Emoglobina Fetale Bassa: Scopri le Cause Incredibili e le Conseguenze da Non Ignorare!

L’emoglobina è contenuta all’interno dei globuli rossi, e il suo ruolo consiste nel trasportare l’ossigeno ai tessuti del nostro organismo. Nei globuli rossi del feto è possibile identificare una forma di emoglobina diversa da quella adulta. Dal punto di vista funzionale, l'emoglobina fetale (HbF od emoglobina F) permette al feto di estrarre con maggiore efficacia l'ossigeno dal sangue materno.

Cos'è l'Emoglobina Fetale?

Le emoglobine di un adulto sono composte da due coppie di catene, che prendono il nome α (alfa) e ß (beta). Nell’emoglobina fetale invece, si trovano due catene α e due catene γ (gamma). In particolare, l'emoglobina fetale è formata da due catene α e da due catene γ, costituite rispettivamente da 141 e 146 amminoacidi. Le due catene alfa sono identiche a quelle presenti nell'emoglobina adulta, mentre quelle gamma differiscono dalle Beta per 39 amminoacidi. Questa modifica strutturale conferisce all'emoglobina fetale un'affinità per l'ossigeno superiore; in altre parole, si lega all'ossigeno in modo più tenace rispetto all'emoglobina adulta.

Funzione dell'Emoglobina Fetale

L'emoglobina fetale (HbF od emoglobina F) permette al feto di estrarre con maggiore efficacia l'ossigeno dal sangue materno. Riesce infatti a trasportare percentuali comprese tra il 20% e il 30% di ossigeno in più, rispetto all’emoglobina materna. Il trasferimento di ossigeno al sangue fetale attraverso la barriera placentare è favorito anche dalla maggiore concentrazione di emoglobina, più alta di circa il 50% rispetto a quella del sangue materno.

Sintesi e Sviluppo

Portland (ζ2γ2), prodotte nelle prime settimane dal concepimento. La sintesi delle globine Beta caratterizzanti l'emoglobina adulta, appena percettibile durante la vita fetale, raggiunge il normale regime soltanto verso la fine del terzo mese della vita extrauterina. Entro il primo anno di vita le concentrazioni di emoglobina fetale scendono a livelli generalmente inferiori all'1%. Adulti normali presentano valori di emoglobina fetale compresi tra lo 0.3% e l'1.2%, meno del 3.5% di emoglobina A2 (α2, δ2),e la rimanente percentuale (in genere > 96%) coperta dall'emoglobina di tipo A. La differente espressione nel tempo, dal concepimento alla vita adulta, delle diverse catene globiniche nell'uomo dipende dall'attivazione e dallo spegnimento di specifici geni.

Perché Fare l’Esame per l’Emoglobina Fetale?

Tra i diversi esami del sangue, l’esame per l’emoglobina fetale viene svolto per la diagnosi di patologie a carico del sangue, quali talassemia e anemia falciforme. Per definizione le emoglobinopatie sono varianti emoglobiniche e vengono ricomprese nei disordini genetici. Attualmente sono state rilevati circa 1000 tipi di emoglobinopatie.

Come si Svolge l’Esame dell’Emoglobina Fetale?

Per l’esame dell’emoglobina fetale viene richiesto un digiuno di almeno otto ore.

Significato Patologico dell'Emoglobina Fetale Bassa

Nell'utero, il feto normale produce una piccola quota di emoglobina adulta (2,5-5%). Il feto con talassemia maior ne produce ancor meno (inferiore al 2%). Per rilevare durante la gravidanza se un feto è affetto da talassemia maior, è possibile determinare la quantità di emoglobina adulta presente in un campione di sangue prelevato mediante cordocentesi.

Emoglobinopatie e Talassemie

Un’emoglobinopatia è un disordine ematico ereditario caratterizzato dalla presenza di forme anomale dell’emoglobina (varianti emoglobiniche) o dalla riduzione della produzione della stessa (talassemia). La presenza di mutazioni nei geni codificanti per le catene globiniche può determinare la produzione di emoglobine anomale e quindi la presenza di emoglobinopatie. Queste mutazioni possono comportare la produzione di catene globiniche strutturalmente alterate o anche la perdita della produzione di uno o più tipi di catene globiniche.

Circa il 7% della popolazione mondiale è portatore in eterozigosi di una variante genetica in una delle catene dell’emoglobina; il tasso di mutazione può variare notevolmente in base all’etnia. Le mutazioni possono influenzare la struttura dell’emoglobina, la sua funzionalità, la sua velocità di produzione o anche la sua stabilità. La talassemia invece è causata dalla diminuita produzione o carenza di una delle catene globiniche.

Diagnosi delle Emoglobinopatie

Per la diagnosi delle emoglobinopatie l’esecuzione di un singolo test non è sufficiente. Questa richiede la valutazione complessiva di una serie di esami, eseguiti secondo processi ben definiti. Test molecolari ricercano le mutazioni presenti nei geni codificanti per le catene globiniche alfa e beta. I test di primo livello per la ricerca delle emoglobinopatie in genere utilizzano metodiche volte alla determinazione del tipo e della quantità di emoglobine presenti nel sangue del paziente in esame (assetto emoglobinico).

Tipi di Emoglobina Anomala

Emoglobina S (HbS): responsabile dell’anemia falciforme.
Emoglobina C (HbC): lo stato di portatore di HbC (eterozigoti) è presente in circa il 2-3% delle persone di origine africana.
Emoglobina E (HbE): è una delle varianti beta-globiniche più comuni nel mondo, con una maggiore prevalenza nelle persone originarie del sudest asiatico.
Emoglobina H (HbH): si forma in alcuni casi di alfa-talassemia.
Emoglobina di Bart: si sviluppa nei feti affetti da alfa-talassemia.

Valutazione e Interpretazione dei Risultati

Nella valutazione delle emoglobinopatie deve essere prestata molta attenzione all’interpretazione dei risultati. I risultati in genere riportano il tipo di Hb presenti (quando identificabile) e la loro quantità relativa. Questo esame è un ausilio alla ricerca delle varianti emoglobiniche o di una classe di patologie note con il nome di talassemie, caratterizzate dalla diminuita produzione o carenza di una delle catene globiniche.

Anemia Fetale e Gravidanza

Si parla di “anemia” quando la concentrazione di emoglobina o dell’ematocrito è inferiore all’atteso per i valori noti in epoca neonatale. Per questo motivo sono stati individuati dei segni ecografici indiretti di anemia fetale: Idrope fetale: l’idrope si identifica con la presenza di raccolte di liquido in almeno due diversi distretti corporei.

La valutazione della velocimetria Doppler della MCA può indicare anemia fetale anche in casi di alloimmunizzazione anti Kell nonostante, in questi casi, l’anemia non sia dovuta solo ad emolisi ma anche ad una soppressione dell’eritropoiesi midollare. La valutazione della PSV-MCA può diagnosticare anemia fetale dovuta anche ad infezione da parvovirus, Citomegalovirus, o anemia secondaria ad emorragia feto-materna.

Trasfusione di Sangue in Utero

Nel caso di sospetto forte di anemia fetale, soprattutto se ci sono già segni di idrope, è indicato il trattamento con la trasfusione di sangue in utero. La trasfusione di sangue in utero è una procedura invasiva, che prevede l’inserzione di un ago attraverso l’addome materno, fino a raggiungere l’addome del feto, dove si trova l’ingresso della vena ombelicale, o il cordone ombelicale nel punto in cui si inserisce sulla placenta.

Prima della procedura il feto viene sedato mediante l’iniezione intramuscolare di una piccola quantità di sostanza (curaro) necessaria per ridurre i movimenti fetali. Si procede quindi al prelievo di una piccola quantità di sangue (dal cordone ombelicale o dalla porzione intraepatica della vena ombelicale) per verificare l’entità dell’anemia e calcolare la quantità di sangue fetale che deve essere trasfusa. Tutto avviene sotto controllo ecografico continuo.

Emoglobina Bassa in Gravidanza

L’anemia in gravidanza è una condizione piuttosto frequente. Alla base dell’anemia c’è un problema di emoglobina bassa, oltre che la carenza di ferro, di acido folico o di vitamina B12. L’emoglobina è una proteina che si trova nei globuli rossi, che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo.

Valori Normali e Diagnosi

In linea generale, una donna (incinta o meno) dovrebbe avere un valore di emoglobina da 12,1 a 15,1 g/dl. Al di sotto di 12 g/dl viene considerata anemica. In gravidanza, si fa una diagnosi di anemia quando il livello scende sotto i 10 g/dl. Per valutare l’andamento dell’emoglobina durante i 9 mesi, il ginecologo prescrive con regolarità l’emocromo completo.

Cause dell’Anemia in Gravidanza

Emodiluizione
Carenza di ferro
Carenza di folati
Carenza di vitamina B12

Rischi dell’Anemia Gravidica

Parto prematuro
Basso peso alla nascita
Scarse riserve di ferro alla nascita
Disfunzioni tiroidee
Maggiore incidenza di depressione post partum

Cosa Fare Contro l’Anemia in Gravidanza

Per cercare di contrastare l’anemia bisogna ovviamente prima risalire alle cause del disturbo. L’alimentazione svolge un ruolo importantissimo da questo punto di vista. Sarà il ginecologo a prescriverli, se necessario. Anche se ormai le sacche di sangue sono super controllate e i rischi sono ridotti al minimo, l’idea della trasfusione di sangue probabilmente mette un po’ di agitazione a chiunque.

Durante il parto (sia naturale che cesareo), si perde sempre una certa quantità di sangue. Se si arriva a quel momento con l’emoglobina davvero scarsa potrebbe servire la trasfusione. Per questo motivo gli esami del sangue sono davvero importanti per non trascurare nessun aspetto e per la sicurezza di mamma e bebè.