Trombofilia: Scopri Cause Nascoste, Sintomi da Non Ignorare e Diagnosi Efficace!

La trombofilia è una condizione in cui si ha un’alterazione della coagulazione del sangue. Nello specifico, si verifica una iper-coagulabilità: il sangue diventa più denso del normale. La trombofilia è un disturbo che aumenta la probabilità che nel sangue si formino dei coaguli. Se non opportunamente trattata, può provocare danni molto gravi all’organismo.

Cos'è la Coagulazione del Sangue?

La coagulazione del sangue è un meccanismo importantissimo, senza il quale non potremmo vivere. Senza la capacità del sangue di coagularsi, alla prima ferita moriremmo dissanguati. La fuoriuscita di sangue dal nostro corpo si arresta grazie ad un processo definito emostasi. Il processo alla base della stessa si chiama emostasi. L’emostasi si divide in tre fasi:

Fase di vasocostrizione: In caso di ferita o lesione, i vasi sanguigni tendono a restringersi, per ridurre il flusso sanguigno.
Aggregazione delle piastrine nel sito della lesione: Le piastrine, o trombociti, sono delle cellule presenti all’interno del flusso sanguigno, la cui funzione è proprio “raggrupparsi” e fermare il sangue che fuoriesce dalle lesioni. In presenza di una lesione, la parete del vaso libera una proteina (il fattore di von Willerbrand) che si comporta come una colla per piastrine. Le piastrine sono frammenti di cellule, che formano un argine al flusso di sangue.
Azione degli enzimi coagulanti e di altre sostanze, che favoriscono l’aggregazione dei trombociti e la formazione del coagulo. Si definisce cascata perché ogni fattore è necessario per l’attivazione del fattore successivo, che poi attiverà quello seguente, proprio come in una cascata.

La formazione del coagulo di sangue, ovviamente, non è un processo che va avanti all’infinito. Esistono infatti tutta una serie di molecole, chiamate fattori anticoagulanti, che agiscono in fasi diverse della cascata per regolarla e bloccarla.

Nelle persone affette da trombofilia, la formazione dei coaguli (i cosiddetti trombi) avviene anche in assenza di ferite o lesioni, internamente ai vasi sanguigni, ostruendo del tutto o in parte il flusso sanguigno con conseguenze potenzialmente molto gravi. I trombi sono coaguli di sangue formati da piastrine, cellule del sangue e fibrina. La formazione di un trombo è un processo fisiologico essenziale per arrestare le emorragie.

Cause della Trombofilia

Le cause della trombofilia vanno ricercate nell’alterazione del fine meccanismo di regolazione della coagulazione del sangue.

Tipologie di trombofilia:

Trombofilia genetica: È causata, appunto, da fattori genetici ed ereditari. È la forma meno comune. La trombofilia genetica (o congenita) è una condizione presente fin dalla nascita, a trasmissione ereditaria. Se l’ipercoagulazione è di natura genetica significa che è causata da un gene difettoso. La maggior parte delle anomalie genetiche che causano la trombofilia si verifica a livello delle proteine necessarie per la coagulazione, ma si possono anche verificare anomalie nelle sostanze che rallentano la formazione dei coaguli o li dissolvono. Tra queste cause genetiche troviamo:
- Mutazione del fattore V Leiden
- Deficit di antitrombina III
- Deficit di proteina C, normalmente prodotta dal fegato
- Deficit di proteina S
- Mutazione C677T o A1298C del gene MTHFR
- Disfibrinogenemia familiare
- Mutazione del fattore XIII
- Mutazione G20210A della protrombina
Trombofilia acquisita: È causata dall’uso di determinati farmaci, malattie o fattori di rischio “esterni”, come uno stile di vita poco sano. È la forma più comune, e in molti casi può essere prevenuta con successo. “Acquisito” significa che il disturbo è provocato da un’altra patologia o da altri fattori; ad esempio l’aterosclerosi può danneggiare i vasi sanguigni, causando la formazione dei trombi. Tra le altre cause acquisite dell’ipercoagulazione ricordiamo il fumo, il sovrappeso, l’obesità e l’immobilità prolungata (ad esempio dovuta alla degenza in ospedale dopo un intervento chirurgico). Le cause acquisite e quelle genetiche non sono connesse, ma possono coesistere in una stessa persona. Tra le cause più comuni della trombofilia acquisita troviamo:
- HIV e AIDS
- In generale, malattie del sangue, come l’anemia falciforme
- Sindrome metabolica
- Aterosclerosi
- Malattie intestinali croniche come il morbo di Crohn
- Diabete
- Vasculite
- Insufficienza cardiaca

Vi sono, infine, dei fattori di rischio che possono contribuire alla sua insorgenza. Tra questi:

Stile di vita errato, estremamente sedentario, soprattutto se in presenza di altri fattori di rischio
Tabagismo
Immobilizzazioni prolungate, ad esempio allettamenti a seguito di interventi chirurgici molto invasivi
Uso della pillola anticoncezionale
Gravidanza
Età avanzata
Sovrappeso o obesità

Trombofilia in Gravidanza

Con l’arrivo di una gravidanza il corpo della donna viene investito da numerosi cambiamenti fisici e non. Il grembo materno accoglie una nuova vita che accompagnerà la futura mamma per nove mesi e nel corso di questo periodo sono tante le attenzioni da riservare verso se stesse e il proprio piccolo. In gravidanza avviene, normalmente, la mutazione di alcuni fattori fisici che da un lato favoriscono la coagulazione sanguigna, mentre dall’altro rendono più difficoltosa la sua fluidificazione. La gravidanza è infatti anche associata a evidenti modificazioni a carico dell’equilibrio emostatico con incremento della concentrazione di molti fattori della coagulazione (fibrinogeno, fattori VII, VIII, X e del fattore di von Willebrand), ridotta concentrazione di anticoagulanti naturali (soprattutto riduzione dei livelli di Proteina S ed incremento della resistenza alla Proteina C attivata), nonché una riduzione dell’attività fibrinolitica.

La presenza di una trombofilia, condizione acquisita o ereditaria di alterazione del meccanismo della coagulazione predisponente ad eventi tromboembolici, può incrementare la possibilità di patologie a genesi trombotica. La gravidanza di per sè è un fattore di rischio trombotico e la presenza di trombofilia aumenta il rischio.

Le principali forme di trombofilia ereditaria includono le anomalie dei fattori pro-coagulanti, in particolare la mutazione A506G sul gene del fattore V (mutazione di Leiden) e la mutazione G20210A del gene della protrombina, il deficit di fattori anticoagulanti quali l’antitrombina III (ATIII), la proteina C e la proteina S, e l’omozigosi per la mutazione C677T della metilentetraidrofolato-reduttasi (MTHFR), che può essere associata con iperomocisteinemia, a sua volta potenzialmente responsabile di eventi trombotici. il deficit di ATIII, sebbene rara, è quella a maggior potere trombogenico. il deficit di proteina C o di proteina S comporta un rischio trombotico in gravidanza inferiore al 10% e nel puerperio inferiore al 20%. Bisogna sottolineare che la diagnosi di deficit di proteina S deve essere effettuata fuori gravidanza. La gravidanza e l’assunzione routinaria di acido folico che viene suggerita a tutte le gestanti, riducono i livelli plasmatici dell’omocisteina.

In gravidanza, la trombofilia aumenta quindi ulteriormente il rischio di sviluppare coaguli, e di andare incontro a complicazioni anche gravi, come l’aborto spontaneo. Qualora si soffra di trombofilia, ai primi sintomi che potrebbero suggerire un possibile aborto spontaneo è necessario contattare immediatamente il proprio medico per degli accertamenti.

Come accennato, la trombofilia in gravidanza può comportare alcuni rischi. Non ci si riferisce solo a eventuali eventi tromboembolici, ma anche a complicanze di natura ostretica. Per la sindrome da aborto ripetuto, gli aborti del secondo trimestre e della morte endouterina del feto risultano implicati l’eterozigosi del fattore V Leiden e del fattore II. Per l’iposviluppo fetale grave il fattore di rischio più importante sembra essere il fattore V di Leiden. Per il distacco intempestivo di placenta invece, le mutazioni più importanti risultano essere quelle del fattore V di Leiden e del fattore II.

Altre possibili complicazioni causate dalla trombofilia in gravidanza comprendono:

Iposviluppo del feto
Distacco della placenta
Preeclampsia

Sintomi della Trombofilia

Non ci sono particolari sintomi della trombofilia: potenzialmente, chi ne è affetto, potrebbe non sperimentarne mai nessuno, né avere complicazioni a causa della coagulazione del sangue. Riconoscere i segnali della trombofilia è fondamentale per una diagnosi tempestiva e per prevenire gravi complicanze, tra cui embolia polmonare, trombosi venosa profonda e ictus.

La sintomatologia appare qualora la formazione dei coaguli causi delle complicanze. In questo caso, i sintomi possono essere diversi a seconda della zona del corpo in cui si forma il coagulo di sangue.

I sintomi della trombofilia variano a seconda della localizzazione del trombo. A volte, la condizione è asintomatica, rendendo la diagnosi più complessa.

Alcuni sintomi generali comprendono:

Gonfiore
Dolore nella zona interessata
Sensazione di malessere generale, a volte accompagnata da capogiri

Andando, invece, più nel particolare:

Qualora il coagulo si formi nei pressi dei polmoni possiamo assistere a tachicardia, dolore nella zona del petto, difficoltà respiratorie. Embolia polmonare: difficoltà respiratorie improvvise, dolore toracico acuto, tosse (a volte con sangue), tachicardia e svenimenti.
Qualora il coagulo si formi nei pressi del cervello possiamo assistere a forti mal di testa, persistenti e improvvisi, difficoltà alla vista, difficoltà ad articolare le parole. Ictus: Si può verificare un ictus se la circolazione diretta al cervello si interrompe (ischemia cerebrale). Se la circolazione si interrompe per più di alcuni minuti, le cellule cerebrali iniziano a morire, causando menomazioni nelle parti del corpo da esse controllate.
Qualora il coagulo si formi nei pressi del cuore possiamo assistere a dolore nella zona del petto, difficoltà respiratorie, vertigini, dolore localizzato al braccio sinistro. Infarto: La formazione di un trombo in un’arteria coronarica può causare un infarto. L’infarto si verifica quando la circolazione diretta a una zona del cuore si interrompe. Se la circolazione non viene ripristinata velocemente, la zona del muscolo cardiaco subisce lesioni dovute alla mancanza d’ossigeno e inizia a morire.
Trombosi Venosa Profonda (TVP): dolore, gonfiore, calore e arrossamento, solitamente nelle gambe.
Trombosi arteriosa: dolore intenso, pallore, freddo e intorpidimento nella zona colpita.

Occorre tenere presente che non si tratta di una lista esaustiva, poiché la sintomatologia può cambiare non solo a seconda della zona interessata, ma anche a seconda delle complicazioni causate dalla formazione del coagulo.

Possibili Complicazioni

La trombofilia e la formazione di coaguli all’interno dei vasi sanguigni possono causare complicazioni estremamente serie. Tra queste, ricordiamo:

Ictus, o infarto del miocardio, solitamente causati dal distacco del coagulo, che entra all’interno del circolo arterioso, bloccandolo.
Embolia polmonare, solitamente causata dal distacco del coagulo che va ad ostruire le arterie polmonari. Se il trombo raggiunge una vena profonda dei polmoni, si ha un’embolia polmonare.
Trombosi venosa profonda, con la formazione di coaguli all’interno delle vene profonde, ovvero le vene localizzate lungo le ossa e all’interno dei muscoli. Sono frequenti soprattutto nelle gambe e nelle braccia. Un trombo in una delle vene profonde degli arti può causare dolore, gonfiore, arrossamento o sensazione di calore nell’arto colpito. La TVP consiste nella formazione di trombi nelle vene profonde, generalmente delle gambe. Questa può essere inizialmente asintomatica o manifestarsi con gonfiore e arrossamento dell’arto.Se un pezzettino di questo coagulo si stacca e arriva ai polmoni, si può avere embolia polmonare. Anche nei casi in cui non ci sia un distacco, il trombo può causare insufficienza venosa.
Problemi ai reni e insufficienza renale: Un trombo nei reni può causare problemi ai reni o l’insufficienza renale. L’insufficienza renale si verifica quando i reni non sono più in grado di smaltire i liquidi e le sostanze di rifiuto dall’organismo.

Diagnosi

Per diagnosticare una trombofilia esistono diversi esami utili.

Solitamente la diagnosi di trombofilia viene confermata attraverso l’analisi della sintomatologia e attraverso esami specifici. La diagnosi della trombofilia viene generalmente eseguita attraverso un pacchetto di analisi definito screening trombofilico. Questo esame viene eseguito in chi abbia avuto episodi di TPV, in chi abbia familiarità o nelle donne che hanno avuto aborti molteplici.

In particolare, vengono effettuati:

Screening trombofilico: È un esame del sangue che viene effettuato a digiuno, alla ricerca soprattutto di alcune alterazioni genetiche che causano una coagulazione anomala del sangue. Può essere accompagnato da un esame delle urine. Il medico può prescrivervi gli esami del sangue per capire la composizione del sangue e indagare sul processo di coagulazione.
- Tempo di protrombina (tempo di Quick o PT): Questo esame riguarda la via estrinseca e la via comune e misura la velocità di coagulazione del sangue.
- Tempo di tromboplastina parziale (PTT): Questo esame riguarda la via intrinseca e quella comune e misura la velocità di coagulazione del sangue.
Ecocolordoppler: È un esame non invasivo, che consente di osservare il flusso sanguigno e individuare eventuali lesioni, ostruzioni o restringimenti dei vasi sanguigni.

Come si Svolge l'Esame Ecocolordoppler

L’ecocolordoppler, come accennato, è un esame non invasivo. Il paziente viene fatto sdraiare su un lettino, e il medico applica un gel sulla zona da esaminare, passandovi poi sopra una sonda che consente la “trasmissione” delle immagini su uno schermo. Queste immagini mostrano il flusso sanguigno, e consentono di osservare eventuali alterazioni del flusso sanguigno, la presenza di vasocostrizioni, ostruzioni e così via.

L’esame è del tutto indolore e, in media, dura tra i quindici e i venti minuti.

A seconda dei risultati, il medico può decidere o meno di procedere con ulteriori esami, per approfondire le cause di una eventuale trombofilia o per confermare con maggiore certezza la diagnosi.

Cura e Trattamento

Non esiste una cura per la trombofilia, tuttavia è possibile trattarla e gestirla adeguatamente, così come è possibile prevenirla evitando di adottare comportamenti a rischio. La terapia della trombofilia mira a ristabilire l’equilibrio della cascata della coagulazione. Il medico, in particolare, potrebbe ritenere opportuno prescrivere dei farmaci anticoagulanti o trombolitici. I trombi possono essere molto pericolosi, perché possono danneggiare l’organismo e causare problemi gravi, come l’ictus, l’infarto, l’insufficienza renale, la trombosi venosa profonda o l’embolia polmonare.

Questi farmaci, detti trombolitici, sono usati per dissolvere i trombi più grandi che provocano sintomi gravi. Gli anticoagulanti sono i farmaci usati nella terapia di routine per l’ipercoagulazione. Il warfarin e l’eparina sono due tipi di anticoagulanti. Il warfarin è in vendita sottoforma di compresse (uno dei marchi più diffusi è Coumadin®). Le terapie con l’eparina e il warfarin possono essere somministrate contemporaneamente. Il warfarin impiega 2 o 3 giorni prima di iniziare a fare effetto. In alcuni casi, il warfarin è affiancato dall’aspirina (in genere a dosaggi ridotti, come Cardioaspirin), mentre in altri può essere usata l’aspirina in monoterapia.

L’effetto collaterale più frequente degli anticoagulanti è l’emorragia, che si verifica se gli anticoagulanti diluiscono troppo il sangue e può mettere in pericolo la vita del paziente. L’emorragia può essere interna o esterna, cioè può colpire gli organi interni o la superficie della pelle.

Questi esami servono anche per scoprire se il paziente sta assumendo la giusta dose di farmaco.

Le terapie di breve periodo possono comprendere il fattore antitrombinico e la proteina C. Il fattore antitrombinico può essere utile nei pazienti in cui è stata accertata la carenza di antitrombina. La proteina C può essere somministrata ai pazienti con carenze di proteina C prima della terapia con il warfarin.

La proteina C viene somministrata per proteggerli dalla necrosi cutanea, un grave effetto collaterale del warfarin.

Prevenzione

È possibile prevenire la trombofilia acquisita, adottando alcuni comportamenti tra cui:

Seguire una dieta sana ed equilibrata, mantenendo un peso sano. In questo, può essere estremamente utile il supporto di un biologo nutrizionista. La prevenzione si basa su uno stile di vita sano: peso corporeo adeguato, attività fisica regolare, astensione dal fumo e dieta equilibrata.
Evitare, qualora possibile, di assumere la pillola anticoncezionale, preferendo altri metodi contraccettivi a basso contenuto di estrogeni.
Mantenere uno stile di vita attivo. Un viaggio lungo in aereo può essere un grave rischio per i pazienti affetti da trombofilia. Un consiglio valido per tutti è quello di cercare di muoversi il più possibile, facendo delle passeggiate e di indossare delle calze antitrombo. Rimanere il più attivi possibile.
Evitare il tabagismo.
Evitare lunghi periodi di immobilità, per quanto possibile. Ricovero in ospedale per interventi chirurgici maggiori, patologie gravi, traumi o lesioni ossee. Sindrome della classe economica. Quest’espressione si riferisce alle situazioni in cui si deve rimanere fermi per molto tempo, ad esempio in auto o sull’aereo.
Sapere quali sono i segni e i sintomi dei problemi di coagulazione è fondamentale, perché, se si manifestano, ci si dovrebbe rivolgere immediatamente al medico. Il medico può prescrivervi gli anticoagulanti per prevenire la formazione dei trombi o per evitare che quelli già presenti si ingrandiscano.
Informate il medico delle altre terapie che state seguendo, comprese quelle che prevedono l’assunzione di farmaci da banco. Se dovete sottoporvi a un intervento chirurgico, il medico può adeguare la quantità di farmaco prima, durante e/o dopo l’intervento, per prevenire le emorragie.
I farmaci usati per la terapia dell’ipercoagulazione potrebbero causare emorragie interne (all’interno dell’organismo) oppure esterne (sottopelle o sulla superficie della pelle). Chiedete al medico come modificare il vostro stile di vita per renderlo più sano. Chiedetegli se la vostra alimentazione può interferire con i farmaci che assumete. Chiedete al medico qual è la quantità di alcool permessa durante la terapia.
Se non riuscite a smettere di fumare da soli, potete partecipare a un gruppo di aiuto.
Evitare i farmaci a base di estrogeni (ormoni femminili), in presenza di fattori di rischio per l’ipercoagulazione.
Chiedere al medico come si fa per abbassare il livello di omocisteina.

In caso di trombofilia ereditaria o acquisita, il medico può prescrivere farmaci anticoagulanti.

Il trattamento dipende dalla gravità e dalle complicanze.

Vivere con la trombofilia richiede adattamenti nello stile di vita e monitoraggio medico. È fondamentale seguire le indicazioni del medico, assumere i farmaci prescritti e sottoporsi a controlli regolari. Il supporto psicologico può aiutare a gestire l’ansia.

Ricordate: questo articolo fornisce informazioni generali e non sostituisce il parere medico.

Secondo alcuni dati, l’incidenza di trombosi in Italia sarebbe di circa 100 casi ogni 100.000 abitanti, di cui, circa i due terzi, si manifesterebbero come TVP e un terzo come embolia polmonare.

Il primo segnale della presenza di trombofilia può essere la presenza di un trombo in qualsiasi parte dell’organismo, responsabile del blocco del flusso sanguigno (episodio trombotico). I segni e sintomidipendono dalla sede del trombo.