’autopalpazione è un primo strumento di prevenzione del tumore del seno, ma da sola non basta. A partire dai 45-50 anni, o anche prima in caso di familiarità o alterazioni, deve essere abbinata a visite senologiche e a esami strumentali più precisi come ecografia o mammografia.

Visita Senologica

La visita senologica consiste nell’esame clinico completo del seno da parte di un medico specializzato. L’esame, semplice e indolore, è effettuato nello studio del medico senza l’ausilio di particolari strumenti. Questo tipo di valutazione da sola in genere non è sufficiente a formulare una diagnosi precisa, ma può essere utile a chiarire situazioni sospette.

Il senologo, prima di cominciare l’esame vero e proprio delle mammelle, si occupa dell’anamnesi, ovvero della raccolta di informazioni utili alla diagnosi: eventuale presenza di casi di tumore del seno in famiglia, età di comparsa del primo ciclo mestruale e della menopausa, numero di gravidanze, alimentazione, uso di terapie ormonali (per esempio contraccettivi orali e terapie ormonali sostitutive in menopausa). Solo dopo aver terminato questa fase il senologo procede con l’esame clinico, che parte con l’osservazione e termina con la palpazione.

La visita annuale dal senologo non è necessaria per le donne più giovani, ma è sufficiente rivolgersi al proprio medico di famiglia o al ginecologo per i controlli. In caso di dubbio sono proprio il medico di famiglia o il ginecologo a consigliare una visita senologica specialistica durante la quale, grazie anche a esami come l’ecografia, è possibile distinguere tra patologie maligne e benigne del seno e se necessario, impostare un percorso terapeutico adeguato.

Esami Strumentali

Esistono strumenti molto efficaci per la diagnosi precoce del tumore del seno, primo tra tutti la mammografia, affiancata da altri, come ecografia o risonanza magnetica. La prevenzione è fondamentale perché individuare un tumore ancora molto piccolo aumenta notevolmente la possibilità di curarlo in modo efficace, ma è importante che venga scelto lo strumento più adatto.

Tra i 20 e i 40 anni generalmente non sono previsti esami particolari. Solo in situazioni specifiche, per esempio in caso di familiarità o di scoperta di noduli, si approfondisce l’analisi con un’ecografia o una biopsia (agoaspirato) del nodulo sospetto. La mammografia non è raccomandata, perché in questa fascia d’età il tessuto mammario è molto denso, per cui renderebbe poco chiari i risultati. Ci sono però alcune eccezioni: nelle linee guida AIOM si legge infatti che sarebbe opportuno iniziare i controlli mammografici già a 25 anni o comunque 10 anni prima dell’età di insorgenza del tumore nella parente più giovane delle donne ad alto rischio, nonostante i limiti di sensibilità della tecnica in questa popolazione. Sono considerate donne ad alto rischio quelle che hanno un’importante storia familiare di carcinoma mammario o che presentano una mutazione di BRCA1 o BRCA2.

Tra i 40 e i 50 anni le donne con casi di tumore del seno in famiglia dovrebbero cominciare a sottoporsi a mammografia, meglio se associata a ecografia, vista la struttura ancora densa del seno. Tra i 50 e i 69 anni il rischio di sviluppare un tumore del seno è maggiore e di conseguenza alle donne in questa fascia di età è raccomandato un controllo mammografico biennale. All’interno della comunità scientifica internazionale, gli esperti sono in genere d’accordo nel sostenere l’utilità della mammografia come strumento di screening per la popolazione di età compresa tra 50 e 69 anni, mentre rimane aperto il dibattito per quanto riguarda la fascia dai 40 ai 49 anni e anche quella sopra i 70 anni. Anche la frequenza ottimale dei controlli resta oggetto di discussione.

Nelle donne positive al test genetico per BRCA1 o BRCA2, in aggiunta alla mammografia e alla visita clinica è indicata anche una risonanza magnetica annuale. Quando gli esami strumentali danno esiti dubbi, si procede con ulteriori accertamenti diagnostici, come la biopsia, per escludere o confermare la presenza di un eventuale tumore.

Stili di Vita Salutari

Per la prevenzione del cancro gli esami di controllo periodici sono importanti, ma anche abitudini e comportamenti salutari contribuiscono a ridurre il rischio di ammalarsi. In particolare, si stima che adottare abitudini più sane possa contribuire a evitare la comparsa di circa 1 cancro su 3. Per raggiungere questo importante traguardo di prevenzione, i suggerimenti sono molto semplici e riguardano in modo particolare alimentazione, esercizio fisico e abitudini voluttuarie, cioè quelle abitudini che danno piacere ma sono pericolose per la salute, come il fumo o il consumo di alcol.

Mantenere il peso forma non è solo un’esigenza estetica, ma anche e soprattutto una scelta di salute contro l’insorgenza di molti tipi di tumore (e non solo). Per esempio, un buon metodo per ridurre il rischio di cancro consiste nel seguire la tradizionale dieta mediterranea, tipico esempio di alimentazione varia ed equilibrata. Peraltro, un comportamento alimentare salutare aiuta anche a prevenire le malattie cardiovascolari e a vivere una vecchiaia in piena forma. Oltre alla qualità del cibo conta anche la quantità: è importante non eccedere con le calorie introdotte, che devono essere calcolate in base all’età, al peso, al tipo di attività fisica svolta e a diversi altri parametri personali.

Non bisogna essere atleti per ridurre il rischio di cancro: basta svolgere attività fisica moderata per almeno 30 minuti al giorno e per almeno 5 giorni a settimana. Questo tipo di attività può includere, per esempio, una passeggiata al parco, la scelta di salire le scale piuttosto che usare l’ascensore o muoversi in bici piuttosto che in macchina.

Nel caso dell’alcol i dati parlano chiaro: le donne che consumano 2-3 bevande alcoliche al giorno hanno un rischio di tumore del seno di circa il 20 per cento maggiore rispetto a quelle che non consumano alcol. In genere per bevanda alcolica si intende una quantità di alcol pari a 12 grammi, quella contenuta in una lattina di birra (33 centilitri), un bicchiere di vino (125 millilitri) o un bicchierino di superalcolico (40 millilitri). Da non dimenticare il fatto che l’abuso di bevande alcoliche aumenta anche il rischio di molti altri tipi di tumore: da quello del fegato a quello dello stomaco, da quello della bocca a quello dell’esofago.

Anche chi fuma aumenta il proprio rischio di sviluppare un tumore mammario (oltre di quello del polmone, della bocca e della vescica e molti altri). Il fumo, incluso quello passivo, fa anche crescere le probabilità che la malattia progredisca, oltre a influenzare la risposta alle terapie, rendendo più complessa la guarigione. È quindi importante evitare di esporsi a fumo e il più possibile anche agli alcolici nel corso dell’intera vita. Questi semplici suggerimenti sono validi, con qualche opportuna modifica, per tutte le età.

Ormoni e Rischio di Tumore

Gli ormoni, e in particolare gli estrogeni, hanno un ruolo fondamentale nel regolare i processi legati alla fertilità e possono influenzare il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Tutto comincia con il primo ciclo mestruale, che nel corso di ogni mese determina profondi cambiamenti nel corso del periodo fertile fino all’avvento della menopausa, quando si instaurano nuovi equilibri ormonali. Ogni fase della vita della donna è dunque caratterizzata da un tipico quadro ormonale e anche per questo il rischio di sviluppare un tumore cambia con l’età.

Tra i 20 e i 40 anni, per esempio, l’utilizzo della pillola contraccettiva e le eventuali gravidanze sono gli eventi più importanti dal punto di vista ormonale. In particolare, gli ormoni assunti con la pillola potrebbero diminuire il rischio di tumore ovarico (di cui sono, di fatto, l’unico mezzo farmacologico preventivo), a costo di un lievissimo aumento del rischio di tumore al seno (più con le vecchie pillole ad alto dosaggio che con quelle attuali, a basso dosaggio). Invece le gravidanze e l’allattamento al seno per i primi mesi di vita del bebè hanno un effetto protettivo contro il tumore del seno e dell’ovaio. Gli ormoni assunti per le cure contro l’infertilità sembrano aumentare un poco il rischio di sviluppare tumori dell’ovaio, soprattutto nei casi in cui dopo i trattamenti non sono nati bambini, ma i dati non sono ancora conclusivi.

La fascia di età compresa tra i 50 e i 60 anni è in genere caratterizzata da un cambiamento importante dal punto vista ormonale, che avviene durante la menopausa. Le ovaie smettono di produrre ormoni, quindi l’organismo è meno esposto all’azione degli estrogeni, in genere responsabili di un aumento del rischio di cancro. La terapia ormonale sostitutiva a base di estrogeni a volte è utilizzata nella speranza di contrastare alcuni effetti negativi della menopausa (per esempio vampate di calore, osteoporosi e problemi di memoria). Tali trattamenti sono però un fattore di rischio per alcuni tipi di tumore, come quello dell’endometrio e quello del seno. La prescrizione di questa terapia, drasticamente diminuita rispetto al passato, è tuttavia ancora comune e resta oggetto di dibattito.

È quindi fondamentale valutare con estrema attenzione assieme al proprio medico i rischi e benefici di una terapia ormonale sostitutiva, ricordando che almeno alcuni sintomi della menopausa possono essere, se non sopportati con pazienza, quantomeno alleviati con modifiche di abitudini e comportamenti.

Test Genetici

La maggior parte dei tumori è di tipo sporadico, ovvero si manifesta a causa di nuove mutazioni genetiche, che non sono state trasmesse dai genitori. In non più del 10 per cento di tutti i casi di tumore il rischio è invece anche ereditario, ovvero legato a un gene mutato presente anche in almeno uno dei genitori.

Oggi esistono numerosi test genetici con cui è possibile stabilire la presenza di determinate mutazioni, alcune delle quali possono contribuire all’aumento del rischio di sviluppare un tumore. Tra i tumori per i quali esiste questa possibilità sono proprio quelli del seno e dell’ovaio. È stato infatti osservato che chi ha una madre o una sorella con una di queste patologie, soprattutto se diagnosticata in giovane età, corre un rischio maggiore di svilupparla nel corso della vita rispetto a chi non ha mai avuto casi di tumore del seno o dell’ovaio in famiglia. I geni BRCA1 e BRCA2 predispongono infatti a questi tipi di cancro.

Screening Mammografico Organizzato: Intervalli Raccomandati

L'Osservatorio Nazionale Screening (ONS) è un'autorevole organizzazione italiana che si occupa di monitorare e migliorare l'efficacia e la qualità dei programmi di screening oncologico in tutto il Paese. Sin dalla sua fondazione, l'ONS lavora incessantemente per aumentare l'importanza dello screening oncologico come elemento fondamentale della prevenzione sanitaria.

È stata pubblicata sul sito dell’Iniziativa della Commissione europea sul cancro al seno (ECIBC) la nuova raccomandazione sull’intervallo di screening per le donne nelle fasce d’età 45 - 49 anni, 50 - 69 e 70 - 74. In tutte le fasce di età l’intervallo annuale non è mai raccomandato. Per la fascia centrale, 50 -69 anni, l’indicazione degli esperti conferma l’intervallo di due anni fra una mammografia di screening e la successiva.

Rispetto all’adesione delle donne nelle fasce più giovani e più anziane (45-49 e 70-74), tale bilanciamento è risultato meno marcatamente a favore della mammografia di screening. Allo stesso modo, nella scelta dell’intervallo migliore fra una mammografia e l’altra si è seguita la logica del bilanciamento fra effetti desiderati e indesiderati, alla luce delle scarse e contraddittorie evidenze disponibili: solo un trial condotto in Finlandia, di modeste dimensioni, ha confrontato due intervalli nelle donne giovani e non ha trovato differenze nella mortalità per cancro al seno fra 1 e 3 anni d’intervallo; al contrario studi osservazionali mostrano che i cancri intervallo aumentano rapidamente già dopo il primo anno in questa fascia di età, suggerendo che un intervallo più breve possa essere più efficace in donne giovani rispetto a quanto avviene nelle 50-69enni; infine da un confronto indiretto di studi differenti si è stimato che la differenza di mortalità fra uno e due anni di intervallo sia solo del 4% (con un intervallo di confidenza che va da un aumento del 44% a una diminuzione del 36%).

Le raccomandazioni “a condizione” hanno dunque implicazioni importanti per un sistema sanitario universalistico, soprattutto quando riguardano programmi di prevenzione con invito attivo: mentre nel caso di una raccomandazione forte possiamo supporre che la grande maggioranza delle donne, se informate correttamente, valuti il bilancio fra benefici e danni in modo da scegliere di fare lo screening, non possiamo in caso di una raccomandazione favorevole ma a condizione dobbiamo supporre che una minoranza non marginale delle donne possa non ritenere vantaggioso per lo screening sulla base del valore che attribuiscono ai differenti outcome. Ne consegue che nella fascia di età 50-69 possiamo considerare l’adesione allo screening come un indicatore di qualità del programma che più è alto, entro certi limiti, più è alta la capacità del programma di comunicare correttamente.

Come commentava Paolo Giorgi Rossi, “a ben guardare, la logica che sottende alla scelta conditional rispetto allo screening per le fasce 45-50, 70-74 è la stessa che ha dato forma al “Documento di consenso Gisma” del 2006, in base al quale le Regioni italiane sono libere di scegliere se estendere l’invito allo screening mammografico alle fasce di popolazione fra i 40 e i 49 anni e fra i 70 e 74, solo a condizione che abbiano coperto tutta la popolazione 50-69. Segnano invece un punto di rottura, rispetto alle scelte compiute allora in Italia, la raccomandazione europea che riguarda l’intervallo nelle donne giovani.

A partire dalle evidenze raccolte e presentate per le Linee guida europee, se ne può fare una valutazione alla luce delle “condizioni” in Italia: le reali risorse disponibili dei programmi di screening, lo stato d’implementazione delle raccomandazioni del 2006, il valore dato a effetti desiderati e indesiderati, falsi positivi e cancri intervallo, dalle donne nella nostra cultura.

Ora che il Gruppo di lavoro sulle Linee guida dell’Iniziativa europea sul cancro ha pubblicato la maggior parte delle Raccomandazioni sullo screening mammografico, in Italia si apre la fase di adolopment. La necessità di riflessione e di coinvolgimento di tutti i soggetti interessati deriva soprattutto, dai contenuti di alcune raccomandazioni europee, che introducono novità sostanziali rispetto alle raccomandazioni esistenti in Italia e ad alcune pratiche cliniche che si stanno consolidando.

Rispetto all’intervallo, per le donne di 45-49 anni sia l’intervallo biennale che quello triennale sono da preferirsi all’intervallo annuale. Quello del seno è il tumore al primo posto per diffusione e per numero di decessi nella popolazione femminile.

Allo stesso tempo, grazie alle maggiori conoscenze delle sue caratteristiche e ai progressi nella diagnosi precoce e nel campo farmacologico, le possibilità di curarlo sono molto aumentate. Una diagnosi precoce è oggi sempre più frequente grazie ai programmi di screening che prevedono di sottoporre a mammografia le donne nelle fasce di età raccomandate.

L'ecografia, invece, può essere utile solo in casi particolari, soprattutto nelle donne più giovani o per approfondire la natura di un nodulo, e non è raccomandata in generale come test di screening in sostituzione o in aggiunta alla mammografia.

Linee Guida per lo Screening per Età e Fattori di Rischio

Lo screening per il cancro del seno, secondo le indicazioni del ministero della Salute italiano, si rivolge alle donne di età compresa tra i 50 e i 69 anni e prevede l'esecuzione gratuita della mammografia ogni due anni. In questa fascia d'età si concentra infatti la maggior parte dei tumori del seno e, secondo gli esperti dell'Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro (IARC), la partecipazione allo screening, organizzato su invito attivo con queste modalità e frequenza, in questa fascia di età può ridurre del 40 per cento la mortalità per questa malattia.

In alcune Regioni italiane si sta sperimentando l’efficacia di programmi di screening che coinvolgano una fascia di età più ampia, in particolare le donne tra i 45 e i 49 anni, invitate a sottoporsi alla mammografia ogni anno, e quelle fino ai 74 anni con cadenza ogni due anni. Secondo gli esperti della IARC, l'estensione della mammografia alle quarantenni potrebbe garantire una ulteriore riduzione della mortalità per cancro al seno, sebbene inferiore a quella che si ottiene nella fascia 50-69 anni. Allo stesso tempo, l'allungamento della durata media della vita e il protrarsi di un buono stato di salute anche in età più avanzata hanno fatto ritenere che possa essere vantaggioso offrire lo screening alle donne fino ai 74 anni.

A volte i medici possono suggerire controlli più frequenti o ravvicinati per la presenza di fattori di rischio, per esempio diversi altri casi di tumore al seno o all'ovaio in famiglia, che aumentano la probabilità che un tumore al seno si sviluppi anche in giovane età. Altri esperti considerano che un maggior numero di controlli potrebbe permettere di trovare un maggior numero di noduli: è importante ricordare tuttavia che la diagnosi e la terapia precoce sono preziose solo se riescono a ridurre la mortalità per la malattia, altrimenti la donna avrà subito gli effetti collaterali delle cure senza trarne effettivo vantaggio. Allo stato attuale delle conoscenze, le prove scientifiche garantiscono questo rapporto favorevole tra rischi e benefici solo con le modalità e la frequenza indicate nel paragrafo “Chi la deve fare e quando”.

Il 5-7 per cento dei tumori del seno è legato a fattori di rischio di tipo ereditario, tra cui anche la mutazione dei geni BRCA 1 o BRCA 2. Per le donne sane ma con un’importante storia familiare di carcinoma mammario o portatrici di una mutazione, che quindi hanno un rischio più alto di sviluppare un tumore del seno, è previsto un programma di sorveglianza clinico-strumentale personalizzato: dal 2012 diverse Regioni hanno attivato percorsi specifici che prevedono una risonanza magnetica (RM) con mezzo di contrasto a cadenza annuale, a seconda dei casi associata a mammografia e/o ecografia; questo screening per chi ha fattori di rischio ereditari viene effettuato a partire dai 25 anni oppure, verificato a quale età i vari membri della famiglia hanno sviluppato il tumore, 10 anni prima dell’età di insorgenza della malattia nel familiare più giovane.

Le donne che tra i 10 e i 30 anni sono state sottoposte a radioterapia al torace per curare un tumore hanno un rischio più alto di sviluppare un carcinoma della mammella proprio a causa dell’irradiazione.