La sclerosi multipla (SM) è una malattia complessa che richiede un approccio diagnostico accurato e multidisciplinare. Si stima che la SM affligga circa 2,5 - 3 milioni di persone nel mondo. La risonanza magnetica (RM) è diventata uno strumento fondamentale per la diagnosi di questa patologia, superando in importanza altri esami come l'analisi del liquor e i potenziali evocati.
Ad oggi le cause della sclerosi multipla non sono definite. La degenerazione del sistema nervoso, in particolare di una guaina detta mielina che riveste i nervi, ma anche delle cellule nervose stesse e di quelle che producono la mielina (gli oligodendrociti), si realizza per l’instaurarsi di una forma di alterata risposta del sistema immunitario che provoca la distruzione di componenti del proprio corpo. Questa risposta “autoimmunitaria” provoca le reazioni infiammatorie che sono tipiche delle fasi di attività della malattia, cioè quelle in cui si ha riattivazione o peggioramento dei sintomi.
Tipica della Sclerosi Multipla è la rapida insorgenza dei sintomi riferiti dal paziente che indicano l’interessamento del sistema nervoso, e che portano ad effettuare con urgenza una visita specialistica neurologica. Resoconto approfondito sull’insorgenza di sintomi che portano a consultare in primo approccio il medico di famiglia o il medico di pronto soccorso e subito dopo lo specialista neurologo. I sintomi che frequentemente fanno sospettare la SM insorgono in modo relativamente rapido e interessano la vista, la perdita di forza o di sensibilità, oppure l’equilibrio.
Il Ruolo Chiave della Risonanza Magnetica
Oggi la risonanza magnetica ha un ruolo fondamentale per la diagnosi di sclerosi multipla. Nel tempo gli altri esami, come quello del liquor e i potenziali evocati, pur avendo comunque una utilità, sono divenuti secondari rispetto all’importanza di ‘vedere’ le lesioni attraverso questa esame. Proviamo dunque a capire come questo esame, non invasivo e oggi molto diffuso nelle strutture ospedaliere, possa essere utile alla diagnosi.
La risonanza magnetica è una tecnologia che può essere impiegata in diversi modi, attraverso la manipolazione degli impulsi di radiofrequenze e l’utilizzo o meno di determinati mezzi di contrasto. L’esame si basa sul fatto che nei tessuti umani vi è una grande presenza d’acqua, e questo vale anche per il cervello e il midollo spinale sedi delle lesioni della SM - e che questo elemento, sottoposto a determinate radiofrequenze, modifica il modo in cui sono orientanti i suoi atomi di idrogeno.
La risonanza magnetica, come fa intuire il nome, è come un grande magnete, una calamita, che agisce sulle particelle d’acqua, cioè rende possibile ‘visualizzarle’ e anche capire dove possono esserci delle alterazioni. Nella SM, ad esempio, si andranno a visualizzare cervello e midollo spinale, cioè il sistema nervoso centrale e grazie alla risonanza sarà possibile capire dove ci sono lesioni proprio perché in questi il contenuto di acqua è superiore alla norma.
Tipi di Immagini RM Utilizzate nella Diagnosi di SM
Per la diagnosi della Sclerosi Multipla si adottano generalmente tre tipi di immagini: le immagini pesate in T1, in T2 e in densità protonica. Ciascuna scansione fornisce informazioni diverse che si completano l’una con l’altra dando al medico un quadro molto dettagliato circa la presenza, l’estensione e la distribuzione di eventuali lesioni a livello del sistema nervoso centrale, così dettagliato che oggi la risonanza magnetica è considerata il metodo d’elezione per fare una diagnosi di Sclerosi Multipla.
- Immagini pesate in T2 e densità protonica: mettono in evidenza sia lesioni nuove che lesioni vecchie e sono per questo utili nel valutare il numero totale di lesioni e stabilire quello che viene detto "carico lesionale". E’ un quadro complessivo che rende possibile al neurologo controllare il decorso della malattia e se ci sono nuove lesioni
- Immagini pesate in T1: forniscono molte informazioni anatomiche cerebrali e sono particolarmente utili per individuare lesioni vecchie e le conseguenti cicatrici che appaiono come più scure rispetto al parenchima cerebrale circostante. Si tratta dei cosiddetti "buchi neri".
Quando viene utilizzato un mezzo di contrasto, nella maggior parte dei casi il Gadolino, attraverso le immagini T1 si può valutare il grado di attività di malattia. In questa immagini infatti le lesioni che captano il gadolino si mostrano più chiare delle altre e ciò indica che lì c’è un danno della barriera ematoencefalica e che la malattia è attiva. Il mezzo di contrasto viene iniettato al paziente per via endovenosa, è l’unica parte minimamente invasiva dell’esame di risonanza magnetica.
Interpretazione del Referto RM
Dai risultati di queste immagini un neurologo esperto può ricavare moltissime informazioni che gli permettono, unitamente all’osservazione clinica del paziente, di fare la diagnosi, ma non solo. Saper leggere queste immagini significa anche capire se la malattia è già in atto da tempo o se è di esordio recente. Non c’è dunque da stupirsi se negli ultimi10 anni il mondo scientifico abbia riservato tanta attenzione alla risonanza magnetica, al punto di creare dei gruppi internazionali di esperti che nel tempo hanno messo a punto una serie di criteri che permettono di utilizzare in maniera sempre più corretta i risultati della RM per dare o escludere nella maniera quanto più precisa e veloce la diagnosi: i criteri di McDonald e le successive revisioni di Polman.
È importante sottolineare che la diagnosi di SM non si basa esclusivamente sul referto della RM. Questo dato potrebbe essere del tutto aspecifico. È fondamentale che un neurologo visionerà la risonanza e consideri il quadro clinico complessivo del paziente.
Criteri Diagnostici e Revisioni
Negli ultimi anni, il mondo scientifico ha dedicato notevole attenzione alla risonanza magnetica, portando alla creazione di gruppi internazionali di esperti che hanno sviluppato criteri specifici per l'interpretazione dei risultati della RM. I criteri di McDonald, con le successive revisioni di Polman, sono diventati uno standard per diagnosticare o escludere la SM in modo preciso e rapido. È importante sottolineare che questi criteri vengono costantemente aggiornati per migliorare la precisione diagnostica.
Nella revisione del 2010 era stata posta maggiore attenzione alla diagnosi della sindrome clinicamente isolata (CIS), o in quelle situazioni che presentano sintomi compatibili con una malattia infiammatoria demielinizzante del sistema nervoso centrale. Inoltre, il gruppo di lavoro ha considerato l’applicazione di questi criteri all’interno di popolazioni specifiche come nel caso della SM pediatrica e nelle popolazioni asiatiche e latino-americane.
Al momento della diagnosi dovrebbe essere specificato se il decorso della sclerosi multipla è attivo o meno, progressivo o meno.
Esami Complementari
L’esame del liquor è sempre meno utilizzato da quando è aumentata l’accessibilità alla risonanza magnetica del sistema nervoso. Viene comunque effettuato quando la risonanza magnetica non sia dirimente o non sia effettuabile per la presenza di oggetti metallici o altre controindicazioni. L’esame del liquor può evidenziare la presenza di bande oligoclonali e di immunoglobuline (anticorpi) all’interno del liquido cefalorachidiano.
Sono esami che studiano la conduzione lungo vie nervose deputate a specifiche funzioni del sistema nervoso (come la vista, l’udito, la sensibilità). Si tratta di potenziali elettrici registrati in risposta a stimoli funzione-specifici.
Gestione dei Sintomi e Riabilitazione
Lo specialista neurologo e le strutture sanitarie cui la persona si rivolge, già in fase precoce di malattia indirizzano la persona affetta verso specialisti della riabilitazione, al fine di effettuare la cosiddetta presa in carico riabilitativa. Permette innanzitutto il mantenimento di un adeguato trofismo muscolare e di mobilità articolare: una delle difficoltà più frequenti nei pazienti affetti da sclerosi multipla è la perdita di forza a livello dei muscoli degli arti, in modo variabile a seconda delle localizzazioni della malattia.
In tutti questi casi è importante “allenare” i muscoli a recuperare o mantenere al meglio possibile la forza residua, con esercizi a corpo libero, o con resistenze (ad esempio utilizzando elastici, pesi, macchinari) volte ad attivare in modo specifico i muscoli colpiti. E’ fondamentale Sottolineare che una delle caratteristiche principali della sclerosi multipla è la faticabilità e la debolezza muscolare, per cui è importantissimo ai fini del raggiungimento di un risultato ottimale, impostare un programma di recupero graduale - o di mantenimento- della forza muscolare con l’utilizzo di parametri adeguati.
Essendo spesso presenti alterazioni dell’equilibrio (atassia) il percorso fisioterapico può prevedere un allenamento specifico mediante esercizi svolti in stazione seduta oppure eretta, con il fisioterapista o mediante l’utilizzo di macchinari che mettendo il paziente in condizioni destabilizzanti, permettono di allenare in modo specifico il recupero dell’equilibrio. Vengono utilizzate sedute instabili, pedane e piattaforme che si muovono in modo controllato, in modo da stimolare il paziente in condizioni di sicurezza.
Frequentemente i pazienti affetti da sclerosi multipla riferiscono problemi di sensibilità e/o dolore. Pur non essendo chiari tutti i meccanismi all’origine del dolore, vengono grossolanamente individuate due possibili cause: una direttamente correlata al danno delle strutture nervose, la seconda correlata alle modificazioni patologiche della persona affetta, come ad esempio alterazioni della postura, disfunzioni o sovraccarico funzionale dei muscoli o delle articolazioni.
Dal punto di vista riabilitativo l’intervento può essere mirato principalmente al controllo del dolore di natura muscolo-scheletrica, mediante la prevenzione e il contenimento delle alterazioni muscolari (crampi, contratture) o articolari (rigidità, infiammazione) o le posture scorrette provocate dagli squilibri di forza tra gruppi muscolari che lavorano in sinergia tra loro.
I problemi dei pazienti a livello vescicale riguardano la perdita involontaria di urine, le infezioni urinarie ricorrenti, le difficoltà nell’emissione delle urine o nel completo svuotamento vescicale.
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