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Fibrosi Cistica: Esami Diagnostici e Costi

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La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che porta all’alterazione delle secrezioni di alcuni organi, causando il loro danneggiamento. Chi nasce con la fibrosi cistica ha ereditato un gene difettoso sia dal padre che dalla madre, entrambi portatori sani del gene CFTR mutato. Il portatore sano di fibrosi cistica non manifesta alcun sintomo dell’infezione, ma può trasmettere il gene difettoso ai figli. Per questo motivo, eseguire il test è molto importante per una coppia che desidera avere figli.

Diagnosi di Fibrosi Cistica

Esistono diversi esami diagnostici per la fibrosi cistica, tra cui:

  • Screening neonatale: Consiste in un piccolo prelievo di sangue effettuato dal tallone del neonato tra le prime 48/72 ore di vita e si basa sul dosaggio della tripsina. Se il test rileva livelli di tripsina elevati, il Centro Regionale di Riferimento per gli Screening richiama la famiglia per il secondo dosaggio, tra il 15° e il 20° giorno di vita del bambino.
  • Test del sudore: È il modo più efficace per diagnosticare la FC. Si tratta di un test semplice, indolore e non invasivo che si esegue in ambulatorio. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore. Il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L. Per i valori all’interno di questo range il test può essere ripetuto per dare una diagnosi accertata di FC. Il test viene richiesto nei bambini con screening neonatale positivo per FC, nei bambini che abbiano presentato alla nascita ileo da meconio, per bambini con sintomi respiratori o gastrointestinali che inducano a sospettare una diagnosi di FC e nei casi di pancreatite cronica o grave disidratazione, soprattutto nei mesi estivi.
  • Test genetico: Serve a rilevare l'alterazione genetica specifica. Per rilevare tale alterazione si può ricorrere ad uno specifico esame del sangue. Un bambino affetto da FC eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore.

Il test sul DNA rappresenta l’unica metodologia per individuare i portatori sani, andando a ricercare le mutazioni nel gene della fibrosi cistica. L'analisi è particolarmente complicata a causa dell’esistenza di un elevatissimo numero di mutazioni che causano la fibrosi cistica.

Costi degli Esami Diagnostici in Italia

I costi degli esami diagnostici per la fibrosi cistica in Italia possono variare a seconda di diversi fattori:

  • Presenza di familiarità: Nel caso in cui ci siano parenti diretti affetti da fibrosi cistica, il costo del test è sostenuto dal Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e l’interessato paga solo un ticket di concorso alla spesa (in genere 36-37 euro).
  • Popolazione generale: Per le coppie della popolazione generale (cioè quelle in cui non ci sono casi conosciuti di malattia FC), il costo del test è a carico di chi lo richiede, perché per ora non esiste una disposizione del SSN che raccomandi ufficialmente l’esecuzione del test anche nelle coppie che non hanno parenti malati.
  • Regione di residenza: Fa eccezione la regione Veneto dove nei laboratori designati di alcune città il test (di 1° livello) e la consulenza genetica vengono forniti a carico del SSN anche alle coppie che non hanno parenti con la malattia (si paga solo il ticket di concorso alla spesa). In altre regioni la normativa è poco chiara e le procedure incerte.
  • Struttura sanitaria: Un laboratorio pubblico può essere in grado oppure no di eseguire il test per i soggetti della popolazione generale, a seconda dell’organizzazione che si è dato; e se lo esegue può far pagare il test dai 200 ai 700 euro a persona, in base alla tecnica applicata e all’interpretazione delle norme suggerita da esigenze sanitarie di ordine più generale.
  • Tipo di test: Costa come minimo 200 euro la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la FC (screening di 34 o 48 mutazioni), che nel complesso permette di identificare circa l’85% delle mutazioni del gene CFTR nella nostra popolazione.

Esistono pertanto due livelli di test genetico per identificare nel DNA le mutazioni del gene CFTR:

  • Un test genetico positivo: significa che quella persona è certamente un portatore sano del gene CFTR.

Il test per il portatore sano di fibrosi cistica è fortemente raccomandato quando la coppia:

  • Sa di avere un parente malato.
  • Sa di avere un parente portatore.
  • Sa che uno dei due partner è portatore sano oppure malato di fibrosi cistica.

Oltre a queste condizioni, è importante sapere che le principali società scientifiche raccomandano di estenderlo alla popolazione generale anche in assenza di familiarità.

Approfondimenti diagnostici

Se l’analisi molecolare di 1° livello dovesse riscontrare in uno dei due partner una mutazione e nell’altro nessuna, permane comunque un rischio residuo di circa 1 su 500 che un eventuale figlio sia affetto da FC, per la presenza di un’altra mutazione più rara. In questi casi, la coppia deve avere la consulenza di un genetista che, in sede di colloquio, illustrerà il significato di tale esito e potrà suggerire, se la coppia vuole un approfondimento, un test di 2°livello, che oggi per lo più consiste nel sequenziamento dell’intero gene (analisi frammento per frammento), con possibilità massima di identificare le mutazioni sinora conosciute.

I costi nei laboratori pubblici possono essere molto diversi perché non esiste una strategia nazionale concordata e le decisioni sono prese nell’ambito della politica sanitaria regionale. Se poi dall’ambito pubblico si passa a quello privato, va precisato che molti centri e laboratori privati sono in grado di eseguire il test, ma le difformità dei costi possono essere anche maggiori: fondamentale è che siano centri e/o laboratori qualificati, svolgano colloquio di consulenza genetica, rilascino una risposta scritta indicante la tecnica usata e la percentuale di mutazioni CFTR che quel test è in grado di identificare.

Indubbiamente il problema del costo elevato del test per il portatore FC è una delle ragioni che si oppongono alla realizzazione di uno screening di popolazione a carico del SSN; il costo del test non dovrebbe però impedire l’opera di informazione da parte dei medici, che dovrebbero poi lasciare agli interessati la decisione se farlo o non farlo.

Costi dello screening neonatale in Irlanda

In Irlanda, uno studio ha dimostrato che lo screening neonatale per la fibrosi cistica è associato a una riduzione diretta dei costi sanitari per lo Stato. I bambini con diagnosi clinica hanno fatto registrare costi annui 2,62 volte superiori rispetto a quelli diagnosticati tramite screening.

Le informazioni sull’utilizzo delle risorse sanitarie sono state ottenute dal Cystic Fibrosis Registry of Ireland (CFRI), dalle cartelle cliniche e dai questionari compilati dai genitori: sono stati inclusi ricoveri ospedalieri, visite al pronto soccorso, appuntamenti ambulatoriali, antibiotici e farmaci di mantenimento.

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