Difetto Interatriale (DIA): Scopri Tutto sull’Ecocardiogramma e i Segreti del Cuore

Per difetto interatriale, o difetto del setto atriale, si intende una malformazione cardiaca congenita che consente il flusso di sangue tra gli atri destro e sinistro. Di norma, gli atri sono separati tra loro da un setto, denominato setto interatriale. Nel caso in cui questa struttura anatomica sia difettosa o assente, il sangue ossigenato può fluire dall’atrio sinistro direttamente nella parte destra del cuore, mescolandosi al sangue venoso (o viceversa), configurando una condizione di shunt che può portare a ipossiemia. Tuttavia, un difetto interatriale può non presentare segni o sintomi evidenti, soprattutto se il difetto sottostante è piccolo.

Cos’è il Difetto Interatriale (DIA): Epidemiologia e Classificazione

I difetti del setto interatriale (DIA) rappresentano circa il 10% di tutte le cardiopatie congenite. Il DIA è la seconda cardiopatia congenita in ordine di frequenza dopo il difetto interventricolare. Si riscontra più frequentemente nel sesso femminile.

La completa separazione tra parte destra e sinistra del cuore avviene al momento della nascita. In alcune persone la chiusura è incompleta, lasciando così una comunicazione tra i due atrii chiamata difetto del setto interatriale (DIA). Questo aumento di sangue nelle sezioni destre determina un sovraccarico di flusso e di lavoro per il cuore destro. Se non adeguatamente corretto, questo iperafflusso al circolo polmonare può determinare con il tempo una vasculopatia polmonare irreversibile.

Classificazione dei Difetti Interatriali

Vengono classificati sulla base della loro posizione anatomica a livello del setto interatriale:

Ostium secundum: il difetto si trova nella parte centrale (fossa ovale) del setto interatriale; è il più comune tra tutti i difetti interatriali, con un’incidenza di circa l’80%. Si tratta di un foro nella parte centrale del setto interatriale; è il tipo di DIA più comune. Circa 8 bambini su 10 con DIA hanno difetti di tipo secundum. Almeno la metà di tutti i DIA secundum si chiude da sola.
Ostium primum: il difetto è localizzato nella parte più bassa del setto interatriale, questa variante anatomica è tipica del canale atrio-ventricolare. Il difetto in questo caso è nella parte inferiore del setto interatriale. Questi difetti sono spesso associati a problemi valvolari. DIA tipo ostium primum (15-20% dei casi): è localizzato invece nella parte inferiore del setto, caudalmente all’ostium secundum.
Sinus venosus: Si tratta di difetti nella parte superiore del setto interatriale. Si localizzano vicino allo sbocco della vena cava superiore (che trasporta il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte superiore del corpo) in atrio destro.
Seno coronarico: Questo raro difetto è il risultato della totale o parziale deficienza di sviluppo della parete tra seno coronarico ed atrio sinistro.

Difetto Interatriale: I Vari Tipi di Shunt

I difetti interatriali appartengono alla categoria degli shunt sinistro-destro: le resistenze vascolari del circolo polmonare sono di gran lunga inferiori di quelle sistemiche, e la compliance del ventricolo destro è maggiore di quella del ventricolo sinistro (anche a causa di uno spessore minore della parete). Lo shunt ossia la direzione del flusso di sangue va da sinistra a destra. Tale caratteristica dipende dalle dimensioni del difetto, dalle resistenze polmonari e dalla capacità volumetrica del ventricolo destro. L’effetto è di sovraccaricare in modo eccessivo il circolo polmonare.

In un cuore anatomicamente normale atrio destro e atrio sinistro comunicano esclusivamente con i rispettivi ventricoli, e sono separati da una membrana sottile chiamata per l’appunto setto interatriale. La presenza di questa parete impedisce la mescolanza tra il sangue proveniente dall’organismo, quasi completamente privo di ossigeno, e il sangue proveniente dal circolo polmonare, che al contrario è ricco di ossigeno e pronto per essere pompato nuovamente ai tessuti e agli organi di tutto il corpo. Il difetto del setto interatriale consente ai due circoli sanguigni di entrare in contatto. Per la differenza di pressione che esiste fra gli altri, infatti, il sangue contenuto nell’atrio sinistro si dirige nell’atrio destro, con il risultato che il sangue ricco di ossigeno viene ripompato nuovamente verso i polmoni invece che nel resto dell’organismo.

Sintomi del Difetto Interatriale

Molti neonati che presentano difetti del setto interatriale (DIA) non manifestano alcun segno o sintomo, ma possono rimanere più piccoli rispetto ai loro coetanei; la manifestazione più frequente è il soffio cardiaco, un suono aggiuntivo e inusuale avvertibile durante il battito cardiaco.

Neonati e bambini sono in molti casi completamente asintomatici (sono normalmente attivi con una normale curva di crescita). La scoperta della malattia è in genere occasionale proprio perchè tale difetto può risultare asintomatico per molte decadi. Durante una visita pediatrica o di medicina dello sport può essere riscontrato un soffio cardiaco che porta all’attenzione il problema.

I sintomi dipendono essenzialmente dall’estensione del foro. Nei casi più lievi la malformazione non viene nemmeno notata, mentre quando raggiunge dimensioni significative il difetto si manifesta sotto forma di aritmie con palpitazioni e difficoltà respiratorie in caso di sforzo. Nei bambini, inoltre, l’anomalia può causare scarso accrescimento e frequenti infezioni delle vie respiratorie.

Se il difetto viene trascurato per lungo tempo, la parte destra del cuore si adatta per sostenere il sangue in eccesso che riceve dall’atrio sinistro. Questo comporta un aumento della pressione, alterazioni irreversibili della circolazione polmonare (sindrome di Eisenmenger) e scompenso cardiaco.

Possibili Complicazioni

Insufficienza cardiaca destra: Il DIA può sovraccaricare il lato destro del cuore, costretto a lavorare di più per pompare l’eccesso di sangue nei polmoni.
Aritmie: Il sovraccarico di sangue che arriva all’atrio destro tramite il DIA può stirare e dilatare l’atrio destro. Nel tempo, possono insorgere batti cardiaci irregolari, detti aritmie. Circa il 14% degli adulti con difetto del setto interatriale va incontro ad uno scompenso cardiaco ed un altro 20% ad aritmie.
Ictus: In genere, i polmoni filtrano i piccoli coaguli che si possono formare nel lato destro del cuore. Talvolta, però, uno di questi coaguli può entrare nell’atrio sinistro attraverso un DIA ed essere quindi pompato nel corpo.
Ipertensione polmonare (IP): consiste nell’aumento di pressione nelle arterie polmonari. Queste arterie trasportano il sangue dal cuore ai polmoni per arricchirlo di ossigeno. Nel tempo, l’IP può danneggiare le arterie e i piccoli vasi sanguigni dei polmoni. Questi problemi si sviluppano nell’arco di molti anni e sono molto rari nei lattanti e nei bambini.

Infine, quando la pressione dell’atrio destro eguaglia quella dell’atrio sinistro si può avere il passaggio da destra a sinistra di microtrombi del circolo venoso sistemico.

Diagnosi del Difetto Interatriale Tramite Ecocardiogramma

Nella maggior parte dei casi il difetto viene individuato con un ecocardiogramma. Questo test consente di identificare la presenza del difetto e di valutare le sue dimensioni, la sua posizione e il suo effetto sul flusso sanguigno. Ecocardiogramma: l’ECG rappresenta l’esame di prima scelta.

Ecocardiogramma trans-toracico: valuta la presenza del difetto del setto interatriale e consente di quantificare indirettamente l’entità del flusso tra cuore sinistro e cuore destro. Tale valutazione è indispensabile per decidere se è necessario procedere alla chiusura del difetto (chirurgica o con device per via vascolare).

Trattamento del Difetto Interatriale

Il trattamento di tale patologia è la chiusura del difetto. Se è necessario un trattamento, verranno usati il cateterismo cadiaco o procedure chirurgiche per chiudere il foro. In particolare, la chiusura di un difetto interatriale chirurgica o operata mediante un transcatetere è in grado di correggere le anomalie emodinamiche e ne previene al tempo stesso le complicanze. Difatti, il tasso di mortalità successivo alla correzione del difetto è equiparabile a quello della popolazione generale. La chiusura del difetto prima dell’adolescenza previene queste complicazioni tardive, restituendo a questi pazienti una vita normale.

Quando il difetto è di piccole dimensioni e viene diagnosticato precocemente va semplicemente monitorato nel tempo. Nella maggior parte di questi casi, infatti, il foro tende a chiudersi spontaneamente entro il 18° mese di vita. In generale, comunque, fino a quanto l’anomalia rimane asintomatica è indicato soltanto un controllo ecografico periodico. Per i difetti di dimensioni maggiori, al contrario, è prevista la chiusura chirurgica.

DIA piccoli spesso si chiudono spontaneamente e non causano problemi né richiedono trattamenti. Altri casi di DIA che rimangono aperti possono richiedere la chiusura tramite catetere o chirurgia per evitare problemi a lungo termine. I bambini si riprendono bene da queste procedure e conducono vite normali e sane.

Chiusura Transcatetere

La chiusura transcatetere è la metodica di scelta nel 90% dei casi. La correzione dei DIA con shunt significativo (Qp/Qs >1.5) può avvenire per via percutanea, cioè mediante l’inserimento di cateteri attraverso le vene ed il posizionamento di dispositivi a forma di ombrello che sigillano il difetto interrompendo il passaggio di sangue da sinistra a destra.

La procedura viene svolta tramite l’uso dei raggi x (fluoroscopia) e dell’ecografia transesofagea (una sonda posizionata in bocca, mentre il paziente dorme e non sente nulla). Tramite una vena dell’inguine (vena femorale) viene fatto passare un cateterino che attraverserà le vie venose fino al cuore e al difetto. L’ombrellino verrà fatto salire fino al cuore all’interno del catetere e una volta raggiunta la giusta posizione verrà rilasciato a cavallo del setto interatriale a chiudere il difetto. Vengono spesso impiegate tecniche come l’ecocardiografia, l’ecocardiografia transesofagea (TEE, dall’inglese TransEsophageal Echo) e l’angiografia coronarica per guidare il posizionamento del catetere nel cuore e la chiusura del difetto.

Fino ai primi anni ’90 la chirurgia era la metodica usuale per la chiusura di tutti i DIA. Prima del cateterismo il bambino viene sedato in modo da non sentire dolore. Il medico inserisce quindi un catetere in una vena dell’inguine. Il catetere viene diretto al setto cardiaco. All’altezza del setto il dispositivo viene spinto fuori dal catetere e posizionato in modo da chiudere il foro tra gli atri. Entro 6 mesi, il dispositivo viene ricoperto da tessuto normale. I risultati del cateterismo cardiaco sono eccellenti, in oltre 9 bambini su 10 si riesce a chiudere il difetto senza perdite residue maggiori.

Chiusura Chirurgica

Tale manovra può essere eseguita per via percutanea o con un intervento a cuore aperto. Nonostante abbia un rischio maggiore rispetto al trattamento transcatetere, è un’opzione validissima, usata da circa 4 decenni.

Prima dell’intervento il bambino viene sedato in modo da non sentire dolore, viene quindi inciso il torace per raggiungere il DIA. Il difetto viene riparato attraverso l’apposizione di una speciale toppa che ricopre il foro. Viene usata la macchina cuore-polmoni per consentire al chirurgo l’apertura del cuore. Nei bambini sottoposti a queste procedure, i risultati sono eccellenti: è generalmente necessaria una degenza ospedaliera di 3 - 4 giorni prima di poter tornare a casa. Durante il ricovero, dolore o ansia verranno trattati al bisogno.

Cure Post-Operatorie

Aritmie: Il rischio di comparsa di aritmie (battiti irregolari) aumenta prima e dopo la chirurgia. Sono particolarmente a rischio di aritmie i soggetti adulti con DIA e più di 40 anni.
Visite di controllo: Cure e controlli.
Antibiotici: I bambini con gravi difetti cardiaci possono avere un rischio leggermente aumentato di endocardite infettiva. Si tratta di una grave infezione del rivestimento interno delle camere e delle valvole cardiache. I DIA non comportano un rischio particolare, eccetto che nei 6 mesi successivi alla riparazione (tramite catetere o chirurgia). Il pediatra o il dentista possono somministrare antibiotici prima di procedure mediche o odontoiatriche (inclusa l’igiene orale) che possono favorire il rilascio di batteri nel sangue. Prima di tali procedure, il pediatra chiarirà la necessità di antibiotici. Per ridurre il rischio di endocardite, spazzolare quotidianamente i denti del lattante con delicatezza appena iniziano a spuntare. Quando cresce, assicurarsi che si lavi i denti ogni giorno e vada regolarmente dal dentista.
Attività fisica: Crescita e sviluppo.
Chirurgia aggiuntiva: La convalescenza da un intervento di riparazione eseguito in età adulta verrà illustrata dal cardiologo o dal cardiochirurgo.