Emoglobinuria: Scopri le Cause, i Sintomi Incredibili e Come Effettuare una Diagnosi Precisa!

Si dà emoglobinuria quando viene rilevata la presenza di emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina complessa, ricca di ferro, che si trova all’interno dei globuli rossi (eritrociti). Di norma l’emoglobina non è presente nelle urine. L’emoglobinuria è la presenza di emoglobina nelle urine, dove normalmente questa proteina non è presente, motivo per cui tale riscontro risulta non fisiologico. L’emoglobinuria è una condizione medica caratterizzata dalla presenza di emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi, responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue.

Quando i globuli rossi si rompono, l’emoglobina viene rilasciata nel flusso sanguigno e può essere filtrata dai reni, finendo nelle urine. Poiché fisiologicamente nelle urine non è mai presente emoglobina, un riscontro di questa sostanza nelle stesse è sempre considerato patologico, spia di un problema (emolisi dei globuli rossi, ovvero rottura di queste cellule) nei vasi sanguigni o direttamente nell’apparato genito urinario.

Che cos’è l’emoglobinuria?

L’emoglobinuria si verifica quando l’emoglobina, normalmente contenuta all’interno dei globuli rossi, viene rilasciata nel plasma e successivamente filtrata dai reni, apparendo nelle urine. Questo fenomeno può essere causato da un’emolisi intravascolare, ovvero la distruzione dei globuli rossi all’interno dei vasi sanguigni. L’emoglobinuria è diversa dall’ematuria, che è la presenza di globuli rossi interi nelle urine.

L'emoglobina: qualche nota

L'emoglobina è la componente essenziale dei globuli rossi (a cui conferisce anche il colore). La sua funzione consiste nel trasportare l'ossigeno dai polmoni ai tessuti in periferia. Quando i globuli rossi muoiono per cause fisiologiche o patologiche (emolisi), liberano nel sangue l'emoglobina che contengono, la quale viene immediatamente captata dall'aptoglobina.

Il complesso che si ottiene è troppo grande per essere filtrato dai glomeruli renali, quindi viene processato e degradato per il riciclo del ferro, dalle cellule immunitarie che costituiscono il sistema reticolare-endoteliale. Tuttavia, se la quantità di emoglobina liberata nel sangue supera i 3 grammi si ha la completa saturazione dell'aptoglobina in circolo (questa proteina ha una concentrazione che va dai 50 ai 150 milligrammi per ogni decilitro di sangue).

In simili circostanze, l'emoglobina libera, da composto a 4 catene peptidiche, si scinde in composti a due catene peptidiche e come tale riesce ad attraversare la barriera renale. A questo punto, le cellule epiteliali del tubulo prossimale renale processano l'emoglobina filtrata, trasformandola in ferritina ed emosiderina.

Sintomi dell'emoglobinuria

Questo sintomo è di solito accompagnato da una sensazione di debolezza e affaticamento da parte del paziente, causata dalla diminuzione dell’ossigeno trasportato nel sangue. I sintomi dell’emoglobinuria possono variare a seconda della causa sottostante. Tuttavia, i segni comuni includono:

Urine di colore rosso o marrone scuro.
Affaticamento e debolezza.
Dolore addominale o lombare.
Ittero, che è l’ingiallimento della pelle e degli occhi.

Il paziente può sviluppare ittero, dovuto all’aumento della bilirubina libera, un sottoprodotto della degradazione dell’emoglobina. Nei casi cronici, la presenza di emoglobina nelle urine può portare a danni renali progressivi, con sintomi di insufficienza renale quali edema, aumento della pressione arteriosa e diminuzione della produzione di urina.

Cause dell’emoglobinuria

Le cause dell’emoglobinuria possono essere molteplici e includono:

Emolisi intravascolare dovuta a reazioni trasfusionali, infezioni, o malattie autoimmuni.
Traumi fisici ai globuli rossi, come quelli causati da valvole cardiache meccaniche.
Malattie genetiche come la talassemia o l’anemia falciforme.
Esposizione a sostanze tossiche o farmaci che possono danneggiare i globuli rossi.

Altre condizioni favorenti possono essere: sforzi eccessivi e prolungati, specialmente se vi è una condizione di disidratazione (es. corsa), oppure esposizione a temperature troppo basse; altro caso specifico è l’emoglobinuria parossistica notturna, nonché una malattia genetica che collega episodi di emoglobinuria in corrispondenza della minzione del mattino. Inoltre, una serie di patologie possono essere causa di emoglobinuria. In gravidanza, può essere normale riscontrare tracce di emoglobina, come pure di sangue nelle urine, che possono dipendere da cistite.

Tipi specifici di emoglobinuria

Emoglobinuria parossistica notturna: una patologia rara del sangue causata da mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo. La malattia esordisce in modo insidioso, per lo più in soggetti di giovane età, e può essere aggravata da infezioni, trasfusioni di sangue, interventi chirurgici e diversi tipi di farmaci. L'evoluzione è cronica e lenta, e la gravità delle manifestazioni si diversifica da caso a caso.
Emoglobinuria da sforzo: si verifica dopo esercizi fisici intensi e prolungati, esercitati in posizione eretta, quando i globuli rossi subiscono uno stress meccanico che causa la loro rottura (emolisi intravascolare). Predisposti a sviluppare tale condizione sono gli atleti che praticano la marcia e la corsa, e coloro che lavorano per un periodo prolungato, affrontando attività professionali impegnative dal punto di vista fisico (es. uso di un martello pneumatico). L'emoglobinuria da sforzo o da marcia può comparire soprattutto se tali attività si svolgono in condizione di disidratazione.
Emoglobinuria a frigore: si manifesta con esposizione al freddo intenso, con conseguente reazione autoimmune. Gli anticorpi attivati dal freddo si legano ai globuli rossi, distruggendoli e rilasciando emoglobina nelle urine. La crisi emoglobinurica si ha in seguito all'esposizione del corpo, o di una sua parte, a basse temperature.
Emoglobinuria da marcia: è dovuta a un’emolisi meccanica causata dalla ripetuta compressione dei vasi sanguigni nei piedi durante lunghe camminate o marce.
Favismo: Il favismo è, per esempio, una malattia genetica caratterizzata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Se il paziente assume sostanze come la divicina contenuta nelle fave o alcuni farmaci, questo deficit determina la rottura dei globuli rossi con immissione in circolo dell'emoglobina, che verrà poi filtrata dai reni e precipiterà nelle urine.

Diagnosi

La diagnosi di emoglobinuria si basa su un’analisi delle urine, che può rilevare la presenza di emoglobina. Ulteriori test possono includere esami del sangue per valutare l’emolisi e test specifici per identificare la causa sottostante. È importante escludere altre condizioni come l’ematuria.

Esami per la diagnosi

Per diagnosticare l’emoglobinuria e determinarne la causa, si eseguono vari esami di laboratorio e test di imaging:

Esame delle urine: accerta la presenza di emoglobina libera nelle urine, distinguendola dalla presenza di globuli rossi interi (ematuria). La presenza di emoglobina va approfondita mediante esame citologico delle urine. Nel caso delle donne, è bene effettuare l'esame lontano dal periodo mestruale.

Come distinguere emoglobinuria da ematuria?

La distinzione è possibile in sede di esami. La presenza di emoglobina nelle urine non dev'essere confusa con l'ematuria, cioè con la perdita urinaria di sangue; in effetti, l'emoglobina è solo una componente dei globuli rossi, che a loro volta sono solo una delle tante parti corpuscolate del sangue. In seguito a centrifugazione in caso di ematuria l’urina si schiarisce e i globuli rossi si depositano sul fondo del campione, poiché l’urina contiene cellule intere.

Per quanto detto, la presenza di emoglobina nelle urine conferisce alle stesse un colorito rosso-bruno omogeneo. Questa condizione si manifesta tipicamente quando il livello di Hb nel sangue raggiunge valori troppo elevati, in seguito a una distruzione improvvisa e imponente di globuli rossi (emolisi). Se le concentrazioni di emoglobina nel sangue sono alte, le funzioni delle cellule del sistema reticolo-endoteliale - che recuperano l'emoglobina libera circolante, trasformandola in bilirubina per smaltirla - potrebbero venire meno o agire in modo non completamente sufficiente.

Trattamento

Il trattamento è fondamentalmente volto alla risoluzione della causa scatenante la patologia. Il trattamento dell’emoglobinuria dipende dalla causa sottostante. Può includere:

Trattamento delle infezioni o delle malattie autoimmuni.
Modifica o sospensione di farmaci che causano emolisi.
Supporto trasfusionale in caso di anemia grave.

È fondamentale seguire le indicazioni di un medico per un trattamento adeguato.

Quando rivolgersi al medico

È importante consultare un medico se si notano cambiamenti nel colore delle urine o se si manifestano sintomi come affaticamento e ittero. Segnali di allarme includono dolore intenso, febbre alta, o sintomi di anemia grave. In questi casi, è necessario un intervento medico tempestivo.