Analisi del Sangue e Tumori: Scopri Come una Semplice Analisi Può Salvarti la Vita!

Molti si chiedono se specifiche alterazioni dei valori del sangue possano costituire un campanello d’allarme e favorire la diagnosi precoce dei tumori. Al momento, però, un test affidabile ed efficace che in base ad analisi di routine possa essere utilizzato come screening nelle persone sane non esiste.

L'Emocromo e Altri Esami del Sangue: Utilità e Limiti

L'emocromo è un esame di laboratorio che viene effettuato su un piccolo campione di sangue e fornisce informazioni dettagliate su alcuni tipi di cellule: i globuli rossi (o eritrociti), i globuli bianchi (o leucociti) e le piastrine.

“Esami di routine come questo sono utilissimi su molti fronti, ma non bisogna illudersi che possano servire per anticipare la diagnosi di un tumore in una persona sana. Questo perché non sono né abbastanza sensibili né abbastanza specifici. Una persona potrebbe avere un tumore e avere un emocromo perfetto, o in generale esami del sangue perfetti, e quindi ricevere una falsa rassicurazione da quel risultato. Viceversa, ci sono tante persone che per fortuna non hanno un tumore e che tuttavia possono avere qualche piccola alterazione degli esami del sangue”.

La raccomandazione è quella di fare gli esami che consigliano i medici e di evitare invece gli esami spontanei, autoprescritti. “Diverso è se si parla di fare degli esami del sangue per un approfondimento clinico su un qualche sintomo o problema che il medico curante o lo specialista voglia approfondire”, precisa.

È giusto indagare in maniera tempestiva segnali come perdite di peso improvvise e non spiegabili da una dieta, stanchezza cronica, dolori che non hanno una causa apparente, alterazioni sospette dei nei e così via.

Sul fronte poi della prevenzione, oltre al fatto di condurre uno stile di vita salutare (quindi seguire un’alimentazione sana, fare regolarmente esercizio fisico, evitare il fumo e il consumo di alcolici) la buona norma è ovviamente quella di sottoporsi agli screening offerti dal Servizio Sanitario Nazionale (Ssn), che sono quelli riconosciuti come efficaci e utili per anticipare un’eventuale diagnosi.

“Un concetto importante in questo contesto è che gli screening offerti dal Ssn, per esempio quelli per il tumore del colon, della mammella o del collo dell’utero, sono considerati utili poiché è stato dimostrato che scoprendo prima quel tipo di tumore si hanno più chance di guarigione. E molte volte è vero che ricevere una diagnosi precoce significa avere più possibilità di guarire, ma non è scontato e va dimostrato caso per caso”.

Marcatori Tumorali: Cosa Sono e Come Vengono Utilizzati

Un altro discorso ancora vale per i cosiddetti marcatori tumorali. Si tratta di specifiche molecole i cui livelli vengono monitorati per valutare l’andamento della terapia oncologica, quindi in pazienti che hanno già una diagnosi di tumore e che sono in cura per questo.

I marcatori tumorali sono sostanze, per lo più proteine, facilmente rintracciabili nel sangue con un semplice prelievo ematico venoso. Si tratta di frequente di molecole che possono essere prodotte anche dalle cellule non tumorali in assenza di malattia.

Le cellule cancerose, tuttavia, moltiplicandosi in genere più velocemente, possono rilasciarne nel sangue quantità maggiori rispetto alla norma. Questi livelli anomali, di conseguenza, possono essere un campanello di allarme per intercettare la malattia.

I marcatori tumorali possono essere impiegati nella diagnosi di alcuni tipi di cancro, nella valutazione prognostica, ma soprattutto nel monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici.

Quando un tumore è presente ed è stato diagnosticato, l’andamento dei marcatori può invece essere utile a misurare la risposta a un trattamento e a seguire l’evoluzione della malattia. Quando i marcatori sono affidabili, il monitoraggio dei loro livelli rappresenta un metodo semplice e poco invasivo per seguire nel corso del tempo la malattia, oppure per individuare precocemente una ripresa dopo una remissione.

Tuttavia, data la complessità dei tumori, non esistono marcatori che siano sempre attendibili, né un marcatore unico e specifico per tutte le forme di cancro.

È inoltre importante sottolineare che nessuno dei marcatori e dei test attualmente disponibili è consigliato come strumento di screening per la diagnosi precoce di un tumore, soprattutto in assenza di disturbi che facciano sospettare la malattia. Peraltro alcuni di questi marcatori possono risultare positivi per ragioni diverse dal cancro (falso positivo).

Oppure è, viceversa, possibile che un tumore, soprattutto se di piccole dimensioni, non si rifletta in un corrispondente significativo aumento del marcatore (falso negativo). Inoltre va ricordato che non tutte le persone affette da un certo tipo di tumore presentano necessariamente valori elevati del relativo marcatore tumorale, e che per determinati tipi di cancro non sono stati ancora identificati dei marcatori tumorali.

Oggi conosciamo alcuni marcatori che sono prodotti solo dalle cellule di un organo ma non sono necessariamente specifici di un particolare tumore. Il PSA, per esempio, è la sigla dell’antigene prostatico specifico, prodotto dalla ghiandola prostatica, e la sua concentrazione può crescere in uomini con carcinoma della prostata, ma anche in caso di iperplasia prostatica benigna, infezione o infiammazione della ghiandola prostatica.

Altri marcatori possono aumentare in presenza di più tipi di tumore. Il CA 125, o antigene tumorale 125, si può trovare in alte concentrazioni nel sangue di pazienti con diversi tipi di tumore tra cui il carcinoma dell’ovaio. Il CEA, o antigene carcino-embrionario, è una sostanza che si può trovare nel sangue di pazienti che hanno il cancro del colon, altri tipi di cancro o malattie, o in quello di persone che fumano tabacco. L'alfafetoproteina (AFP), normalmente prodotta dal feto, può suggerire la presenza di un tumore primitivo del fegato o di un tumore delle cellule germinali quando si trova ad alta concentrazione in uomini adulti e donne non in gravidanza.

Date queste premesse, il dosaggio dei marcatori deve essere richiesto dal medico dietro specifica motivazione clinica, altrimenti il paziente che decidesse autonomamente di eseguire questo tipo di test, per curiosità o scrupolo personale, potrebbe interpretarne i risultati in modo fuorviante.

La parola all'esperto

L'oncologo Francesco Perrone parla dei marcatori tumorali.

È un esame che possono fare tutti o ha controindicazioni?
Sono indicati solo in presenza di una diagnosi già accertata di tumore o nel caso in cui altri esami abbiamo destato un forte sospetto di tumore. Inoltre sono indicati, a giudizio del medico, per monitorare l’andamento di una malattia neoplastica diagnosticata, trattata o in corso di trattamento.

Occorre una preparazione particolare all'esame? È meglio che mi faccia accompagnare da qualcuno o posso venire da solo? Potrò guidare la macchina per tornare a casa?
L’analisi di specifici biomarcatori tumorali viene eseguita partendo da un semplice prelievo di sangue e pertanto non occorre essere accompagnati.

L'esame è doloroso o provoca altri tipi di disagio?
L'esame può provocare solo il lieve disagio legato al prelievo di sangue.

L'esame comporta dei rischi immediati? L'esame comporta dei rischi a lungo termine? Quanto dura?
La durata di un prelievo: pochi secondi se non si incontrano difficoltà a trovare la vena. L'analisi in laboratorio può richiedere alcuni giorni.

Alla fine devo restare in osservazione?
Un esame molto utile per avere quadro generale della salute di una persona, sia per un’analisi di routine sia in presenza di possibili problematiche, è l’emocromo: tramite un piccolo prelievo di sangue è infatti possibile diagnosticare infezioni, infiammazioni, malattie autoimmuni e addirittura tumori.

Globuli Rossi, Bianchi e Piastrine: Cosa Indicano i Valori Alterati

In quest’ultimo caso i valori che più comunemente vengono presi in considerazione sono: i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.

Globuli Rossi

I globuli rossi sono le cellule più numerose del sangue, si parla circa di 4,5 e 5,8 milioni per millimetro cubo e grazie all’emoglobina, 12,5-16 grammi per decilitro, trasportano ossigeno e anidride carbonica ai tessuti.

Una prima spia di tumore può accendersi quando i globuli rossi diminuiscono bruscamente nel giro di poco tempo, fino ad arrivare a un valore inferiore agli 8 grammi per decilitro. Questo succede quando il midollo osseo inizia a danneggiarsi a causa delle cellule malate presenti nel sangue; si tratta di un segnale che potrebbe rivelare la presenza di malattie come la leucemia cronica, il mieloma, il linfoma e le mielodisplasie.

Se, al contrario, i valori dei globuli rossi aumentano superando i 5,8 milioni per millimetro cubo e l’emoglobina oltrepassa 16,5 grammi per decilitro, è possibile parlare di una rara forma di tumore del sangue chiamata policitemia vera.

Globuli Bianchi

I globuli bianchi, o leucociti, sono le cellule del sangue destinate alla difesa immunitaria contro le infezioni che possono colpire l’organismo. Si distinguono in neutrofili, linfociti, monociti, eosinofili e basofili.

I valori normali dei globuli bianchi si aggirano tra i 4.000 e i 10.000 per microlitro, quando questi diminuiscono (meno di 1.000-500) è possibile riscontrare complicazioni al midollo osseo anche gravi.

Piastrine

Le piastrine sono cellule che hanno la funzione di regolare il meccanismo di coagulazione del sangue; vengono misurate in migliaia per microlitro e il loro valore normale in un soggetto sano si aggira tra i 150.000 e i 400.000 per mm3.

Piastrine nettamente basse, in particolare se accompagnate da alterazioni di globuli bianchi e anemia, possono essere sintomo di un cattivo funzionamento del midollo.

Il Ruolo dei Marcatori Tumorali nelle Analisi del Sangue

Oltre questi tre parametri, molte volte è utile analizzare anche i cosiddetti marcatori tumorali. Si tratta di molecole, il più delle volte proteine, che possono essere rilevate nel sangue e i cui valori possono indicare la presenza di un tumore.

Nello specifico i valori che devono fungere da campanello d’allarme sono quelli più alti: queste molecole sono infatti presenti anche in assenza di malattie, ma solo in presenza di un tumore i loro livelli si alzano in modo consistente. Questo accade perchè le cellule tumorali si replicano molto più velocemente di quelle sane e in questo processo rilasciano nel sangue elevate quantità di proteine (tra cui i marcatori tumorali).

Le analisi del sangue svolgono un ruolo cruciale nella diagnosi e nel monitoraggio dei tumori. I marcatori tumorali sono molecole presenti nel sangue o nelle urine che possono essere elevate in presenza di tumori. Questi marcatori forniscono informazioni cruciali sulla presenza, l’estensione e l’evoluzione dei tumori nel corpo.

Esempi di Marcatori Tumorali

PSA: Utilizzato per la diagnosi e il monitoraggio del cancro alla prostata, il PSA è un importante indicatore di attività tumorale nella ghiandola prostatica.
CEA: Il CEA è un marker tumorale utilizzato nella diagnosi e nel monitoraggio di vari tipi di tumori, tra cui il cancro del colon-retto, del polmone e del pancreas.
AFP: Utilizzato principalmente nella diagnosi e nel monitoraggio del cancro al fegato, l’AFP è un importante indicatore di attività tumorale nel fegato.

I marcatori tumorali offrono numerosi vantaggi clinici, tra cui la diagnosi precoce, il monitoraggio dell’efficacia del trattamento, il rilevamento delle recidive e la valutazione del prognostico.

Biopsia Liquida: Una Nuova Frontiera nella Diagnosi Precoce

Individuare un tumore nelle sue fasi iniziali di sviluppo grazie ad un prelievo di sangue è uno degli obiettivi principali di chi si occupa di ricerca contro il cancro. Il traguardo però è ancora lontano da raggiungere poiché ad oggi non esistono ancora test ematici capaci di fare diagnosi precoce.

Tra le tecniche messe a punto per intercettare il tumore sin dal suo esordio c'è la biopsia liquida, una numerosa varietà di test effettuati su un prelievo di sangue al fine di valutare la presenza di “tracce” del tumore.

Se la diagnosi precoce di tumore attraverso un prelievo di sangue dunque è ancora lontana ad arrivare, la biopsia liquida è già oggi uno strumento molto utile nella lotta ai tumori. I principali settori di utilizzo della di queste tecniche sono il monitoraggio dell'evoluzione della malattia (attraverso il dosaggio di alcuni biomarcatori) e la scelta delle terapie.

A differenza di una biopsia tradizionale, dove il risultato è una “fotografia” parziale del tumore relativa solo alla sede dove è stato effettuato il prelievo del tessuto, con la biopsia liquida è possibile seguire l'evoluzione della malattia.

Test del Sangue per Individuare Diversi Tipi di Cancro: Uno Studio Promettente

La diagnosi precoce del cancro potrebbe identificare i tumori in una fase precoce quando gli outcomes potrebbero essere migliori ed il trattamento meno invasivo. Allo scopo di raggiungere questo obiettivo i ricercatori della Division of Medical Oncology, Department of Oncology, Mayo Clinic di Rochester negli Stati Uniti, hanno sviluppato un nuovo tipo di analisi del sangue potenziata dall’intelligenza artificiale (AI) in grado di rilevare con precisione oltre 50 diversi tipi di tumore ed in grado di identificare anche la sede del tumore.

Nello studio sono stati arruolati 6.689 partecipanti [2.482 avevano un tumore (oltre 50 tipi di cancro), 4.207 non erano portatori di un tumore] e sono stati distribuiti in set di training e validazione. Il cfDNA plasmatico è stato sottoposto a sequenziamento bisolfito indirizzato a un pannello di oltre 100.000 regioni di metilazione informativa.

Nella validazione, la specificità era del 99,3%; il Tasso di falsi positivi (FPR) dello 0,7%. La sensibilità dello stadio I-III era del 67,3% in un set predefinito di 12 tipi di cancro (ano, vescica, colon / retto, esofago, testa e collo, fegato / dotto biliare, polmone, linfoma, ovaio, pancreas, neoplasia delle plasmacellule, stomaco), che rappresentano ogni anno il ∼63% dei decessi per cancro negli Stati Uniti ed era del 43,9% in tutti i tipi di cancro. Il rilevamento aumentava con l’aumentare dello stadio.

In conclusione, il sequenziamento di cfDNA sfruttando i modelli di metilazione informativa ha rilevato più di 50 tipi di cancro in tutti gli stadi.

Esami del Sangue Specifici per i Tumori Ematologici

Nel periodo che va dal momento in cui c’è il sospetto di un tumore del sangue a quello in cui si formula una diagnosi definitiva è molto probabile che il paziente debba sottoporsi a numerosi esami e test di laboratorio. Ecco dunque i principali:

Anamnesi ed Esame Obiettivo

Il primo passo che un medico intraprende in presenza di un paziente sintomatico o che presenti un esame del sangue sospetto è quello di visitare il paziente e parlare con lui per cercare ulteriori indizi che indichino un tumore. Il medico, dunque, chiede al paziente la sua storia medica personale e familiare, pone domande su eventuali sintomi (quali sono, da quanto tempo, in che modo si presentano), sulle abitudini quotidiane, su eventuali farmaci o supplementi che il paziente sta assumendo, su allergie o su esami e test eseguiti in precedenza. Passa, quindi, a un esame fisico del paziente, per individuare sintomi come lividi ed ematomi, gonfiori (per esempio a linfonodi, milza, fegato), aree più sensibili o doloranti al tatto.

Esami del Sangue

Emocromo completo: È spesso l’esame che fa nascere il sospetto di una patologia ematologica e che viene successivamente ripetuto per avere conferma dei primi risultati anomali. È un test che permette di conoscere i valori delle diverse cellule del sangue - globuli rossi, globuli bianchi, piastrine - ma anche di proteine ed altri elementi del sangue che forniscono indicazioni utili, come l’emoglobina. Un numero troppo alto o troppo basso di alcuni di tipi di cellule del sangue sono indicativi per alcuni tipi di tumore.
Esame del sangue periferico: In questo test, chiamato in gergo “striscio di sangue”, una goccia di sangue viene spalmata su un vetrino, colorata con una specifica tintura ed esaminata al microscopio da un patologo che osserva l'aspetto (dimensioni, forma, tipo, livello di maturazione) delle cellule del sangue alla ricerca di eventuali anomalie.
Pannello metabolico completo: Questo test evidenzia livelli anormali di alcuni elementi del sangue quali alcuni elettroliti e proteine, che possono indicare la presenza di un problema di salute, tra cui un tumore.
Test di coagulazione: Questo esame si fa per valutare se il sangue del paziente coagula normalmente e se quindi piastrine e alcune proteine chiamate fattori coagulanti sono presenti a sufficienza e in grado di fare il loro dovere.

Analisi delle Urine

Questo test è richiesto per diverse ragioni, la principale è misurare la presenza di alcuni elettroliti e proteine nelle urine per individuare un’eventuale infezione del tratto urinario e valutare lo stato di salute dei reni. Questo sia al momento della diagnosi sia durante il trattamento antitumorale.

Biopsia dei Linfonodi

Per confermare la diagnosi, nel caso di alcuni tumori del sangue (come i linfomi, meno frequentemente invece nel caso di una leucemia), può essere necessaria una biopsia dei linfonodi. La biopsia è una procedura nella quale una parte di tessuto è prelevato chirurgicamente o tramite un ago dal corpo del paziente ed esaminato. È un esame che viene fatto per confermare la presenza di cellule tumorali, per determinare la diffusione e l’estensione del tumore.

Biopsia del Midollo Osseo

I tumori ematologici colpiscono sia il sangue sia il midollo osseo e il prelievo e l’analisi di questo tessuto sono spesso necessari per una diagnosi definitiva, o per la valutazione della risposta di un paziente al trattamento. Le cellule del sangue infatti si formano nel midollo osseo, un tessuto spugnoso che si trova nella cavità centrale di alcune ossa del corpo.

Puntura Lombare / Prelievo Spinale / Rachicentesi

Una puntura lombare o rachicentesi è un esame attraverso il quale con un ago si raccoglie un campione di liquido cerebrospinale o liquor, il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale e funge da cuscino, per capire se il tumore ha raggiunto anche questo tessuto.

Marcatore Tumorale	Tumore Associato	Utilizzo Principale
PSA	Prostata	Diagnosi e monitoraggio
CEA	Colon-retto, polmone, pancreas	Diagnosi e monitoraggio
AFP	Fegato	Diagnosi e monitoraggio
CA 125	Ovaio	Diagnosi e monitoraggio