L’amniocentesi è l’esame che consiste nel prelievo e nell’analisi del liquido amniotico che circonda il feto all’interno dell’utero. L’amniocentesi viene utilizzata per diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche nel feto.
Preparazione e Durata dell'Esame
Per sottoporsi all’esame non serve alcun tipo di preparazione particolare. Solo nel caso in cui la madre abbia gruppo sanguigno Rh negativo, può essere necessario effettuare una profilassi con immunoglobuline anti-D. L’amniocentesi può essere eseguita ambulatorialmente.
In primo luogo, la donna viene invitata a sdraiarsi comodamente in posizione supina, esponendo l’addome. Mediante un’ecografia dettagliata, il medico valuta attentamente il battito cardiaco fetale, la posizione del feto e della placenta per individuare il punto di prelievo ottimale. A questo punto ci si aiuta con le immagini ecografiche per raggiungere l’utero. Il prelievo ha una durata di qualche minuto, ma deve essere preceduto da uno studio del feto di almeno 15 minuti.
Dolore e Anestesia
Questo esame non è doloroso e non richiede alcun tipo di anestesia.
Cosa Aspettarsi Dopo l'Amniocentesi
Dopo l’amniocentesi, la paziente può riprendere le sue normali attività quotidiane, ma è consigliabile evitare sforzi eccessivi per almeno 24 ore. Dopo il prelievo è generalmente riferita una dolenzia simil mestruale destinata a ridursi e scomparire in breve tempo.
Dopo la dimissione, la paziente potrà poi tornare al proprio domicilio senza alcuna particolare terapia. Nei 3-4 giorni successivi al prelievo, è consigliabile il riposo domiciliare, evitando di sollevare pesi e/o effettuare sforzi. Inoltre, a distanza di una settimana circa si consiglia un’ecografia di controllo, sempre per valutare la vitalità fetale nonché la quantità di liquido amniotico.
Rimarrà in ospedale per circa 1 ora dopo l’esame. Dopo l’amniocentesi è consigliato per qualche giorno una riduzione dell’attività fisica e di astenersi da sforzi e impegni lavorativi gravosi.
Rischi dell'Amniocentesi
L'amniocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo stimato tra lo 0,1% e lo 0,5%. Estremamente rare sono anche le infezioni uterine che riguardano meno di una donna su mille.
Tuttavia l’amniocentesi è un esame invasivo e può comportare dei rischi. I rischi materni sono quelli comuni alle procedure invasive e sono possibili, seppur molto raramente, complicazioni materne anche gravi (febbre setticemia); i rischi fetali sono l’aborto e/o la rottura prematura delle membrane che presentano un’incidenza dello 0,5 -1 % circa (1-2 casi su 200).
Per impedire che ciò avvenga anche se, come detto, è una evenienza estremamente rara è preferibile praticare entro 72 ore dalla procedura una immunoprofilassi con una dose di Immunoglobuline Anti-D. Va qui premesso che è proprio questa profilassi ha permesso di azzerare il rischio di aborto delle amniocentesi.
Nei giorni successivi al prelievo, in alcuni casi, possono manifestarsi perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali.
Tabella riassuntiva dei rischi
| Rischio | Probabilità |
|---|---|
| Aborto spontaneo | 0,1% - 0,5% |
| Infezioni uterine | Meno di 1 su 1000 |
| Rottura prematura delle membrane | 0,5% - 1% |
Cosa Fare e Cosa Aspettarsi
Va poi ricordato che è bene sospendere per 24 ore l’uso di anticoagulanti perché questo potrebbe portare la formazione di piccoli ematomi sull’addome materno. L’uso profilattico di betamimetici o sostanze miorilassanti non è più consigliato prima dell’amniocentesi. Infatti non fu trovata nessuna differenza in termini di aborto né di complicanze postabortive.
Qualora si presentino perdite di liquido, contrazioni uterine e/o, più raramente, perdite ematiche vaginali, è fondamentale contattare immediatamente il proprio medico.
Infine è bene che la gestante vesta abiti comodi.
Risultati dell'Amniocentesi
I test per lo studio del patrimonio genetico del feto tramite l’amniocentesi sono molteplici. L’amniocentesi fornisce un risultato di tipo “sì” o “no”. Un risultato positivo segnala invece che il feto è affetto da una delle malattie ricercate con il test. In questo caso lo scenario dell’esame e le sue implicazioni verranno discussi con i genitori al fine di supportarli nella scelta da prendere.
Dopo 3-4 settimane si ottiene il risultato del cariotipo fetale; dopo circa 10 giorni il dosaggio delľalfafetoproteina. É possibile avere un risultato rapido (entro 48-72 ore) per quanto riguarda i cromosomi 13, 18 e 21 ed i cromosomi sessuali (X e Y) utilizzando tecniche di valutazione del DNA come la QF-PCR e/o la FISH che non richiedono coltura delle cellule.
Le informazioni sul sesso fetale (maschio e femmina) e dei cromosomi 21, 13 e 18 che risultano più frequentemente alterati si ottengono in 3-5 giorni. Il risultato completo dell’esame si ottiene in circa 2-3 settimane.
Alternative all'Amniocentesi
In alternativa all’amniocentesi, sono stati introdotti dei test di screening non invasivi per valutare il rischio di anomalie cromosomiche. Va specificato tuttavia che questi esami non possono offrire una certezza del risultato al pari della procedura più invasiva.
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