Emocromatosi e Ferritina: Scopri i Valori di Riferimento e Cosa Significano per la Tua Salute

Gli esami del sangue rappresentano uno strumento fondamentale per valutare lo stato di salute generale e identificare eventuali anomalie. In particolare, il profilo anemia, che include la misurazione della ferritina, è essenziale per verificare una possibile riduzione dell’emoglobina all’interno dei globuli rossi.

Ricordate però che è fondamentale sentire il parere di un medico e non interpretare da soli le informazioni: anemia è un termine “ombrello” che comprende patologie diverse fra loro.

Ferritina: Cos'è e Quali Sono i Valori di Riferimento?

Il test misura la concentrazione della ferritina nel sangue. La ferritina è una proteina che lega il ferro e, insieme all’emosiderina, rappresenta la principale riserva di questo elemento nell’organismo. Sebbene nel sangue la ferritina si trovi in quantità limitate, dove svolge il ruolo di vettore, la sua concentrazione è direttamente correlata alle riserve complessive di ferro nell’organismo.

Il dosaggio della ferritina viene richiesto per valutare le riserve di ferro nell’organismo.

Negli adulti in buona salute, il livello di ferritina nel siero è stato riscontrato variare da 20 (±10) fino a 300 (±100) ng/mL per gli uomini e 10 (±5) fino a 150 (±50) ng/mL nelle donne. Concentrazioni al di sotto di 10 o 15 ng/mL sono tipiche dell’anemia semplice dovuta a carenza di ferro.

Per concentrazioni elevate di ferro, valori al di sopra di 300 o 400 ng/mL sono la regola, livelli dell’ordine di 1 000 - 5 000 ng/mL sono comuni in casi di emocromatosi conclamata.

Ogni molecola di ferritina può contenere fino a 500 atomi di ferro.

La ferritina può contenere fino a 4.500 ioni ferro, allo stato di ione ferroso (Fe3+), che se fossero liberi di circolare come tali diventerebbero invece rapidamente tossici per le cellule che lo contengono.

Ferritina Alta (Iperferritinemia): Cause e Sintomi

Quando i suoi valori superano la norma, si parla di iperferritinemia, una condizione che può essere legata a processi infiammatori, accumulo di ferro o patologie sottostanti.

Ricevere un referto con un valore elevato di ferritina può far sorgere molte domande.

È solo un dato momentaneo o segnala un problema più serio?

Aumenti della ferritina rispetto ai valori normali possono essere dovuti a: malattie del fegato, una malattia genetica detta emocromatosi, alcuni tumori maligni (del seno, dei polmoni, del pancreas, del colon, del rene, leucemie, neuroblastoma, malattia di Hodgkin), infezioni acute e croniche, alcune malattie autoimmunitarie (artrite reumatoide e lupus eritromatosus) ed eccessive trasfusioni di sangue.

Un aumento della ferritina può essere indice di sindromi emolitiche, talassemia, stati flogistici, neoplasie, epatite, etilismo, cirrosi, malattie autoimmuni.

Ecco alcune cause comuni di ferritina alta:

Malattie del fegato: il fegato è l’organo principale che regola il metabolismo del ferro e un valore elevato di ferritina può essere un segnale di un’alterazione della sua funzionalità. Condizioni come steatosi epatica (fegato grasso), epatite cronica o cirrosi possono far aumentare la ferritina nel sangue.
Emocromatosi: una malattia genetica che causa un eccessivo accumulo di ferro nell'organismo.
Infiammazioni: in molti casi, la ferritina alta non causa sintomi evidenti e viene scoperta solo attraverso un esame del sangue di routine. In alcuni casi, è una risposta del corpo a uno stato infiammatorio o a un’infezione in corso.
Tumori: alcuni tumori maligni possono causare un aumento della ferritina.
Trasfusioni di sangue: eccessive trasfusioni di sangue possono portare ad un aumento dei livelli di ferritina.

In molti casi, la ferritina alta non causa sintomi evidenti e viene scoperta solo attraverso un esame del sangue di routine.

Non tutti i casi di ferritina elevata indicano una patologia grave.

Ferritina Bassa: Cause e Sintomi

Bassi livelli di ferritina possono essere dovuti a: carenza cronica di ferro, carenza di vitamina C e malnutrizione (riduzione delle proteine corporee). Una ferritina bassa (22 ng/ml), associata a valori alterati di emoglobina ed ematocrito e in presenza di globuli rossi di piccole dimensioni e meno rossi della norma (microcitici e ipocromici), indica un’anemia sideropenica (causata da carenza di ferro).

Emocromatosi: Un Focus Specifico

L’emocromatosi è una malattia rara, la cui prevalenza varia, nelle diverse popolazioni di origine caucasica, da 1 caso su 100 abitanti in Irlanda ad 1 su 400 in Francia.

Esistono diversi tipi di emocromatosi:

Emocromatosi tipo 1: dovuta a mutazione del gene HFE; è la forma più comune.
Emocromatosi tipo 2: più rara della precedente, si distingue in due forme, entrambe trasmesse in modo autosomico recessivo:
- tipo 2a emocromatosi giovanile: dovuta a mutazioni del gene dell’emojuvelina;
- tipo 2b: dovuta a mutazioni del gene dell’epcidina (HAMP).
Emocromatosi tipo 4: dovuta a mutazioni del gene della ferroportina. Può essere più difficile da riconoscere e diagnosticare.

Per la diagnosi di emocromatosi, si utilizzano diversi esami:

Saturazione della transferrina: è l’esame di primo livello per la diagnosi dell’emocromatosi di tipo 1, 2 e 3.
Ferritina sierica: misura l’entità del sovraccarico di ferro.

Trattamento dell'Emocromatosi

La terapia, necessaria nelle forme moderate/gravi della malattia, consiste nel rimuovere il ferro in eccesso fino alla normalizzazione dei depositi.

La salasso-terapia: modo semplice e efficace per eliminare il ferro accumulato attraverso la periodica rimozione di sangue. Viene eseguita generalmente ogni 4-6 settimane (nell’adulto fino a un massimo di 400 ml per prelievo). Alcuni malati possono essere inseriti tra i donatori di sangue.
Terapia ferrochelante: prevede l’uso di farmaci assunti per via orale per eliminare il ferro in eccesso dall’organismo. I farmaci più usati sono il deferasirox (Exjade®) od il deferiprone (Ferriprox®).

Altri Esami del Sangue Utili

Oltre alla ferritina, altri esami del sangue possono fornire informazioni utili per la diagnosi e il monitoraggio delle condizioni legate al ferro:

Sideremia: Il test misura la sideremia, cioè la concentrazione di ferro nel sangue. La quantità di ferro presente nel sangue non legato all'emoglobina è detta sideremia.
Transferrina: La transferrina è una proteina plasmatica impiegata nel trasporto del ferro nel sangue. È in grado di captare solamente il ferro trivalente e normalmente è satura di ferro per circa il 50%. Il test misura la capacità totale del corpo di trasportare il ferro; di fatto, siccome il trasporto del ferro nel sangue è effettuato da una sola proteina, la transferrina, questa misura può essere anche espressa come concentrazione della transferrina nel sangue.
Emocromo: fornisce informazioni sui globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Elettroforesi delle proteine plasmatiche: L’esame serve a verificare la quantità e la qualità delle proteine che circolano nel sangue.

Gestione della Ferritina Alta: Consigli e Strategie

Prima di tutto, è fondamentale capire la causa dell’aumento della ferritina: non esiste un unico rimedio valido per tutti.

Dieta: Ciò che mangiamo influisce direttamente sui livelli di ferritina. Una diminuzione può essere dovuta a un ridotto apporto alimentare (specialmente in conseguenza di diete squilibrate o prive dei componenti fondamentali. Gli alimenti che contengono le maggiori quantità di ferro sono: il cioccolato, le cozze, il fegato, la carne rossa, i legumi.
Stile di vita: Lo stile di vita influisce direttamente sui livelli di ferritina.
Gestione dello stress: lo stress cronico può favorire l’aumento della ferritina a causa dell’infiammazione.