Cardiomiopatia Ipertrofica: Scopri Come l'ECG Rivela la Malattia e Tutto Quello che Devi Sapere

La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla presenza di aumentato spessore delle pareti del ventricolo sinistro (VS) (ipertrofia ventricolare sinistra) non secondaria a ipertensione arteriosa, malattie delle valvole cardiache o ad altre cause che possono generare un aumento dello spessore delle pareti.

La sua prevalenza nella popolazione generale è circa il 2 per mille. Ma dato che in maggioranza si sviluppa in modo lento e progressivo dopo l’adolescenza, la prevalenza è minore in età pediatrica e molto maggiore, fino a 5 per mille, cioè 0,5%, negli adulti, in particolare fra i 30 e 60 anni. Di conseguenza non è considerata una malattia rara.

Cause della Cardiomiopatia Ipertrofica

Nella maggioranza dei pazienti la Cardiomiopatia Ipertrofica è causata da una o più mutazioni genetiche che possono essere identificate, con le tecniche attuali, in circa il 60% dei casi familiari, nei geni che producono proteine contrattili del sarcomero (Proteina C legante la miosina, Miosina, Troponina). In questi casi la CMI viene definita “sarcomerica”.

Nelle famiglie la modalità di trasmissione è di solito “autosomica dominante”. Questo significa che nella maggioranza dei casi la malattia si trasmette da genitore a figlio/a con una probabilità del 50%. Tuttavia, in alcune famiglie è possibile che il genitore o il figlio non presentino un’espressione clinica evidente della malattia, cioè uno spessore di parete superiore a 15 mm. Questo fenomeno è definito “penetranza incompleta” e significa che non sempre la patologia si manifesta in tutti i pazienti portatori del difetto genetico.

Lo sviluppo dell’ipertrofia avviene solitamente nell’adolescenza o in età adulta, nelle femmine più tardivamente, fino alla sesta o settima decade, mentre solo una minoranza dei pazienti presenta ipertrofia già alla nascita o in età pediatrica.

Sintomi e Diagnosi

Inizialmente la CMI è spesso asintomatica, ovvero i sintomi possono essere assenti o non percepiti dal paziente e la diagnosi in questi casi viene fatta per controlli casuali come ad esempio in occasione di una visita medico sportiva.

I sintomi più comuni, quando presenti, sono: palpitazioni, dispnea (“mancanza di fiato”) durante lo sforzo, dolore toracico a riposo o da sforzo, sincope (“svenimento improvviso”), spesso durante lo sforzo.

Nell’adulto, la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica viene posta mediante esame ecocardiografico o risonanza magnetica, quando si osserva uno spessore di parete del ventricolo sinistro superiore a 15mm in uno o più segmenti del ventricolo sinistro (con maggiore frequenza nel setto interventricolare, più raramente a livello apicale o diffusamente in tutte le pareti).

Esami diagnostici

Per confermare l’ipotesi diagnostica, una volta effettuata la visita cardiologica, l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma, si effettuano altre indagini:

Esami ematochimici
ECG dinamico per 48 ore consecutive
Test da sforzo o test cardiorespiratorio
Risonanza Magnetica con mezzo di contrasto

Questi accertamenti consentono di valutare la severità della cardiopatia e il rischio potenziale di complicanze. A questi dati si aggiungono le informazioni fornite dall’esame genetico (effettuato con il consenso del paziente dopo la consulenza genetica).

Una volta posta la diagnosi, i parenti di I grado del paziente (genitori, fratelli o sorelle, figli) vengono invitati a eseguire gli esami di base (esame fisico, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma) in modo da valutare se anche alcuni tra loro presentino segni di cardiomiopatia ipertrofica. Quando la mutazione genetica responsabile è stata identificata nel paziente viene ricercata anche nei familiari di I grado.

Il ruolo dell'ECG nella diagnosi

L’ECG raramente risulta completamente negativo (solo 6%), risultando in questo modo un esame molto sensibile per la presenza di segni di ipertrofia, onde Q patologiche e/o alterazioni del recupero come lo slivellamento ST ed l’inversione onde T. È alterato nella maggior parte (>95%) dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, e a volte le anomalie elettrocardiografiche possono precedere lo sviluppo di ipertrofia cardiaca visibile all’ecocardiogramma.

Trattamento

Al momento non esiste una cura che guarisca la cardiomiopatia ipertrofica, tuttavia esistono terapie per migliorare i sintomi e prevenire le eventuali complicanze. La necessità e la scelta del trattamento è personalizzata, differente per ciascun paziente.

I farmaci più utilizzati nei pazienti sono i beta-bloccanti, i calcio-antagonisti e gli anticoagulanti, più raramente l’amiodarone, la disopiramide e, in caso di scompenso cardiaco, i diuretici e, in casi particolari, gli ACE-inibitori.

La terapia può essere diversa, in base alla mutazione genetica specifica che causa la Cardiomiopatia ipertrofica. I risultati degli esami diagnostici, insieme a quelli dell’esame genetico, effettuato con il consenso del paziente dopo aver effettuato una consulenza genetica, possono stabilire, con sufficiente accuratezza, la causa genetica specifica della CMI e la terapia più appropriata.

Quando è necessaria la chirurgia?

Circa il 30% dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica presenta già a riposo una “ostruzione al tratto d’efflusso ventricolare sinistro” che può essere valutata e misurata con l’ecografia ColorDoppler. L’ipertrofia del setto interventricolare, unita allo spostamento in avanti dell’apparato valvolare mitralico, riduce la dimensione della zona di passaggio tra ventricolo sinistro ed aorta (“tratto di efflusso”), così da rendere necessaria una pressione più elevata (“gradiente”) per espellere il sangue dal ventricolo verso l’aorta.

Se l’ostruzione è severa e causa sintomi importanti (capogiro, svenimenti, dolore toracico), può essere indicata la sua riduzione, che si effettua solitamente con un intervento cardiochirurgico (miectomia), da eseguirsi in Centri con consolidata esperienza.

La procedura chirurgica più comunemente usata è la miectomia settale ventricolare (procedura Morrow). L’ablazione alcolica settale consiste nell’iniezione selettiva di alcool in una arteria settale perforante per creare una cicatrice settale localizzata. Nei centri esperti la procedura ha risultati simili alla chirurgia in termini di riduzione del gradiente, miglioramento dei sintomi e capacità di esercizio.

Monitoraggio e Rivalutazione

Una rivalutazione clinica con ECG ed ecocardiogramma va ripetuta ogni 1-2 anni in pazienti clinicamente stabili e ogni volta che vi sia un cambiamento nella sintomatologia del paziente. ECG Holter di 48h è indicato ogni 6-12 mesi. Risonanza Magnetica può essere considerata ogni 5 anni nei pazienti stabili e ogni 2-3 anni nei pazienti con progressione della malattia.