Scopri Quali Sono gli Esami del Sangue Fondamentali per Diagnosticare la Celiachia!

Il morbo celiaco è una malattia autoimmune che si manifesta nelle persone geneticamente predisposte, a causa dell’intolleranza al glutine. La celiachia è una malattia autoimmune scatenata dagli alimenti contenenti glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è un complesso proteico che si trova principalmente in alcuni cereali: grano, orzo e segale.

La celiachia, una condizione autoimmune influenzata dalla dieta, rappresenta una sfida significativa per la salute gastrointestinale. La diagnosi tempestiva e precisa è cruciale per garantire una gestione efficace e prevenire complicazioni a lungo termine. La celiachia, condizione autoimmune dell'organismo direttamente connessa alla dieta e all'alimentazione, costituisce una sfida impegnativa per l'integrità del tratto gastrointestinale. Normalmente, la celiachia scaturisce da una risposta immunitaria anormale indotta dall'ingerimento di glutine, una proteina prevalente in cereali come frumento, orzo e segale.

Sintomi della Celiachia

I sintomi della celiachia sono molto vari: spaziano da problemi generici come diarrea intermittente, dolori addominali, perdite di peso, fino ad anemie, disordini della pelle, disturbi nervosi o difficoltà di crescita nei bambini. Proprio per questo è utile eseguire esami e test per la diagnosi della celiachia. La sintomatologia della celiachia può essere sfumata o eclatante. Mentre alcuni individui sperimentano disturbi gastrointestinali come diarrea cronica, crampi addominali e gonfiore, altri possono presentare segni meno ovvi come stanchezza cronica, irritabilità, o perdita di peso non intenzionale.

L’intolleranza al glutine può manifestarsi con sintomi quali diarrea, gonfiore e crampi addominali, meteorismo, inspiegabile perdita di peso e astenia (stanchezza cronica). I sintomi di celiachia variano molto a seconda dei soggetti. Si va dal gonfiore/dolore addominale e diarrea profusa, a stanchezza cronica con costante sensazione di debolezza e mancanza di energia. Si possono inoltre verificare altri sintomi come l’iponutrizione e perdita di peso e l’anemia.

Altri sintomi includono:

Affaticamento e stanchezza frequenti
Anemia (diminuzione dei valori di Hb)
Carenza degli indici di assorbimento (vit B, vit D, ferro…)
Perdita di peso
Fragilità ungueale/perdita di capelli
Ulcere e afte in bocca
Alterazione delle transaminasi
Dermatiti
Riduzione della massa ossea (osteoporosi o osteopenia)
Aborti spontanei/problemi di fertilità

Diagnosi della Celiachia

La diagnosi di celiachia si effettua attraverso alcuni esami di laboratorio, comunemente noti come esami per celiachia o test per celiachia, che ricercano la presenza di specifici anticorpi (marker) indicativi della presenza di intolleranza al glutine. La diagnosi di celiachia prevede un iter diagnostico che inizia con appositi esami del sangue che vengono prescritti dal proprio medico.

Le analisi per la celiachia vengono effettuate sul sangue, analizzando insieme diversi marcatori per aumentare l’accuratezza diagnostica. Associati ai sintomi clinici e altri esami di approfondimento, questi test risultano necessari per confermare la malattia celiaca:anticorpi antitransglutaminasi IgA: esame degli anticorpi contro l’enzima transglutaminasi tissutale, presente nella mucosa intestinale;immunoglobuline IgA: test sui livelli totali degli anticorpi IgA nel sangue, i quali possono non essere sempre elevati in caso di celiachia;anticorpi antigliadina deamidata IgA: sono immunoglobuline di tipo IgA che si affiancano agli anticorpi antitransglutaminasi nella diagnostica sierologica della malattia celiaca.

Gli esami del sangue per la celiachia sono prescritti affinché sia possibile misurare la concentrazione di specifici anticorpi. L’organismo contrasta l’intolleranza al glutine con la produzione di anticorpi, che sono a causa della conseguente ridotta capacità di assorbimento dei nutrienti nell’intestino tenue.

Gli esami del sangue Butterfly per la celiachia contengono i seguenti test: anticorpi anti-transglutaminasi IgA - immunoglobuline IgA - anticorpi antigliadina deamidata IgA. Gli esami del sangue per la celiachia sono prescritti affinché sia possibile misurare la concentrazione di specifici anticorpi.

Principali Esami del Sangue per la Celiachia

Anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) IgA e IgG: Le transglutaminasi sono tipologie di enzimi attivi in alcune reazioni biologiche importanti e in molti processi fisiologici e patologici. Alcuni esempi sono: l’arresto delle emorragie, la guarigione delle ferite e la formazione della cute.
Anticorpi anti-endomisio (EMA) IgA e IgG: Il dosaggio di questi anticorpi rappresenta uno degli esami per la celiachia più utilizzati e affidabili.
Anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG: Richiesti in concomitanza o in seguito agli anti tTG, dal momento che possono dare esito positivo nei pazienti celiaci privi di anti-tTG.
Test quantitativo dell’Immunoglobulina A (IgA): Di solito, è un test che viene prescritto in concomitanza o in precedenza al test per gli anticorpi tTg.

Interpretazione degli Esami del Sangue

La lettura degli esami del sangue per la celiachia richiede una comprensione delle analisi specifiche effettuate e l'interpretazione dei risultati in relazione ai valori di riferimento. Ecco una guida generale su come interpretare gli esami del sangue per la celiachia:

Transglutaminasi IGG/IGA:

Risultato: I livelli di transglutaminasi IGG e IGA sono misurati.
Interpretazione: Elevati livelli possono indicare una risposta immunitaria al glutine.

Antiedomisio IGG/IGA:

Risultato: Livelli di anticorpi antiedomisio IGG e IGA.
Interpretazione: La presenza di questi anticorpi può indicare la celiachia.

Se i risultati sono entro i limiti di riferimento, è probabile che non ci sia una reazione immunitaria significativa al glutine. Tuttavia, i risultati positivi non sono conclusivi e richiedono ulteriori indagini. La lettura degli esami del sangue per la celiachia è complessa e richiede una valutazione medica professionale.

A chi è rivolto il Check Up Celiachia?

Il test per l’intolleranza permanente al glutine è consigliato ai seguenti soggetti:

Individui con sintomi sospetti e tipici della celiachia, anche in forme lievi.
Familiari di pazienti celiaci diagnosticati, con o senza sintomi associati, a causa della forte componente genetica della malattia.
Persone con altre condizioni autoimmuni, maggiormente a rischio di sviluppare la patologia celiaca.

Preparazione all'Esame

Prima del prelievo di sangue è prescritto un periodo di digiuno di 8-10 ore. Se si dovesse avvertire sensazione di sete, durante tale periodo si possono assumere fino a 1-2 bicchieri di acqua. Sono assolutamente vietati fumo e l’assunzione di bevande alcoliche. Nei giorni precedenti all’esame del sangue si prega di non cambiare abitudini alimentari e di vita, evitando di effettuare sforzi fisici intensi il giorno stesso e quelli antecedenti.

Prima che il paziente sia sottoposto agli esami del sangue per la celiachia, è di assoluta importanza che il paziente abbia mangiato glutine nelle 6, 8 settimane precedenti e abbia osservato un digiuno che vada dalle 8 alle 12 ore.

Esami Aggiuntivi e Approcci Diagnostici

La diagnosi di malattia celiachia per gli adulti si ottiene attraverso gli esami del sangue (ricerca di anticorpi specifici) e le biopsie del duodeno, che consistono nel prelievo di frammenti di pochi millimetri di mucosa dell’intestino tenue in corso di esofago-gastro-duodenoscopia. Va specificato che si ha una diagnosi certa di celiachia grazie all’esecuzione di una biopsia intestinale, che consiste nel prelevare un frammento della mucosa intestinale, dall’intestino tenue. Accanto ai test sierologici, è possibile che sia richiesto anche un test genetico che ha come obiettivo il ricercare l’aplotipo HLA DQ2/DQ8.

Per i bambini la diagnosi può essere posta mediante la ricerca degli anticorpi e il test genetico (anche questo su prelievo di sangue). Dopo la diagnosi, devono essere eseguiti controlli clinici, esami di laboratorio ed endoscopici periodici volti a valutare la compliance alla dieta priva di glutine e al corretto ripristino della funzionalità intestinale.

Parliamo delle analisi delle feci, dalle quali è possibile valutare eventuali complicazioni dovute alla celiachia o per escludere altre condizioni. Ad esempio, possono essere eseguite per escludere la presenza di infezioni intestinali o parassiti, che potrebbero causare sintomi simili a quelli della celiachia.

Protocollo Ministeriale per Bambini e Adolescenti

Per quanto riguarda il bambino e l’adolescente, il Protocollo Ministeriale (pubblicato nel 2015) include le raccomandazioni dell’ESPGHAN (Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) del 2012 che permettevano di porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici in cui siano presenti contemporaneamente tutte le seguenti condizioni: sintomi suggestivi di celiachia, positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test), positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA e presenza dell’HLA -DQ2 e/o -DQ8.

Le nuove raccomandazioni dell’ESPGHAN pubblicate nel 2020 confermano che è possibile porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale in casi selezionati pediatrici, come già suggerito nel 2012. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, laddove si registri positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (> 10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue; non è invece più necessaria la tipizzazione per HLA -DQ2 e/o -DQ8.

Quindi rispetto alle linee guida ESPGHAN 2012 citate nel Protocollo Ministeriale (pag 149, Sezione Sierologia), le novità ESPGHAN per la diagnosi nel bambino e nell’adolescente sono:

presenza di sintomi non necessaria all’applicazione del protocollo “no biopsia”
non è più necessaria la tipizzazione per HLA -DQ2 e/o -DQ8

Inoltre nel 2022 ESPGHAN ha pubblicato un position paper che aggiorna anche il follow up del bambino e dell’adolescente, che aggiorna quanto già riportato nel Protocollo Ministeriale (pag 154, Sezione FOLLOW UP: tempi ed indagini), in particolare anticipando i tempi di follow up nell’età pediatrica: Secondo le nuove linee guida la prima visita di controllo dovrebbe essere programmata a 3-6 mesi dalla diagnosi, successivamente ogni 6 mesi fino alla normalizzazione dei livelli di anticorpi anti-transglutaminasi e poi ogni 12-24 mesi.

Cosa fare in caso di positività alla celiachia?

La dieta deve escludere ogni alimento che contenga glutine. Grazie a questa esclusione, l’infiammazione a carico dell’epitelio intestinale andrà incontro a progressiva regressione. Un altro modo per escludere la celiachia, meno sicuro e attendibile, è quello di seguire una dieta priva di glutine “gluten free” per un periodo.