Gli esami del sangue rappresentano uno strumento cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. I marcatori tumorali, sostanze rilevabili nel sangue, forniscono informazioni preziose sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo.
Cosa sono i Marcatori Tumorali?
I marcatori tumorali, noti anche come markers tumorali o marcatori biologici (biomarkers), sono sostanze, principalmente proteine, facilmente rintracciabili nel sangue attraverso un semplice prelievo venoso. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia. Tuttavia, le cellule cancerose, moltiplicandosi più rapidamente, possono rilasciarne quantità superiori alla norma, segnalando la possibile presenza di un tumore.
Utilizzo dei Marcatori Tumorali
I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici. Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia.
Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.
Limiti dei Marcatori Tumorali
Data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro. Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.
È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia. Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo). Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo).
Esempi di Marcatori Tumorali
Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore.
- PSA (Antigene Prostatico Specifico): Prodotto dalla ghiandola prostatica, la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.
- CA 125 (Antigene Tumorale 125): Si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio.
- CEA (Antigene Carcino-Embrionario): È una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco.
- Alfafetoproteina (AFP): Normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.
Interpretazione dei Risultati
Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante. Sono indicati solo in presenza di una diagnosi già accertata di tumore o nel caso in cui altri esami abbiamo destato un forte sospetto di tumore. Inoltre sono indicati, a giudizio del medico, per monitorare l’andamento di una malattia neoplastica diagnosticata, trattata o in corso di trattamento.
L’analisi di specifici biomarcatori tumorali viene eseguita partendo da un semplice prelievo di sangue e pertanto non occorre essere accompagnati. L'esame può provocare solo il lieve disagio legato al prelievo di sangue. La durata di un prelievo: pochi secondi se non si incontrano difficoltà a trovare la vena. L'analisi in laboratorio può richiedere alcuni giorni.
L'Emocromo e i Tumori
Un esame molto utile per avere quadro generale della salute di una persona, sia per un’analisi di routine sia in presenza di possibili problematiche, è l’emocromo: tramite un piccolo prelievo di sangue è infatti possibile diagnosticare infezioni, infiammazioni, malattie autoimmuni e addirittura tumori. In quest’ultimo caso i valori che più comunemente vengono presi in considerazione sono: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.
- Globuli Rossi: Una diminuzione brusca dei globuli rossi (inferiore agli 8 grammi per decilitro) può indicare un danneggiamento del midollo osseo causato da leucemia cronica, mieloma, linfoma o mielodisplasie. Un aumento eccessivo (oltre 5,8 milioni per millimetro cubo) può suggerire policitemia vera.
- Globuli Bianchi: Valori inferiori a 1.000-500 per microlitro possono indicare complicazioni al midollo osseo.
- Piastrine: Piastrine nettamente basse, in particolare se accompagnate da alterazioni di globuli bianchi e anemia, possono essere sintomo di un cattivo funzionamento del midollo.
Nuove Tecnologie e Ricerca
Individuare un tumore nelle sue fasi iniziali di sviluppo grazie ad un prelievo di sangue è uno degli obiettivi principali di chi si occupa di ricerca contro il cancro. Il traguardo però è ancora lontano da raggiungere poiché ad oggi non esistono ancora test ematici capaci di fare diagnosi precoce. Eppure qualcosa comincia a muoversi e lo testimonia uno studio da poco pubblicato su Science ad opera degli scienziati della Johns Hopkins University: a loro il merito di aver sviluppato un esame del sangue capace di individuare -in persone che già sapevano di avere il cancro- la presenza di 8 diversi tipi di tumore.
Biopsia Liquida e CancerSEEK
Tra le tecniche messe a punto per intercettare il tumore sin dal suo esordio c'è la biopsia liquida, una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue al fine di valutare la presenza di “tracce” del tumore. Ultimo in ordine di tempo è CancerSEEK sviluppato dalla Johns Hopkins University. Dalle analisi è emerso che la nuova biopsia liquida è stata in grado in oltre il 70% dei casi di individuare nel sangue dei pazienti la presenza del tumore.
Se la diagnosi precoce di tumore attraverso un prelievo di sangue dunque è ancora lontana ad arrivare, la biopsia liquida -e in particolare il test CancerSEEK- è già oggi uno strumento molto utile nella lotta ai tumori. Attraverso la biopsia liquida è infatti possibile analizzare le caratteristiche genetiche del tumore che già è presente al fine di somministrare la migliore terapia. Con la biopsia liquida è possibile seguire l'evoluzione della malattia.
ISET (Isolamento delle Cellule Tumorali)
Iset è in grado di dare indicazioni sull’organo colpito da un tumore? «Lo dice lo stesso acronimo: Iset, isolamento delle cellule tumorali in base alla loro dimensione», spiega l’immunologa Antonella Viola, ordinario di patologia generale all’Università di Padova. «Si tratta di una tecnica che, attraverso un esame del sangue, individua le cellule cancerose circolanti nell’organismo. L’obiettivo è arrivare alla diagnosi in anticipo rispetto a quanto non si riesca a fare ricorrendo alle tecniche di diagnostica per immagine: come Tac, Pet e risonanza magnetica.
Nel sangue delle persone sane, si ritrovano soltanto tre tipologie cellulari: i leucociti, gli eritrociti e le piastrine. Quando si ritrova una cellula più grande, che normalmente non dovrebbe esserci, è fondato il sospetto che segnali la presenza di un tumore già sviluppatosi.
La ricerca di cellule tumorali è meno precisa rispetto alla diagnostica molecolare. Nel primo caso è come se si calasse una rete per verificare se qualcosa rimane impigliato tra le maglie. Per andare alla ricerca del Dna o dei microRna in circolo occorre invece sapere che cosa si sta cercando. A causa della grande variabilità individuale e della natura eterogenea del cancro, l’analisi dei microRna a scopo diagnostico in soggetti sani è ancora una sfida.
Intelligenza Artificiale (AI)
È sufficiente un esame del sangue per individuare fino a 50 tipi diversi di cancro. In base a quanto scoperto dai ricercatori, il test consente non solo di giungere alla diagnosi precoce, ma anche di capire qual è il tessuto di origine e l’eventuale localizzazione del tumore primitivo.
Lo studio prospettico, chiamato Circulating Cell-free Genome Atlas, ha dimostrato che un test MCED basato sul sangue che utilizza il sequenziamento del DNA privo di cellule (cfDNA), in combinazione con l’apprendimento automatico, potrebbe rilevare i segnali del cancro su più tipologie e predire l’evoluzione con precisione altamente elevata.
In conclusione, le analisi del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi enel monitoraggio dei tumori, offrendo un valido supporto per la diagnosi precoce, il monitoraggio dell’efficacia del trattamento, il rilevamento delle recidive e la valutazione del prognostico.
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