Emoglobinuria: Scopri Cause, Sintomi Incredibili, Diagnosi Precisa e Trattamenti Efficaci!

L’emoglobinuria è una condizione medica caratterizzata dalla presenza di emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi, responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Quando i globuli rossi si rompono, l’emoglobina viene rilasciata nel flusso sanguigno e può essere filtrata dai reni, finendo nelle urine. Poiché fisiologicamente nelle urine non è mai presente emoglobina, un riscontro di questa sostanza nelle stesse è sempre considerato patologico, spia di un problema (emolisi dei globuli rossi, ovvero rottura di queste cellule) nei vasi sanguigni o direttamente nell’apparato genito urinario. Questa condizione può essere un segnale di diverse patologie sottostanti e richiede un’adeguata valutazione medica.

Che cos’è l’emoglobinuria?

L’emoglobinuria si verifica quando l’emoglobina, normalmente contenuta all’interno dei globuli rossi, viene rilasciata nel plasma e successivamente filtrata dai reni, apparendo nelle urine. Questo fenomeno può essere causato da un’emolisi intravascolare, ovvero la distruzione dei globuli rossi all’interno dei vasi sanguigni. L’emoglobinuria è diversa dall’ematuria, che è la presenza di globuli rossi interi nelle urine.

Si dà emoglobinuria quando viene rilevata la presenza di emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina complessa, ricca di ferro, che si trova all’interno dei globuli rossi (eritrociti). Di norma l’emoglobina non è presente nelle urine.

Qualche nota sull'emoglobina

L'emoglobina è la componente essenziale dei globuli rossi (a cui conferisce anche il colore). La sua funzione consiste nel trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti in periferia. Quando i globuli rossi muoiono per cause fisiologiche o patologiche (emolisi), liberano nel sangue l'emoglobina che contengono, la quale viene immediatamente captata dall'aptoglobina. Il complesso che si ottiene è troppo grande per essere filtrato dai glomeruli renali, quindi viene processato e degradato per il riciclo del ferro, dalle cellule immunitarie che costituiscono il sistema reticolare-endoteliale.

Tuttavia, se la quantità di emoglobina liberata nel sangue supera i 3 grammi si ha la completa saturazione dell'aptoglobina in circolo (questa proteina ha una concentrazione che va dai 50 ai 150 milligrammi per ogni decilitro di sangue). In simili circostanze, l'emoglobina libera, da composto a 4 catene peptidiche, si scinde in composti a due catene peptidiche e come tale riesce ad attraversare la barriera renale. A questo punto, le cellule epiteliali del tubulo prossimale renale processano l'emoglobina filtrata, trasformandola in ferritina ed emosiderina.

Tipologie o varianti

Non esistono varianti specifiche di emoglobinuria, ma la condizione può essere classificata in base alla causa sottostante. Ad esempio, può essere acuta o cronica, a seconda della durata e della frequenza degli episodi. Inoltre, può essere associata a condizioni specifiche come l’emoglobinuria parossistica notturna, una rara malattia del sangue.

Quali sono le cause dell’emoglobinuria?

Le cause dell’emoglobinuria possono essere molteplici e includono:

Emolisi intravascolare dovuta a reazioni trasfusionali, infezioni, o malattie autoimmuni.
Traumi fisici ai globuli rossi, come quelli causati da valvole cardiache meccaniche.
Malattie genetiche come la talassemia o l’anemia falciforme.
Esposizione a sostanze tossiche o farmaci che possono danneggiare i globuli rossi.

Vi è, inoltre, una serie di patologie che possono essere causa di emoglobinuria. Il favismo è, per esempio, una malattia genetica caratterizzata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Se il paziente assume sostanze come la divicina contenuta nelle fave o alcuni farmaci, questo deficit determina la rottura dei globuli rossi con immissione in circolo dell'emoglobina, che verrà poi filtrata dai reni e precipiterà nelle urine.

Altre condizioni favorenti possono essere: sforzi eccessivi e prolungati, specialmente se vi è una condizione di disidratazione (es. corsa), oppure esposizione a temperature troppo basse; altro caso specifico è l’emoglobinuria parossistica notturna, nonché una malattia genetica che collega episodi di emoglobinuria in corrispondenza della minzione del mattino.

Ecco alcune cause specifiche:

Emoglobinuria parossistica notturna: una patologia rara del sangue causata da mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo.
Emoglobinuria da sforzo: si verifica dopo esercizi fisici intensi, quando i globuli rossi subiscono uno stress meccanico che causa la loro rottura (emolisi intravascolare). L'emoglobinuria da sforzo o da marcia può comparire soprattutto se tali attività si svolgono in condizione di disidratazione.
Emoglobinuria a frigore: si manifesta con esposizione al freddo intenso, con conseguente reazione autoimmune. Gli anticorpi attivati dal freddo si legano ai globuli rossi, distruggendoli e rilasciando emoglobina nelle urine. La crisi emoglobinurica si ha in seguito all'esposizione del corpo, o di una sua parte, a basse temperature.
Emoglobinuria da marcia: è dovuta a un’emolisi meccanica causata dalla ripetuta compressione dei vasi sanguigni nei piedi durante lunghe camminate o marce.

Sintomi e manifestazioni

I sintomi dell’emoglobinuria possono variare a seconda della causa sottostante. Tuttavia, i segni comuni includono:

Urine di colore rosso o marrone scuro. Per quanto detto, la presenza di emoglobina nelle urine conferisce alle stesse un colorito rosso-bruno omogeneo. In presenza di emoglobinuria, le urine presentano un colore che va dall'amaranto al bruno, in rapporto alla concentrazione proporzionale di due pigmenti: l'ossiemoglobina (di colore rosso vivo) e la metaemoglobina (rosso-bruna).
Affaticamento e debolezza. Questo sintomo è di solito accompagnato da una sensazione di debolezza e affaticamento da parte del paziente, causata dalla diminuzione dell’ossigeno trasportato nel sangue.
Dolore addominale o lombare.
Ittero, che è l’ingiallimento della pelle e degli occhi. Il paziente può sviluppare ittero, dovuto all’aumento della bilirubina libera, un sottoprodotto della degradazione dell’emoglobina.

Nei casi cronici, la presenza di emoglobina nelle urine può portare a danni renali progressivi, con sintomi di insufficienza renale quali edema, aumento della pressione arteriosa e diminuzione della produzione di urina.

Diagnosi

La diagnosi di emoglobinuria si basa su un’analisi delle urine, che può rilevare la presenza di emoglobina. Ulteriori test possono includere esami del sangue per valutare l’emolisi e test specifici per identificare la causa sottostante. È importante escludere altre condizioni come l’ematuria.

La diagnosi si effettua mediante l’esame delle urine, che rileverà la presenza anomala di questa proteina. La presenza di emoglobina va approfondita mediante esame citologico delle urine. Nel caso delle donne, è bene effettuare l'esame lontano dal periodo mestruale.

Per diagnosticare l’emoglobinuria e determinarne la causa, si eseguono vari esami di laboratorio e test di imaging.

Esame delle urine: accerta la presenza di emoglobina libera nelle urine, distinguendola dalla presenza di globuli rossi interi (ematuria).

Come distinguere emoglobinuria da ematuria?

La distinzione è possibile in sede di esami. In seguito a centrifugazione in caso di ematuria l’urina si schiarisce e i globuli rossi si depositano sul fondo del campione, poiché l’urina contiene cellule intere.

Rimedi / trattamenti

Il trattamento dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante. Può includere:

Trattamento delle infezioni o delle malattie autoimmuni.
Modifica o sospensione di farmaci che causano emolisi.
Supporto trasfusionale in caso di anemia grave.

È fondamentale seguire le indicazioni di un medico per un trattamento adeguato. Il trattamento è fondamentalmente volto alla risoluzione della causa scatenante la patologia.

Quando rivolgersi al medico

È importante consultare un medico se si notano cambiamenti nel colore delle urine o se si manifestano sintomi come affaticamento e ittero. Segnali di allarme includono dolore intenso, febbre alta, o sintomi di anemia grave. In questi casi, è necessario un intervento medico tempestivo.

Prognosi e possibili complicanze

La prognosi dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante e dalla tempestività del trattamento. Se non trattata, può portare a complicanze come insufficienza renale o anemia grave.

L'emoglobina che attraversa il rene può precipitare nei tubuli renali, determinando gravi alterazioni che, talvolta, sfociano in un blocco renale e nell'uremia.