Amniocentesi: Scopri Tutti i Rischi e gli Effetti Collaterali Nascosti!

L'amniocentesi è un esame che fornisce preziose informazioni in merito alla salute fetale: consente di stabilire, infatti, se il feto è sano oppure no. Per capire meglio come funziona l’amniocentesi è importante innanzitutto sapere che consiste in un prelievo di liquido amniotico. Al suo interno si trovano le cellule di origine fetale, chiamate amniociti.

Non si tratta di un test obbligatorio: l’amniocentesi in gravidanza viene infatti proposta ed eseguita, previo consenso informato della donna e della coppia, solo in alcune situazioni o casi specifici. Occorre precisare che l’amniocentesi non è un test obbligatorio, anche se sussistono una o più indicazioni.

Quando si esegue l'amniocentesi?

Generalmente viene consigliata in presenza di alcuni fattori di rischio. I casi in cui è noto un rischio prevedibile a priori, come ad esempio l’età materna avanzata, uno dei genitori portatore di anomalie cromosomiche o di mutazioni geniche. I casi in cui è stato evidenziato un rischio fetale nel corso della gravidanza.

Per valutare in modo più approfondito, ossia con una diagnosi, se il feto è affetto da una delle malattie prese in esame. Il periodo di gestazione indicato per questo esame è tra la 15^ e la 20^ settimana. Tuttavia vi sono situazioni specifiche in cui è possibile effettuarla anche in epoca più precoce (tra le 10 e le 14 settimane) o anche più tardivamente (dopo le 24 settimane).

Si ritiene comunque che i rischi associati all’amniocentesi diminuiscano dopo le 15 settimane di gravidanza, e che nei casi in cui sia necessario ricorrere a un’amniocentesi precoce, il quantitativo di liquido amniotico estratto sarà minore rispetto a quello prelevato nel periodo gestazionale generalmente consigliato.

Come si esegue l'amniocentesi?

La procedura dell’amniocentesi si effettua in ambulatorio e, di solito, non richiede una preparazione particolare da parte delle future mamme. L’esame viene effettuato con il supporto dell’ecografia, che permette agli operatori di prestare la massima attenzione alla posizione e ai movimenti del feto ed evitare di toccare quest’ultimo con l’ago.

La quantità di liquido amniotico ideale è di circa 20 cc, ma varia a seconda del momento in cui viene effettuato l’esame. Una volta giunto, preleva circa 20 millilitri di liquido amniotico, rimuove l’ago e ricontrolla il battito cardiaco fetale.

Finito l’esame, alle pazienti è raccomandato di rimanere a riposo ed evitare di compiere qualunque sforzo per almeno 24 ore.

Tecniche di esecuzione

Nei primi tempi l’ecografia serviva solo come localizzazione della sede di inserzione dell’ago. Si eseguivano delle scansioni accurate, alla ricerca di tasche di liquido libere dalla presenza del feto. Si eseguiva poi un segno con una matita dermografica sull’addome materno e successivamente si inseriva l’ago.

L’utilizzo degli ultrasuoni era limitato a selezionare il sito dove inserire l’ago prima dell’esecuzione dell’amniocentesi; successivamente l’ago veniva inserito alla cieca in cavità amniotica. L’utilizzo continuo degli ultrasuoni durante la procedura consente la visualizzazione costante del movimento dell’ago e del feto.

Si deve, per tutte le metodiche ecoassistite, seguire la regola generale di porre la sonda in una posizione ottimale che visualizzi la zona che si vuole raggiungere con l’ago. Si deve inoltre operare in modo che sia l’ago stesso, mediante delicati spostamenti, ad entrare nel campo visivo della sonda e non viceversa. Spesso infatti, una volta inserito l’ago, questo non si visualizza nel monitor; se compiamo l’errore di spostare il trasduttore, corriamo il rischio di allontanarci dall’immagine che si riferisce al luogo che avevamo scelto come sede del prelievo.

La scelta del punto di inserzione dell’ago rappresenta l’elemento più importante per il buon esito della metodica. Come è già stato detto in precedenza l’amniocentesi transplacentare rappresenta la via di accesso più sicura.

Rischi dell'amniocentesi

I rischi dell’amniocentesi sono legati all’inserimento dell’ago e si possono classificare in rischi materni e rischi fetali. I rischi materni sono prevalentemente quelli associati a complicanze infettive o lesioni di organi interni.

Professionisti, associazioni e assessorati stanno cercando, da alcuni anni a questa parte, di evitarne l’esecuzione se non strettamente necessaria, proponendo alternative altrettanto valide ma meno invasive. I problemi che possono insorgere a causa dell’amniocentesi, infatti, sono diversi, ma il primo e più importante riguarda il rischio di aborto. Il rischio di aborto della tecnica si aggira intorno 0,2-0,5%. Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica. Nel 2003, in Italia, sono state eseguite 95.729 amniocentesi con 862 aborti spontanei.

L’aborto dopo amniocentesi potrebbe verificarsi se l’ago impiegato per l’esame produce un danno irreparabile alle membrane amniotiche o al sacco amniotico o se è responsabile un’infezione uterina latente. Il rischio legato alla rottura delle membrane può occorrere entro 2-3 giorni dall'esame.

Una lesione con l’amniocentesi che provochi un sanguinamento endoamniotico durante la procedura avviene esclusivamente se eseguita da operatori inesperti o poco esperti. In ogni caso pungere il feto con l’ago non comporta nessun danno al nascituro.

A fare la differenza è l’esperienza dell’operatore che più di ogni altro motivo azzera il rischio giacché è in grado di selezionare soggetti nei quali “potenzialmente” l’esame può risultare rischioso. E' bene che l'amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.

Altre possibili complicanze

alterazioni cromosomiche, ovvero condizioni caratterizzate da un numero alterato di cromosomi.
malattie genetiche, cioè condizioni contrassegnate da mutazioni o delezioni patologiche di tratti del DNA.
difetti congeniti, conseguenti a un errore dello sviluppo fetale.
la presenza della malattia emolitica del feto e del neonato: si tratta di una condizione grave, responsabile di anemia fetale, che si verifica quando c’è un’incompatibilità di gruppo sanguigno tra madre e feto.

Amniocentesi è sicura? Alternative

Non è raro che le gestanti si chiedano se è meglio effettuare il Prenatal Safe o l’amniocentesi. Come scegliere? Il Prenatal Safe, che è uno screening prenatale non invasivo, offre un calcolo probabilistico circa la presenza delle patologie prese in esame. Viene eseguito a partire dalla 10^ settimana di gravidanza e ha un buon indice di affidabilità.

La differenza sostanziale è che il DNA Fetale non è un test diagnostico, e che dunque definisce solo su base probabilistica la presenza nel feto delle più comuni anomalie cromosomiche. Va detto, però, che questo esame ha una specificità e sensibilità superiori rispetto agli altri test di screening non invasivi; cioè la probabilità di un falso negativo (ossia che non venga rilevata un’anomalia genetica) è inferiore all’1%, e la probabilità di un falso positivo (cioè che venga rilevata un’anomalia genetica che in realtà non c’è) è inferiore allo 0,1%.

L’amniocentesi, gratuita per le donne che presentano i fattori rischio di cui abbiamo parlato in precedenza, è invece a pagamento per chi sceglie di seguire questo esame senza specifiche indicazioni mediche e cliniche.

Ovviamente, bisogna sempre sottolineare che i test proposti sono sempre e solo screening che, nonostante siano accurati e sensibili, non possono offrire alcuna certezza diagnostica, bensì una semplice percentuale di rischio. Le altre coppie, quelle non a rischio preventivo, possono procedere con ecografia e controlli di routine.

Cosa fare dopo l'amniocentesi

Per impedire che ciò avvenga anche se, come detto, è una evenienza estremamente rara è preferibile praticare entro 72 ore dalla procedura una immunoprofilassi conuna dose di Immunoglobuline Anti-D. Va poi ricordato che è bene sospendere per 24 ore l’uso di anticoagulanti perché questo potrebbe portare la formazione di piccoli ematomi sull’addome materno.