La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i neuroni nel cervello e nel midollo spinale. La SLA causa una paralisi graduale che, nel tempo, impedisce di camminare, di parlare e, nelle fasi successive, di compiere qualsiasi movimento.
Un importante passo avanti nella diagnosi precoce della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) arriva da uno studio internazionale coordinato dal prof. Adriano Chiò, Direttore della Neurologia 1 universitaria della Città della Salute e della Scienza di Torino - ospedale Molinette, e dal prof. Andrea Calvo, neurologo della medesima struttura, in collaborazione con il National Institutes of Health (NIH) degli Stati Uniti. I ricercatori hanno individuato nel sangue un insieme di proteine che potrebbe rappresentare un biomarcatore affidabile per identificare la SLA nelle sue fasi iniziali.
Oggi la diagnosi passa da un esame clinico approfondito, ma per arrivare a un esito definitivo possono volerci fino a 12 mesi. Un anno durante il quale i pazienti possono peggiorare molto. La diagnosi può risultare errata fino al 68% dei casi.
Un Test Rapido del Sangue: La Speranza dalla Ricerca Americana
Un test rapido del sangue per scoprire la SLA: è questo l’esame a cui lavorano i ricercatori dell’organizzazione no profit Brain Chemistry Labs di Jackson, Wyoming, negli Usa, con l’obiettivo di migliorare e velocizzare la diagnosi di Sclerosi laterale amiotrofica. Il test è dotato di un’elevata precisione e potrebbe essere disponibile su larga scala entro un anno e mezzo, al massimo due. La notizia è stata diffusa sulla rivista scientifica ‘Brain Communications‘, edita da Oxford University Press.
Grazie all’analisi delle sequenze di microRna ottenute da centinaia di campioni di pazienti, gli scienziati sono riusciti a definire un’unica “impronta digitale Sla” composta da otto distinte sequenze di microRna. “Queste sequenze - spiegano i ricercatori - possono distinguere in modo sensibile e specifico i campioni di sangue dei malati di Sla da quelli di controlli sani e di pazienti con condizioni che mimano la Sla nelle fasi iniziali, con una precisione complessiva fino al 98%”.
Il nuovo test in sperimentazione richiede un semplice prelievo di sangue e si basa su piccole sequenze di materiale genetico, i cosiddetti microRna, estratti da minuscole vescicole rilasciate dal cervello e dal sistema nervoso in generale. “Il nostro obiettivo era quello di sviluppare un biomarcatore diagnostico della sclerosi laterale amiotrofica basato sul sangue che potesse identificare in modo affidabile i pazienti che erano stati precedentemente diagnosticati utilizzando criteri clinici standardizzati - aggiungono gli esperti -. Abbiamo ipotizzato che i modelli e le concentrazioni di microRNA (miRNA) presenti all’interno delle vescicole extracellulari arricchite neuralmente possano essere utilizzati con sensibilità e specificità per aiutare una diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica”.
I ricercatori sperano che l’esame possa diventare uno strumento utile ai neurologi, per aiutarli a fare diagnosi più rapide. “Questo permetterà di iniziare il trattamento prima, con risultati migliori per i malati”, afferma Sandra Banack del Brain Chemistry Labs, autrice principale dell’articolo.
Questo nuovo test fa seguito a tre precedenti studi di validazione che hanno coinvolto diversi gruppi di pazienti per un totale di 471 campioni, molti dei quali forniti dalla USA National ALS Biorepository.
Precisione del Test
- Sensibilità: Elevata
- Specificità: Elevata
- Precisione complessiva: Fino al 98%
La Ricerca Italiana: Biomarcatori nella Saliva e nel Sangue
Per diagnosticare la Sclerosi laterale amiotroca (Sla) e prevederne la sua possibile evoluzione basterà un test del sangue. Questa almeno è la speranza dei ricercatori dell’università di Ulm in Germania, dell’università Statale e dell’Irccs Istituto auxologico italiano di Milano, che sul “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry” hanno pubblicato uno studio italo-tedesco sulla possibilità di identificare preventivamente la malattia riuscendo a distinguerla da altre patologie degenerative.
Il team di ricerca italo-tedesco guidato da Markus Otto, docente presso l’università di Ulm, e Federico Verde, ricercatore all’Istituto auxologico di Milano, si legge in una nota, ha sviluppato un esame per cui «non è necessario un prelievo di liquido cerebrospinale, bensì semplicemente un campione di sangue. Quindi molto più semplice, non traumatico per i pazienti e soprattutto ripetibile nel tempo».
A completamento della diagnostica clinica, neurofisiologica e di neuroimmagine, il gruppo di ricerca tedesco-italiano ha sviluppato un test che rende possibile una differenziazione della SLA da altre malattie neurologiche.
Un importante passo in avanti in questa direzione è stato fatto dall’IRCCS Fondazione Don Gnocchi e dall’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, i cui ricercatori hanno individuato nella saliva - grazie a una tecnica innovativa - un biomarcatore utile alla diagnosi precoce della malattia.
«La possibilità di utilizzare un semplice e non traumatico prelievo di saliva per definire un biomarcatore diagnostico per la SLA - commenta il professor Vincenzo Silani, ordinario dell’Università degli Studi di Milano e direttore della Unità Operativa di Neurologia e Laboratorio di Neuroscienze dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano - rappresenta un’opportunità di rilevanza storica. La metodologia utilizzata ha richiesto un’attenta messa a punto iniziale, ma poi è stata dirimente nel definire uno spettro diversificato nella SLA rispetto ai controlli sani e rispetto ad altre patologie egualmente invalidanti come le malattie di Alzheimer e Parkinson».
Un gruppo di ricercatori italo-tedesco ha presentato un esame del sangue che attraverso la concentrazione dei neurofilamenti può confermare la diagnosi di Sla e anche la differenziazione rispetto ad altre malattie neurologiche.
Il nuovo test del sangue per la diagnosi precoce della Sla - sviluppato dal gruppo di ricerca tedesco-italiano guidato da Markus Otto dell’Università di Ulm e di Federico Verde Verde dell’Università di Milano e dell’Auxologico - rende possibile una differenziazione rispetto alle altre malattie neurologiche. Senza prelievo di liquido cerebrospinale ma solo del sangue. Metodica molto più semplice, quindi non traumatico per i pazienti e soprattutto ripetibile nel tempo.
Analisi dei Neurofilamenti
L’analisi misura «la concentrazione nel siero dei pazienti di neurofilamenti (Neurofilament light chain, Nfl), proteine che formano “l’impalcatura” delle cellule nervose come i motoneuroni. I ricercatori hanno osservato che «la concentrazione di neurofilamenti nel sangue dei pazienti con Sla si è mostrata essere la più alta, fatta eccezione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, e ha reso possibile una diagnosi differenziale».
Se queste degenerano, come nel corso della sclerosi laterale amiotrofica, i frammenti dell’impalcatura proteica vengono rilasciati in circolo. “Negli anni scorsi i processi di misurazione nel campo della proteomica si sono fortemente sviluppati” ha spiegato il primo autore Federico Verde, ricercatore del dipartimento di Neurologia dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università Statale di Milano. “Grazie a ciò diviene possibile la rilevazione di biomarcatori come Nfl in concentrazioni molto basse e persino nel siero”.
Inoltre, confrontando i valori misurati, si è potuta «stabilire una soglia diagnostica per la sclerosi laterale amiotrofica», ossia una concentrazione di Nfl nel sangue, superata la quale la diagnosi di Sla è rafforzata. Ciò significa, precisa Markus Otto, che «i pazienti con Sla con una più alta concentrazione di Nfl nel sangue subiscono un peggioramento clinico più veloce e hanno in media un tempo di sopravvivenza più breve».
“I pazienti con Sla con una più alta concentrazione di Nfl nel sangue subiscono un più veloce peggioramento clinico ed hanno in media un tempo di sopravvivenza più breve”, spiega Otto. In futuro l’affidabilità del nuovo test su sangue deve essere verificata in coorti più ampie ed omogenee.
Se il test si confermasse valido, sarebbe indicato ad esempio «per la diagnosi precoce in famiglie con la variante ereditaria della Sla, oppure per pazienti nei quali per ragioni mediche non possa essere effettuata una puntura lombare». In ultimo, «questo metodo di analisi aggiuntivo potrebbe essere impiegato anche nel corso di studi clinici».
Prospettive Future
Grazie alla misurazione del biomarcatore Nfl si potrà, probabilmente, tracciare la risposta a future terapie, spiegano gli autori, specificando, tuttavia, che l’affidabilità del test in futuro «dovrà essere verificata in coorti più ampie e omogenee».
Verde F, Steinacker P, Weishaupt JH, Kassubek J, Oeckl P, Halbgebauer S, Tumani H, von Arnim CAF, Dorst J, Feneberg E, Mayer B, Müller HP, Gorges M, Rosenbohm A, Volk AE, Silani V, Ludolph AC, Otto M. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018 Oct 11. pii: jnnp-2018-318704.
Analizzando campioni di sangue prelevati da persone che, in seguito, avrebbero sviluppato la SLA, i ricercatori hanno osservato alterazioni proteiche indicative di un processo patologico già in corso anche se in fase molto iniziale. “Questi risultati - spiega il prof.
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