Esami del Sangue per la Celiachia: Scopri Come Diagnosticare la Malattia con Facilità!

La celiachia, o malattia celiaca, è un’intolleranza alimentare al glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo. In Italia, i soggetti colpiti che presentano questa intolleranza alimentare sono circa 500.000, cioè una persona ogni 100/150 abitanti. La celiachia, una condizione autoimmune influenzata dalla dieta, rappresenta una sfida significativa per la salute gastrointestinale. La diagnosi tempestiva e precisa è cruciale per garantire una gestione efficace e prevenire complicazioni a lungo termine. Questo articolo esplora in profondità il ruolo degli esami del sangue, fornendo informazioni chiave sulla diagnosi della celiachia attraverso analisi specializzate.

Che Cos'è la Celiachia?

La celiachia è una malattia autoimmune che si manifesta nelle persone geneticamente predisposte, a causa dell’intolleranza al glutine. La celiachia è una condizione autoimmune dell'organismo direttamente connessa alla dieta e all'alimentazione, e costituisce una sfida impegnativa per l'integrità del tratto gastrointestinale. Normalmente, la celiachia scaturisce da una risposta immunitaria anormale indotta dall'ingerimento di glutine, una proteina prevalente in cereali come frumento, orzo e segale.

La celiachia è caratterizzata da una reazione immunitaria iperattiva contro il glutine. Gli individui affetti sviluppano autoanticorpi, in particolare contro la transglutaminasi tissutale (tTG) e l'endomisio, che provocano danni alla mucosa intestinale.

Sintomi della Celiachia

La celiachia, spesso chiamata "malattia silente," è un'entità sfaccettata che può manifestarsi in modi diversi da individuo a individuo. La sintomatologia della celiachia può essere sfumata o eclatante. I sintomi della celiachia sono molto vari: spaziano da problemi generici come diarrea intermittente, dolori addominali, perdite di peso, fino ad anemie, disordini della pelle, disturbi nervosi o difficoltà di crescita nei bambini.

Mentre alcuni individui sperimentano disturbi gastrointestinali come diarrea cronica, crampi addominali e gonfiore, altri possono presentare segni meno ovvi come stanchezza cronica, irritabilità, o perdita di peso non intenzionale. Oltre ai sintomi gastrointestinali, la celiachia può presentare manifestazioni extra-intestinali, coinvolgendo diversi sistemi del corpo. Problemi dermatologici, come la dermatite erpetiforme, sono comuni, così come disturbi neurologici, come l'ataxia da gluten.

Una delle sfide principali è l'osteoporosi, causata dalla malassorbimento di calcio e vitamina D nell'intestino danneggiato. L'anemia da carenza di ferro è comune a causa dell'assorbimento ridotto di questo importante minerale.

Diagnosi della Celiachia

La diagnosi di celiachia è complessa e coinvolge un approccio multidisciplinare. Oltre all'analisi dei sintomi e alla storia medica del paziente, la biopsia intestinale e gli esami del sangue specifici sono fondamentali per una diagnosi completa e accurata. La celiachia richiede una valutazione approfondita che consideri sia gli aspetti clinici che quelli laboratoristici. La diagnosi di celiachia si effettua attraverso alcuni esami di laboratorio, comunemente noti come esami per celiachia o test per celiachia, che ricercano la presenza di specifici anticorpi (marker) indicativi della presenza di intolleranza al glutine.

Esami del Sangue Specifici per la Celiachia

Gli esami del sangue per la celiachia sono prescritti affinché sia possibile misurare la concentrazione di specifici anticorpi.

Anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG), classe IgA: È il primo esame ad essere prescritto per valutare la presenza della malattia. Nel caso in cui il paziente avesse assenza o una carenza di IgA, si prescrive in sostituzione la classe IgG degli stessi anticorpi per evitare i falsi negativi. In caso di positività agli anti-tTg oppure IgG, questo test viene utilizzato in un secondo momento per svolgere il monitoraggio dei risultati del trattamento cui il paziente è sottoposto.
Test quantitativo dell’immunoglobulina A (IgA): Di solito, è un test che viene prescritto in concomitanza o in precedenza al test per gli anticorpi tTg.
Anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG: Richiesti in concomitanza o in seguito agli anti tTG, dal momento che possono dare esito positivo nei pazienti celiaci privi di anti-tTG.

L'analisi degli anticorpi anti-tTG è uno degli esami del sangue più utilizzati per la celiachia. Gli anticorpi anti-EMA sono un altro indicatore di risposta immunitaria alla celiachia. Gli anticorpi anti-gliadina (IgG/IgA) sono importanti marcatori nella diagnosi di celiachia.

Interpretazione dei Risultati degli Esami del Sangue

La lettura degli esami del sangue per la celiachia richiede una comprensione delle analisi specifiche effettuate e l'interpretazione dei risultati in relazione ai valori di riferimento. Ecco una guida generale su come interpretare gli esami del sangue per la celiachia:

Transglutaminasi IGG/IGA
- Risultato: I livelli di transglutaminasi IGG e IGA sono misurati.
- Interpretazione: Elevati livelli possono indicare una risposta immunitaria al glutine.
Antiedomisio IGG/IGA
- Risultato: Livelli di anticorpi antiedomisio IGG e IGA.
- Interpretazione: La presenza di questi anticorpi può indicare la celiachia.

Se i risultati sono entro i limiti di riferimento, è probabile che non ci sia una reazione immunitaria significativa al glutine. Tuttavia, i risultati positivi non sono conclusivi e richiedono ulteriori indagini. La lettura degli esami del sangue per la celiachia è complessa e richiede una valutazione medica professionale.

Ulteriori Test Diagnostici

Quando gli esami per gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA (fTG) hanno dato esito positivo, ecco che viene svolto un test di secondo livello. Si tratta della ricerca degli IgA anticorpi anti-endomisio (EMA). Questo esame permette l’esclusione o la conferma di intolleranza al glutine. Infine, la biopsia intestinale, sebbene invasiva, rimane uno dei pilastri della diagnosi di celiachia. Accanto ai test sierologici, è possibile che sia richiesto anche un test genetico che ha come obiettivo il ricercare l’aplotipo HLA DQ2/DQ8.

Va specificato che si ha una diagnosi certa di celiachia grazie all’esecuzione di una biopsia intestinale, che consiste nel prelevare un frammento della mucosa intestinale, dall’intestino tenue.

Cosa Fare Prima e Dopo le Analisi

Prima che il paziente sia sottoposto agli esami del sangue per la celiachia, è di assoluta importanza che il paziente abbia mangiato glutine nelle 6, 8 settimane precedenti e abbia osservato un digiuno che vada dalle 8 alle 12 ore.

Cosa fare in caso di positività alla celiachia? La dieta deve escludere ogni alimento che contenga glutine. Grazie a questa esclusione, l’infiammazione a carico dell’epitelio intestinale andrà incontro a progressiva regressione.

Gestione e Trattamento della Celiachia

La gestione della celiachia richiede un impegno a lungo termine e un monitoraggio prolungato. La celiachia è una malattia a decorso favorevole se viene rispettata rigorosamente la dieta glutine priva. Eliminando questi cibi si osserva una remissione dei sintomi e un ripristino del trofismo intestinale entro 6-18 mesi dalla diagnosi.

Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente, le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, come già suggerito nel 2012. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue.

Impatto sulla Qualità della Vita

La celiachia può influenzare significativamente la qualità della vita delle persone. La necessità di evitare il glutine, presente in molti cibi comuni, può limitare le scelte alimentari e impattare le relazioni sociali.