La Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI) è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di aumentato spessore delle pareti del ventricolo sinistro (VS) (ipertrofia ventricolare sinistra). La Cardiomiopatia Ipertrofica è definita da un aumento dello spessore della parete ventricolare sinistra, non spiegabile da altre condizioni patologiche. Questa condizione, conosciuta anche come Cardiomiopatia Ipertrofica, determina un aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro.
Caratteristiche e Cause
Tale aumento è dovuto a un numero maggiore di cellule del muscolo cardiaco, dette miocellule, e da un disordinato rapporto tra di loro. Mentre, infatti, in un cuore normale le miocellule sono orientate in piani ordinati, nel caso di una cardiomiopatia ipertrofica questi stessi piani vengono sovvertiti. La sua prevalenza nella popolazione generale è circa il 2 per mille. Ma dato che in maggioranza si sviluppa in modo lento e progressivo dopo l’adolescenza, la prevalenza è minore in età pediatrica e molto maggiore, fino a 5 per mille, cioè 0,5%, negli adulti, in particolare fra i 30 e 60 anni. Di conseguenza non è considerata una malattia rara.
Nella maggioranza dei pazienti la Cardiomiopatia Ipertrofica è causata da una o più mutazioni genetiche che possono essere identificate, con le tecniche attuali, in circa il 60% dei casi familiari, nei geni che producono proteine contrattili del sarcomero (Proteina C legante la miosina, Miosina, Troponina). In questi casi la CMI viene definita “sarcomerica”.
L’età è una caratteristica importante. Nei neonati i sintomi e i segni di insufficienza cardiaca includono tachipnea, cattiva alimentazione, sudorazione eccessiva e mancata crescita.
Diagnosi
Si può presentare in tipologie e gravità diverse: da forme molto lievi a situazioni con aumento della parete significativo. I sintomi del cuore ipertrofico possono variare in base alla gravità della condizione e alla sua causa. Inizialmente la CMI è spesso asintomatica, ovvero i sintomi possono essere assenti o non percepiti dal paziente e la diagnosi in questi casi viene fatta per controlli casuali come ad esempio in occasione di una visita medico sportiva.
La diagnosi di CMI nell’adulto viene fatta quando lo spessore anche di una sola parete del VS è uguale o superiore a 15 mm, misurata con Ecocardiografia o Risonanza Magnetica. Una volta fatta la diagnosi, occorre cercare di identificare la causa dell’ipertrofia e distinguere la CMI sarcomerica da altre Cardiomiopatie come le forme Sindromiche e metaboliche alla nascita, le forme mitocondriali o da accumulo di glicogeno, e nell’adulto la malattia di Fabry, e la Amiloidosi cardiaca.
Diversi esami possono essere utilizzati per diagnosticare la cardiomiopatia ipertrofica:
- Elettrocardiogramma (ECG): Per rilevare una cardiomiopatia ipertrofica l’ECG è un altro test diagnostico molto utile, in quanto può registrare e mostrare segnali elettrici anomali dovuti all’ipertrofia del muscolo. L’ECG raramente risulta completamente negativo (solo 6%), risultando in questo modo un esame molto sensibile per la presenza di segni di ipertrofia, onde Q patologiche e/o alterazioni del recupero come lo slivellamento ST ed l’inversione onde T. Non è però risolutivo se eseguito singolarmente, in quanto tali variazioni potrebbero essere connesse anche ad altre patologie.
- Ecocardiogramma: Ecocardiogramma, il più importante, che attraverso l’utilizzo di ultrasuoni riesce a fornire immagini di tutte le componenti del cuore in modalità non invasiva e consente quindi di riconoscere l’eventuale aumento di spessore muscolare.
- Analisi genetica: Con cui è possibile identificare la mutazione associata alla cardiomiopatia ipertrofica. I risultati degli esami diagnostici, insieme a quelli dell’esame genetico, effettuato con il consenso del paziente dopo aver effettuato una consulenza genetica, possono stabilire, con sufficiente accuratezza, la causa genetica specifica della CMI e la terapia più appropriata.
- Cateterismo cardiaco: In questo caso si tratta di una metodica invasiva e ormai raramente impiegata, che comporta l’inserimento di un piccolo catetere all’interno di un vaso sanguigno fino al cuore stesso.
Altri esami utili includono:
- Una rivalutazione clinica con ECG ed ecocardiogramma va ripetuta ogni 1-2 anni in pazienti clinicamente stabili e ogni volta che vi sia un cambiamento nella sintomatologia del paziente.
- ECG Holter di 48h è indicato ogni 6-12 mesi.
- Risonanza Magnetica può essere considerata ogni 5 anni nei pazienti stabili e ogni 2-3 anni nei pazienti con progressione della malattia. All’interno delle pareti del VS possono comparire aree cicatriziali, composte da tessuto fibrotico, che è possibile evidenziare e poi osservare nel tempo con Risonanza magnetica con contrasto.
- Scintigrafia ossea con 99mTc-DPD dovrebbe essere considerata nel sospetto di amiloidosi TTR (età > 65 anni, storia di S.
- Una batteria di prima linea comprende: emocromo, funzione renale, funzionalità epatica, LDH, CPK, Troponine, proBNP, pH, elettroliti, acido urico, funzione tiroidea.
Trattamento
Il trattamento del cuore ipertrofico è mirato a gestire i sintomi e trattare la causa sottostante. La terapia ha lo scopo di mitigare o abolire i sintomi e ridurre il rischio di complicanze. La terapia può essere diversa, in base alla mutazione genetica specifica che causa la Cardiomiopatia ipertrofica.
Fra le strade che è possibile percorrere vi è la terapia farmacologica, in genere la prima scelta per i soggetti che lamentano dispnea e dolore durante l’esercizio fisico. Beta-bloccanti che, rallentando il ritmo del battito cardiaco e riducendo la contrazione, influiscono positivamente sulla diastole e sull’entità dell’eventuale ostruzione.
Non esistono dati per supportare l’uso di procedure invasive per ridurre l’ostruzione del ventricolo sinistro in pazienti asintomatici, indipendentemente dalla gravità.
Fra le diverse tecniche sperimentate, la più frequentemente utilizzata è la miectomia settale, che prevede l’asportazione di una porzione del muscolo ispessito. La procedura chirurgica più comunemente usata è la miectomia settale ventricolare (procedura Morrow). Tale intervento, che va a migliorare il flusso sanguigno prima ostacolato dall’ipertrofia del setto interventricolare, offre oggi ottimi risultati nel lungo periodo.
L’ablazione alcolica settale consiste nell’iniezione selettiva di alcool in una arteria settale perforante per creare una cicatrice settale localizzata. Nei centri esperti la procedura ha risultati simili alla chirurgia in termini di riduzione del gradiente, miglioramento dei sintomi e capacità di esercizio.
Complessivamente la mortalità cardiovascolare negli adulti con Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI o HCM) è del 1-2% all’anno. Le principali cause sono SCD (Sudden cardiac death o morte cardiaca improvvisa), scompenso e malattia trombo embolica. La stima del rischio SCD è parte integrante della gestione clinica.
La CMI può nel tempo modificarsi: gli spessori di parete tendono a ridursi, mentre i diametri della cavità atriale sinistra e del ventricolo sinistro aumentano di uno o più centimetri nel tempo (“rimodellamento”).
In conclusione, il cuore ipertrofico è una condizione che coinvolge un ispessimento del muscolo cardiaco e può essere causato da diverse condizioni sottostanti. La gestione del cuore ipertrofico richiede una valutazione medica accurata per determinare la causa e un piano di trattamento mirato.
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