Amniocentesi: Scopri Tutto sulla Procedura, i Rischi e Come Prepararti al Meglio!

Laura, alla sua seconda gravidanza, ha appena superato il primo trimestre e pochi giorni fa ha ricevuto il risultato del bitest, che ha dato esiti buoni. La sua domanda arriva diretta: «Esattamente, cos’è l’amniocentesi?

Cos'è l'amniocentesi?

Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. L'amniocentesi è l’esame diagnostico prenatale invasivo meno recente, ma ancora oggi utilizzato in specifici casi, per accertare o escludere la presenza di anomalie di numero e di struttura dei cromosomi fetali. Il liquido amniotico prelevato contiene cellule di origine fetale, che vengono trattate e coltivate in laboratorio, per ottenere l’intero assetto cromosomico del feto (cariotipo). Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti.

La procedura per l’esecuzione dell’amniocentesi si effettua in ambulatorio, sotto guida ecografica, e in assenza di anestesia. Il ginecologo introduce un ago da amniocentesi nell’addome della donna e, attraversando la parete uterina e le membrane amniotiche, raggiunge il sacco amniotico da cui viene prelevata una piccola quantità di liquido che non ha alcun effetto sul feto. La quantità di liquido amniotico ideale è di circa 20 cc, ma varia a seconda del momento in cui viene effettuato l'esame. L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago.

Tecniche utilizzate:

Tecnica guidata ecograficamente: l’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica.
Tecnica monitorata ecograficamente: l’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.

Quando si esegue l'amniocentesi?

Il periodo di gestazione indicato per questo esame è tra la 15^ e la 20^ settimana. Amniocentesi del II trimestre, eseguita tra la 15a e 20a settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane). Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

Perché si esegue l'amniocentesi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza. Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame.

L’amniocentesi può essere indicata in caso di Bi-Test e/o NIPT positivi, quando l’età materna è superiore o uguale a 35 anni, e in caso di precedenti gravidanze con patologia cromosomica.

L'amniocentesi è un test che fornisce preziose informazioni in merito alla salute fetale: consente di stabilire se il feto è sano oppure no, per identificare:

alterazioni cromosomiche, ovvero condizioni caratterizzate da un numero alterato di cromosomi.
malattie genetiche, cioè condizioni contrassegnate da mutazioni o delezioni patologiche di tratti del DNA.
difetti congeniti, conseguenti a un errore dello sviluppo fetale.
la presenza della malattia emolitica del feto e del neonato: si tratta di una condizione grave, responsabile di anemia fetale, che si verifica quando c’è un’incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto.

Rischi dell'amniocentesi

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. L’amniocentesi presenta un margine di rischio per il feto e per il buon andamento della gravidanza, con rischio di aborto spontaneo, infezione della cavità amniotica e rottura delle membrane pari all’1%. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.

Rischi Materni:

I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.

Rottura delle membrane:

Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. La complicanza più temibile risulta comunque essere la rottura traumatica delle membrane.

L’aborto dopo amniocentesi potrebbe verificarsi se l’ago impiegato per l’esame produce un danno irreparabile alle membrane amniotiche o al sacco amniotico o se è responsabile un’infezione uterina latente.

Esiste poi una serie di altre problematiche delle quali conviene tener conto. C’è la possibilità infatti che le sole cellule del liquido amniotico siano portatrici di un vero mosaicismo assente poi negli altri tessuti fetali. Il riscontro di un mosaicismo nell’amniocentesi deve di solito essere considerato come mosaicismo fetale, essendo confermato nell’80% dei casi.

I veri problemi insorgono quando si riscontrano anomalie cromosomiche particolari, per le quali siamo sicuri della tecnica, ma non conosciamo l’espressività fenotipica (piccoli cromosomi sovrannumerari, inversioni, traslocazioni apparentemente bilanciate). In questi casi l’indagine sui genitori è di grande ausilio poiché, spesso, riscontriamo la stessa anomalia in uno di essi. Qualora ci trovassimo di fronte ad una mutazione “de novo” avvenuta nel feto, vale la pena, ove possibile, eseguire ulteriori accertamenti citogenetici.

E' bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.

Amniocentesi è obbligatoria?

Occorre precisare che l’amniocentesi non è un test obbligatorio, anche se sussistono una o più indicazioni. Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici.

Amniocentesi o DNA Fetale?

Non esiste una scelta migliore di un’altra in senso assoluto. La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

Prenatal Safe o Amniocentesi?

Non è raro che le gestanti si chiedano se è meglio effettuare il Prenatal Safe o l’amniocentesi. Come scegliere? Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità.

I costi del Prenatal Safe partono dai 500 euro circa per il pacchetto base e vanno via via aumentando, fino a mille-duemila euro per i pacchetti più avanzati. Con la scelta dell’indagine di base si valutano le trisomie più comuni a carico dei cromosomi 21, 13 e 18. Le aneuploidie sono anomalie che comportano un’alterazione del numero dei cromosomi, che saranno in numero maggiore o minore rispetto allo standard (un esempio sono le trisomie). Le microdelezioni comportano la perdita di un tratto cromosomico di piccole dimensioni e, pertanto, dei geni localizzati su quel frammento cromosomico.

L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.

Al fine di comprendere bene le potenzialità e i limiti dell’amniocentesi è molto importante che le donne e le coppie che decidono di eseguire l’amniocentesi cerchino uno spazio di informazione e confronto accurato con gli specialisti e/o con il centro che si occuperà dell’esecuzione dell’indagine.

Ricordiamo agli iscritti al Fondo Sanimoda che i Piani Sanitari prevedono la copertura delle spese sostenute per sottoporsi a una amniocentesi, nell’ambito del Pacchetto Maternità.