La translucenza nucale (NT) è un esame di screening prenatale non diagnostico eseguito tramite ecografia. Questo test permette di valutare il rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni nel nascituro.
Cos'è la Translucenza Nucale?
La translucenza nucale è una fessura, visibile durante l’ecografia nel primo trimestre di gravidanza, che si trova nella zona posteriore della nuca del feto, dove si raccoglie un liquido. All’esame, questa raccolta di liquido appare traslucida e il suo spessore viene esaminato per stimare il rischio di malformazioni cromosomiche.
Già nel 1866 Langdon Down aveva descritto come le persone affette da Trisomia 21 fossero caratterizzate da una bassa elasticità della cute che sembrava abbondare rispetto alla superficie corporea.
La plica nucale è una regione che non riflette gli ultrasuoni emessi durante l’ecografia, e risulta quindi trasparente. All’interno di questa area c’è una piccola quantità di liquido linfatico che si accumula tra la pelle e i tessuti vicini alla colonna vertebrale.
NT (dall’inglese “Nuchal Translucency”) o Translucenza Nucale, è il termine utilizzato per indicare i tessuti molli retronucali del feto. Corrisponde alla misura dello spessore della plica retronucale nel primo trimestre ed è il “marcatore” ecografico di anomalia cromosomica più diffusamente utilizzato. Nelle gravidanze con feto affetto da Sindrome di Down tale spessore è prevalentemente aumentato, circa il doppio rispetto alle gravidanze con feto non affetto e di pari età gestazionale.
Cosa si Vede e a Cosa Serve?
La translucenza nucale viene misurata, da un operatore formato, durante l’ecografia del primo trimestre di gravidanza. La NT si misura secondo criteri ben standardizzati, in una sezione del profilo fetale in cui si riconoscono alcuni punti di riferimento ecografici. La NT appare come uno spazio nero (liquido) tra due linee bianche, cioè la cute e le strutture osteo-muscolo-fasciali, dietro il collo del feto.
Durante l’esame ecografico verrà misurata la lunghezza del feto per determinare l’epoca presunta del parto e verrà eseguita una valutazione preliminare delle strutture fetali (morfologia), compatibilmente con le piccole dimensioni di quest’epoca di gravidanza, nel tentativo di identificare anomalie nello sviluppo di alcuni organi.
In un primo momento l’unico fattore di rischio conosciuto era l’età materna: tutte le donne sopra i 35 anni potevano accedere alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e successivamente anche villocentesi) sottoponendosi a un rischio di aborto piuttosto elevato (1% circa) a fronte di un criterio di rischio poco specifico (si riusciva infatti a identificare solo il 30% dei feti portatori di anomalie).
Nel caso di gravidanze gemellari viene determinata la corionicità (numero di placente), che permette di definire se i gemelli sono identici (monocoriali, una placenta) o non identici (bicoriali, due placente), con implicazioni radicalmente diverse per la gestione della gravidanza.
Vediamo invece di seguito a cosa serve la misurazione della translucenza nucale.
Quando si Fa la Translucenza Nucale?
Secondo le indicazioni della fondazione inglese “Fetal Medicine Foundation” (FMF) tale misurazione deve essere eseguita tra le 11 + 0 e le 13 + 6 settimane di gestazione o con una lunghezza del feto (CRL) compresa tra 45 e 84 mm.
Il bambino deve essere posizionato in modo da poter vedere una sezione trasversale di tutto il corpo, deve quindi essere posizionato di profilo. In questo modo si visualizza una sorta di cornice nera nella parte posteriore del feto che tende ad avere uno spessore più ampio proprio sotto la nuca.
Valori e Misure della Translucenza Nucale
I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici.
Si parla, in genere, di Translucenza Nucale aumentata, e quindi di valori di attenzione, quando lo spessore della plica retronucale è superiore a 3,5 mm. Va sottolineato, però, che anche valori inferiori potrebbero essere considerati a rischio: la misurazione va, infatti, sempre correlata alla lunghezza cranio-caudale del feto (CRL dall’inglese Crown-Rump Length) che deve essere compresa tra 45 mm e 84 mm.
In considerazione del fatto che il valore dell’NT varia in base a questa lunghezza è impossibile dare valori soglia di normalità: l’esito dell’esame va valutato sulla base di curve particolari che tengono conto di entrambi i valori (NT e CRL).
Per la misurazione della NT è necessario che la gestante venga riferita a centri esperti con operatori certificati, poiché soltanto l’uso di tecniche standardizzate e il rigoroso controllo della qualità delle immagini ecografiche ha consentito di utilizzare tale parametro come “marcatore” della trisomia 21.
Test Combinato (Bi-Test)
La Translucenza Nucale e Bi-Test (Test Combinato) è un esame che associa un’ecografia a un prelievo del sangue materno e permette di personalizzare il rischio che il bambino possa avere una malattia cromosomica, attraverso la combinazione delle informazioni ottenute da entrambi gli esami.
Nello specifico, il prelievo ematico consente di verificare i dosaggi di 2 sostanze prodotte nella placenta e presenti nel sangue materno: il FREE BETA HCG e la PPP-A; i risultati confrontati con le immagini e le misurazioni ottenute attraverso l’ecografia consentono, entro un certo limite, di stabilire se il feto possa essere affetto da Trisomia 21 (S. di Down ) o Trisomia 18 (S.
La sensibilità di identificare le anomalie cromosomiche come la trisomia 21, 13 e 18 aumenta significativamente se si esegue il Test Combinato. Dalla combinazione dell’età materna con lo spessore della NT, ed i risultati del prelievo di sangue materno in cui si valutano gli ormoni placentari Beta HCG e PAPPA-A è possibile calcolare, mediante l’utilizzo di un programma informatico, una probabilità personalizzata per ogni donna che il feto sia affetto da trisomia 21, 13 e 18, e confrontarla con lo stesso rischio basato solo sull’età materna.
Il test di screening non offre una diagnosi certa, ma grazie alla rilevazione di alcuni segni e caratteristiche materne e fetali è in grado di restituire alla coppia solo il rischio reale di avere un bambino con una malattia cromosomica, espresso in termini numerici, eventualmente aumentato rispetto alla media. I test diagnostici come villocentesi e amniocentesi, invece, permettono di identificare la presenza effettiva dell’anomalia.
Negli ultimi anni si è fatto strada anche un altro test di screening che ha un’efficacia intorno al 98%: la ricerca di DNA fetale su sangue materno.
La sensibilità del test combinato, dunque la sua capacità di individuare anomalie, è dell’85-90%.
Cosa Fare in Caso di Rischio Elevato
Un aumento della translucenza nucale, tuttavia, non indica necessariamente la presenza di condizioni patologiche e può essere un fenomeno temporaneo. Una translucenza nucale aumentata, però, rappresenta un fattore di rischio e non un metodo diagnostico, dunque non indica obbligatoriamente che il bambino sia portatore di un’anomalia cromosomica.
Un valore aumentato segnala la necessità di sottoporsi a esami più approfonditi che permetteranno non solo di escludere la presenza di anomalie cromosomiche, ma anche altre patologie.
Qualora l’esame evidenzi un rischio elevato, si raccomanda alla paziente di sottoporsi a un test invasivo come la villocentesi o l’amniocentesi per una conferma del risultato. La translucenza nucale può essere valutata anche nelle donne che eseguono unicamente il DNA fetale come esame di screening, come criterio di accesso al prelievo che può essere eseguito solo se la traslucenza risulta nel range di norma.
Alle donne in gravidanza a cui nel primo trimestre è stata riscontrata una translucenza nucale aumentata, viene proposta, attraverso una consulenza multidisciplinare congiunta, in presenza di ginecologo e genetista, una diagnosi invasiva mediante villocentesi o amniocentesi per l’identificazione precoce di eventuali anomalie genetiche. Inoltre, queste stesse donne possono essere inserite in un percorso di diagnosi ecografica ultraspecialistica, fino alla fine della gravidanza per l’identificazione di eventuali anomalie malformative.
Costo della Translucenza Nucale
Il test combinato, comprensivo di translucenza nucale, non rientra ancora tra le prestazioni coperte dal Servizio sanitario nazionale.
leggi anche:
- Ecografia San Giovanni in Persiceto: Centri Specializzati e Costi
- Ecografia Addome Completo: Cosa Mangiare Prima dell'Esame?
- Ecografia Cisti di Baker: Diagnosi, Sintomi e Trattamenti Efficaci
- Caffè Prima dell'Ecografia Addominale: Sì o No?
- Epicondilite: Risonanza Magnetica o Ecografia? Quale Esame Scegliere?
- Tumore dell'Utero: Guida Completa al Protocollo di Risonanza Magnetica e Novità Fondamentali