La translucenza nucale (NT) è un esame ecografico fondamentale eseguito nel primo trimestre di gravidanza. Si tratta del più importante marcatore fetale per la previsione di una serie di anomalie fetali.
Cos'è la Translucenza Nucale?
La translucenza nucale (come sigla NT, cioè Nuchal Translucency) è un esame che consiste in un'ecografia esterna, innocua per il nascituro, con cui si misura lo spessore di una raccolta di liquido che si trova sotto al collo fetale, cioè in pratica la distanza tra la cute della nuca e l'osso occipitale del cranio. Essa appare caratterizzata ecograficamente dall'accumulo sottocutaneo di fluido dietro il collo fetale nel primo trimestre di gravidanza.
Quando si esegue l'esame?
L'epoca gestazionale ottimale per la misurazione della translucenza nucale è 11+0-13+6 settimane. La translucenza nucale è un marker rilevabile tra le 11 settimane + 0 gg. e 13 settimane + 6 gg. di gestazione, più precisamente in un range del CRL compreso tra 45 mm. e 84 mm.
Secondo i nuovi LEA il servizio sanitario offre gratis due ecografie durante la gravidanza: una nel primo trimestre (di cui fa parte la translucenza nucale da fare con il test combinato) e una nel secondo. Per poter effettuare questo esame, la lunghezza cranio-caudale del feto (CRL) deve essere compresa tra 45 millimetri e 84 millimetri.
La misurazione si fa da bordo a bordo, nella parte più spessa, e va ripetuta più volte. A volte l'esame può durare anche più di 30-45 minuti, a causa della necessità di effettuare più misurazioni con il feto in posizioni ben stabilite.
Come si interpretano i valori?
I valori della translucenza nucale devono essere sempre valutati in base all’epoca gestazionale e alla lunghezza del bambino. Quindi non esistono parametri assoluti di normalità nella lunghezza della translucenza nucale. Esistono invece valori di riferimento che servono per indirizzare verso iter diagnostici precisi e specifici.
In genere, una translucenza nucale inferiore a 3,5 mm è considerata normale quando si è tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza e il bambino misura tra 45 mm e 84 mm. Si intende per translucenza nucale aumentata uno spessore di NT al disopra del 95° percentile.
È bene sapere che un valore aumentato non indica necessariamente la presenza di un'anomalia cromosomica, ma significa che sono necessari ulteriori esami. Allo stesso tempo, è possibile che un'ecografia della translucenza nucale dopo la 14a settimana dia una misurazione normale, anche in un bambino con una variazione cromosomica.
Si è osservato che nei feti sani lo spessore della NT tende ad aumentare con l'incremento del CRL; di conseguenza anche i valori soglia della NT cambiano col variare dei valori del CRL: a 11 settimane con un CRL di 45 mm. i valori possono variare da 1,2 mm. (50° percentile) a 2,1 mm. (95° percentile), mentre a 13 sett. + 6 gg. con un CRL di 84 mm., i valori possono variare da 1,9 mm. (50° percentile) a 2,7 mm. (95° percentile); il 99° percentile non varia col CRL ed è circa 3,5 mm.
Generalmente, si parla di translucenza aumentata, cioè che potrebbe essere indice di problematiche, sopra i 3,5 millimetri. È importante sapere che non è obbligatorio procedere a questi esami di accertamento, ma è sempre una scelta dei genitori». Essendo un calcolo statistico, la sensibilità del test combinato (cioè l'affidabilità), «è del 95%, con una percentuale di falsi positivi al di sotto del 3%».
Il Test Combinato: NT e Bi-Test
La sola misurazione della translucenza nucale non è più ritenuta sufficiente come test di screening per le anomale cromosomiche fetali. Le linee guida aggiornate raccomandano di eseguirla nell’ambito del Bitest o test combinato, una metodica più approfondita e complessa.
Il test combinato (NT + Bi-test) permette di identificare circa il 90% dei casi affetti da Trisomia 21 con una percentuale di falsi positivi del 3%; questo test utilizza oltre che la NT , l'età materna e la Frequenza Cardiaca Fetale (FHR) anche il dosaggio plasmatico di free-beta-hCG e PAPP-A.
- Free-β-hCG: ormone prodotto dall’embrione
- PAPP-A: proteina plasmatica associata alla gravidanza
In genere, nelle gravidanze in cui il feto ha un’anomalia cromosomica i dosaggi della free Beta HCG sono molto più elevati, mentre quelli della PAPP-A sono molto più bassi.
Il risultato del bitest non dà certezze, «si tratta di un calcolo statistico matematico e bisogna capire che ogni paziente ha un rischio (proporzionale all'età), che con questo esame si riesce a definire meglio. Il rischio stabilito dalla legge italiana per poter accedere gratuitamente ad accertamenti aggiuntivi come amniocentesi o villocentesi è di 1:300.
Con un software dedicato che prende in considerazione NT, CRL, età materna e Frequenza Cardiaca Fetale (FHR), con un cut-off attualmente di 1/100 (Fetal Medicine Foundation) è possibile calcolare il rischio di anomalie cromosomiche con una sensibilità di circa il 90% ed una percentuale di falsi positivi di circa il 5%.
Cosa fare in caso di rischio elevato?
Se si ha un altro profilo di rischio è comunque meglio evitare troppe preoccupazioni. Se c'è un alto rischio, «in genere gli operatori consigliano esami ulteriori. A seconda dell'esito del bitest, può trovare spazio il test del DNA fetale circolante nel sangue materno, ma se ci sono anomalie maggiori sono indicati esami invasivi come amniocentesi e villocentesi che in questi casi possono essere coperti dal Sistema Sanitario Nazionale.
In presenza di una NT aumentata o di un test combinato (NT + Bi-Test) alterato il Medico Ecografista deve informare la paziente sulle problematiche correlate e sulla opportunità di effettuare sia uno studio del cariotipo fetale (Amniocentesi) che una consulenza genetica.
Si può informare la coppia sulla possibilità di effettuare un test sul DNA Fetale circolante nel sangue materno (NIPT - cell freeDNA) mediante prelievo di sangue venoso alla paziente gravida; tale test ha il vantaggio di non sottoporre la paziente a rischio di interruzione della gravidanza rispetto all'amniocentesi ma in caso di positività bisogna ricorrere all'amniocentesi per la conferma.
Questo nuovo metodo di screening riduce drasticamente il numero di donne che necessitano di un test invasivo da circa il 20% a meno del 3% e allo stesso tempo aumenta il tasso di rilevamento della sindrome di Down e di altre anomalie cromosomiche importanti da meno del 50% a più di 95 %.
L'importanza dell'accreditamento
Per effettuare questo esame è bene rivolgersi a centri specializzati. «Il consiglio è quello di scegliere centri che aderiscono alle linee guida delle società scientifiche come The Fetal Medicine Foundation, la fondazione dell'inventore di questa pratica.
Periodicamente, gli operatori che aderiscono a questa fondazione inviano i loro risultati a dei supervisori, che verificano le loro performance: annualmente c'è dunque un processo di audit e controllo. E se non vengono rispettati determinati requisiti di qualità si arriva anche alla sospensione della licenza, cioè del software che permette di fare i calcoli per stimare la translucenza nucale».
IMPORTANTISSIMO! Tutte le Linee Guida nazionali (SIEOG - Società Italiana di Ecografia Ostetrico-Ginecologica) ed internazionali raccomandano che il Medico che esegue la misurazione della Translucenza Nucale sia accreditato presso la Fetal Medicine Foundation di Londra (www.fetalmedicine.com). Ciò è di fondamentale importanza sia per garantire una corretta misurazione che per essere sicuri che il test venga refertato nel modo corretto (vedi sotto).
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