Scopri Come l’Ecografia Screening Rivoluziona la Diagnosi della Lussazione Congenita dell’Anca nel Neonato!

L’ecografia delle anche per screening lussazione congenita è un esame non invasivo e indolore che, sfruttando gli ultrasuoni, permette lo studio della morfologia, dei rapporti articolari e della maturità dell’anca neonatale, consentendo così di diagnosticare precocemente anomalie come la displasia e la lussazione congenite che, se non trattati in modo precoce e adeguatamente, potrebbero compromettere la deambulazione futura.

La displasia congenita dell'anca (DCA) è la più frequente patologia congenita dell’apparato muscolo-scheletrico del neonato. La malattia comprende quadri che variano da una modesta alterazione dell'acetabolo fino alla completa lussazione della testa femorale.

Cos'è la Displasia Congenita dell'Anca (DCA)?

La lussazione congenita è una patologia altresì nota come “displasia dell’anca”: questa condizione, identificata anche con gli acronimi LCA e DCA comporta uno sviluppo anormale delle articolazioni dell’anca durante l’età fetale. Nella fattispecie, la testa del femore dei soggetti interessati dalla malattia, tende ad allontanarsi dalla cavità acetabolare determinando conseguenze fisiche che, se non opportunamente trattate, possono evolversi durante i primi anni di vita e causare effetti invalidanti.

Per assicurare un regolare sviluppo dell’anca del bambino, la testa del femore deve essere posizionata in modo stabile e perfettamente congruente all’interno della cavità acetabolare.

Epidemiologia della DEA

L’analisi della letteratura non consente una precisa definizione della epidemiologia della Dea per i seguenti motivi:

l’inquadramento e la definizione della malattia sono cambiati nel tempo, in rapporto alle metodiche diagnostiche utilizzate;
gli strumenti disponibili per la diagnosi sono caratterizzati da una diversa accuratezza (esame radiografico, clinico, ecografico);
la prevalenza della Dea varia in funzione dell’età dei bambini al momento dell’esecuzione dello stu-dio e della etnia di appartenenza.

In passato, l’incidenza delle forme gravi della malattia (lussazione completa della testa femorale), in assenza di comportamenti finalizzati ad una diagnosi precoce, era riferita uguale allo 0,13% di tutti i nati. La reale frequenza della Dea è certamente superiore a questo valore, poiché la malattia non comprende solo le lussazioni complete, ma anche quadri clinici meno gravi, caratterizzati da una displasia dell’acetabolo con testa femorale ancora in sede, potenzialmente responsabili di una coxartrosi precoce; queste situazioni, rilevabili all’esame ecografico, sono presenti nel 1,6% della popolazione generale.

Quando Effettuare l'Ecografia?

L’esame fa parte dello screening neonatale ed è consigliata sia ai maschi sia alle femmine entro i primi 2-3 mesi di vita (entro i primi 45 giorni in presenza di fattori di rischio), quando le anche non sono ancora particolarmente ossificate. Se non ci sono criticità, l’esame viene generalmente effettuato nel secondo o terzo mese, quando le strutture articolari del lattante sono ancora sufficientemente plastiche da permettere la correzione del difetto qualora si evidenziassero anomalie.

Come si Svolge l'Esame?

Per eseguire l’esame, il neonato viene posizionato sul fianco con l’aiuto dei genitori. Per lo svolgimento dell’ecografia alle anche è necessario che la gestante (nel caso in cui l’esame interessi il feto) o il bambino siano collocati su un apposito lettino. Generalmente l’esame ha una durata di poche decine di minuti e si effettua ponendo il bambino nella cosiddetta “culla di Graf” (dal nome dell’ortopedico austriaco che la progettò), un dispositivo in gommapiuma che consente al piccolo di mantenere la posizione su un fianco ed esporre l’anca da esaminare. La sonda ecografica viene poggiata sulla cute del piccolo, mentre l’arto inferiore dello stesso lato viene mantenuto in posizione semi-estesa.

Anche la tecnica di studio dell’anca del neonato più comunemente utilizzata oggi prende il nome da Reinhard Graf. N.B. La tecnica di Graf è attualmente la tecnica più diffusa al mondo, nonché la più standardizzata e la più affidabile. Questa tecnica, utilizzata in principio soprattutto in Italia e in Germania, si è diffusa nel corso degli anni in tutto il mondo. Eseguibile in rapida esecuzione, la tecnica di Graf permette di individuare in modo dettagliato la morfologia di tutte le componenti dell’articolazione, attraverso un’attenta misurazione angolare della componente ossea e cartilaginea dell’acetabolo.

Segni Clinici e Diagnosi

Prima della deambulazione, è possibile identificare nell’asimmetria delle pliche dei glutei e nell’extrarotazione dell’arto altri due segnali chiari della malattia. Successivamente, gli indizi riconducibili alla sublussazione cronica dell’anca possono essere identificati nella contrattura degli adduttori, nel segno di Galeazzi e nel segno di Trendelemburg. Questo accertamento è praticamente obbligatorio per tutti i neonati che presentano fattori di rischio o che hanno ricevuto una risposta positiva dall’attuazione delle manovre di Barlow o di Ortolani.

Gli esami a disposizione per la diagnosi della Dea sono: l’esame clinico, l’esame ecografico e l’esame radiografico.

Esame Clinico

L’esame clinico delle anche, alla nascita e nel primo mese di vita, continua ad avere un ruolo fondamentale per la diagnosi della Dea, in particolare nelle forme gravi della malattia. Il corretto esame clinico delle anche prevede che vengano valutate: la postura spontanea del bambino, un’eventuale eterometria degli arti inferiori ed in particolare delle cosce (segno di Galeazzi), una possibile asimmetria del profilo laterale del bacino, la presenza di una diminuita escursione articolare in abduzione delle cosce (reperto poco specifico, in quanto presente anche in bambini normali che hanno mantenuto a lungo posture intrauterine con arti inferiori in adduzione).

Solo dopo avere eseguito le valutazioni sopra elencate l’esaminatore eseguirà la manovra di Ortolani e, successivamente, quella di Barlow. Quando la testa femorale è completamente e stabilmente dislocata al di fuori dell’acetabolo, si possono creare condizioni anatomiche che impediscono la riduzione con la semplice manovra di Ortolani; in questi casi non si apprezzerà il “segno dello scatto”, ma solo un’importante limitazione dell’abduzione delle cosce.

Gli scrosci articolari, o “click” o “scricchiolii”, non devono essere considerati reperti patologici.

Manovra di Ortolani: Serve a capire se l’anca esaminata è lussata, ovvero fuori dalla sua sede articolare.
Manovra di Barlow: Si esegue successivamente alla manovra di Ortolani per verificare se è possibile riportare nuovamente la testa del femore fuori dalla posizione naturale.
Segno di Galeazzi: Quando fare l’ecografia alle anche del neonato?

Esame Ecografico

L’introduzione degli ultrasuoni per lo studio delle patologie dell’anca infantile rappresenta certamente la novità più importante per la diagnosi della Dea degli ultimi 30 anni. L’esame ecografico permette di visualizzare con precisione tutte le componenti, mineralizzate e non, dell’anca infantile e di riconoscere ogni alterazione dell’articolazione coxo-femorale fin dai primi giorni di vita.

Le principali tecniche proposte per lo studio ecografico dell’anca sono:

Tecnica di Graf: utilizzata inizialmente nei paesi di lingua tedesca e in Italia, ma attualmente diffusa in tutto il mondo.
Tecnica di Harcke: valuta con differenti scansioni, longitudinali e coronali, con coscia estesa e flessa a 90° sul bacino, la stabilità della testa femorale in condizioni di riposo e sotto stress (metodica utilizzata principalmente in USA).
Tecnica di Morin-Terjesen: basata sul calcolo della percentuale di copertura ossea della testa femorale (utilizzata prevalentemente nei paesi scandinavi).

Indipendentemente dalla tecnica utilizzata, un problema rilevante è quello relativo alla formazione degli ecografisti e alla verifica periodica delle loro competenze. Tutte le metodiche devono essere eseguite seguendo scrupolosamente le indicazioni degli autori. Gli errori diagnostici possono essere evitati con la stretta adesione alla tecnica utilizzata; l’accuratezza dell’esame, soprattutto per quanto riguarda la specificità, è strettamente legata alle capacità tecniche dell’operatore.

Solo operatori adeguatamente preparati e certificati dovrebbero eseguire l’esame ecografico nelle anche nei bambini; dal punto di vista medico-legale, secondo la normativa vigente nel nostro paese, l’ecografia dell’anca è da considerarsi un “atto medico”, configurandosi quindi una assunzione di responsabilità professionale (in termini di perizia, prudenza e diligenza) da parte dell’esecutore.

Esame Radiologico

La radiografia del bacino mantiene ancora oggi un ruolo nella diagnosi della Dea. La metodica, tuttavia, si dimostra utile solo a partire dal 3°-4° mese di vita del bambino, quando le strutture scheletriche raggiungono un grado sufficiente di mineralizzazione per essere visualizzate dai raggi X. I rischi legati alla radio-esposizione e le informazioni modeste che l’esame fornisce nei primi 3-4 mesi di vita hanno reso questo strumento diagnostico non più proponibile come test di screening per la Dea.

La radiografia del bacino può, e deve, essere utilizzata come indagine diagnostica di secondo livello per confermare un sospetto clinico o ecografico di Dea, per il follow-up della malattia, per documentare la completa guarigione delle forme più gravi e per controllare l’eventuale comparsa di complicanze.

Screening della DEA

La necessità di eseguire uno screening della Dea, finalizzato ad una diagnosi precoce, è oggi ampiamente condivisa; rimangono dibattuti i seguenti punti:

test diagnostici da utilizzare e modalità di registrazione dei dati;
tempi di esecuzione dello screening;
opportunità di eseguire, in caso di screening ecografico, un programma “universale” (rivolto a tutti i nati) o “selettivo” (riservato ai bambini con fattori di rischio).

Se infatti è vero che in presenza di un segno di Ortolani positivo l’esame strumentale ecografico documenta sempre la presenza di una Dea, è altrettanto vero che l’assenza del segno di Ortolani non rappresenta una garanzia assoluta di assenza della malattia. Va inoltre sottolineato che la negativizzazione del segno clinico non rappresenta sempre la normalizzazione di un’anca instabile, ma talvolta il peggioramento del quadro morfologico, fino all’irriducibilità della lussazione.

Molte pubblicazioni, nel corso degli anni, hanno segnalato i limiti dello screening clinico.

Fattori di Rischio

L’esame non è obbligatorio, è consigliato entro i tempi previsti per la corretta interpretazione dell’esame (3 mesi di vita) su indicazione del pediatra, in particolare nel caso siano presenti dei fattori di rischio, come:

Ortolani positivo, ovvero quando la manovra di Ortolani riscontra un possibile problema.
Familiarità. Uno o più parenti di primo grado (genitori o fratelli) che hanno avuto la displasia congenita dell’anca.
Presentazione podalica, ovvero quando il feto, posto in situazione longitudinale, si confronta con il canale del parto mediante l’estremità inferiore.
Un’anamnesi familiare positiva per displasia dell’anca, ovvero se qualche parente stretto ha avuto la displasia dell’anca da piccolo (non artrosi in età adulta), o se il bambino era in posizione podalica prima del parto o se sono presenti altre anomalie anatomiche degli arti inferiori come ad esempio il piede torto.

Importanza della Diagnosi Precoce

Come detto, una diagnosi rapida e puntuale accresce in maniera consistente le possibilità di attuare una terapia efficace in grado di ridurre al minimo i rischi di conseguenze future per la mobilità del bambino. La diagnosi precoce, fondamentale per un trattamento tempestivo, è il presupposto essenziale per ottenere i migliori risultati terapeutici e ridurre la possibilità di artrosi dell’anca nei giovani adulti.

L’efficacia della terapia è massima quando le cure iniziano precocemente, entro il primo mese o, se possibile, fin dai primi giorni di vita; in presenza di lussazione dell’anca alla nascita, le alterazioni anatomiche secondarie alla dislocazione della testa femorale non sono ancora consolidate, mentre possono esserlo quando la terapia inizia tardivamente, dopo il secondo-terzo mese di vita del bambino, rendendo il riposizionamento della testa femorale all’interno della cavità acetabolare molto più problematico e talvolta impossibile per via incruenta.

In conclusione, tenendo presente che la displasia congenita dell’anca è una condizione che può compromettere le modalità con cui il bambino potrà camminare una volta cresciuto, la diagnosi va effettuata quanto prima, al fine di mettere a punto un trattamento ortopedico adeguato che consenta di minimizzare le conseguenze della patologia.