Scopri Come le Analisi del Sangue Possono Rivelare i Tumori: I Test Essenziali da Non Perdere!

Le analisi del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. I marcatori tumorali sono molecole presenti nel sangue o nelle urine che possono essere elevate in presenza di tumori. Queste molecole forniscono informazioni cruciali sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo.

Cosa Sono i Marcatori Tumorali?

I marcatori tumorali, noti anche come biomarkers, sono sostanze, per lo più proteine, rilevabili nel sangue tramite un semplice prelievo. Spesso, queste molecole sono prodotte sia da cellule non tumorali che da cellule neoplastiche. Le cellule cancerose, moltiplicandosi più velocemente, rilasciano nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali possono essere un segnale di allarme per intercettare la malattia.

Si tratta di sostanze che sono prodotte direttamente dai tumori o che vengono “liberate” quando nel corpo si sta sviluppando una neoplasia, in risposta a tale anomalia. Queste sostanze sono rilevabili nel sangue.

Come si Fanno Questi Test?

Proteine e cellule tumorali circolanti sono due tra le tipologie di marcatori più comunemente misurabili attraverso normali analisi del sangue di solito eseguite a digiuno. Le prime sono sostanze proteiche in genere prodotte dal tumore, mentre le seconde sono cellule neoplastiche che si “staccano” dal tumore e viaggiano nel sangue.

Quando e Come Utilizzare i Marcatori Tumorali

I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica e soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici. Nella fase diagnostica, i marcatori tumorali possono indirizzare o confermare una diagnosi, ma non sono mai sufficienti da soli per stabilire la diagnosi di tumore. Devono essere sempre considerati insieme all’esito di altri esami clinici e strumentali.

Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia. Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.

Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro. È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia.

I Limiti dei Marcatori Tumorali

I marker tumorali sono sostanze che possono avere concentrazioni elevate quando si stia sviluppando un tumore nel corpo. Ma alcune di queste sostanze vengono normalmente prodotte anche dalle cellule sane del corpo, e talvolta i loro livelli risultano elevati anche in chi non abbia un tumore. Per tale ragione questi “marcatori” tumorali sono spesso oggetto di controversia da parte dei medici stessi, che temono i “falsi” (negativi e positivi).

Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali. Un falso negativo (marker tumorali bassi e quindi “buoni” in presenza di neoplasia) ci può far tirare un sospiro di sollievo laddove, al contrario, dovremmo preoccuparci.

Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo).

Esempi di Marcatori Tumorali e le Loro Applicazioni

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore.

PSA (Antigene Prostatico Specifico): Prodotto dalla ghiandola prostatica, la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.
CA 125 (Antigene Tumorale 125): Si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio. Spesso, negli stadi iniziali, questa patologia viene scambiata per una cisti ovarica: in caso di sospetto tumore viene eseguito il dosaggio del CA 125 e di altri due markers, CA 19-9 e CEA. Se i marker tumorali non sono alti (cioè sono negativi) è probabile che si tratti di una cisti ovarica.
CEA (Antigene Carcino-Embrionario): È una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco.
AFP (Alfafetoproteina): Normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza. Questa proteina è di norma presente in bassissime concentrazioni nel sangue di un adulto e si alza in caso di malattie del fegato, inclusi i tumori. I suoi valori possono aumentare anche in caso di cancro del testicolo e dell’ovaio.
Beta-HCG (Gonadotropina corionica umana): è un ormone prodotto dalla placenta in gravidanza, che di norma dovrebbe essere assente nelle donne non incinte.
HE4: utilizzato per la diagnosi del tumore dell’ovaio, viene spesso dosato in associazione con il marker CA-125 per differenziare il carcinoma ovarico dall’endometriosi. Viene anche usato per la scelta del trattamento terapeutico più opportuno. Inoltre, viene sfruttato per il monitoraggio in fase di cura.
KI67: è un indice di crescita proliferativa del tumore della mammella.
Beta 2-microglobulina: è di supporto nel valutare la gravità e la prognosi di alcuni tipi di malattia, fra cui il mieloma multiplo e il linfoma, e i tumori gastrointestinali, cioè dell’intestino (colon-retto), del fegato (epatocarcinoma) e del pancreas.
LHD: può essere usato come marker tumorale per le neoplasie del testicolo, per il linfoma, il melanoma e il neuroblastoma.
Cellule tumorali circolanti di origine epiteliale: si riscontrano nei tumori metastatici, in particolare del seno, della prostata e del colon.
Cellule dendritiche e cellule NK: sono state riconosciute come marker tumorali con largo significato prognostico per il neuroblastoma, il tumore solido extracranico più comune dei bambini.
Citocheratina 19 (Cyfra 21-1): alti valori possono segnalare un tumore del polmone, primario o recidivante.

Altre Analisi del Sangue Utili

Tra i possibili indizi che segnalano la presenza di una forma tumorale vi sono anche alti livelli di due indici infiammatori normalmente usati per rilevare infezioni o malattie autoimmuni: VES e proteina C-reattiva (PCR). I valori normali sono molto bassi: si va da un minimo di 0 per uomini e donne, ad un massimo di 15 per gli uomini e di 20 per le donne.

La proteina c-reattiva non è solo un indicatore di infiammazione interna, perché tale sostanza prodotta dal fegato partecipa attivamente al processo infiammatorio. Tuttavia, non è un segnale specifico di cancro, sebbene alti livelli possano farlo sospettare. Una pcr elevata è indicativa di malattie cardiache, tumori, malattie infiammatorie croniche come l’artrite reumatoide, il diabete, e persino di condizioni di obesità.

Come Interpretare i Risultati e Dove Fare i Dosaggi

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

La maggior parte dei test per il dosaggio dei marcatori è mutuabile, cioè offerta dal SSN.

L'Importanza della Diagnosi Precoce e degli Screening

Individuare un tumore nelle sue fasi iniziali di sviluppo grazie ad un prelievo di sangue è uno degli obiettivi principali di chi si occupa di ricerca contro il cancro. Il traguardo però è ancora lontano da raggiungere poiché ad oggi non esistono ancora test ematici capaci di fare diagnosi precoce.

Tuttavia, ad oggi, a seconda del tipo di tumore (ad esempio la mammografia per cancro al seno, test per la ricerca del sangue occulto nelle feci per il cancro al colon, Pap o Hpv-Dna test per quello dell’utero), esistono differenti test per cercare di arrivare ad individuare la malattia il prima possibile.

Sul fronte poi della prevenzione, oltre al fatto di condurre uno stile di vita salutare (quindi seguire un’alimentazione sana, fare regolarmente esercizio fisico, evitare il fumo e il consumo di alcolici) la buona norma è ovviamente quella di sottoporsi agli screening offerti dal Servizio Sanitario Nazionale (Ssn), che sono quelli riconosciuti come efficaci e utili per anticipare un’eventuale diagnosi.

La Biopsia Liquida: Una Promettente Frontiera

Tra le tecniche messe a punto per intercettare il tumore sin dal suo esordio c'è la biopsia liquida, una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue al fine di valutare la presenza di “tracce” del tumore.

Se la diagnosi precoce di tumore attraverso un prelievo di sangue dunque è ancora lontana ad arrivare, la biopsia liquida -e in particolare il test CancerSEEK- è già oggi uno strumento molto utile nella lotta ai tumori. I principali settori di utilizzo della di queste tecniche sono il monitoraggio dell'evoluzione della malattia (attraverso il dosaggio di alcuni biomarcatori) e la scelta delle terapie.

Attraverso la biopsia liquida è infatti possibile analizzare le caratteristiche genetiche del tumore che già è presente al fine di somministrare la migliore terapia. A differenza di una biopsia tradizionale, dove il risultato è una “fotografia” parziale del tumore relativa solo alla sede dove è stato effettuato il prelievo del tessuto, con la biopsia liquida è possibile seguire l'evoluzione della malattia.

Ed è proprio quest'ultimo uno degli indubbi vantaggi della biopsia liquida: alcune mutazioni nei tumori compaiono nel tempo e rendono inefficace una cura precedente.

Tabella dei Marcatori Tumorali Comuni

Marcatore Tumorale	Tumore Associato	Utilizzo Principale
PSA	Prostata	Diagnosi e monitoraggio
CEA	Colon-retto, Polmone, Pancreas	Diagnosi e monitoraggio
AFP	Fegato	Diagnosi e monitoraggio
CA 125	Ovaio	Diagnosi e monitoraggio