Scopri Come la Diagnosi della Fibrosi Cistica Rivoluziona la Vita: Analisi del Sangue e Test Fondamentali

La fibrosi cistica (FC) è una patologia multiorgano estremamente complessa che colpisce principalmente il sistema respiratorio e digerente. Si tratta di una patologia genetica ereditaria per la quale ad oggi non esiste una cura definitiva. La fibrosi cistica è un disordine genetico autosomico recessivo e può verificarsi in ugual modo nei maschi e nelle femmine.

Essa viene trasmessa dai genitori attraverso un gene mutato, il gene CFTR, di cui sono portatori sani il 4-5% della nostra popolazione. Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dalla presenza di secrezioni esocrine mucose dense che portano a una malattia polmonare cronica ostruttiva con evoluzione verso l’insufficienza respiratoria. Nell’ambito di una certa variabilità individuale, si possono avere anche altre manifestazioni cliniche di rilievo, tra cui insufficienza pancreatica esocrina, epatopatia, diabete e, nella quasi totalità dei maschi affetti, azoospermia (totale mancanza di spermatozoi nell'eiaculato).

Screening Neonatale e Dosaggio della Tripsina

Oggi per indagare precocemente la presenza della fibrosi cistica si utilizza un test basato sul dosaggio della tripsina (un particolare enzima pancreatico). Il dosaggio di tale enzima viene effettuato sulla goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita. Lo screening neonatale consiste in un piccolo prelievo di sangue, effettuato dal tallone del neonato tra le prime 48/72 ore di vita e si basa sul dosaggio della tripsina.

In particolare, il campione di sangue prelevato viene analizzato mediante dosaggio del tripsinogeno immunoreattivo (IRT) rilasciato dal pancreas. Un valore elevato di tale marcatore è un fattore prognostico negativo per la patologia. Se lo screening è negativo le famiglie non ricevono alcuna comunicazione in merito. Nel caso in cui il test individui livelli elevati di tripsina, la famiglia viene richiamata per effettuare un secondo dosaggio enzimatico, generalmente entro il ventesimo giorno di vita del piccolo.

Se il test rileva livelli di tripsina elevati, non è detto che il bambino sia effettivamente affetto da FC, pertanto il Centro Regionale di Riferimento per gli Screening richiama la famiglia per il secondo dosaggio, tra il 15° e il 20° giorno di vita del bambino. Questo esame consente di intervenire tempestivamente con una diagnosi adeguata. Infatti, le cure, se iniziate sin dai primi mesi di vita, possono migliorare la crescita, aiutare a mantenere sani i polmoni, ridurre i ricoveri ospedalieri e prospettare una migliore qualità di vita.

Test del Sudore

Il test del sudore è il modo più efficace per diagnosticare la FC. È un semplice test indolore, che si esegue in ambulatorio e non è invasivo. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore. È un esame indolore, non invasivo che si esegue in ambulatorio. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore: il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L.

Il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L. Per i valori all’interno di questo range il test può essere ripetuto per dare una diagnosi accertata di FC. Per i valori all’interno di questo range il test può essere ripetuto per dare una diagnosi accertata di FC. Il test viene richiesto nei bambini con screening neonatale positivo per FC, nei bambini che abbiano presentato alla nascita ileo da meconio, per bambini con sintomi respiratori o gastrointestinali che inducano a sospettare una diagnosi di FC e nei casi di pancreatite cronica o grave disidratazione, soprattutto nei mesi estivi.

Analisi Genetica

Un bambino affetto da FC eredita una copia del gene difettoso da ciascun genitore. Per rilevare tale alterazione si può ricorrere ad uno specifico esame del sangue. 1 individuo su 25/26 è portatore asintomatico del gene responsabile della FC. Il test si esegue abitualmente analizzando il DNA estratto da un campione di sangue. In alcuni laboratori è possibile fare il test anche usando campioni di saliva o cellule ottenute grattando la mucosa della bocca.

La ricerca sul DNA di mutazioni geniche correlate con l'insorgenza della fibrosi cistica è l'unico modo per individuare i portatori sani. Il test sul DNA rappresenta l’unica metodologia per individuare i portatori sani, andando a ricercare le mutazioni nel gene della fibrosi cistica. L'analisi è particolarmente complicata a causa dell’esistenza di un elevatissimo numero di mutazioni che causano la fibrosi cistica. L'analisi del DNA da sangue o saliva conferma la presenza di mutazioni a carico del gene responsabile della fibrosi cistica (individuazione del gene CFTR). L'analisi mutazionale consente di riconoscere almeno l'85% dei portatori sani nella popolazione generale.

Per la popolazione generale il costo è legato a differenti politiche regionali. Non sempre i laboratori pubblici possono o sono in grado di eseguire il test per i soggetti della popolazione generale. Non c’è una risposta che vada bene per tutti. Sapere se si è portatori di una delle mutazioni responsabili della fibrosi cistica può essere un’informazione molto importante per una persona e poco importante per un’altra.

Monitoraggio del Paziente con Fibrosi Cistica

Per il paziente affetto da fibrosi cistica viene raccomandato un attento monitoraggio mediante indagini mediche regolari che contribuiscono ad aiutarlo durante il decorso della patologia. Le analisi che consentono di monitorare il decorso della fibrosi cistica e prevenire l'insorgenza delle complicanze ad essa correlate, sono le seguenti:

Imaging test: le indagini di medicina nucleare (raggi X, TAC, risonanza magnetica) consentono di rilevare danni ai polmoni o all'intestino.
Test di funzionalità polmonare: permettono di misurare la capacità di diffusione (valutazione dell'efficacia di trasporto dei gas respiratori dall'aria inspirata al sangue e viceversa) e di determinare il volume polmonare mediante spirometri e pletismografi.
Coltura dell'espettorato: analisi microbiologica che consente l'identificazione della popolazione batterica nel campione di espettorato.
Esame per la funzionalità di fegato e pancreas: tramite gli esami del sangue è possibile misurare lo stato di salute di tali organi.

Trattamento

La fibrosi cistica è una malattia cronica progressiva per la quale non esiste ancora una cura definitiva, sebbene il trattamento della patologia consenta di alleviare efficacemente i sintomi e ridurre le complicanze. Gestire la fibrosi cistica è complesso; per questo è importante considerare il trattamento della malattia in un centro specializzato.

La fisioterapia può essere attuata quotidianamente per adiuvare l'espulsione del muco dalle vie aeree (mediante ripetute pressioni esterne esercitate dalle mani all'esterno del torace o tramite dispositivi meccanici quali apparecchi di respirazione). La fisioterapia coadiuvata da costante esercizio fisico risulta utile a stabilire una condizione di benessere generale.

Farmaci utilizzati nel trattamento:

antibiotici ed antimicotici per trattare e prevenire le infezioni polmonari;
farmaci mucolitici per aiutare il paziente ad espellere il muco, migliorando la funzione polmonare;
broncodilatatori per aiutare a mantenere le vie respiratorie pervie, rilassando i muscoli intorno ai bronchi;
enzimi pancreatici (somministrati per via orale) per aiutare l'apparato digerente ad assorbire le sostanze nutritive.

Attualmente, sono in corso ricerche per sviluppare una terapia che permetta l'inserimento di geni normali nel DNA di queste cellule epiteliali ammalate (terapia genica). La terapia genica è stata infatti studiata come una potenziale cura per la fibrosi cistica: viene veicolata idealmente una copia normale del gene CFTR nelle cellule colpite. Trasferire il gene CFTR normale nelle cellule dell'epitelio colpito determinerebbe la produzione di CFTR funzionale in tutte le cellule bersaglio, senza reazioni avverse o una risposta infiammatoria. Se questo sarà possibile, le cellule riusciranno a produrre canali normali del Cl- che permetteranno all'epitelio di secernere liquido normalmente.

Terapia delle Complicanze Tardive e Procedure Chirurgiche

Rimozione dei polipi nasali: il medico può raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere i polipi nasali che ostacolano la respirazione.
Ossigenoterapia: nel caso diminuisca il livello di ossigeno nel sangue, il medico può consigliare di respirare ossigeno puro per prevenire un aumento eccessivo della pressione nei polmoni (ipertensione polmonare).
Lavaggio con endoscopio delle vie aeree ostruite.
Trapianto di polmone: può essere preso in considerazione nel caso in cui insorgano problemi respiratori gravi, pericolo di vita a causa dell'insorgenza di complicazioni polmonari, od una crescente resistenza agli antibiotici usati per trattare le infezioni polmonari.
Sonda gastrica per l'alimentazione artificiale: Il medico può suggerire di utilizzare una sonda allo scopo di fornire alimentazione supplementare durante il sonno. La sonda può essere fatta passare attraverso il naso allo stomaco o impiantata chirurgicamente nell'addome.
Trattamento delle occlusioni intestinali: se si sviluppa un'occlusione nel lume intestinale, potrebbe essere necessario ricorre ad un intervento chirurgico per rimuoverla. La intussuscezione può anche richiedere la resezione intestinale.

Stile di Vita

Ci sono molte azioni a cui si può ricorrere nel quotidiano per ridurre al minimo l'insorgenza delle complicanze correlate alla fibrosi cistica:

Curare l'alimentazione. La fibrosi cistica può causare malnutrizione, in quanto gli enzimi necessari per la digestione potrebbero non raggiungere l'intestino tenue, impedendo così l'assorbimento dei nutrienti. La migliore nutrizione possibile è anche necessaria per mantenere una buona funzionalità polmonare.
Bere molti liquidi. Aumentare l'assunzione di liquidi può contribuire a fluidificare il muco nei polmoni.
Lavare accuratamente le mani. Il lavaggio delle mani è il modo migliore per proteggersi contro l'infezione.
Vaccinazioni. Oltre ai vaccini previsti per l'infanzia, è importante che al paziente con fibrosi cistica venga somministrato il vaccino annuale contro l'influenza.
Esercizio fisico. L'esercizio fisico regolare aiuta a sciogliere il muco nelle vie respiratorie, rafforza cuore e polmoni.
Eliminare il fumo. Non fumare in casa o in auto, e non permettere ad altre persone di fumare intorno al paziente.