La sclerosi multipla è una patologia infiammatoria e degenerativa del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla perdita di mielina, la sostanza che riveste gli assoni (le fibre nervose vere e proprie) e che è maggiormente espressa nella sostanza bianca. Può interessare più aree (da cui il nome “multipla”), coinvolgendo strutture quali il cervello, il midollo spinale e il nervo ottico.
Epidemiologia e Cause
La sclerosi multipla insorge in ogni età della vita, ma le persone maggiormente colpite risultano essere quelle tra i 20 e i 45 anni; negli ultimi anni sono state meglio definite le forme a esordio pediatrico (<18 anni, circa il 5% del totale) e si è anche assistito a un aumento di diagnosi in età più avanzata (>55 anni). Le femmine risultano colpite in numero doppio rispetto ai maschi. Si stima che la SM affligga circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo. Per motivi ancora non del tutto chiari è meno frequente nelle regioni tropicali e subtropicali, mentre è più diffusa in Nord Europa ed America, in Nuova Zelanda ed in Australia del sud.
Le cause all’origine della sclerosi multipla sono ancora sconosciute. Ad oggi le cause della sclerosi multipla non sono definite. Si ritiene che la sclerosi multipla vada interpretata come una malattia multifattoriale in cui alcuni fattori ambientali interagiscono con fattori genetici predisponenti allo sviluppo di autoimmunità. Quanto ai fattori genetici, gli studi hanno individuato alcune varianti genetiche (circa 200) in grado di aumentare il rischio di malattia. È importante sottolineare che la sclerosi multipla non va intesa come una malattia ereditaria, in quanto, ad esempio, nei gemelli monozigoti, quindi individui con identico patrimonio genetico, la malattia si presenta in entrambi gli individui solo in 1/3 dei casi.
La degenerazione del sistema nervoso, in particolare di una guaina detta mielina che riveste i nervi, ma anche delle cellule nervose stesse e di quelle che producono la mielina (gli oligodendrociti), si realizza per l’instaurarsi di una forma di alterata risposta del sistema immunitario che provoca la distruzione di componenti del proprio corpo. Questa risposta “autoimmunitaria” provoca le reazioni infiammatorie che sono tipiche delle fasi di attività della malattia, cioè quelle in cui si ha riattivazione o peggioramento dei sintomi.
Sintomi e Diagnosi
Diversi sono i modi in cui si può presentare la sclerosi multipla in quanto diverse sono le regioni del sistema nervoso centrale che possono essere colpite. Resoconto approfondito sull’insorgenza di sintomi che portano a consultare in primo approccio il medico di famiglia o il medico di pronto soccorso e subito dopo lo specialista neurologo. Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica.
I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio. In altri casi è presente vera e propria perdita di forza in alcuni distretti corporei, sia a livello degli arti superiori che inferiori. Spesso i pazienti presentano una sensazione di “rigidità” muscolare, che può associarsi anche alla presenza di crampi. Alterazioni della sensibilità sono frequenti nei pazienti affetti da Sclerosi Multipla.
Sono molto variabili e possono concretizzarsi sia nella ridotta percezione di alcuni stimoli cutanei (come la sensazione del tocco sulla pelle o del calore) che nella modificazione della sensazione percepita (ad esempio percezione di freddo quando si ha contatto con un oggetto tiepido o caldo), oppure ancora nella percezione di sensazioni in assenza di qualunque stimolo (ad esempio scosse lungo gli arti). Nel 30-50% dei casi sono presenti veri e propri dolori. Questi possono essere direttamente collegati alla degenerazione delle vie nervose (in questo caso assumono la caratteristica di dolore neuropatico, per cui sono localizzati a livello di ampi distretti corporei, hanno carattere subcontinuo e spesso di tipo urente o lancinante, presente anche a riposo), oppure secondari ad altre condizioni provocate dalla sclerosi multipla (come la rigidità muscolare, le posture scorrette, il sovraccarico di alcuni gruppi muscolari o articolazioni).
La presenza di lesioni a vari livelli del sistema nervoso (nello specifico, cervelletto o vie di comunicazione tra cervello, cervelletto e midollo spinale, oppure direttamente a livello del midollo spinale) può indurre riduzione o perdita della capacità di mantenere l’equilibrio nella stazione eretta o durante il cammino. Alterazioni della vista abbastanza tipiche della Sclerosi Multipla sono la comparsa di visione sdoppiata quando si guarda lateralmente (la cosiddetta diplopia). Il paziente può riferire perdita o riduzione della funzione di alcuni organi interni come la vescica o l’intestino.
Questi organi normalmente svolgono la propria funzione in modo automatico cui si sovrappone un controllo volontario da parte dell’individuo (la formazione e progressione delle feci lungo l’intestino è automatica, mentre la loro emissione all’esterno prevede un intervento volontario da parte del soggetto). Le disfunzioni della vescica sono frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla e possono consistere in difficoltà nel raccogliere le urine in vescica, o in difficoltà nel trattenerle. Il paziente può dunque riferire perdita involontaria di urine oppure sensazione di urgenza di emettere le urine, o al contrario difficoltà nell’emissione. Oppure è possibile si verifichi l’incremento della frequenza di svuotamento nel corso della giornata. All’incirca nel 40-70% dei pazienti affetti da sclerosi multipla si riconoscono problemi correlate alla sfera delle funzioni cognitive e della psiche.
Si tratta di deficit dell’attenzione, della memoria, o della programmazione di azioni. E’ possibile inoltre osservare depressione del tono dell’umore, per cui il paziente si mostra triste, chiuso in se stesso, e poco propenso alla vita sociale o alla condivisione.
Complessivamente, tenendo conto dei più attuali criteri clinici, la diagnosi viene posta fondamentalmente in base alla storia clinica del paziente e all’esito della risonanza magnetica; in alcuni casi dubbi l’esame del liquor cerebrospinale può essere di supporto. L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.
Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici. Viene effettuato a livello sia del cranio che della colonna per studiare l’encefalo e il midollo spinale.
Il Ruolo della Neurofilament Light Chain (Nfl)
Si chiama neurofilament light chain, o Nfl, ed è una proteina filamentosa che forma l'"impalcatura" delle cellule nervose, tra cui i motoneuroni, e sembra essere un biomarcatore efficace per prevedere, con un semplice prelievo di sangue, il peggioramento delle condizioni di chi soffre di sclerosi multipla. La cosa più interessante è che l'esame può "anticipare" il peggioramento di un periodo di tempo che va fino a due anni, il che allarga la finestra temporale a disposizione dei clinici per interventi tempestivi e preventivi.
Il fatto che la Nfl fosse in qualche modo implicata nel danneggiamento dei nervi non è una novità. Già nel 2018, per esempio, un gruppo di ricerca italo-tedesco, in cui erano coinvolti anche gli scienziati dell'Università Statale di Milano e del Gruppo Auxologico Italiano, aveva notato che la degenerazione delle cellule nervose (in quel caso tipica di un'altra malattia, la sclerosi laterale amiotrofica) era associata a un rilascio di frammenti della proteina nel sangue, e aveva sviluppato un test - sempre basato su un prelievo ematico - per misurare la concentrazione della sostanza, mostrando l'efficacia del metodo per consentire una diagnosi differenziale tra varie malattie neurologiche degenerative o infiammatorie.
In altre parole, gli esperti avevano evidenziato come la misurazione della concentrazione di Nfl nel sangue migliorasse la precisione della diagnosi, permettendo ai medici di distinguere, per esempio, sclerosi laterale amiotrofica, Parkinson, Alzheimer e altre malattie neurologiche. Il ruolo della Nfl è già stato studiato anche nella sclerosi multipla ed è stato associato a un peggioramento della disabilità. Ora gli autori di questo nuovo studio hanno dimostrato che "L'aumento della concentrazione di Nfl si registra fino a due anni prima del peggioramento delle disabilità [associate alla sclerosi multipla]. Abbiamo quindi una discreta finestra temporale per intervenire per tempo", come ha spiegato Ahmed Abdelhak, uno degli autori del lavoro, ricercatore al dipartimento di neurologia dell'ateneo statunitense e al Weill Institute for Neurosciences.
I ricercatori, in particolare, hanno esaminato circa 4mila dati clinici statunitensi, registrati durante un arco temporale di dieci anni, e altri 9mila dati svizzeri, per un totale di quasi 1900 pazienti. Il peggioramento della disabilità è stato definito sulla base di una scala già codificata, la Expanded Disability Status Scale, facendo distinzione tra peggioramenti con recidiva, caratterizzati da sintomi residui o dal ritorno di sintomi scomparsi, e peggioramenti graduali senza recidive. In questo modo sono stati identificati 570 pazienti con disabilità che continuava a peggiorare, la maggior parte dei quali senza recidive.
"Riteniamo", continua Abdelhak, "che l'aumento di concentrazione di Nfl avvenga prima nel caso di peggioramento della disabilità senza recidiva. Le differenze osservate [tra i peggioramenti con recidiva e quelli senza, ndr] potrebbero indicare un processo più prolungato, che diminuisce di intensità prima del peggioramento delle condizioni, il che è in linea con l'idea che la morte delle cellule nervose sia un processo lento che porta a disabilità permanente".
Trattamento
A seconda del decorso e della evoluzione della malattia nel tempo, la Sclerosi Multipla viene classificata in diverse forme. Attualmente è disponibile un numero molto ampio di opzioni terapeutiche per la sclerosi multipla. Il trattamento della riacutizzazione o recidiva è una fase importante del trattamento nella storia della malattia della sclerosi multipla. Si ricorre a terapie che possano ridurre l’attività infiammatoria ed auto-immunitaria rapidamente utilizzando farmaci corticosteroidei (come ad esempio il metilprednisolone per via endovenosa). Le terapie farmacologiche più frequentemente utilizzate servono a ridurre l’intensità e la frequenza di eventuali ricadute e recidive, e ove possibile ad evitare il progressivo peggioramento. Entrambi i farmaci vengono utilizzati per cercare di stabilizzare il quadro clinico di pazienti affetti da forme particolarmente gravi e progressive di sclerosi multipla.
Di utilizzo innovativo in ambito sperimentale è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe. Altro esempio sono i farmaci ad azione analgesica per ridurre il dolore.
Riabilitazione
Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa. Permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia. Può essere coinvolto un solo arto o una sua parte (monoparesi), oppure l’arto superiore ed inferiore di un lato del corpo (emiparesi), oppure esclusivamente entrambi gli arti inferiori (paraparesi), o tutti e quattro gli arti (tetraparesi). In tutti questi casi è importante “allenare” i muscoli a recuperare o mantenere al meglio possibile la forza residua, con esercizi a corpo libero, o con resistenze (ad esempio utilizzando elastici, pesi, macchinari) volte ad attivare in modo specifico i muscoli colpiti.
E’ fondamentale Sottolineare che una delle caratteristiche principali della sclerosi multipla è la faticabilità e la debolezza muscolare, per cui è importantissimo ai fini del raggiungimento di un risultato ottimale, impostare un programma di recupero graduale - o di mantenimento- della forza muscolare con l’utilizzo di parametri adeguati. Nello specifico, sotto stretta guida e supervisione specialistica, oltreché effettuando controlli nel tempo, vanno selezionate in modo personalizzato intensità (resistenze o pesi utilizzati), tempi e frequenza degli esercizi effettuati, nonché tempi di recupero.
Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio. Vengono utilizzate sedute instabili, pedane e piattaforme che si muovono in modo controllato, in modo da stimolare il paziente in condizioni di sicurezza.
I pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono spesso debolezza generale e/o facile faticabilità, che non permettono loro di svolgere alcune attività pesanti (sport, spostamento di pesi, …) o addirittura attività di base della vita quotidiana (stare in piedi a lungo, pulire e rassettare la casa, cura della propria persona). Per questo è importante tenere adeguatamente allenata sia la muscolatura che l’organismo in generale, con esercizi che coinvolgano tutto il corpo e permettano l’attivazione del sistema cardiovascolare. A questo scopo sono impiegati gli esercizi di tipo aerobico: camminata, corsa leggera sul tapis roulant, cyclette.
Frequentemente i pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono problemi di sensibilità e/o dolore. Pur non essendo chiari tutti i meccanismi all’origine del dolore, vengono grossolanamente individuate due possibili cause: una direttamente correlata al danno delle strutture nervose, la seconda correlata alle modificazioni patologiche della persona affetta, come ad esempio alterazioni della postura, disfunzioni o sovraccarico funzionale dei muscoli o delle articolazioni. Dal punto di vista riabilitativo l’intervento può essere mirato principalmente al controllo del dolore di natura muscolo-scheletrica, mediante la prevenzione e il contenimento delle alterazioni muscolari (crampi, contratture) o articolari (rigidità, infiammazione) o le posture scorrette provocate dagli squilibri di forza tra gruppi muscolari che lavorano in sinergia tra loro.
I problemi dei pazienti a livello vescicale riguardano la perdita involontaria di urine, le infezioni urinarie ricorrenti, le difficoltà nell’emissione delle urine o nel completo svuotamento vescicale. Per definire con precisione l’entità e causa della disfunzione è necessario eseguire una visita specialistica neurologica/fisiatrica/urologica con personale esperto nella fisiopatologia del pavimento pelvico, ed associare esami diagnostici (esame urine con urinocoltura, l’esame urodinamico che valuta le fasi di funzionamento della vescica e della sua muscolatura, l’attività degli sfinteri che regolano la chiusura o apertura della vescica all’esterno, il flusso di emissione delle urine,…).
A seconda dell’anomalia riscontrata è possibile eseguire programmi di trattamento e prevenzione specifici, che vanno dal modificare alcuni stili di vita (idratazione ed assunzione di liquidi e cibo, frequenza e modalità di svuotamento della vescica), all’adozione di procedure come l’utilizzo di cateteri monouso o fissi per lo svuotamento della vescica, oppure a terapie riabilitative che prevedano l’incremento della consapevolezza della modalità con cui si attivano i muscoli del pavimento pelvico coinvolti nella funzione vescicale, mediante esercizi effettuati con il fisioterapista o un infermiere oppure utilizzando apparecchiature di supporto come elettroterapia.
Il problema più frequente è la disartria (ossia la difficoltà nella articolazione delle parole per disfunzione delle strutture della bocca e di faringe/laringe preposte). Fondamentale è inoltre l’intervento sulle problematiche di attenzione e memoria, che non raramente affliggono i pazienti affetti da sclerosi multipla. L’attenta valutazione delle funzioni cognitive mediante somministrazione di questionari e test computerizzati consente di inquadrare al meglio eventuali deficit cognitivi anche a livello sub-clinico, e permette di intervenire per ridurre il loro impatto nella vita quotidiana, attraverso esercizi che ad esempio allenino o rinforzino l’attenzione e la memoria.
La perdita di forza o sensibilità e di equilibrio che si osserva nel corso dell’evoluzione della sclerosi multipla, ed in modo più accentuato dopo una riacutizzazione, può compromettere la capacità di eseguire alcune attività della vita quotidiana (come l’alimentazione, la vestizione, l’igiene,…). Obiettivo specifico di questo campo di applicazione riabilitativo, la cosiddetta terapia occupazionale, è il raggiungimento del massimo livello possibile di autonomia nello svolgimento di tali attività, sia favorendo il recupero massimo possibile dal punto di vista motorio, sia mediante l’individuazione di ausili e strumenti che possano facilitarne lo svolgimento.
Durante una seduta di terapia occupazionale il paziente verrà addestrato ad esempio ad infilarsi le calze se non riesce a manipolarle bene, o non riesce con le proprie mani a raggiungere i piedi, reimparando o imparando nuove strategie utilizzando le mani e le gambe, o utilizzando degli strumenti specifici che facilitano questa attività (infilacalze). La deflessione del tono dell’umore comporta un’ulteriore riduzione della capacità di svolgere alcune attività di relazione, e di avere un adeguato ruolo nella società. Nel caso in cui non si riesca a raggiungere un adeguato livello di autonomia nello svolgimento di alcune attività è fondamentale verificare se sia presente all’interno del nucleo familiare o di relazioni dell’individuo una o più persone in grado di fornire l’adeguata assistenza (il cosiddetto care-giver).
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