Follow Up Clinico Ecografico: Il Protocollo Essenziale per Diagnosi Precise e Tempestive

I protocolli di follow up rappresentano uno strumento fondamentale per monitorare la crescita di bambini, adolescenti e adulti, con l'obiettivo di prevenire potenziali patologie e, di conseguenza, pianificare interventi specialistici, diagnostici e terapeutici necessari.

Controlli nel Primo Anno di Vita

Si raccomanda una visita pediatrica mensile nei primi tre mesi, seguita da controlli ogni 2-3 mesi, comprendenti:

Valutazione dell'accrescimento staturo-ponderale
Anamnesi alimentare
Valutazione dello sviluppo psicomotorio (con osservazione della postura e della motricità)
Esame neurologico

Inoltre, si suggeriscono i seguenti controlli aggiuntivi:

Controllo cardiologico ed ecografia (tra il 3° e il 6° mese e al 12°)
Visita oculistica (dopo i 6 mesi, se normale alla nascita) per strabismo, nistagmo
Visita otorino (a 6 mesi)
Controllo fono-audiologico (a 12 mesi)
Ecografia delle anche

Esami di laboratorio raccomandati:

Studio della funzionalità tiroidea con ricerca anticorpi
Ricerca di anticorpi antiendomisio e anticorpi antitransglutaminasi, per escludere malattie celiache

Follow Up del Bambino Oltre il Primo Anno di Vita

Si consiglia una visita pediatrica ogni 6 mesi fino a tre anni e, successivamente, una volta all’anno per effettuare:

Valutazione dell’accrescimento staturo-ponderale
Storia alimentare
Esame neurologico

In aggiunta, si raccomandano:

Controllo oculistico annuale per eventuali difetti di rifrazione, cataratta o nistagmo, o prima se necessario
Controllo otorino con esame audiometrico
Controllo ortopedico a 24 mesi la prima volta, poi a 3 - 6 - 9 anni per scoliosi
Controllo ortopedico a 10 - 11 anni con esame radiografico del tratto cervicale in 3 posizioni per eventuale dislocazione atlanto-assiale
Controllo odontoiatrico a 24 mesi per la prima volta, o prima se la lingua tende a protrudere particolarmente, poi una volta all’anno, per tutta la vita
Controllo dello sviluppo puberale dai 10 ai 16 anni

Follow Up dell’Adolescente e dell’Adulto

Si raccomandano i seguenti controlli:

Visita medica generale
Controllo neurologico (attenzione a segni tipo formicolio alle mani o diminuzione della forza agli arti superiori)
Valutazione neuropsichiatrica (per evidenziare segnali precoci di depressione, autismo, malattia di Alzheimer)
Controllo odontoiatrico
Controllo dell’udito
Controllo oculistico
Controllo cardiologico con ECG ed ecodoppler, dai 16 -18 anni, per la possibile comparsa di anomalie delle valvole cardiache.
Controllo ortopedico e radiografia del rachide cervicale per ricerca di eventuale dislocazione atlanto-assiale.

Tale esame è necessario prima di intraprendere attività sportiva o prima di sottoporsi ad intervento chirurgico in anestesia o odontoiatrico che comporti manipolazioni del collo.

Densitometria ossea

Esami di laboratorio:

Funzionalità tiroidea (TSH, fT3, fT4, Anticorpi antimicrosomi e antitireoglobulina)
Dosaggio glicemia e emoglobina glicosilata, per un eventuale diabete mellito
Dosaggio anticorpi antigliadina e antitransglutaminasi per svelare un’eventuale malattia celiaca

Per gli aspetti riguardanti la sessualità è utile la collaborazione di un medico esperto in tale campo e il ginecologo per i controlli del caso.

Note Specifiche

Sistema Uditivo e Problemi Otorino

I deficit dell’udito, se presenti, sono un ostacolo allo sviluppo del bambino e, quando vengono trascurati possono ridurre l’acquisizione di nuove competenze e l’efficacia della riabilitazione. Le persone con SD possono sviluppare una perdita di udito dopo la seconda decade di vita che, se non evidenziata, può dare adito a sospettare altri disordini; per questo è consigliabile effettuare controlli periodici per tutta la vita.

Problemi Visivi

Le persone con SD possono presentare molteplici anomalie oculari, nessuna delle quali patognonomica della sindrome, per cui è assolutamente necessario programmare controlli visivi ed ortottici precoci e continuativi per tutta la vita.

Si raccomanda di far controllare dall’oculista quando siano presenti i seguenti segni:strabismo, in genere convergentenistagmodifficoltà di lettura o arrossamento da irritazione degli occhiposizioni anomale del capo

Sviluppo Sessuale

Lo sviluppo sessuale si verifica in tempi simili a quelli dei coetanei. Per quanto riguarda la fertilità, nei maschi è quasi nulla ( sono descritti pochi casi di paternità di bambini - che nascono comunque non con trisomia 21) perché gli spermatozoi sono solitamente di forma anomala e poco vitali; sono invece stati descritti più casi di gravidanze portate a termine da donne con sD, con nascita di bambini con o senza trisomia 21. Le donne con sD devono essere seguite con controlli ginecologici e di prevenzione come le loro coetanee.

Problemi Dermatologici

I neonati possono presentare frequentemente mani e piedi di colore bluastro (acrocianosi) per alcuni giorni, dovuti a diminuita circolazione periferica; o cute marmorata, cioè una risposta dei capillari al freddo, per alcuni mesi dopo la nascita. Spesso la pelle può apparire secca e ruvida (xerosi): si useranno saponi che non disidratano e olio da bagno e crema idratante.

La cheilite è la fissurazione ed arrossamento degli angoli della bocca, che possono anche infettarsi: la terapia consiste in blande creme steroidee o terapia antibiotica o antimicotica quando si sovrappone l’ infezione.L’ipercheratosi consiste nell’ispessimento della cute delle palme delle mani e delle piante dei piedi: si tratta con creme a base di acido salicilico e con pietra pomice; attenzione alle scarpe.La vitiligine, cioè la perdita di pigmentazione in aree ben definite, può insorgere a qualsiasi età, in tutto il corpo; in causa sarebbero autoanticorpi rivolti contro i melanociti. Non è frequente, ma colpisce più che nella restante popolazione.