Scopri Tutto Sugli ENA: Il Segreto degli Antigeni Nucleari Estraibili nell'Analisi del Sangue

Gli ENA (Extractable Nuclear Antigen) sono antigeni nucleari di natura proteica estratti dal nucleo cellulare.

Il termine "antinucleo" è legato al fatto che i primi anticorpi scoperti erano diretti contro antigeni nucleari.

Con il termine “ENA” si identificano una serie di componenti nucleari che possono interagire con degli auto-anticorpi. Tale interazione può determinare una risposta immunitaria caratteristica, che può dar luogo all’insorgenza di alcune malattie reumatologiche autoimmunitarie.

“ENA” è un acronimo che sta per antigeni nucleari estraibili. Gli anticorpi anti- ENA sono degli anticorpi che sono diretti contro questi antigeni che sono all’interno del nucleo e che possono trovarsi in molte patologie reumatiche auto-immunitarie.

Nelle patologie su base autoimmunitaria vengono prodotti diversi tipi di anticorpi diretti contro queste proteine nucleari che non sono più riconosciute come proprie (perdita della tolleranza immunitaria).

Gli autoanticorpi vengono prodotti nel caso in cui il sistema immunitario di una persona riconosca erroneamente ed attacchi i tessuti appartenenti al suo stesso organismo.

Gli Antigeni Nucleari Estraibili (ENA) sono un gruppo di antigeni citoplasmatici e nucleari solubili (se ne conoscono oltre 100) che possono legare autoanticorpi, cioè anticorpi prodotti dal sistema immunitario che, a causa di un'alterata attività, non riescono più a riconoscere il "self" (parti dell'organismo di appartenenza) dal "non self" (sostanze estranee al corpo).

Più nel dettaglio, gli antigeni nucleari estraibili possono essere coinvolti nella patogenesi di malattie autoimmuni, tra le quali il lupus eritematoso sistemico, l'artrite reumatoide e la sclerodermia.

Perché fare il test per gli Anticorpi anti-ENA?

Si richiede di fare questo test come sostegno alla diagnosi di differenti patologie autoimmuni, ma anche nel monitoraggio e nella rilevazione di una possibile progressione di queste patologie.

Il pannello ENA viene prescritto dal medico soltanto di fronte ad un sospetto clinico per malattie autoimmuni sistemiche.

Il pannello per la ricerca degli antigeni nucleari estraibili (Pannello ENA) rileva la presenza di uno o più autoanticorpi nel circolo ematico in grado di reagire con proteine presenti al livello del nucleo cellulare.

Solitamente, quest'esame viene eseguito in presenza di una sintomatologia suggestiva, come follow-up del test degli anticorpi anti-nucleo (ANA) positivo.

In pratica, l'analisi degli ANA verifica la presenza o l'assenza di autoanticorpi, mentre il pannello ENA valuta quali proteine nel nucleo cellulare riconoscono e creano legami con gli autoanticorpi.

Il pannello ENA può essere un utile supporto alla diagnosi differenziale di diverse patologie autoimmuni.

Quando viene prescritto l’esame per la sindrome di Sjögren?

Questo test di laboratorio viene eseguito per la ricerca degli autoanticorpi specifici di questa sindrome.

Non esiste un singolo test che attesti la diagnosi della sindrome di Sjögren.

Quando fare il test per gli Anticorpi anti-ENA?

Il pannello ENA viene di solito richiesto in seguito al riscontro positivo del test ANA in persone con segni e sintomi della presenza di patologie autoimmuni.

I segni e sintomi possono interessare molte aree differenti dell’organismo e possono pertanto essere altamente variabili.

Nella maggior parte dei casi il pannello ENA non viene richiesto nel caso in cui una persona risulti negativa al test ANA.

Il pannello ENA o uno o più dei test contenuti al suo interno, possono essere ripetuti nel caso in cui risultino negativi in presenza di sintomi persistenti.

Il test può essere ripetuto anche nel caso in cui una persona con una malattia autoimmune diagnosticata, presenti improvvisamente nuovi sintomi che potrebbero essere correlati alla presenza di un’ulteriore patologia autoimmune.

La diagnosi di patologie autoimmuni si basa essenzialmente sulla valutazione dei risultati dei test anticorpali in accordo con le evidenze cliniche e la presenza di segni e sintomi caratteristici.

Lo schema dei risultati positivi o negativi ottenuti con il pannello ENA deve essere valutato insieme alle evidenze cliniche del paziente.

Cosa sappiamo con l’esame per la sindrome di Sjögren?

Questi autoanticorpi sono anticorpi, cioè proteine, in grado di conoscere e reagire erroneamente con organi e tessuti dell’organismo di appartenenza.

Quali anticorpi anti-ENA vengono ricercati?

Gli anticorpi anti-Ena di più comune riscontro sono gli anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1.

Gli anticorpi anti-Sm sono specifici per il LES, ma si ritrovano solo nel 25% dei casi.
Gli anticorpi anti-RNP, meno specifici degli anti-Sm, si ritrovano nel 40% di casi di LES e nelle connettiviti miste.
L’anti-SSA/Ro è frequente nel Sjogren (40%); è possibile riscontrarlo anche in alcuni rari casi di LES così detti “sieronegativi” in cui gli ANA sono assenti.
L’anti-SSB-La è presente nel 15% di casi di Sjogren e nel LES.
L’anti-SCL 70 si riscontra nell’80% di sclerosi sistemica progressiva; meno frequentemente (fino al 10%) nelle sindromi CREST.

Come viene eseguito il test ENA?

Il pannello ENA è costituito tipicamente da un pannello di 4 o 6 esami. Il numero di test eseguiti dipende dal laboratorio e dalle necessità del clinico.

Lo screening ENA è costituito tipicamente da 4 o 6 esami di determinazione: le proteine principali ad essere analizzate sono, infatti, sei (Ro, La, Sm, RNP, Scl-70 e Jo1).

Il pannello a 4 esami viene utilizzato come sostegno alla diagnosi di connettivite mista (MCTD), lupus eritematoso sistemico (LES) e Sindrome di Sjögren.

Per la determinazione degli anticorpi anti-ENA è sufficiente un prelievo ematico, su cui si possono eseguire due tipi di test: il test di immunofluorescenza indiretta e il test immunoenzimatico (ELISA), che però ha una minore specificità. In caso di risultato dubbio o positività vengono eseguite le specificità anti-ENA.

Esistono due principali metodiche di laboratorio per l'esecuzione del test ENA:

Metodo IFA (dosaggio ad immunofluorescenza indiretta): è considerato il metodo "gold standard" (di riferimento) per stabilire una diagnosi. Il campione di sangue del paziente è mescolato con le cellule che sono fissate al vetrino. Gli autoanticorpi che potrebbero essere presenti nel sangue reagiscono con le cellule. Il vetrino è trattato con un reagente contenente anticorpi fluorescenti ed esaminato al microscopio. Ciò che si osserva è la presenza (o l'assenza) della fluorescenza.
Test immunometrico (enzyme linked immunosorbent assay-ELISA o test immunoenzimatico-EIA): viene eseguito con strumenti automatizzati, ma risulta meno sensibile del dosaggio ad immunofluorescenza indiretta nella determinazione degli ENA. Pertanto, questa metodica può essere utilizzata per lo screening degli ENA; un risultato positivo o equivoco viene sottoposto, poi, all'IFA.

Preparazione all'esame

Prima di sottoporsi all'esame, il paziente deve osservare un digiuno di almeno 8-10 ore, durante le quali è ammessa l'assunzione di una modica quantità di acqua.

Interpretazione dei risultati

Il pannello degli antigeni nucleari estraibili permette di accertare il sospetto diagnostico e/o escludere altre condizioni con segni e sintomi simili.

Alcune patologie autoimmuni sono caratteristicamente associate alla presenza di uno o più anticorpi anti-ENA.

Un risultato negativo al test ENA fa pensare che sia improbabile la presenza di un disordine autoimmune.

Nell'interpretazione del pannello ENA va ricordato che l'intervallo di riferimento dell'esame può variare leggermente in funzione di età, sesso e strumentazione in uso nel laboratorio analisi. Per questo motivo, è preferibile consultare i range riportati direttamente sul referto che viene consegnato.

In caso di test negativo ma con sintomi fortemente suggestivi per una malattia auto-immunitaria è bene ripetere l’esame o effettuare altri esami di approfondimento. Questi risultati vanno interpretati dallo specialista reumatologo perché vanno integrati con la storia clinica del paziente e con il risultato degli esami strumentali.

C’è altro da sapere?

Il termine ENA si riferisce al termine “Estraibile” o “estraibile tramite soluzione salina” dal metodo inizialmente utilizzato dal laboratorio per rilevare questi antigeni.

Le patologie autoimmuni possono comportare varie manifestazioni, vaghe e non specifiche.

Il test può essere eseguito ambulatorialmente?No.

L’esecuzione del pannello ENA a 4 test piuttosto che quello a 6 test determina la perdita di qualche informazione?Il numero di test eseguiti dipende dal laboratorio e dalle necessità diagnostiche del clinico.