La
dermatomiosite è una patologia infiammatoria rara che colpisce principalmente la pelle e i muscoli, rientrando nella categoria delle miopatie infiammatorie. Le dermatomiositi e le polimiositi sono malattie autoimmuni sistemiche caratterizzate dall’infiammazione di muscoli e, nel caso della dermatomiosite, anche della pelle.
Cos'è la Dermatomiosite?
La dermatomiosite giovanile (DMG) appartiene a un gruppo di patologie che rientrano tra le malattie autoimmuni. Di solito il sistema immunitario ci aiuta a combattere le infezioni. Nelle malattie autoimmuni, il sistema immunitario reagisce in modo diverso e diventa iperattivo attaccando i tessuti sani. Nella DMG, sono interessati i piccoli vasi sanguigni della pelle (dermato-) e i muscoli (miosite).
Bambini, adolescenti e adulti possono tutti sviluppare la dermatomiosite. Vi sono alcune differenze tra la dermatomiosite degli adulti e quella giovanile. La DMG è una malattia rara nei bambini. Ogni anno circa 4 bambini su 1 milione sviluppano la DMG. È più comune nelle femmine che nei maschi. Spesso inizia tra i 4 e i 10 anni, ma si può presentare nei bambini di ogni età.
Cause della Dermatomiosite
La causa esatta della dermatomiosite non è nota. La DMG è attualmente considerata una malattia autoimmune ed è probabilmente causata da diversi fattori. Questi possono includere la predisposizione genetica di una persona in combinazione con l’esposizione a fattori scatenanti ambientali come le radiazioni UV o le infezioni. Gli studi hanno dimostrato come alcuni germi (virus o batteri) possano indurre il sistema immunitario a reagire in maniera anomala.
Sintomi della Dermatomiosite
Le persone affette da DMG hanno diversi sintomi. I bambini sono spesso stanchi. In pratica, i bambini potrebbero iniziare a rifiutarsi di camminare per lunghe distanze e di fare sport; i bambini più piccoli potrebbero "diventare più viziati" e chiedere di essere portati in braccio. Man mano che la DMG peggiora, salire le scale e alzarsi dal letto potrebbe diventare un problema. In alcuni bambini, i muscoli infiammati si irrigidiscono e si accorciano (contratture).Nella DMG, sia le piccole, sia le grandi articolazioni possono infiammarsi. Questa infiammazione può causare tumefazione alle articolazioni nonché dolore e difficoltà di movimento. Le manifestazioni cutanee riscontrate nella DMG possono interessare il viso, con gonfiore intorno agli occhi (edema periorbitale) e colorazione rosa-viola delle palpebre (eritema eliotropo); si può anche avere rossore sulle guance (eritema a farfalla) e su altre parti del corpo (nocche, ginocchia e gomiti) dove la pelle può diventare più dura (papule di Gottron).A volte i medici riscontrano dilatazione dei vasi sanguigni (punti rossi) sul letto ungueale o sulle palpebre. Nel corso della malattia si possono sviluppare protuberanze dure sottocutanee contenenti calcio. Questa condizione è detta calcinosi e a volte è già presente all’insorgere della malattia. Sulla sommità delle protuberanze si possono sviluppare delle piaghe e può fuoriuscire un liquido lattigginoso fatto di calcio.Alcuni bambini hanno problemi intestinali che possono comportare dolore addominale o costipazione. Si possono verificare problemi di respirazione a causa della debolezza muscolare. La debolezza muscolare può causare anche cambiamenti nella voce del bambino e difficoltà a deglutire.In alcuni bambini potrebbe essere interessata solo la pelle, senza debolezza muscolare (dermatomiosite sine miosite) o con debolezza muscolare molto leggera riscontrabile solo con gli esami. Negli adulti, esiste una condizione in cui sono colpiti solo i muscoli (polimiosite) che è però molto rara nei bambini.
Diagnosi della Dermatomiosite
Per diagnosticare la DMG, il vostro bambino dovrà essere sottoposto a un esame obiettivo, insieme a esami del sangue e altri esami come la risonanza magnetica o la biopsia muscolare. Ogni bambino è diverso e sarà il medico a decidere quali siano gli esami più indicati. La DMG si può presentare con un quadro specifico di debolezza muscolare (interessamento dei muscoli delle cosce e delle braccia) e alterazioni cutanee specifiche: in questi casi la DMG è più facile da diagnosticare.A volte la DMG può essere simile ad altre malattie autoimmuni (come l’artrite, il lupus eritematoso sistemico o la vasculite) o a una malattia muscolare congenita. Si eseguono esami del sangue per verificare la presenza degli indici infiammatori, alterazioni della funzionalità del sistema immunitario e problemi secondari dell’infiammazione, come il danno muscolare.
Esami del Sangue nella Diagnosi
Nella maggior parte dei bambini con DMG, i muscoli "soffrono". Questo significa che le sostanze delle cellule dei muscoli si ritrovano nel sangue, dove possono essere misurate. Le più importanti di queste sostanze sono delle proteine chiamate enzimi muscolari. Per valutare il livello di attività della malattia e per valutare la risposta al trattamento durante il follow-up si usano comunemente gli esami del sangue.
È possibile misurare cinque enzimi muscolari: CK, LDH, AST, ALT e aldolasi. Il livello di almeno uno di tali enzimi è alto nella maggior parte dei pazienti, anche se non sempre. Altri esami di laboratorio possono aiutare a fare la diagnosi. Questi includono gli anticorpi antinucleo (ANA), anticorpi miosite specifici (MSA) e anticorpi miosite associati (MAA).
Altri Esami Diagnostici
I risultati di una biopsia muscolare (rimozione di piccole parti di muscolo) sono importanti per confermare la diagnosi. I cambiamenti funzionali nei muscoli possono essere misurati con elettrodi speciali che è possibile inserire nel muscolo tramite l’uso di aghi (elettromiografia, EMG). Possono essere svolti altri esami per capire se sono interessati altri organi.L’elettrocardiogramma (ECG) e l’ecocardio (ECO) sono utili per le malattie cardiache, mentre la radiografia del torace o le scansioni TC insieme all’esame della funzionalità polmonare possono indicare l’interessamento dei polmoni. La radiografia dell’apparato digerente con l’uso di uno speciale liquido opaco (mezzo di contrasto) rileva l’interessamento dei muscoli della gola e dell’esofago e permette di rilevare possibili alterazioni della deglutizione.I casi tipici di DMG possono essere diagnosticati per la presenza di debolezza muscolare (interessamento dei muscoli delle cosce e delle braccia) e dell’interessamento cutaneo. Ci si avvale quindi di alcuni esami per confermare la diagnosi di DMG e per monitorare il trattamento.
Trattamento della Dermatomiosite
La DMG è una malattia trattabile. Non esiste una cura specifica ma lo scopo del trattamento è tenere controllata la malattia e ottenere la remissione della malattia. Il trattamento è personalizzato in base ai bisogni della singola persona. Questi farmaci sono eccellenti per controllare rapidamente l’infiammazione.Tuttavia, se sono necessarie dosi elevate a lungo termine si possono avere degli effetti collaterali. Gli effetti collaterali dei corticosteroidi includono problemi di crescita, maggior rischio di infezioni, pressione del sangue elevata (ipertensione) e osteoporosi (perdita di massa ossea). I corticosteroidi causano pochi problemi a un basso dosaggio; la maggior parte dei problemi si riscontrano con le dosi più elevate.
Terapie e Farmaci
Ecco perché i corticosteroidi devono essere ridotti lentamente. In combinazione con i corticosteroidi, è possibile assumere altri farmaci immunosoppressori (come il metotrexato) per controllare l’infiammazione a lungo termine. Il suo principale effetto collaterale è una sensazione di malessere (nausea) nel momento in cui viene assunto. Occasionalmente, si possono presentare ulcere della bocca, leggero assottigliamento dei capelli, calo dei globuli bianchi o aumento degli enzimi epatici.La ciclosporina, come il metotrexato, viene solitamente prescritta per un periodo di tempo lungo. Anche il micofenolato mofetile è usato a lungo termine. Viene somministrata in una vena e funziona in alcuni pazienti attraverso gli effetti sul sistema immunitario, causando un’infiammazione minore.
Fisioterapia e Supporto
I sintomi fisici comuni della DMG sono debolezza muscolare e rigidità delle articolazioni, con forma fisica e mobilità ridotte. Sessioni regolari di fisioterapia possono aiutare a ridurre questo problema. Il fisioterapista insegnerà sia ai bambini, sia ai genitori una serie di esercizi di stretching, rafforzamento e fitness adeguati. Lo scopo del trattamento è sviluppare resistenza e forza muscolare, e migliorare e mantenere la gamma di movimento delle articolazioni.La durata del trattamento è diversa per ogni bambino. Dipende da come la DMG colpisce il bambino. La maggior parte dei bambini con DMG segue il trattamento per almeno 1-2 anni, ma alcuni bambini hanno bisogno di trattamenti per molti anni. Il trattamento può essere gradualmente ridotto e interrotto se il bambino presenta DMG in remissione (malattia inattiva per un certo periodo di tempo, di solito molti mesi).
Terapie Alternative
Esistono molte terapie complementari e alternative e ciò potrebbe confondere i pazienti e le loro famiglie. Per la maggior parte delle terapie non è stata dimostrata l’efficacia. Se intendete considerare terapie complementari e alternative, è consigliabile parlare di tali opzioni con il vostro reumatologo pediatrico. Alcune terapie possono interagire con i farmaci convenzionali.È molto importante non interrompere l’assunzione dei farmaci prescritti. Quando i farmaci, come i corticosteroidi, sono necessari a mantenere la DMG sotto controllo, può essere molto pericoloso interromperne l’assunzione se la malattia è ancora attiva. È importante effettuare controlli regolari. Durante queste visite, saranno monitorati l’attività della DMG e i potenziali effetti collaterali del trattamento.
Prognosi
Rispetto agli adulti con dermatomiosite, i bambini con DMG in genere stanno meglio e non sviluppano tumori (malignità). Nei bambini affetti da DMG con interessamento degli organi interni, come polmone, cuore, sistema nervoso o intestino, la malattia è molto più grave.Bisogna fare attenzione all’impatto psicologico della malattia sui bambini e sulle loro famiglie. Aiuta i bambini a superare le difficoltà legate alla malattia, a relazionarsi positivamente ai coetanei e a diventare indipendenti ed equilibrati. Permettere al bambino ad avere una vita normale da adulto è uno dei principali obiettivi della terapia e può essere raggiunto nella maggior parte dei casi.Il trattamento della DMG è migliorato drasticamente negli ultimi dieci anni e si può ipotizzare che nel prossimo futuro saranno disponibili diversi nuovi farmaci. Lo scopo dell’esercizio e della terapia fisica è aiutare il bambino a partecipare il più pienamente possibile a tutte le normali attività quotidiane e a realizzare il suo potenziale nella società. L’esercizio e la terapia fisica possono essere usati anche per promuovere uno stile di vita sano e attivo.Per raggiungere questi obiettivi, è necessario avere dei muscoli sani. L’esercizio e la terapia possono essere usati per raggiungere una migliore flessibilità e forza muscolare, coordinamento e resistenza. Questi aspetti della salute muscoloscheletrica consentono ai bambini di impegnarsi con successo nelle attività scolastiche, così come in quelle extrascolastiche come tempo libero e sport.
Tabella degli Enzimi Muscolari Misurabili
La seguente tabella riassume gli enzimi muscolari misurabili negli esami del sangue per la diagnosi e il monitoraggio della dermatomiosite:
| Enzima Muscolare | Sigla | Utilizzo nella Diagnosi |
| Creatina Chinasi | CK | Indicatore principale di danno muscolare |
| Lattato Deidrogenasi | LDH | Indicatore di danno tissutale, incluso quello muscolare |
| Aspartato Aminotransferasi | AST | Enzima presente in fegato e muscoli |
| Alanina Aminotransferasi | ALT | Enzima presente principalmente nel fegato |
| Aldolasi | - | Enzima coinvolto nel metabolismo del glucosio |
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