L'emoglobina (Hb) è una proteina contenuta nei globuli rossi responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti dell'organismo. I globuli rossi contengono emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti dell'organismo. Ogni molecola di emoglobina è costituita da quattro proteine globulari (catene) strettamente associate tra di loro: ognuna di esse ospita una molecola non proteica, l'eme (un tetrapirrolo a cui è associato un atomo di Ferro, che lega a sè l'ossigeno prelevato dagli alveoli polmonari).
Varianti dell'Emoglobina
Esistono varianti fisiologiche dell’emoglobina e emoglobine atipiche. Le principali varianti fisiologiche dell’emoglobina sono:
- Hb-A1: Rappresenta il 97-98% dell'emoglobina nell'adulto.
- Hb-A2: Costituisce il 2-3% del totale.
- HbF (Emoglobina Fetale): È l'emoglobina predominante nella vita fetale e diminuisce alle percentuali dell'adulto (1%) dopo i primi sei mesi di vita.
L'emoglobina dell'adulto è in massima parte HbA: è costituita da due coppie di catene, denominate α (alfa) e ß (beta). In bassa percentuale si trova l'HbA2, costituita da due catene α e due catene δ (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene α e due catene γ (gamma), che è l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce alle percentuali dell'adulto dopo i primi sei mesi di vita.
Emoglobina Fetale (HbF): Funzione e Valori
Nei globuli rossi del feto è possibile identificare una forma di emoglobina diversa da quella adulta. L'emoglobina fetale è formata da due catene α e da due catene γ, costituite rispettivamente da 141 e 146 amminoacidi. Le due catene alfa sono identiche a quelle presenti nell'emoglobina adulta, mentre quelle gamma differiscono dalle Beta per 39 amminoacidi.
Questa modifica strutturale conferisce all'emoglobina fetale un'affinità per l'ossigeno superiore; in altre parole, si lega all'ossigeno in modo più tenace rispetto all'emoglobina adulta Dal punto di vista funzionale, l'emoglobina fetale (HbF od emoglobina F) permette al feto di estrarre con maggiore efficacia l'ossigeno dal sangue materno.
Riesce infatti a trasportare percentuali comprese tra il 20% e il 30% di ossigeno in più, rispetto all’emoglobina materna. Il trasferimento di ossigeno al sangue fetale attraverso la barriera placentare è favorito anche dalla maggiore concentrazione di emoglobina, più alta di circa il 50% rispetto a quella del sangue materno.
L'emoglobina dell'adulto è in massima parte HbA: è costituita da due coppie di catene, denominate α (alfa) e ß (beta). In bassa percentuale si trova l'HbA2, costituita da due catene α e due catene δ (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene α e due catene γ (gamma), che è l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce alle percentuali dell'adulto dopo i primi sei mesi di vita.
La sintesi delle globine Beta caratterizzanti l'emoglobina adulta, appena percettibile durante la vita fetale, raggiunge il normale regime soltanto verso la fine del terzo mese della vita extrauterina. Entro il primo anno di vita le concentrazioni di emoglobina fetale scendono a livelli generalmente inferiori all'1%.
Adulti normali presentano valori di emoglobina fetale compresi tra lo 0.3% e l'1.2%, meno del 3.5% di emoglobina A2 (α2, δ2),e la rimanete percentuale (in genere > 96%) coperta dall'emoglobina di tipo A.
Quando si abbassa l'HbF?
L’emoglobina fetale (HbF) si abbassa fisiologicamente durante i primi mesi di vita di un neonato. Alla nascita, i livelli di HbF sono elevati, rappresentando la maggior parte dell’emoglobina totale. Tuttavia, la produzione di HbF diminuisce gradualmente dopo la nascita, man mano che l’emoglobina adulta (HbA) prende il sopravvento.
Perché Fare l'Esame dell'Emoglobina Fetale?
Tra i diversi esami del sangue, l’esame per l’emoglobina fetale viene svolto per la diagnosi di patologie a carico del sangue, quali talassemia e anemia falciforme. Per definizione le emoglobinopatie sono varianti emoglobiniche e vengono ricomprese nei disordini genetici. Attualmente sono state rilevati circa 1000 tipi di emoglobinopatie.
Per rilevare durante la gravidanza se un feto è affetto da talassemia maior, è possibile determinare la quantità di emoglobina adulta presente in un campione di sangue prelevato mediante cordocentesi.
Come si Svolge l'Esame?
Il test dell'emoglobina viene effettuato mediante un semplice esame del sangue. Per l’esame dell’emoglobina fetale viene richiesto un digiuno di almeno otto ore. Dal momento che la valutazione dell'emoglobina è spesso eseguita come parte dell'esame emocromocitometrico, è opportuno tenere in considerazione anche i risultati delle altre componenti del sangue.
A differenza di altri esami del sangue, come quelli per la glicemia o il colesterolo, per l’esame dell’HbF non è richiesto il digiuno. È importante informare il medico di tutti i farmaci, integratori o terapie ormonali che stai assumendo, poiché alcuni di essi potrebbero influenzare i risultati dell’esame.
I risultati in genere riportano il tipo di Hb presenti (quando identificabile) e la loro quantità relativa. Questo esame è un ausilio alla ricerca delle varianti emoglobiniche o di una classe di patologie note con il nome di talassemie, caratterizzate dalla diminuita produzione o carenza di una delle catene globiniche.
Un paziente dovrebbe aspettare diversi mesi dopo una trasfusione prima di sottoporsi a questo esame, poiché le trasfusioni di sangue possono interferire con la valutazione delle emoglobinopatie, poiché il metodo analitico non è in grado di distinguere tra l’emoglobina del donatore e della del paziente, interferendo potenzialmente con i risultati del test.
Emoglobinopatie e Talassemie
Un’emoglobinopatia è un disordine ematico ereditario caratterizzato dalla presenza di forme anomale dell’emoglobina (varianti emoglobiniche) o dalla riduzione della produzione della stessa (talassemia). Esistono molteplici varianti emoglobiniche. Alcune silenti (ossia senza segni e sintomi evidenti) ed altre in grado di influenzare la funzionalità e/o la stabilità della molecola emoglobinica.
Tipi di Emoglobina Anomala
- Emoglobina S (HbS): Responsabile dell’anemia falciforme. Le persone affette da anemia falciforme presentano entrambe le copie del gene responsabile della produzione di HbS, e pertanto presentano elevate quantità di HbS. La presenza di HbS determina, in presenza di basse concentrazioni di ossigeno, la variazione della forma dei globuli rossi che assumono la caratteristica forma a falce.
- Emoglobina C (HbC): Lo stato di portatore di HbC (eterozigoti) è presente in circa il 2-3% delle persone di origine africana. Lo stato di omozigosi comunque è un evento raro ed è responsabile di effetti relativamente lievi.
- Emoglobina E (HbE): È una delle varianti beta-globiniche più comuni nel mondo, con una maggiore prevalenza nelle persone originarie del sudest asiatico. I soggetti omozigoti per HbE in genere hanno una lieve anemia emolitica, macrocitosi ed un moderato ingrossamento della milza.
- Emoglobina H (HbH): Si forma in alcuni casi di alfa-talassemia. È composta da quattro catene beta globiniche (β4) e viene prodotta in caso di grave carenza delle catene alfa.
- Emoglobina di Bart: Si sviluppa nei feti affetti da alfa-talassemia. È composta da quattro catene globiniche gamma (γ4) e viene prodotta in caso di grave carenza delle catene alfa in maniera analoga a quanto avviene per l’HbH.
Screening Neonatale
Lo screening delle emoglobinopatie consente di identificare e quindi potenzialmente anche trattare i neonati con disordini congeniti entro pochi giorni dalla nascita. In questo modo possono essere evitati problemi di salute potenzialmente letali o anche responsabili di disabilità permanenti. Questo esame non viene eseguito in tutti i laboratori.
Trattamento
Il trattamento di alcuni tipi di emoglobinopatie può comportare l’utilizzo di terapie di supporto, ad esempio durante la comparsa di crisi in corso di anemia falciforme. L’obiettivo è quello di alleviare il dolore e di minimizzare le complicanze. Talvolta, in caso di anemia grave, è necessario ricorrere a trasfusioni di sangue. Meno frequentemente, possono essere utilizzati anche altri trattamenti.
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