Il favismo è una condizione genetica che può provocare gravi reazioni emolitiche, cioè la distruzione dei globuli rossi, in risposta all’assunzione di alcuni alimenti o farmaci. Il nome deriva dalle fave, uno degli alimenti più pericolosi per chi soffre di questa malattia. Il favismo è una condizione genetica seria, ma gestibile con attenzione e consapevolezza.
Una corretta prevenzione, la conoscenza dei cibi e dei farmaci da evitare, e la tempestiva individuazione dei sintomi possono permettere a chi ne è affetto di condurre una vita sana e senza limitazioni significative. Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, il favismo è un problema piuttosto diffuso: quello a carico del G6PD, infatti, rappresenta il deficit enzimatico più comune nell’uomo.
Cos'è il Favismo?
Il favismo è causato da un deficit dell’enzima G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi), presente nei globuli rossi. Questo enzima è essenziale per proteggere le cellule del sangue dallo stress ossidativo. Il favismo è un difetto del gene che regola la produzione dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), presente in tutte le cellule e fondamentale per il corretto funzionamento dei globuli rossi: in particolare, li protegge dallo stress ossidativo che porta a un loro invecchiamento precoce.
Chi è affetto da questa anomalia genetica determinate sostanze sono in grado di causare, in misura più o meno intensa, stress ossidativo: si tratta di un processo chimico che può danneggiare, se non viene contrastato da appositi meccanismi naturali. Le informazioni necessarie per la produzione dell’enzima G6PD sono contenute in un gene che si trova sul cromosoma X.
Ereditarietà e Diffusione
Il difetto si trasmette come carattere legato al cromosoma X, dato che il gene interessato si trova sul cromosoma X. Il favismo è una malattia di tipo ereditario e colpisce principalmente i maschi. Il gene G6PD, infatti, si trova sul cromosoma sessuale X: le donne - che hanno due cromosomi X - sono quindi generalmente portatrici sane di questa condizione, ma raramente svilupperanno i sintomi.
In Italia, in particolare, si notano forti differenze territoriali. È interessante evidenziare, inoltre, come il deficit di G6PD sia più diffuso in quei luoghi dove la malaria ha, o ha avuto in passato, un’incidenza più elevata. Esistono più di 200 varianti del deficit, pertanto le reazioni possono essere differenti a seconda delle condizioni della persona affetta da favismo, soprattutto se più fattori concomitano come stress e agenti ossidativi.
Diagnosi del Favismo: Esami del Sangue
La diagnosi avviene tramite un semplice esame del sangue che misura l’attività dell’enzima G6PD. Per diagnosticare il favismo è generalmente sufficiente un prelievo di sangue che consente di valutare il livello di enzima G6PD nell’organismo. Mediante l’esame del sangue si può valutare il grado di favismo.
Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (G6PDH) è un test diagnostico fondamentale nell'ambito delle analisi del sangue, essenziale per valutare specifici aspetti della salute. Glucosio 6 fosfato deidrogenasi: Enzima che protegge le cellule, e in particolar modo i globuli rossi, dagli effetti dell’ossidazione.
Come Prepararsi all'Esame
- Digiuno di almeno 8 ore; è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
- Le analisi cliniche si eseguono senza prenotazione.
Fattori Scatenanti e Sintomi
Ma quali sono i fattori che scatenano i sintomi del favismo? In quali circostanze può innescarsi un’anemia emolitica? La causa più frequente di questa anemia - che, come detto, provoca una rapida distruzione dei globuli rossi - è l’assunzione di fave (da cui deriva il nome del disturbo).
I semi di questo legume, infatti, contengono - a livelli più o meno elevati a seconda della varietà - due agenti ossidanti (vicina e convicina) in grado di provocare anemia emolitica nelle persone con favismo. È comunque bene precisare che la casistica è molto varia ed eterogenea e non è detto che il consumo di questo legume porti sempre a una crisi emolitica.
Ci sono, ad esempio, casi di persone che ne hanno mangiate in diverse occasioni senza problemi, prima di presentare i sintomi di un’anemia emolitica. Come anticipato, esistono vari livelli di gravità di questa condizione, in quanto sono numerose le varianti della mutazione del gene G6PD, e alcune di esse sono addirittura asintomatiche.
I sintomi della crisi emolitica, solitamente, si verificano da poche ore a 1-3 giorni dopo l’esposizione agli agenti scatenanti e tendono a variare in base alla gravità. Il primo episodio di favismo può spesso verificarsi durante l’infanzia. C’è inoltre da aggiungere che, nei neonati e nei bambini molto piccoli, elevate concentrazioni di bilirubina potrebbero depositarsi nel cervello con conseguenze come danno cerebrale e ritardo mentale, per esempio.
Principali Eventi Scatenanti
- Ingestione di fave (non inalazione del polline delle fave in fiore)
- Assunzione di farmaci ad azione ossidante intracellulare
- Esposizione a sostanze ad azione ossidante intracellulare
- Infezioni medio-gravi
L’emolisi da fave o da farmaci è dose dipendente (non avviene obbligatoriamente dopo ogni assunzione) e può verificarsi per la prima volta in qualsiasi età.
Alimenti e Farmaci da Evitare
Non mangiare le fave, e fare attenzione anche ai minestroni misti che potrebbero, tra gli altri ingredienti, contenerle. Non usare farmaci che potrebbero causare anemia emolitica: a questo proposito, è possibile consultare il documento specifico realizzato dall’Istituto Superiore di Sanità e AIFA, l’Agenzia Italiana del farmaco, per sapere quali rientrano in questa categoria. Non esiste attualmente una terapia in grado di restituire funzionalità all'enzima G6PD nelle persone affette; pertanto i portatori del difetto devono evitare accuratamente tutte le sostanze che possono causare crisi emolitiche.
Alimenti da Evitare
- Fave (fresche, cotte, secche)
- Cibi che contengono farine di fave
- Estratti vegetali di dubbia provenienza
- Mirtilli
- Vino rosso
Tutti i legumi diversi dalle fave non contengono vicina e convicina e quindi non causano crisi emolitiche. I soggetti G6PD carenti possono quindi assumere i legumi come piselli, fagioli, fagiolini, ceci e soia.
Farmaci da Evitare
- Analgesici: Acetanilide/Fenazopiridina
- Antibatterici: Chinolonici, Nitrofurani, Sulfamidici
- Antielmintici: Beta-naftolo-Niridazolo
- Antimalarici: Primachina (usare con cautela), Clorochina (monitorare)
- Antiblastici: Rasburicasi (fortemente tossico)
- Miscellanea: Acetilfenilidrazina, Blu di Metilene, Naftalina
- FANS (come l’aspirina)
Riguardo all’uso di anestetici e all’uso di mezzo di contrasto per esami radiologici non vi sono segnalazioni di controindicazioni.
Manovre da non effettuare: Non somministrate farmaci ad azione ossidante.
Esenzione dal Ticket per i Fabici
“Esami gratuiti per i fabici Ma pochi lo sanno Esami gratis per i fabici. Ma non tutti i malati di favismo sono informati del beneficio. E anche qualche medico ignora la particolare esenzione. La segnalazione arriva da alcuni lettori che hanno denunciato il fatto alle autorità sanitarie. E dalla Asl arriva la conferma: gli esami di routine non pagano il ticket.
Nella tabella dell’Istituto Superiore di Sanità (www.ministerosalute.it), sulle patologie esenti che danno il diritto all’esenzione della partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie, sono individuate alcune “malattie rare”, tra cui il favismo. Identificato col codice di esenzione RDG010. Il decreto ministeriale che prevede il diritto alla gratuità degli esami è il 279/2001.
Questo diritto viene riconosciuto dall’azienda sanitaria locale di residenza dell’assistito, sulla base della certificazione della malattia. Però, avviene solo per le analisi e gli accertamenti diagnostici mirati strettamente a questa patologia. Un fabico, nelle condizioni di esenzione “per patologia”, non pagherà il ticket sugli esami del sangue, per quelli allergologici e ancora per eventuali altre prestazioni pertinenti al monitoraggio della malattia.
Come Ottenere l'Esenzione
- Essere in possesso di un tesserino sanitario, contrassegnato da un numero.
- Il medico di famiglia dovrà annotare il numero del tesserino sulla ricetta ogni volta che compilerà una prescrizione esente.
- Il tesserino viene rilasciato all’interessato, esibendo agli sportelli della Asl un documento di identità valido, la tessera sanitaria, il codice fiscale, il certificato dello specialista della struttura pubblica che attesta la patologia.
Anche le indagini genetiche sui familiari dell’assistito, qualora necessarie ai fini della diagnosi, sono erogate in regime di esenzione.
Consigli Aggiuntivi per Chi Soffre di Favismo
Essendo lei affetta da favismo ha un deficit della G6PD dovrebbero mangiare regolarmente alimenti ricchi di antiossidanti così da ridurre gli effetti dello stress ossidativo sui globuli rossi. Per cui un'alimentazione ricca di verdure, cereali, e agrumi. Anche i grassi rappresentano una componente essenziale nella dieta quotidiana perchè le persone con favismo hanno problemi nell’assorbimento dei grassi. Si raccomanda quindi di assumere le giuste quantità di grassi giornalieri, ottima fonte gli omega 3 e 6.
Alimenti Ricchi di Antiossidanti
- Verdure
- Cereali
- Agrumi