Solitamente l’iter diagnostico comincia dal medico di medicina generale, che vi visita e vi fa domande sulla storia familiare e sulle condizioni generali.
Spesso poi la localizzazione della lesione è indicativa di una specifica forma tumorale.
Esami del sangue
Gli esami del sangue sono importanti per la diagnosi e il monitoraggio del mieloma. Ecco alcuni esami utili:
- Emocromo completo: misura i livelli di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue.
- Elettroforesi delle proteine: permette di separare e, quindi, di identificare e quantificare le proteine del siero.
- Velocità di eritrosedimentazione (VES): è indice della velocità con cui i globuli rossi (eritrociti) sedimentano.
- Beta-2 microglobulina: misura il livello di questa proteina prodotta dalle cellule di mieloma.
- Test Freelite®: consente di determinare le catene leggere libere presenti nel sangue o nelle urine.
L’esame emocromocitometrico completo è spesso l’esame che fa nascere il sospetto di una patologia ematologica e che viene successivamente ripetuto per avere conferma dei primi risultati anomali. Per realizzare questo esame si preleva un certo quantitativo di sangue da una vena del paziente a digiuno. È un test che permette di conoscere i valori delle diverse cellule del sangue - globuli rossi, globuli bianchi, piastrine - ma anche di proteine ed altri elementi del sangue che forniscono indicazioni utili, come l’emoglobina.
Emocromo e tumori
Guardando il risultato di un semplice emocromo, nella mente del medico si potrebbe accendere una spia d’allarme che può consentire di iniziare un importante iter diagnostico. Anche le diagnosi di tumore, infatti, possono arrivare al termine di un percorso iniziato da un semplice esame del sangue. Come sappiamo, l’analisi del sangue per eccellenza è l’esame emocromocitometrico, spesso abbreviato con la parola emocromo.
Si tratta di un esame di routine, capace di evidenziare stati infiammatori o infezioni, emorragie, anemie e molto altro. Cominciamo dai globuli rossi, o eritrociti, cioè le cellule del sangue che trasportano l’ossigeno ai tessuti, grazie all’emoglobina in essi contenuta.
Normalmente sono presenti 4,5-5,8 milioni di eritrociti per microlitro (μl) o millimetro cubo (mm3) di sangue, e una quantità di emoglobina pari a 12,5-16 grammi per decilitro. I globuli bianchi, anche noti come leucociti, invece, sono normalmente tra 4.000 e 10.000 per μl o per mm3.
Spesso, al loro semplice conteggio è associata la formula leucocitaria, ovvero la misura in valore assoluto e in percentuale dei diversi tipi di leucociti. I globuli bianchi, infatti, si suddividono in varie popolazioni: granulociti neutrofili, granulociti eosinofili, granulociti basofili, linfociti e monociti.
Tra le cellule del sangue, poi, vi sono le piastrine, cioè le cellule deputate alla regolazione della coagulazione sanguigna.
Valori di riferimento e possibili implicazioni
Quali malattie o condizioni cliniche possono emergere leggendo i risultati dell’emocromo? Anemie, infezioni, malattie autoimmuni, malattie del midollo osseo, carenze vitaminiche o di minerali da ridotto apporto dietetico o da malassorbimento, emorragie, perdite di liquidi, disidratazione o malattie congenite, sono tra le condizioni che si possono diagnosticare anche grazie agli esami del sangue.
L’attenzione va posta anche sul volume corpuscolare medio, poiché la macrocitosi e la microcitosi sono determinate da varie cause, tra cui la carenza di folati e vitamina B12 o dalla mielodisplasia (una malattia del midollo osseo) per la macrocitosi, e da carenza di ferro o da sindromi congenite, come la talassemia, per la microcitosi.
Particolare considerazione va posta alle carenze di vitamine e minerali, poiché possono dipendere da uno scarso assorbimento, anziché da un inadeguato apporto dietetico. Per quanto riguarda l’emoglobina, una sua riduzione è segno di anemia, ma è importante definire la gravità della riduzione di questa proteina e in quanto tempo i suoi valori sono variati.
In merito ai globuli bianchi, il loro compito è di intervenire per combattere le infezioni, quindi un loro aumento è spesso connesso a fenomeni infettivi ed infiammatori. Ad esempio, i granulociti neutrofili aumentano in corso di infezione batterica, i linfociti in caso di infezione virale e i granulociti eosinofili in caso di infezioni da parassiti.
Valori davvero molto elevati dei globuli bianchi, però, fanno insorgere il sospetto di tumore, cioè di leucemia sia essa acuta o cronica. Anche per la variazione del numero di piastrine possono esservi molteplici spiegazioni, come una malattia autoimmune o un’infezione che ne causano la diminuzione, oppure una carenza di ferro o un’infiammazione che ne causano un aumento.
Tuttavia, il riscontro di piastrine molto basse (inferiori a 30.000-50.000/mm3) insieme ad alterazioni di emoglobina e globuli bianchi, può anche far sospettare una leucemia acuta.
Altri esami ematici
- Esame del sangue periferico: può essere eseguito come follow-up se si osservano risultati anormali nell’emocromo.
- Pannello metabolico completo: evidenzia livelli anormali di alcuni elementi del sangue quali alcuni elettroliti e proteine, che possono indicare la presenza di un problema di salute, tra cui un tumore.
- Test di coagulazione: questo esame si fa per valutare se il sangue del paziente coagula normalmente.
Analisi delle urine
Questo test è richiesto per diverse ragioni, la principale è misurare la presenza di alcuni elettroliti e proteine nelle urine per individuare un’eventuale infezione del tratto urinario e valutare lo stato di salute dei reni. Questo sia al momento della diagnosi sia durante il trattamento antitumorale.
Biopsia del midollo osseo
Se le analisi del sangue o delle urine rivelano la presenza di una paraproteina, si procede a una biopsia di midollo osseo, di solito dalla parte posteriore del bacino (osso iliaco), talvolta dallo sterno, per verificare la presenza di cellule anormali. La biopsia del midollo osseo si esegue in ospedale oppure in ambulatorio e richiede complessivamente circa 15-20 minuti. Il prelievo vero e proprio richiede solo pochi minuti.
Prima del prelievo, si somministra un anestetico locale per sedare l’area. Il medico introduce un ago attraverso la cute fino all’osso, quindi con una siringa preleva un piccolo campione di liquido dal midollo osseo (aspirato midollare). Questa parte della procedura può essere fastidiosa soprattutto nel momento in cui il midollo è aspirato nella siringa, ma questa spiacevole sensazione dovrebbe durare solo pochi secondi. Il campione viene quindi inviato in laboratorio per essere analizzato al microscopio.
Nei giorni successivi, può comparire un ematoma nel sito di puntura e l’intera area può essere un po’ dolente.
Diagnosi strumentale
C’è poi il fondamentale capitolo dell’imaging e, secondo gli autori di questa guida, dovrebbe farsene carico l’ortopedico prima dell’eventuale rinvio all’oncologo, a patto che le indagini non comportino un ritardo: «dovrebbero essere effettuate radiografie ortogonali dell’area interessata per tutte le lesioni e, se si sospetta una neoplasia maligna, anche una radiografia del torace». Nel leggere queste immagini, è poi importante che qualunque medico sappia distinguere le lesioni benigne da quelle che possono indurre preoccupazioni ed è stato William Enneking, uno dei maestri dell’ortopedia statunitense, a suggerire un set di domande che ogni medico in questa situazione dovrebbe porsi.
Marker tumorali
Per specificare meglio, occorre dire che molte di queste molecole sono prodotte sia da cellule non tumorali che da cellule neoplastiche. I marcatori non sono tutti identificativi di un solo tipo di cancro.
Proteine e cellule tumorali circolanti sono due tra le tipologie di marcatori più comunemente misurabili attraverso normali analisi del sangue di solito eseguite a digiuno. Le prime sono sostanze proteiche in genere prodotte dal tumore, mentre le seconde sono cellule neoplastiche che si “staccano” dal tumore e viaggiano nel sangue.
Un marker tumorale positivo è sempre e comunque un indizio da non sottovalutare.
Ecco alcuni esempi di marker tumorali e le relative neoplasie:
- CA 125: indicativo di cancro alle ovaie, primitivo o recidivante, e di cancro al seno recidivante.
- Beta-HCG (Gonadotropina corionica umana): ormone prodotto dalla placenta in gravidanza, che di norma dovrebbe essere assente nelle donne non incinte.
- HE4: utilizzato per la diagnosi del tumore dell’ovaio.
- KI67: è un indice di crescita proliferativa del tumore della mammella.
- PSA (antigene prostatico specifico): indicatore di una neoplasia prostatica in accrescimento.
- AFP (Alfafetoprotiena): si alza in caso di malattie del fegato, inclusi i tumori, cancro del testicolo e dell’ovaio.
- Beta 2-microglobulina: è di supporto nel valutare la gravità e la prognosi di alcuni tipi di malattia, fra cui il mieloma multiplo e il linfoma.
- LHD: può essere usato come marker tumorale per le neoplasie del testicolo, per il linfoma, il melanoma e il neuroblastoma.
- Citocheratina 19 (Cyfra 21-1): alti valori possono segnalare un tumore del polmone.
Tra i possibili indizi che segnalano la presenza di una forma tumorale vi sono anche alti livelli di due indici infiammatori normalmente usati per rilevare infezioni o malattie autoimmuni: VES e proteina C-reattiva (PCR).
E per quanto riguarda i tumori? I marker tumorali sono affidabili per la diagnosi di un tumore? Sì e no.
Si tratta di indicatori che hanno molti pro, e altrettanti contro. Per poter essere considerati davvero attendibili devono infatti verificarsi condizioni specifiche.
I marker tumorali sono sostanze che possono avere concentrazioni elevate quando si stia sviluppando un tumore nel corpo.
I test del sangue inoltre possono fornire al medico altre informazioni utili sulla funzionalità di organi interni e far sospettare che un loro eventuale malfunzionamento sia dovuto alla presenza di un tumore.
Tumori del sangue
I tumori del sangue comprendono un insieme di neoplasie che colpiscono il sistema ematopoietico, ovvero i tessuti e gli organi che producono le cellule del sangue. Queste malattie interferiscono con il normale sviluppo e la funzionalità di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine, compromettendo il sistema immunitario e la capacità del sangue di svolgere le sue funzioni.
Le leucemie sono tumori che colpiscono le cellule staminali del sangue nel midollo osseo. Il linfoma di Hodgkin è caratterizzato dalla presenza della cellula di Reed-Sternberg, un linfocita B particolare che presenta due nuclei. Il linfoma non Hodgkin interessa principalmente la popolazione adulta e anziana. Il mieloma multiplo è una neoplasia che interessa le plasmacellule, cellule immunitarie deputate a formare anticorpi.
I sintomi dei tumori del sangue sono spesso aspecifici: affaticamento, febbre, pallore, emorragie spontanee e infezioni ricorrenti per le leucemie; gonfiore dei linfonodi, sudorazione notturna, febbre persistente e perdita di peso per i linfomi.
Il trattamento dei tumori del sangue varia in base alla tipologia e allo stadio della malattia.
Tabella riassuntiva stime e tassi di sopravvivenza
| Tumore | Nuove diagnosi (2024) | Decessi stimati (2022) | Tasso di sopravvivenza a 5 anni |
|---|---|---|---|
| Linfoma di Hodgkin | Circa 2.218 | 420 | 85% (uomini), 87% (donne) |
| Linfoma non Hodgkin | Circa 13.271 | 5.800 | 67% (uomini), 70% (donne) |
| Leucemie | Circa 9.181 | 7.200 | 48% (uomini), 46% (donne) |
| Mieloma Multiplo | Circa 5.600 nuovi casi all'anno in Italia | N/A | N/A |
NOTA BENE: Le informazioni contenute in questa pagina non sostituiscono il parere e le spiegazioni del tuo medico.
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