L'emoglobina (Hb) è una proteina contenuta nei globuli rossi responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti dell'organismo. Esistono varianti fisiologiche dell’emoglobina e emoglobine atipiche. Le principali varianti fisiologiche dell’emoglobina sono l' A1 (Hb-A1) che rappresenta il 97-98% dell'emoglobina nell'adulto; l’emoglobina A2 (Hb-A2) che costituisce il 2-3% del totale e l'HbF, o emoglobina fetale, che è l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce alle percentuali dell'adulto (1%) dopo i primi sei mesi di vita.
Struttura e Composizione
Le emoglobine di un adulto sono composte da due coppie di catene, che prendono il nome α (alfa) e ß (beta). L'emoglobina dell'adulto è in massima parte HbA: è costituita da due coppie di catene, denominate α (alfa) e ß (beta). In bassa percentuale si trova l'HbA2, costituita da due catene α e due catene δ (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene α e due catene γ (gamma), che è l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce alle percentuali dell'adulto dopo i primi sei mesi di vita. Nell’emoglobina fetale invece, si trovano due catene α e due catene γ (gamma).
Nei globuli rossi del feto è possibile identificare una forma di emoglobina diversa da quella adulta. In particolare, l'emoglobina fetale è formata da due catene α e da due catene γ, costituite rispettivamente da 141 e 146 amminoacidi. Le due catene alfa sono identiche a quelle presenti nell'emoglobina adulta, mentre quelle gamma differiscono dalle Beta per 39 amminoacidi.
Funzione dell'Emoglobina Fetale
A cosa serve l’emoglobina fetale? Dal punto di vista funzionale, l'emoglobina fetale (HbF od emoglobina F) permette al feto di estrarre con maggiore efficacia l'ossigeno dal sangue materno. Riesce infatti a trasportare percentuali comprese tra il 20% e il 30% di ossigeno in più, rispetto all’emoglobina materna. Questa modifica strutturale conferisce all'emoglobina fetale un'affinità per l'ossigeno superiore; in altre parole, si lega all'ossigeno in modo più tenace rispetto all'emoglobina adulta.
Il trasferimento di ossigeno al sangue fetale attraverso la barriera placentare è favorito anche dalla maggiore concentrazione di emoglobina, più alta di circa il 50% rispetto a quella del sangue materno.
Espressione nel tempo e nei diversi tessuti dei differenti tipi di catene globiniche umane. La sintesi delle globine Beta caratterizzanti l'emoglobina adulta, appena percettibile durante la vita fetale, raggiunge il normale regime soltanto verso la fine del terzo mese della vita extrauterina. Entro il primo anno di vita le concentrazioni di emoglobina fetale scendono a livelli generalmente inferiori all'1%. Adulti normali presentano valori di emoglobina fetale compresi tra lo 0.3% e l'1.2%, meno del 3.5% di emoglobina A2 (α2, δ2),e la rimanete percentuale (in genere > 96%) coperta dall'emoglobina di tipo A.
La differente espressione nel tempo, dal concepimento alla vita adulta, delle diverse catene globiniche nell'uomo dipende dall'attivazione e dallo spegnimento di specifici geni.
Significato Clinico e Diagnostico
Perché fare l’esame per l’emoglobina fetale? Tra i diversi esami del sangue, l’esame per l’emoglobina fetale viene svolto per la diagnosi di patologie a carico del sangue, quali talassemia e anemia falciforme. Le Talassemie sono causate da un difetto ereditario che impedisce la normale sintesi delle catene α (α-talassemia) o delle catene ß (ß-talassemia).
In un adulto, livelli di emoglobina fetale considerabili normali oscillano tra 0.1 e 1.1. I valori di riferimento degli esami di laboratorio possono variare a seconda della metodologia di analisi dei campioni, quelli indicati in questa scheda hanno uno scopo puramente informativo. Quando negli adulti si hanno valori superiori a 1.1, si parla di emoglobina f alta.
Significato patologico: nell'utero, il feto normale produce una piccola quota di emoglobina adulta (2,5-5%). Il feto con talassemia maior ne produce ancor meno (inferiore al 2%). Per rilevare durante la gravidanza se un feto è affetto da talassemia maior, è possibile determinare la quantità di emoglobina adulta presente in un campione di sangue prelevato mediante cordocentesi.
Una piccola percentuale di emoglobina fetale viene espressa anche durante la vita adulta ed i suoi livelli possono variare anche di molto sotto l'influenza di fattori quali l'età, il sesso o peculiarità genomiche. Alcuni soggetti sono affetti dalla cosidetta persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale, una condizione benigna in cui concentrazioni importanti di emoglobina fetale (> 10%) persistono anche in età adulta. Si è notato come tale peculiarità, generalmente asintomatica, possa alleviare la severità di certe emoglobinopatie e talassemie.
Una terapia farmacologica capace di aumentare la concentrazione di emoglobina fetale apporta benefici significativi ad alcune categorie di pazienti, come quelli affetti da anemia falciforme o da talassemia Beta. Il prototipo di questi farmaci è stata l'idrossiurea, farmaco antineoplastico ad azione mielosopressiva, che si è dimostrato efficace nell'aumentare i livelli di emoglobina fetale e nel ridurre l'incidenza di crisi dolorose in pazienti affetti da anemia falciforme.
Esame dell'Emoglobina Fetale
Come si svolge l’esame dell’emoglobina fetale? Come bisogna prepararsi a questo esame? Per l’esame dell’emoglobina fetale viene richiesto un digiuno di almeno otto ore.
Tabella riassuntiva delle differenze principali
| Caratteristica | Emoglobina Fetale (HbF) | Emoglobina Adulta (HbA) |
|---|---|---|
| Composizione | Due catene α e due catene γ | Due catene α e due catene β |
| Affinità per l'ossigeno | Maggiore | Minore |
| Funzione primaria | Trasporto efficiente di ossigeno nel feto | Trasporto di ossigeno nei tessuti dell'adulto |
| Concentrazione nell'adulto | 0.3% - 1.2% | 97% - 98% (HbA1) |
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