L’emoglobinuria è la presenza di emoglobina nelle urine, dove normalmente questa proteina non è presente, motivo per cui tale riscontro risulta non fisiologico. Poiché fisiologicamente nelle urine non è mai presente emoglobina, un riscontro di questa sostanza nelle stesse è sempre considerato patologico, spia di un problema (emolisi dei globuli rossi, ovvero rottura di queste cellule) nei vasi sanguigni o direttamente nell’apparato genito urinario.
Cos'è l'emoglobina?
L’emoglobina è una proteina contenuta all’interno dei globuli rossi ed ha il compito di trasportare l’ossigeno nel sangue dai polmoni a tutto l’organismo. L'emoglobina è la componente essenziale dei globuli rossi (a cui conferisce anche il colore). La sua funzione consiste nel trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti in periferia.
Cosa significa emoglobinuria? Si dà emoglobinuria quando viene rilevata la presenza di emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina complessa, ricca di ferro, che si trova all’interno dei globuli rossi (eritrociti). Di norma l’emoglobina non è presente nelle urine.
La presenza di emoglobina nelle urine non dev'essere confusa con l'ematuria, cioè con la perdita urinaria di sangue; in effetti, l'emoglobina è solo una componente dei globuli rossi, che a loro volta sono solo una delle tante parti corpuscolate del sangue. Con il termine di ematuria si intende presenza di sangue nelle urine.
Cause dell'emoglobinuria
Tale patologia si può verificare ogni qualvolta vi sia una emolisi importante (distruzione di globuli rossi) e conseguente eliminazione attraverso le urine. Un suo riscontro nelle urine indica che i globuli rossi sono stati distrutti (emolisi) ed il loro contenuto è stato riversato nel sangue stesso.
Quando i globuli rossi muoiono per cause fisiologiche o patologiche (emolisi), liberano nel sangue l'emoglobina che contengono, la quale viene immediatamente captata dall'aptoglobina. Tuttavia, se la quantità di emoglobina liberata nel sangue supera i 3 grammi si ha la completa saturazione dell'aptoglobina in circolo. In simili circostanze, l'emoglobina libera, da composto a 4 catene peptidiche, si scinde in composti a due catene peptidiche e come tale riesce ad attraversare la barriera renale. A questo punto, le cellule epiteliali del tubulo prossimale renale processano l'emoglobina filtrata, trasformandola in ferritina ed emosiderina.
Ecco alcune cause dell’emoglobinuria:
- Emoglobinuria parossistica notturna: una patologia rara del sangue causata da mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo.
- Emoglobinuria da sforzo: si verifica dopo esercizi fisici intensi, quando i globuli rossi subiscono uno stress meccanico che causa la loro rottura (emolisi intravascolare).
- Emoglobinuria a frigore: si manifesta con esposizione al freddo intenso, con conseguente reazione autoimmune.
- Emoglobinuria da marcia è dovuta a un’emolisi meccanica causata dalla ripetuta compressione dei vasi sanguigni nei piedi durante lunghe camminate o marce.
- Favismo: patologia genetica caratterizzata dal un carenza dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Se il paziente assume sostanze come la divicina contenuta nelle fave o alcuni farmaci, questo deficit determina la rottura dei globuli rossi con immissione in circolo dell'emoglobina, che verrà poi filtrata dai reni e precipiterà nelle urine.
Altre condizioni favorenti possono essere: sforzi eccessivi e prolungati, specialmente se vi è una condizione di disidratazione (es. corsa), oppure esposizione a temperature troppo basse; altro caso specifico è l’emoglobinuria parossistica notturna, nonché una malattia genetica che collega episodi di emoglobinuria in corrispondenza della minzione del mattino.
La presenza di mioglobina: emoproteina presente nelle cellule muscolari che veicola l’ossigeno nei tessuti del muscolo.
Sintomi dell'emoglobinuria
Per quanto detto, la presenza di emoglobina nelle urine conferisce alle stesse un colorito rosso-bruno omogeneo. In presenza di emoglobinuria, le urine presentano un colore che va dall'amaranto al bruno, in rapporto alla concentrazione proporzionale di due pigmenti: l'ossiemoglobina (di colore rosso vivo) e la metaemoglobina (rosso-bruna).
Questo sintomo è di solito accompagnato da una sensazione di debolezza e affaticamento da parte del paziente, causata dalla diminuzione dell’ossigeno trasportato nel sangue. Il paziente può sviluppare ittero, dovuto all’aumento della bilirubina libera, un sottoprodotto della degradazione dell’emoglobina. Nei casi cronici, la presenza di emoglobina nelle urine può portare a danni renali progressivi, con sintomi di insufficienza renale quali edema, aumento della pressione arteriosa e diminuzione della produzione di urina.
Diagnosi dell'emoglobinuria
La diagnosi si effettua mediante l’esame delle urine, che rileverà la presenza anomala di questa proteina. L’esame obiettivo e la clinica del paziente sono molto importanti, poiché l’emoglobinuria si associa a diverse patologie.
Per diagnosticare l’emoglobinuria e determinarne la causa, si eseguono vari esami di laboratorio e test di imaging. Di norma, l'emoglobina non è presente nelle urine. Per tale motivo, anche una bassa concentrazione deve indurre all'esecuzione di ulteriori accertamenti. La presenza di emoglobina va approfondita mediante esame citologico delle urine. Nel caso delle donne, è bene effettuare l'esame lontano dal periodo mestruale.
Ecco alcuni esami:
- Esame delle urine: accerta la presenza di emoglobina libera nelle urine, distinguendola dalla presenza di globuli rossi interi (ematuria).
Come distinguere emoglobinuria da ematuria? La distinzione è possibile in sede di esami. In seguito a centrifugazione in caso di ematuria l’urina si schiarisce e i globuli rossi si depositano sul fondo del campione, poiché l’urina contiene cellule intere.
È indubbio che l’ematuria è come un ginepraio, che evoca ansie e cattivi pensieri. Una corretta diagnosi precoce mette al riparo da complicazioni talvolta anche gravi.
Trattamento dell'emoglobinuria
Il trattamento è fondamentalmente volto alla risoluzione della causa scatenante la patologia.
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