La biopsia liquida è un test diagnostico fondamentale nell'ambito delle analisi di laboratorio, essenziale per valutare specifici aspetti della salute. La biopsia liquida utilizza fluidi corporei per valutare lo stato di salute, il più delle volte utilizzati per rilevare la presenza di cancro nel plasma.
Cos'è la Biopsia Liquida e Come Funziona?
La biopsia liquida utilizza fluidi corporei per valutare lo stato di salute. La maggior parte delle volte viene impiegata per rilevare la presenza di cancro nel plasma. A differenza della biopsia tissutale, che rappresenta una fotografia istantanea della neoplasia, la biopsia liquida permette un monitoraggio dinamico e in tempo reale del tumore. Analizzando il DNA tumorale circolante, può anche affrontare il problema dell’eterogeneità tissutale, se interpretata correttamente.
La biopsia tissutale è l'attuale gold standard ma non sempre è disponibile e può essere molto difficile da ottenere (ad es. nel cancro del polmone). Inoltre, il campione di tessuto non è pratico da utilizzare in modo routinario per il follow-up dei pazienti. Al contrario, la biopsia liquida è un metodo conveniente e non invasivo per ottenere informazioni utili per l'avanzamento degli studi clinici.
Vantaggi della Biopsia Liquida
- Minimamente Invasiva: È una procedura minimamente invasiva che consiste in un semplice prelievo di sangue, quasi priva di complicanze, quindi altamente accettata dai pazienti e in grado di fornire risultati rapidamente.
- Monitoraggio Dinamico: A differenza della biopsia tissutale, che rappresenta una fotografia istantanea della neoplasia, la biopsia liquida permette un monitoraggio dinamico e in tempo reale del tumore.
- Informazioni Utili: La biopsia liquida è un metodo conveniente e non invasivo per ottenere informazioni utili per l'avanzamento degli studi clinici.
- Refertazione Rapida: È minimamente invasiva, a basso costo, ha tempi di refertazione molto rapidi ed è pressoché priva di complicanze, perché può essere effettuata con un semplice prelievo di sangue.
- Ripetibilità: È caratterizzata da un alto livello di accettazione da parte dei pazienti e può essere ripetuta senza problemi, eseguendo campionamenti in serie per evidenziare in tempo reale l’insorgenza di resistenze alla terapia e, se necessario, modificare la cura.
Limitazioni della Biopsia Liquida
Tuttavia, la biopsia liquida presenta alcune limitazioni che ne riducono l’utilizzo. In particolare, la quantità insufficiente di DNA tumorale nel plasma e la necessità di scegliere il momento ottimale per il campionamento, in base alle caratteristiche cliniche del paziente, possono portare a risultati “falsi negativi” che compromettono l’accuratezza diagnostica del test. Inoltre, attualmente, la biopsia liquida può essere utilizzata in pratica clinica solo per un numero limitato di geni e non permette di valutare il microambiente tumorale o l’espressione di specifiche proteine.
- Quantità insufficiente di DNA tumorale: Uno dei limiti è rappresentato dal fatto che la quantità di ctDNA nel contesto del cfDNA è spesso limitata, in funzione sia del volume che delle localizzazioni di malattia, e questo può determinare risultati ‘falsi negativi’ sul campione di biopsia liquida.
- Falsi negativi: In particolare, la quantità insufficiente di DNA tumorale nel plasma e la necessità di scegliere il momento ottimale per il campionamento, in base alle caratteristiche cliniche del paziente, possono portare a risultati “falsi negativi” che compromettono l’accuratezza diagnostica del test.
Applicazioni Cliniche Attuali
Nella pratica clinica attuale, la biopsia liquida, più specificatamente l’analisi del DNA tumorale circolante da plasma, è utilizzata principalmente per valutare lo stato mutazionale del gene EGFR nel percorso diagnostico-terapeutico dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) in stadio avanzato. Le applicazioni cliniche emergenti della biopsia liquida riguardano anche i tumori del colon retto e del seno in fase avanzata.
Ad oggi, le applicazioni della biopsia liquida validate in pratica clinica riguardano il tumore del polmone non a piccole cellule in stadio avanzato, per la valutazione dello stato mutazionale del gene EGFR. Vi sono informazioni solide e riproducibili per quanto riguarda la caratterizzazione dei geni RAS e BRAF per il colon-retto, PIK3CA per il seno, BRAF e NRAS nel melanoma.
In questi casi, la procedura è raccomandata come possibile alternativa all’analisi su tessuto tumorale in due scenari clinici. Innanzitutto, nei pazienti con nuova diagnosi e prima di iniziare qualsiasi tipo di trattamento, in cui la quantità o qualità del tessuto disponibile non sia sufficiente per effettuare le analisi molecolari previste o nei quali l’analisi molecolare su tessuto sia risultata inadeguata, oppure quando sia impossibile ottenere il tessuto bioptico per le scadenti condizioni cliniche del paziente.
Biopsia Liquida e Innovazione Tecnologica
La nostra tecnologia denominata OncoBEAMTM è la metodica quasi 20 volte più sensibile rispetto ad altre tecnologie di routine come la PCR (polymerase chain reaction) e NGS convenzionale (next-generation sequencing). La Next Generation Sequencing (NGS) è la tecnologia di laboratorio più efficace: permette di identificare contemporaneamente tutti i diversi tipi di alterazioni genetiche in più geni in una singola analisi di biopsia liquida.
“La biopsia liquida deve essere analizzata solo nei laboratori che superano i controlli di qualità e rappresenta un esempio importante di medicina traslazionale, per la capacità di trasferire in tempi rapidi le scoperte di laboratorio in applicazioni cliniche - spiega Marcello Ciaccio.
Collaborazioni e Partnership in Italia
Per la prima volta in assoluto è stata siglata una partnership tra l’americana Guardant Health e un ospedale italiano, la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, per un trasferimento di tecnologia relativo alla ‘biopsia liquida’. Da oggi invece sarà possibile effettuare questo test direttamente al Gemelli grazie a questo, che sarà il primo servizio all’avanguardia dedicato alla biopsia liquida, basato su technology transfer, fruibile all’interno di un ospedale italiano. A beneficiarne saranno non solo i pazienti seguiti presso il policlinico romano, ma tutti quelli italiani che dovessero farne richiesta.
È il risultato di un accordo siglato tra Fondazione Policlinico Gemelli e l’americana Guardant Health, una delle aziende leader nel campo della diagnostica oncologica di precisione. Il servizio sarà a disposizione di tutti i pazienti oncologici italiani e consentirà una scelta più accurata dei trattamenti per i pazienti affetti da tumori (per ora del polmone e del seno) in fase avanzata.
Prospettive Future
“L’applicazione della biopsia liquida anche all’immunoterapia costituisce un ambito molto attivo di ricerca, che ha la potenzialità di fornire nel prossimo futuro biomarcatori ‘dinamici’ e ripetibili, nell’ottica della personalizzazione del trattamento - evidenzia Antonio Galvano.
È possibile che, in futuro, altri derivati ottenuti dal sangue, quali le cellule tumorali circolanti, l’RNA tumorale circolante ed i microRNA, le piastrine, gli esosomi e altri fluidi biologici, quali le urine e la saliva, possano essere utilizzati nella pratica clinica per avere ulteriori informazioni.
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