Esame Bi-test: Tutto Quello che Devi Sapere Prima di Fare il Test del Sangue

Il Bi-test è uno degli esami di cui sentono parlare le donne all’inizio della gravidanza perché è uno di quei test che va effettuato in un determinato periodo della gravidanza e più precisamente nel primo trimestre. Può essere chiamato Bi-test o duo test o Ultra-screen. Il Bi-test fa parte degli esami di screening per le anomalie cromosomiche a cui le donne possono sottoporsi nel corso della gravidanza.

I test di screening eseguiti in gravidanza sono esami non invasivi (quindi non rischiosi per la mamma e per il feto) che stimano il rischio di avere un figlio affetto da un’anomalia cromosomica e consentono di stimare la probabilità che nel corso della gravidanza possano verificarsi alcune patologie. Lo screening prenatale per le anomalie cromosomiche è molto importante, poiché consente quindi di offrire solo a un numero ristretto di pazienti (quelle considerate ad alto rischio) gli esami diagnostici invasivi (villocentesi e amniocentesi). Questi test sono consigliati nei casi in cui si voglia valutare le probabilità di benessere fetale senza ricorrere ad esami invasivi (come amniocentesi o villocentesi), essendo infatti esami indolore e privi di rischi.

Cos'è il Bi-test?

Il Bi-test è un esame che viene associato alla translucenza nucale nell’ambito del test di screening del primo trimestre chiamato test combinato. Il test combinato è un test di screening che permette di identificare le gravidanze a maggior rischio di Sindrome di Down (trisomia 21) ed alcune altre anomalie cromosomiche (trisomia 13 e 18). Viene dosate due proteine plasmatiche nel sangue materno: la Papp-A e la Free B-Hcg il cui livello potrebbe risultare alterato nei feti affetti da sindromi cromosomiche.

Abbiamo detto che il Bi-test consiste nel dosaggio di due proteine (Free Beta-HCG e PAPP-A) a partire da un semplice prelievo di sangue della mamma. Come detto, il Bi-test valuta due proteine placentari presenti nel sangue materno: la free beta Hcg e la PAPP-A. Il Bi-Test consiste in un prelievo di sangue materno, attraverso il quale si misura la concentrazione delle proteine free Beta-HCG e PAPP-A prodotte dalla placenta. Si è osservato che i valori di questi due dosaggi subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche. In particolare, è stata studiata l’associazione con la trisomia 21 (o sindrome di Down), la più frequente anomalia cromosomica presente alla nascita.

Come Funziona il Bi-test

Il Bi-test funziona quindi mettendo in relazione i valori degli ormoni materni con la misurazione della lunghezza craniocaudale del feto (CRL) rispetto alla settimana di gravidanza presa in esame. I valori di questi dosaggi e il parametro ecografico vengono confrontati con quelli delle cosiddette mediane di riferimento. Infine, i valori emersi dal Bi-Test e dalla translucenza nucale vengono confrontati con altri dati. Le cosiddette mediane di riferimento oltre che con l’età gestazionale e l’età materna.

I risultati ottenuti vengono poi associati ad un esame ecografico detto translucenza nucale, attraverso il quale si analizza lo spessore della cute del feto a livello della nuca. L’ecografia misurerà l’eventuale accumulo di fluido dietro alla nuca del nascituro, in quanto si è osservato che questo spessore aumenta in presenza di anomalie genetiche o malformazioni congenite. I risultati di translucenza nucale e Bi-Test sono messi in relazione, in modo da dare una diagnosi ancora più attendibile.

Quando Effettuare il Bi-test

Il dosaggio delle proteine e la translucenza nucale vengono eseguiti in genere tra l’11ª e la 13ª settimana. fra 11+0 a 13+6 settimane (lunghezza fetale vertice-sacro tra 45 e 84 mm) per effettuare l’ecografia ostetrica del I trimestre che si farà presso il Servizio di Diagnosi Prenatale situato al 5° piano dell’ O.E.I.

Come si Svolge l'Esame?

Il Bi-test ha una durata media compresa tra i 20 e i 40 minuti. Come si effettua il bi-test? Questo esame consiste in un semplice prelievo del sangue e quindi non necessita di particolare preparazione. Non è necessario osservare il digiuno per eseguire il dosaggio di queste due proteine. Solitamente il test combinato viene offerto da centri pubblici o privati accreditati, con operatori esperti e con percorsi ben organizzati.

L'ecografia del I trimestre ha lo scopo di determinare con buona precisione l’epoca della gravidanza; valuta la camera ovulare e il numero degli embrioni; visualizza il battito cardiaco del feto ed effettua un primo screening malformativo fetale ( con i limiti dell'epoca gestazionale precoce). Se effettuata nel corso del bi test, si repertano inoltre lo spessore della translucenza nucale (cioè la manifestazione ecografica dell’accumulo sottocutaneo di fluido dietro il collo fetale ). Questa ecografia è eseguita preferibilmente per via addominale, solo in particolari situazioni per via transvaginale.

Interpretazione dei Risultati

Nel Bi-test non esistono valori “normali” in assoluto. Come già accennato, per ogni età gestazionale esiste però un valore mediano a cui vengono rapportate tutte le misurazioni. L’esito viene espresso in termini di probabilità ad esempio 1 caso patologico su 1000 (1:1000). Il risultato sarà un indice di rischio sotto forma di percentuale o frazione, sulla base di un valore soglia. Si tratta dunque di esami probabilistici che non danno una certezza assoluta.

Solitamente, il primo parametro utilizzato per valutare la probabilità di sviluppare patologie cromosomiche è l’età. Tuttavia, questo fattore ha una sensibilità del 50%. Oltre all'età materna, i parametri biochimici ed ecografici descritti calcolano un rischio specifico della Paziente di avere un feto affetto da Sindrome di Down con una sensibilità del 95% ; tenendo conto di un tasso di falsi positivi intorno al 5%.

È bene ricordare che un Test Combinato positivo non indica necessariamente che sia presente una delle suddette condizioni ma rende opportuno un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.). Un Test Combinato negativo indica, invece, un "basso rischio" per malattia genetica, cardiopatia o cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto. In generale però, è bene evitare eccessive preoccupazioni: nella maggior parte dei casi un rischio considerato elevato è sempre modesto in termini statistici.

Cause di Valori Alterati

Le cause di valori alterati del Bi-test sono da ricercare innanzitutto tra le malattie cromosomiche. Esistono però anche altre cause che possono portare ad avere valori alterati (soprattutto della proteina PAPP-A), come ad esempio un cattivo funzionamento placentare o altre anomalie fetali. Per fare un esempio, quando si riscontrano valori di PAPP-A inferiori a 0,4 Mom, si rende necessario lo studio del funzionamento delle arterie uterine materne per verificare l’adeguato afflusso di sangue alla placenta. Ciò avviene perché sappiamo che questi valori di PAPP-A possono essere associati a un mal funzionamento placentare e a un ritardo di crescita del feto.

Bi-test vs. DNA Fetale

Che differenza c’è tra Bi-test e DNA fetale? Il test del DNA fetale è un esame di screening che viene generalmente eseguito a partire dalla 10ª settimana su un campione di sangue materno. Rispetto al Bi-test, il test del DNA fetale ha un valore predittivo più alto, e dà meno falsi positivi, ovvero quei risultati che indicano erroneamente la presenza di un’anomalia.

Importanza della Consulenza Prenatale

La decisione di effettuare il test combinato è discrezionale. Sicuramente, però, Bi-test e translucenza nucale sono esami che vengono raccomandati di routine. La consulenza prenatale dovrebbe avvenire proprio tra le 9 e le 11 settimane di gravidanza. L’idea è quella di proporli alle pazienti a basso rischio (donne under 35) allo scopo di intercettare la rarità.

Altre Informazioni Utili

Con il Bi-test si vede se è maschio o femmina? Con il Bi-test non è possibile determinare il sesso del nascituro.
Il Bi test, oltre a consentire la valutazione del rischio delle principali cromosomopatie e ad escludere anomalie morfologiche identificabili nel primo trimestre di gravidanza, consente di identificare le pazienti che sono a rischio di sviluppare patologie che si possono manifestare durante la gravidanza.
Le ecografie di secondo livello, solitamente eseguite da personale esperto che lavora nei centri di diagnosi prenatale, non sono esami “migliori” rispetto a quelli di protocollo (ovvero le tre ecografie, una per trimestre, raccomandate in gravidanza). Sono piuttosto degli approfondimenti che risultano necessari quando dall’ecografia di base sorge un dubbio particolare da verificare.