Le ecografie sono una parte importante delle gravidanze da decenni, e negli ultimi anni la tecnologia è migliorata sensibilmente, con l'introduzione di scanner che possono rendere immagini 3D o addirittura 4D in movimento di un feto ancora nell'utero materno. L’ecografia tridimensionale è divenuto ormai un esame di routine con il quale è possibile vedere il proprio bambino muoversi, toccare il proprio corpo, osservare le espressioni del suo corpo.
Il concetto di ecografia 4D aggiunge il parametro tempo: se infatti con l’ecografia 3D è possibile ottenere immagini statiche, l’ecografia 4D consente di visualizzare immagini tridimensionali in movimento. Grazie all’ecografia tridimensionale in movimento (3D 4D LIVE) è possibile entrare in diretto contatto visivo con lui fino ad indovinarne le somiglianze. Si tratta di un’ecografia particolarmente sofisticata.
Come Funziona l'Ecografia 4D
L’ecografo utilizza una sonda volumetrica che consente di acquisire numerose scansioni con tecnica sia meccanica che, più recentemente, elettronica, dimostrando fin dall’inizio l’importanza dell’applicazione in strutture anatomiche spazialmente complesse, come cervello e cuore, permettendo sia di valutare la superficie del feto, ma anche e soprattutto di navigare all’interno di organi, apparati e superfici secondo i tre piani spaziali.
La combinazione di queste metodiche permette di andare oltre le classiche ecografie bidimensionali in bianco e nero e di passare ad una visione estremamente accurata a colori del feto o di suoi particolari, che appaiono quindi come se venissero fotografati direttamente dall’interno della pancia materna, senza alcun disagio per la donna (al pari di una normale ecografia). Fino ad ora tutte le ricostruzioni tridimensionali sono state fortemente limitate dal fatto che non potevano essere rilevate “in tempo reale”. Solo con le apparecchiature oggi a nostra disposizione questo è divenuto possibile.
La peculiarità del 3D è rappresentata inoltre dalla capacità di poter immagazzinare il volume dell’oggetto di interesse che rappresenta in maniera precisa la realtà che si sta esplorando, senza dover ricorrere ad artifici di estrapolazione, consentendo così di analizzare il volume acquisito durante e in tempi diversi dall’esame stesso. Ad esempio, mediante un particolare algoritmo di correlazione e tramite un’acquisizione in real time 4D è possibile ottenere, in pochi secondi, il volume anatomico del cuore fetale in un ciclo cardiaco completo. Il volume anatomico può essere a sua volta esplorato in multi planare, cioè proiettando la realtà anatomica acquisita sui tre piani ortogonali.
Applicazioni Ostetriche e Diagnostiche
In applicazioni ostetriche è possibile avvalersi del 3D volumetrico per lo studio più approfondito delle dismorfologie fetali, grazie alla visualizzazione più realistica del volto fetale, stesso riscontro per la caratterizzazione somatica di patologie cromosomiche, in particolare, allo screening della sindrome di Down del primo trimestre ed allo studio dei processi malformativi fetali precoci.
Dal punto di vista strettamente medico, l’ecografia 3D in ostetricia può essere utile per chiarire il sospetto di alcune patologie, che emergono dall’ecografia classica bidimensionale, quali il riscontro di labiopalatoschisi, anomalie degli arti o della colonna vertebrale. Con gli apparecchi di ultima generazione e con la sonda transvaginale 4D è possibile individuare e rilevare anomalie fetali ancora più precocemente e accresce notevolmente l’accuratezza diagnostica in esami ginecologici complessi.
Translucenza Nucale e Sindrome di Down
L’ecografo con i suoi software consente anche di migliorare l’osservazione della Translucenza Nucale (NT). La precisione nella misura della Translucenza Nucale è estremamente delicata in quanto anche piccole variazioni possono avere ricadute pesanti sul risultato finale. Applicare l’automazione alla misura dell’NT contribuisce ad evitare l’inter e intra variabilità legata alle misurazioni manuali, così come la sopra-sottovalutazione del rischio.
La misurazione della traslucenza nucale è un esame ecografico, quindi non invasivo e del tutto innocuo per il nascituro, che consiste nella misurazione dello spessore del tessuto sottocutaneo che si trova sulla nuca del feto, ovvero lo spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale, tra l'undicesima e la tredicesima settimana della gravidanza. Questo esame permette di stimare con buona approssimazione il rischio che il piccolo sia affetto da una delle due più diffuse alterazioni cromosomiche: la sindrome di Down e la trisomia 18.
Per avere una maggiore attendibilità, l'esame della traslucenza nucale viene associato al bitest (o duetest), ossia la misurazione della concentrazione nel sangue materno di due ormoni, la frazione beta della gonadotropina corionica umana e la PAPP-A, o proteina A plasmatica associata alla gravidanza. I due test combinati (chiamati Test combinato del primo trimestre) consentono di individuare 82 feti portatori di alterazioni cromosomiche su 100, con il 5% di falsi positivi. In base ai nuovi LEA, i Livelli Essenziali di Assistenza, lo screening con bitest e traslucenza nucale diventa gratuito per tutte le donne in attesa, indipendentemente dalla loro età. Bitest e traslucenza nucale non comportano alcun rischio per il proseguimento della gravidanza e per la salute del nascituro.
Altri Marcatori Ecografici
L’ecografia mirerà ad individuare i tratti tipici delle trisomie 21, 18 e 13 attraverso la misurazione della traslucenza nucale, ovvero la misura dello spazio retronucale del feto che quando presenta una misura superiore a 2,5-3 mm è segnale di sospetta anomalia genetica.
In caso di assenza dell’osso nasale la diagnosi di Sindrome di Down aumenta. La diagnosi prenatale della Sindrome di Down arriva fino al 95% se si associa la ricerca dell'osso nasale.
Limiti e Considerazioni
È importante sottolineare che alcune anomalie, anche importanti, potrebbero non essere rilevate. Questo non significa che l’ecografia non sia utile, ma che è necessario affidarsi ad approfondimenti diagnostici specifici e mirati.
In realtà da un punto di vista strettamente diagnostico non c’è una grande differenza tra le ecografie tridimensionali (3D e 4D) e quella tradizionale o bidimensionale. Attualmente la valutazione del feto viene effettuata sulla base dell’ecografia bidimensionale, mentre la metodica 3D e 4D è solo un complemento all’esame.
Inoltre, è fondamentale considerare che un risultato positivo al test di screening non implica necessariamente che il feto sia affetto dalla sindrome di Down. Un risultato anomalo deve indirizzare la paziente verso test più specifici e invasivi per una diagnosi definitiva.
Tabella: Accuratezza dei Test di Screening per la Sindrome di Down
| Test | Periodo di Esecuzione | Accuratezza | Note |
|---|---|---|---|
| Test Combinato (Bitest + Translucenza Nucale) | 11ª - 13ª settimana | 82% | 5% di falsi positivi |
| Ecografia Morfologica | 20ª - 22ª settimana | Fino al 90% (con marcatori specifici) | Valutazione anatomica dettagliata |
| Test del DNA Fetale (NIPT) | Dalla 10ª settimana | Elevata (superiore al 99%) | Basso tasso di falsi positivi |
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