Scopri la Differenza Tra Emoglobina e Ferritina: Guida Semplice e Completa

L'emoglobina (Hb) è una proteina contenuta all'interno dei globuli rossi, specializzata nel trasporto di ossigeno alle varie parti dell'organismo. In un adulto sano, la sua concentrazione non dovrebbe abbassarsi oltre i 12 g/dl. La riduzione dell'emoglobina, associata a quella dei globuli rossi nel circolo ematico, comporta sintomi che caratterizzano l'anemia mediterranea. Ogni molecola di emoglobina contiene quattro atomi di ferro.

La ferritina, invece, è una proteina che può contenere fino a 4.500 ioni ferro, allo stato di ione ferroso (Fe3+), che se fossero liberi di circolare come tali diventerebbero invece rapidamente tossici per le cellule che lo contengono. Sebbene nel sangue la ferritina si trovi in quantità limitate, dove svolge il ruolo di vettore, la sua concentrazione è direttamente correlata alle riserve complessive di ferro nell’organismo. Il dosaggio della ferritina viene richiesto per valutare le riserve di ferro nell’organismo. Il valore della ferritina, che è la misura dei depositi di ferro nell'organismo, è generalmente ridotto.

Anemia da Carenza di Ferro (Anemia Sideropenica)

L'anemia da carenza di ferro (o anemia sideropenica) è la forma più frequente di anemia in età pediatrica e si caratterizza per una riduzione dei livelli di emoglobina ed ematocrito rispetto ai valori medi per età e sesso. È una forma di anemia caratterizzata da una ridotta produzione dei globuli rossi dovuta a deficit di ferro, elemento indispensabile per la vita. Le manifestazioni cliniche sono molteplici e di entità variabile, in base al grado di anemia, e sono causate da una ridotta ossigenazione dei tessuti. Frequentemente si osserva un incremento del numero di piastrine. Indagini di secondo livello sono necessarie per definire la causa della carenza di ferro.

La terapia dell'anemia sideropenica si basa sulla correzione della causa e sulla somministrazione di ferro al fine di normalizzare i valori di emoglobina e ripristinare le riserve di ferro. La somministrazione di sali ferrosi per bocca per almeno 3-6 mesi è il gold-standard. Consente di ottenere un aumento del livello di emoglobina dopo circa 1 mese dall'inizio del trattamento. Effetti collaterali osservati sono dolori in corrispondenza dello stomaco, nausea, vomito, feci nere come la pece, diarrea o stipsi, che possono comportare una scarsa accettazione della terapia. In casi selezionati, quali stati di malassorbimento cronico o refrattarietà alla terapia orale, il ferro può essere somministrato per via endovenosa.

La prevenzione della carenza di ferro si basa sull'adozione di una corretta alimentazione che preveda l'assunzione di cibi ricchi di ferro, come carne e pesce, verdure a foglia verde, frutta secca, legumi. A questi alimenti si possono affiancare cibi con alto contenuto di vitamina C che migliorano l'assorbimento di ferro.

Cause della Carenza di Ferro

Comprendere le cause della carenza di ferro è il primo passo per prevenirla e trattarla efficacemente. Fattori come perdite di sangue, un’alimentazione inadeguata, problemi di assorbimento e aumentate necessità fisiologiche hanno un ruolo importante. Le cause che possono portare a una riduzione dei livelli di ferro sono varie e spesso correlate tra loro, includendo sia processi fisiologici normali che condizioni mediche specifiche. Ogni perdita di sangue, anche la più piccola, sottrae una parte di questo tesoro. L’adagio “siamo ciò che mangiamo” non è mai stato così vero quando si parla di ferro.

Perdite di Sangue: Perdite di sangue, diete povere di ferro e condizioni specifiche come la gravidanza possono aumentare il rischio di carenza. Le perdite di sangue non sono sempre così evidenti.
Alimentazione Inadeguata: Tuttavia, non si tratta solo di consumare alimenti ricchi di ferro la presenza o l’assenza di altri nutrienti nella dieta può influenzare l’assorbimento del ferro. È quindi fondamentale non solo concentrarsi sulla quantità di ferro introdotta con la dieta, ma anche sulla qualità e sulla combinazione degli alimenti per favorirne un’assimilazione ottimale.
Malassorbimento: Il malassorbimento del ferro si verifica quando l’intestino tenue non riesce ad assorbire adeguatamente il ferro presente negli alimenti. La celiachia, ad esempio, una malattia autoimmune scatenata dall’ingestione di glutine, danneggia i villi intestinali, le piccole estroflessioni responsabili dell’assorbimento dei nutrienti. Oltre alle patologie intestinali, anche alcuni trattamenti farmacologici possono interferire con l’assorbimento del ferro.
Aumentate Necessità Fisiologiche: Durante la gravidanza, il corpo femminile vive una vera e propria “rivoluzione” per sostenere la crescita e lo sviluppo del feto. Oltre alla gravidanza e all’allattamento, esistono altre situazioni in cui il corpo richiede un maggiore apporto di ferro.

Quando la carenza di ferro è accertata, spesso si ricorre all’integrazione. Prima di iniziare qualsiasi integrazione, è fondamentale consultare il proprio medico curante. Esistono diverse formulazioni di integratori di ferro, disponibili in forma liquida, in compresse o capsule. È fondamentale sottolineare che gli integratori alimentari non devono essere considerati un sostituto di una dieta sana ed equilibrata.

Sintomi della Carenza di Ferro

I sintomi della carenza di ferro possono essere subdoli e svilupparsi gradualmente, spesso confondendosi con la stanchezza quotidiana. Tra i segnali più comuni troviamo una sensazione di affaticamento persistente e immotivato, una generale debolezza e mancanza di energia. Potreste notare un pallore insolito della pelle, soprattutto all’interno delle palpebre e delle gengive. La difficoltà a respirare, anche dopo sforzi lievi, e i giramenti di testa sono altri campanelli d’allarme. A volte si manifestano mal di testa frequenti, una maggiore sensibilità al freddo e unghie fragili che si spezzano facilmente.

È importante sottolineare che questi sintomi possono essere indicativi anche di altre condizioni mediche, quindi se persistono è fondamentale consultare il proprio medico per una diagnosi accurata.

Ottimizzare l’Assorbimento del Ferro

Ottimizzare l’assorbimento del ferro attraverso l’alimentazione è una strategia vincente per prevenire la carenza. Innanzitutto, è utile sapere che esistono due tipi di ferro negli alimenti: il ferro eme, presente nella carne, nel pesce e nel pollame, che viene assorbito più facilmente dall’organismo, e il ferro non-eme, presente nei legumi, nelle verdure a foglia verde e nei cereali integrali.

Per migliorare l’assorbimento del ferro non-eme, abbinatelo sempre a cibi ricchi di vitamina C, come agrumi, kiwi, peperoni e pomodori. Un bicchiere di succo d’arancia a colazione o una spruzzata di limone sulle verdure possono fare la differenza. Al contrario, alcuni alimenti possono ostacolare l’assorbimento del ferro: è meglio evitare di consumare latticini, tè, caffè e alimenti ricchi di calcio o fitati (presenti in alcuni cereali integrali) durante i pasti principali.

Integratori di Ferro

Gli integratori di ferro possono essere un valido aiuto per correggere una carenza conclamata, ma il loro utilizzo non va mai improvvisato. È fondamentale che la necessità di integrazione sia stabilita da un medico attraverso esami del sangue specifici, come la misurazione della ferritina, dell’emoglobina e della transferrina. Esistono diverse tipologie di integratori di ferro, come il ferro solfato, il ferro gluconato e il ferro fumarato, e il medico saprà consigliare la formulazione più adatta alle vostre esigenze. L’assunzione di integratori di ferro può comportare alcuni effetti collaterali, come stitichezza, nausea, dolori addominali o feci scure. Per minimizzare questi disturbi, è consigliabile assumere gli integratori lontano dai pasti o seguendo le indicazioni del medico.

Anemia Macrocitica Megaloblastica

Dovuta a carenza di vitamina B12 e acido folico, l’anemia macrocitica megaloblastica o anemia ipercromica è legata a un aumento anomalo delle dimensioni dei globuli rossi. La vitamina B12 è un altro componente essenziale per la salute: insieme all’acido folico (vitamina B9), agevola la sintesi di DNA e RNA. Per rispondere a questo tipo di anemia, la vitamina B12 viene somministrata insieme all’acido folico.

L’anemia perniciosa è legata alla presenza di una gastrite cronica atrofica, patologia infiammatoria autoimmune che impatta sulla funzionalità dello stomaco. L’anemia macrocitica vede fra le cause dieta vegetariana e assorbimento alterato da patologie come celiachia o morbo di Crohn. L’anemia megaloblastica si manifesta con sintomi tipici di altre forme del disturbo (stanchezza, debolezza, ecc.) e per evitare conseguenze è necessario integrare le sostanze di cui l’organismo è carente.

Anemia Microcitica

L’anemia microcitica presenta la caratteristica opposta alla forma vista precedentemente: i globuli rossi sono più piccoli della norma, con valori inferiori a 80 femtolitri. In genere, si parla di anemia microcitica ipocromica, in quanto il volume corpuscolare ridotto degli eritrociti si associa a una minore concentrazione di emoglobina. L’anemia microcitica dà sintomi come pallore del viso e delle labbra, perdita di appetito, fragilità di unghie e capelli.

Anemie da Perdita di Sangue

Si distinguono le anemizzazioni che compaiono in seguito a copiose perdite di sangue, da quelle che invece s’instaurano più lentamente nel tempo, magari in presenza di una patologia gastrointestinale concomitante che determini un sanguinamento molto più contenuto da un punto di vista quantitativo, ma più persistente nel tempo. E’ questo il caso delle malattie ulcerative e tumorali dello stomaco e dell’intestino, tra le quali l’ulcera gastrica e l’ulcera duodenale, il carcinoma dello stomaco e il carcinoma del colon, i polipi sanguinanti del grosso intestino e le lesioni infiammatorie croniche del tenue e del colon che, nel loro insieme, configurano la cosiddetta inflammatory bowel disease (IBD), o malattia infiammatoria cronica dell’intestino (morbo di Crohn e rettocolite ulcerosa).

Anemie da Ridotta Produzione di Globuli Rossi ed Emoglobina

Spesso secondarie a deficit vitaminici (vitamina B12 e acido folico), per scarso assorbimento o per carente introduzione con la dieta, o ad insufficiente apporto alimentare di ferro, che può talvolta scarseggiare anche per una perdita cronica tra quelle già discusse al punto precedente, o per la presenza di emorragie periodiche mestruali particolarmente abbondanti. Anche la talassemia e altri difetti patologici dell’emoglobina (emoglobinopatie), oltre alle difficoltà di sintesi dei globuli rossi caratteristiche delle leucemie, possono essere causa di anemia di questo tipo.

Talassemia

L'anemia mediterranea (o beta-talassemia) è una patologia ereditaria del sangue. I pazienti che ne sono affetti presentano una minore quantità di globuli rossi rispetto alla norma, con difetti nella sintesi dell'emoglobina (Hb, la proteina deputata al trasporto dell'ossigeno). Più nel dettaglio, l'anemia mediterranea è dovuta all'alterata produzione di una o più delle quattro catene proteiche (globine) che costituiscono l'Hb. Ciò si traduce in una carenza di ossigeno nell'organismo. L'entità del disturbo, i sintomi e le conseguenze sono molto variabili e dipendono fondamentalmente dal tipo di difetto genetico. Nei casi più gravi, l'anemia mediterranea è invalidante e mette a rischio la vita delle persone; in altre forme, è pressoché asintomatica.

Esiste anche la possibilità di essere portatore sano, con il rischio di generare figli che svilupperanno la malattia. Il trattamento prevede diversi approcci, tra cui trasfusioni di sangue più o meno ricorrenti associate a una terapia chelante (per evitare l'accumulo di ferro) e trapianto di midollo osseo da donatori compatibili.

L'anemia mediterranea deve il suo nome al fatto che è stata inizialmente osservata tra le popolazioni del Mediterraneo. In Europa, la malattia si concentra soprattutto in Grecia, coste turche e nelle isole, comprese Sicilia e Sardegna. Sul nostro territorio nazionale, tra i luoghi più colpiti rientrano anche la zona del delta del Po e la Ciociaria. Si stima che in Italia siano circa 2,5 milioni le persone affette da anemia mediterranea, anche se per la maggior parte sono portatori sani.

L'anemia mediterranea è una forma di talassemia causata da una ridotta o assente sintesi delle catene beta-globiniche dell'emoglobina. Il quadro clinico è dovuto ad alterazioni molto eterogenee (mutazioni puntiformi, delezioni ecc.) a carico del gene HBB (11p15.5), che codifica per le beta-globine indispensabili nella sintesi dell'emoglobina. Va ricordato, infatti, che questa molecola è composta da quattro subunità: due catene alfa e due catene beta. Alla base dell'anemia mediterranea c'è un'aberrazione genetica che comporta la scarsa (β+) o assente (β0) produzione di catene beta: l'emoglobina che ne deriva è scarsa e danneggia la membrana dei globuli rossi, che vengono distrutti.

I portatori sani di anemia mediterranea sono persone che presentano il difetto genetico alla base della malattia, ma sono asintomatiche e conducono una vita normale. Tuttavia, questa condizione comporta dei rischi.

L'anemia mediterranea si presenta con quadri clinici molto variabili, che dipendono dalla gravità dell'aberrazione genetica alla base. In caso di trasfusioni regolari, la crescita e lo sviluppo nel bambino affetto da anemia mediterranea tendono a essere normali. Innanzitutto, per compensare la carenza dei globuli rossi, il midollo osseo si sforzerà di produrne di più. Questa reazione si traduce nella tendenza a formare ossa più lunghe e fragili, con rischio di sviluppare osteoporosi. Simile meccanismo riguarda la milza, che andrà incontro allo stesso sforzo. Ulcere cutanee agli arti inferiori dovute all'insufficienza venosa cronica.

Il sospetto dell'anemia mediterranea può sorgere con una visita dopo la nascita, per la comparsa di una sintomatologia suggestiva (come ittero e scarso accrescimento). La diagnosi è confermata, poi, da test genetici. Inoltre, sono riscontrabili segni emolitici associati all'eritropoiesi inefficace, con iperbilirubinemia indiretta, ipersideremia e iperferritinemia.

Durante la gravidanza, è possibile verificare se il bambino nascerà con anemia mediterranea, mediante la diagnosi prenatale sui villi coriali o l'amniocentesi. Lo screening prenatale è importante soprattutto nelle aree di maggior diffusione. In genere, l'anemia mediterranea major prevede un trattamento con regolari trasfusioni di sangue (in media una ogni 15 giorni nei casi più gravi), mentre nella talassemia intermedia sono sufficienti alcuni cicli quando l'emoglobina risulta troppo bassa.

Le trasfusioni provocano, però, un accumulo di ferro nell'organismo, che può causare problemi soprattutto al cuore e al fegato. Per evitare questi danni, occorre instaurare una terapia continuativa con farmaci ferrochelanti, cioè capaci di intrappolare ed eliminare dal corpo il ferro in eccesso. In alcuni casi, si può ricorrere al trapianto di midollo osseo, l'unica terapia “definitiva” per l'anemia mediterranea.

Tuttavia, le probabilità di trovare un donatore compatibile sono limitate (pari a circa il 25%), senza considerare le controindicazioni ed i rischi di questo tipo di intervento, tra cui il rigetto da parte dell'organismo. Per tali motivi, questa procedura è riservata solitamente a casi rari, in presenza di persone affette da una forma molto grave di anemia mediterranea e con donatori familiari HLA-identici disponibili (fratelli o sorelle del paziente).

Assumere integratori di acido folico (per aumentare la produzione di globuli rossi). La giusta attenzione all'attività fisica e all'alimentazione, insieme alla terapia più idonea, possono migliorare significativamente la qualità di vita delle persone che sono affette da anemia mediterranea.

Alfa Talassemia

Le talassemie sono classificate in base al tipo di catena alterata. L'alfa talassemia è causata da alterazioni di uno o più dei 4 geni che contengono le informazioni necessarie per sintetizzare la catena alfa dell'emoglobina. Sono comunque numerose anche le mutazioni che possono alterare la funzione dei 4 geni che dirigono la sintesi delle catene alfa dell'emoglobina. Altrettanto accade per i due geni HBA2.

Quando entrambi i genitori hanno il trait talassemico, rischiano a ogni gravidanza, con un 25% di probabilità, di avere un figlio con talassemia major. L'alfa talassemia intermedia si manifesta con i sintomi di un'anemia microcitica di grado moderato-grave con modesto ittero, ingrossamento del fegato e della milza ed alterazioni scheletriche di grado moderato con deformità delle ossa del cranio e sporgenza dell'osso zigomatico. Quasi tutti i feti affetti da idrope fetale con emoglobina di Bart muoiono in utero o nelle prime ore di vita a meno che non vengano trattati immediatamente in terapia intensiva e trasfusi.

La condizione di trait talassemico o talassemia minor di regola non causa sintomi. Più raramente si manifestano alterazioni scheletriche dovute ad un'iperplasia del midollo osseo che comportano deformità a livello delle ossa del cranio e sporgenza dell'osso zigomatico. La diagnosi di portatore silente della alfa talassemia avviene di solito nei genitori di un bambino affetto da una forma più grave di alfa talassemia: anche i valori dell'esame emocromocitometrico sono di solito nei limiti della norma.

Nell'alfa talassemia intermedia il sospetto diagnostico viene dai sintomi e dalla dimostrazione di anemia microcitica moderato-grave; una prima conferma può venire dalla dimostrazione nel sangue della emoglobina H. Nei neonati con idrope fetale con emoglobina di Bart la diagnosi può venire dalla dimostrazione elettroforetica o con altre tecniche cromatografiche più sofisticate della emoglobina Bart. Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità.

Un’altra prospettiva terapeutica, anche se non risolutiva, è l’utilizzo di un farmaco, il Luspatercept, il capostipite della classe degli agenti di maturazione eritroide. In alcuni soggetti affetti da anemia trasfusione dipendente, tra cui anche i pazienti talassemici, si è osservato grazie alla sua azione di aumentare la produzione di globuli rossi, una riduzione della frequenza trasfusionale aumentandone gli intervalli. La terapia genica della beta talassemia a base di LentiGlobin che rappresenta la nuova frontiera terapeutica. Il LentiGlobin è un virus (lentivirus) manipolato in laboratorio in modo da trasportare il gene della catena beta della emoglobina nei precursori dei globuli rossi prelevati dal paziente.

Prevenzione e Monitoraggio

Un’alimentazione bilanciata, ricca di ferro eme e non-eme, combinata con una buona assunzione di vitamina C, è la pietra angolare della prevenzione della carenza di ferro. Un monitoraggio regolare dei livelli di ferro, specialmente per le persone a rischio come donne in età fertile, bambini, e chi segue diete restrittive, è essenziale per identificare precocemente una potenziale carenza.

Altre Condizioni

Si noti che negli stadi iniziali di una carenza di ferro generalmente si osserva solo una riduzione delle riserve (ferritina); in questa situazione la quantità di ferro disponibile è ancora adeguata per mantenere la produzione di eritrociti, ma non è sufficiente per reintegrare completamente i depositi di ferro. Durante questo periodo, è possibile che i livelli di ferro nel sangue (sideremia) risultino nella norma, mentre si riscontra una diminuzione della concentrazione di ferritina.