Displasia Congenita dell'Anca: Scopri Tutto sull'Ecografia e le Linee Guida Essenziali

La displasia evolutiva dell’anca (Dea) è la patologia congenita più frequente dell’apparato muscolo-scheletrico del neonato. Si tratta di un'anomalia dello sviluppo dell'anca che determina un rapporto articolare non stabile tra la testa del femore e l'acetabolo.

La malattia comprende quadri che variano da un semplice appiattimento della cavità acetabolare fino alla completa dislocazione della testa femorale. La reale frequenza della Dea è certamente superiore a questo valore, poiché la malattia non comprende solo le lussazioni complete, ma anche quadri clinici meno gravi, caratterizzati da una displasia dell’acetabolo con testa femorale ancora in sede, potenzialmente responsabili di una coxartrosi precoce; queste situazioni, rilevabili all’esame ecografico, sono presenti nel 1,6% della popolazione generale.

La frequenza di displasie e lussazioni delle anche è molto più elevata nelle popolazioni in cui le donne usano fasciare i bambini o trasportarli legati a tavole. In questi casi l’utilizzo da parte delle mamme di marsupi o fasce porta bebè può essere di aiuto.

Non curata, la Dea può causare artrosi precoce dell’anca e, nelle forme più gravi, la comparsa di zoppia con gravi limitazioni funzionali già all’inizio della deambulazione del bambino.

Diagnosi della DEA

Gli esami a disposizione per la diagnosi della Dea sono: l’esame clinico, l’esame ecografico e l’esame radiografico.

Esame Clinico

L’esame clinico delle anche, alla nascita e nel primo mese di vita, continua ad avere un ruolo fondamentale per la diagnosi della Dea, in particolare nelle forme gravi della malattia. Il pediatra neonatologo esegue di routine alcune manovre che lo aiutano nella diagnosi o quanto meno nel sospettare una displasia congenita dell’anca.

Il corretto esame clinico delle anche prevede che vengano valutate:

la postura spontanea del bambino,
un’eventuale eterometria degli arti inferiori ed in particolare delle cosce (segno di Galeazzi),
una possibile asimmetria del profilo laterale del bacino,
la presenza di una diminuita escursione articolare in abduzione delle cosce (reperto poco specifico, in quanto presente anche in bambini normali che hanno mantenuto a lungo posture intrauterine con arti inferiori in adduzione).

Solo dopo avere eseguito le valutazioni sopra elencate l’esaminatore eseguirà la manovra di Ortolani e, successivamente, quella di Barlow. Quando la testa femorale è completamente e stabilmente dislocata al di fuori dell’acetabolo, si possono creare condizioni anatomiche che impediscono la riduzione con la semplice manovra di Ortolani; in questi casi non si apprezzerà il “segno dello scatto”, ma solo un’importante limitazione dell’abduzione delle cosce.

Gli scrosci articolari, o “click” o “scricchiolii”, non devono essere considerati reperti patologici.

Esame Ecografico

L’introduzione degli ultrasuoni per lo studio delle patologie dell’anca infantile rappresenta certamente la novità più importante per la diagnosi della Dea degli ultimi 30 anni. Per tale motivo, è essenziale che tutti i neonati eseguano l’ecografia dell’anca entro il terzo mese di vita. L’esame ecografico permette di visualizzare con precisione tutte le componenti, mineralizzate e non, dell’anca infantile e di riconoscere ogni alterazione dell’articolazione coxo-femorale fin dai primi giorni di vita.

Le principali tecniche proposte per lo studio ecografico dell’anca sono:

Tecnica di Graf: utilizzata inizialmente nei paesi di lingua tedesca e in Italia, ma attualmente diffusa in tutto il mondo. Questa metodica di studio è di rapida esecuzione, ben standardizzata, consente di individuare con precisione e dettaglio la morfologia di tutte le componenti dell’articolazione e, attraverso la misurazione angolare della componente ossea e cartilaginea dell’acetabolo, di classificare i quadri normali e quelli patologici secondo criteri di progressiva gravità.
Tecnica di Harcke: valuta con differenti scansioni, longitudinali e coronali, con coscia estesa e flessa a 90° sul bacino, la stabilità della testa femorale in condizioni di riposo e sotto stress (metodica utilizzata principalmente in USA).
Tecnica di Morin-Terjesen: basata sul calcolo della percentuale di copertura ossea della testa femorale (utilizzata prevalentemente nei paesi scandinavi).

Indipendentemente dalla tecnica utilizzata, un problema rilevante è quello relativo alla formazione degli ecografisti e alla verifica periodica delle loro competenze. Solo operatori adeguatamente preparati e certificati dovrebbero eseguire l’esame ecografico nelle anche nei bambini; dal punto di vista medico-legale, secondo la normativa vigente nel nostro paese, l’ecografia dell’anca è da considerarsi un “atto medico”, configurandosi quindi una assunzione di responsabilità professionale (in termini di perizia, prudenza e diligenza) da parte dell’esecutore.

Quando non sono presenti fattori di rischio per la lussazione dell’anca, si consiglia di non anticipare troppo l’ecografia poiché esistono dei normali ritardi di maturazione dell’articolazione dell’anca, che in genere si risolvono da soli.

Esame Radiologico

La radiografia del bacino mantiene ancora oggi un ruolo nella diagnosi della Dea. La metodica, tuttavia, si dimostra utile solo a partire dal 3°-4° mese di vita del bambino, quando le strutture scheletriche raggiungono un grado sufficiente di mineralizzazione per essere visualizzate dai raggi X.

I rischi legati alla radio-esposizione e le informazioni modeste che l’esame fornisce nei primi 3-4 mesi di vita hanno reso questo strumento diagnostico non più proponibile come test di screening per la Dea. La radiografia del bacino può, e deve, essere utilizzata come indagine diagnostica di secondo livello per confermare un sospetto clinico o ecografico di Dea, per il follow-up della malattia, per documentare la completa guarigione delle forme più gravi e per controllare l’eventuale comparsa di complicanze.

Confronto tra Esame Clinico ed Ecografico

Gli studi che hanno confrontato i risultati dell’esame clinico con quello ecografico hanno dimostrato che gli ultrasuoni sono dotati di maggiore “sensibilità” per individuare tutti i bambini affetti da Dea. La concordanza fra esame clinico ed ecografico è buona per i quadri gravi di Dea (anche con classificazione ecografica secondo Graf di tipo III e IV), ma insoddisfacente per quelli meno gravi (anche con classificazione ecografica secondo Graf di tipo IIc, D, IIb ).

Screening della DEA

La necessità di eseguire uno screening della Dea, finalizzato ad una diagnosi precoce, è oggi ampiamente condivisa. In passato, lo screening radiografico del bacino all’età di 4-6 mesi è stata una strategia consigliata e attuata su indicazioni delle autorità sanitarie, in particolare nelle regioni endemiche per la Dea, come la Brianza e l’Emilia-Romagna.

L’esame ecografico delle anche, introdotto alla fine degli anni ’80, ha rappresentato un grande progresso tecnologico, inizialmente come utile strumento per una diagnosi più accurata, quindi assumendo il possibile ruolo di test di screening della Dea.

I dati emersi da lavori più recenti degli ultimi 10 anni evidenziano come i programmi che prevedono uno screening ecografico “selettivo” non abbiano modificato in modo significativo il numero delle diagnosi tardive della malattia ed il numero dei bambini che hanno dovuto ricorrere a terapie chirurgiche.

Importanza della Diagnosi Precoce

La diagnosi precoce, fondamentale per un trattamento tempestivo, è il presupposto essenziale per ottenere i migliori risultati terapeutici e ridurre la possibilità di artrosi dell’anca nei giovani adulti. L’efficacia della terapia è massima quando le cure iniziano precocemente, entro il primo mese o, se possibile, fin dai primi giorni di vita.

Gli studi hanno identificato la sesta settimana di vita come limite ideale entro il quale giungere alla diagnosi e iniziare il trattamento; oltre tale età si riducono le garanzie per una completa normalizzazione dell’acetabolo in risposta alla terapia. Anche per quanto riguarda l’incidenza della complicanza più temuta nel trattamento della Dea, la necrosi cefalica avascolare, la precocità di intervento riveste un ruolo essenziale.

Trattamento della Displasia Congenita dell'Anca

Il trattamento della displasia congenita dell’anca varia secondo l’età e la gravità della condizione. Con le appropriate terapie, il difetto può risolversi nel giro di qualche mese. Nella maggior parte dei casi, la displasia dell’anca si risolve con l’utilizzo di appositi strumenti, i tutori, che tengono immobilizzate le anche del bambino in una posizione corretta, che favorisce il normale sviluppo dell’acetabolo.

Un bambino curato con un tutore per un periodo superiore a sei mesi, avrà qualche difficoltà a camminare intorno all'anno di vita per mancanza di esercizio muscolare. Si tratta però di un semplice ritardo che non comporta nessuna limitazione fisica per il futuro.