Ecografia Bitest: Scopri Cos'è e Quando Fare Questo Esame Fondamentale

Il Bi-test fa parte degli esami di screening per le anomalie cromosomiche a cui le donne possono sottoporsi nel corso della gravidanza. E' uno dei primi esami di cui sentono parlare le donne all’inizio della gravidanza perché è uno di quei test che va effettuato in un determinato periodo della gravidanza e più precisamente nel primo trimestre. Può essere chiamato Bi-test o duo test o Ultra-screen. Il Bi Test è un esame di screening con il quale si analizzano le possibili anomalie cromosomiche del feto. Rientra tra i test non invasivi e viene eseguito direttamente sul sangue materno.

Cos'è il Test Combinato o Bi-Test?

Il test combinato, comunemente chiamato bi test o duo test, è un test di screening, non invasivo, che viene effettuato dalle donne in gravidanza per valutare il rischio in termini statistici percentuali di anomalie cromosomiche e di malformazioni congenite del feto.

Il Bi-test è un esame che viene associato alla translucenza nucale nell’ambito del test di screening del primo trimestre chiamato test combinato.

Come Funziona il Bi-Test

Il Bi-Test consiste in un prelievo di sangue materno, attraverso il quale si misura la concentrazione delle proteine free Beta-HCG e PAPP-A prodotte dalla placenta. Come detto, il Bi-test valuta due proteine placentari presenti nel sangue materno: la free beta Hcg e la PAPP-A. Si è osservato che i valori di questi due dosaggi subiscono delle variazioni in presenza di anomalie cromosomiche.

Nelle gravidanze in cui il feto ha un’anomalia cromosomica si trovano infatti dosaggi molto più elevati (circa il doppio) della proteina prodotta dalla placenta durante la gestazione free Beta HCG. Questa caratteristica permane fino alla 20^ settimana di gravidanza circa.

Il Bi-test funziona quindi mettendo in relazione i valori degli ormoni materni con la misurazione della lunghezza craniocaudale del feto (CRL) rispetto alla settimana di gravidanza presa in esame.

In particolare, è stata studiata l’associazione con la trisomia 21 (o sindrome di Down), la più frequente anomalia cromosomica presente alla nascita.

Quando si Effettua il Bi-Test?

Il Bi test è un esame diagnostico che si effettua durante la gravidanza per valutare il rischio di alcune patologie del feto. Viene effettuato nel primo trimestre di gravidanza, tra la 11a e la 13a settimana, quando l’embrione ha una lunghezza compresa fra 50 e 80 millimetri. Ora che abbiamo visto cos’è il bi test la domanda è: quando farlo? Questo esame viene effettuato solitamente tra la 11a e la 13a settimana di gravidanza. Il motivo è semplice, in quello specifico lasso di tempo si ha il quantitativo giusto di dna fetale circolante nel sangue materno. A quale settimana si fa il Bi-test? Il dosaggio delle proteine e la translucenza nucale vengono eseguiti in genere tra l’11ª e la 13ª settimana.

Come si Effettua il Bi-Test?

Il test combinato o bi test si effettua in due tempi essendo composto da due indagini: un esame ecografico e da un prelievo ematico. I risultati saranno integrati da un software che calcolerà la percentuale di rischio. Come si effettua il bi-test? Questo esame consiste in un semplice prelievo del sangue e quindi non necessita di particolare preparazione. Effettuare il bi test è molto semplice, basterà effettuare sulla mamma un semplice prelievo di sangue.

Non è necessario osservare il digiuno per eseguire il dosaggio di queste due proteine. Solitamente il test combinato viene offerto da centri pubblici o privati accreditati, con operatori esperti e con percorsi ben organizzati.

Vediamo nel dettaglio le due fasi dell'esame:

Esame ecografico: Viene eseguito da un operatore esperto, che misura la translucenza nucale (NT) dell’embrione. Tale misurazione viene effettuata nella zona posteriore del collo fetale in un’area anecogena, translucente, per un lieve accumulo fisiologico di liquido tra i tessuti paravertebrali e la cute. Questo fluido compare intorno alla 10a settimana di gravidanza ed aumenta nelle settimane successive, per poi diminuire fino ad annullarsi dopo la 14a settimana. L’ecografia misurerà l’eventuale accumulo di fluido dietro alla nuca del nascituro, in quanto si è osservato che questo spessore aumenta in presenza di anomalie genetiche o malformazioni congenite.
- Normalmente misura tra 1.1 e 1.4 millimetri.
- L’eccessivo aumento di spessore di questa zona, superiore ai 2.7 - 2.8 millimetri, è riconducibile nella maggior parte dei casi a una malattia cromosomica come la trisomia 21 o sindrome di Down.
Prelievo ematico: servirà per dosare la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e la free beta-hCG (subunità beta libera dell’hCG) prodotti dal trofoblasto e dalla placenta. Durante una gravidanza fisiologica i livelli plasmatici della PAPP-A aumentano fino al parto, mentre i livelli dell’hCG aumentano progressivamente fino a 8-10 settimane per poi diminuire e stabilizzarsi su valori minimi. Se i valori della PAPP-A diminuiscono e i valori dell’hCG aumentano, sale il rischio che il feto sia interessato da malattie cromosomiche.

Come si Leggono i Risultati?

Un software integrerà i risultati dell’ecografia e degli esami sierologici con altri parametri come età materna, peso, fumo ecc. ed esprimerà il rischio in termini statistici percentuali (ad esempio 1 caso patologico possibile su 1000). Il risultato del bi test viene espresso come un indice di rischio, che indica la probabilità di avere un feto affetto da una determinata patologia. I risultati di translucenza nucale e Bi-Test sono messi in relazione, in modo da dare una diagnosi ancora più attendibile.Infine, i valori emersi dal Bi-Test e dalla translucenza nucale vengono confrontati con altri dati. Le cosiddette mediane di riferimento oltre che con l’età gestazionale e l’età materna.Il risultato sarà un indice di rischio sotto forma di percentuale o frazione, sulla base di un valore soglia. L’esito viene espresso in termini di probabilità ad esempio 1 caso patologico su 1000 (1:1000).

Convenzionalmente, è stato stabilito che il rischio di avere un bimbo con sindrome di Down è:

Aumentato se superiore a 1:350 (ad es. 1:250)
Ridotto se è inferiore a 1:350 (ad es. 1:1000)

Con una probabilità pari o superiore a 1:350 si consiglia approfondimento con esami diagnostici prenatali quali villocentesi o amniocentesi, che esaminano il cariotipo estratto dalle cellule fetali (liquido amniotico o sangue) o dal trofoblasto (villi coriali).

In generale però, è bene evitare eccessive preoccupazioni: nella maggior parte dei casi un rischio considerato elevato è sempre modesto in termini statistici.

Qual è la Sensibilità del Test Combinato?

La sensibilità del test combinato è del 95%, con una percentuale di falsi positivi al di sotto del 3% e una piccola percentuale di falsi negativi: tuttavia anche se il rischio è basso permane un rischio residuo che il feto sia affetto da qualche patologia. Oltre all'età materna, i parametri biochimici ed ecografici descritti calcolano un rischio specifico della Paziente di avere un feto affetto da Sindrome di Down con una sensibilità del 95% ; tenendo conto di un tasso di falsi positivi intorno al 5%.

A Chi Viene Consigliato?

Il test combinato o Bi test è consigliato a tutte le donne in gravidanza che non possiedono fattori di rischio per difetti congeniti, anche se attualmente si preferisce consigliare il bi test alle donne giovani con meno di 32 anni. Sicuramente, però, Bi-test e translucenza nucale sono esami che vengono raccomandati di routine. L’idea è quella di proporli alle pazienti a basso rischio (donne under 35) allo scopo di intercettare la rarità. Oltre tale età viene consigliato il NIPT(Non Invasive Prenatal Testing; test prenatale del DNA fetale) che possiede una sensibilità maggiore; purtroppo ha il limite di non essere erogato dal Sistema Sanitario e di avere alti costi.

Il Test Combinato è Gratuito?

Il Ministero della Salute ha incluso il test combinato fra le prestazioni che tutte le Regioni dal 2017 offrono, gratuitamente ed esenti ticket, alle donne in gravidanza che desiderino eseguirlo. DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2).

Bi-Test e Sesso del Bambino

Con il Bi-test non è possibile determinare il sesso del nascituro.

Differenza tra Bi-Test e DNA Fetale

Che differenza c’è tra Bi-test e DNA fetale? Il test del DNA fetale è un esame di screening che viene generalmente eseguito a partire dalla 10ª settimana su un campione di sangue materno. Rispetto al Bi-test, il test del DNA fetale ha un valore predittivo più alto, e dà meno falsi positivi, ovvero quei risultati che indicano erroneamente la presenza di un’anomalia.

Importanza dello Screening Prenatale

Lo screening prenatale per le anomalie cromosomiche è molto importante, poiché consente quindi di offrire solo a un numero ristretto di pazienti (quelle considerate ad alto rischio) gli esami diagnostici invasivi (villocentesi e amniocentesi). I test di screening eseguiti in gravidanza sono esami non invasivi (quindi non rischiosi per la mamma e per il feto) che stimano il rischio di avere un figlio affetto da un’anomalia cromosomica e consentono di stimare la probabilità che nel corso della gravidanza possano verificarsi alcune patologie.

E' bene ricordare che un Test Combinato positivo non indica necessariamente che sia presente una delle suddette condizioni ma rende opportuno un approfondimento diagnostico (consulenza genetica, studio del cariotipo fetale, ecocardiografia fetale, etc.). Un Test Combinato negativo indica, invece, un "basso rischio" per malattia genetica, cardiopatia o cromosomopatia ma non esclude che il feto ne possa essere affetto.