La celiachia, o malattia celiaca, è una patologia autoimmune che comporta una reazione infiammatoria dell’organismo innescata dall’assunzione del glutine, nelle persone predisposte geneticamente. La celiachia è caratterizzata da una reazione immunitaria iperattiva contro il glutine. Normalmente, la celiachia scaturisce da una risposta immunitaria anormale indotta dall'ingerimento di glutine, una proteina prevalente in cereali come frumento, orzo e segale.
In Italia i soggetti colpiti che presentano questa intolleranza alimentare sono circa 500.000, cioè una persona ogni 100/150 abitanti. La diagnosi tempestiva e precisa è cruciale per garantire una gestione efficace e prevenire complicazioni a lungo termine. Questo articolo esplora in profondità il ruolo di tali esami, fornendo informazioni chiave sulla diagnosi della celiachia attraverso analisi del sangue specializzate. Con un focus particolare sugli esami del sangue, esamineremo i dettagli delle procedure, i valori di riferimento e l'interpretazione dei risultati.
Che cos'è la Celiachia?
Il glutine è un complesso proteico che si trova in particolare in cibi a base di frumento quali, ad esempio, pasta, pane, pizza o biscotti. La risposta immunitaria dell’organismo genera una reazione infiammatoria a carico dell’intestino tenue provocando danni ai tessuti e, in particolare, ai villi intestinali. Gli individui affetti sviluppano autoanticorpi, in particolare contro la transglutaminasi tissutale (tTG) e l'endomisio, che provocano danni alla mucosa intestinale.
I Sintomi della Celiachia
La celiachia, spesso chiamata "malattia silente," è un'entità sfaccettata che può manifestarsi in modi diversi da individuo a individuo. I sintomi di celiachia variano molto a seconda dei soggetti. Si va dal gonfiore/dolore addominale e diarrea profusa, a stanchezza cronica con costante sensazione di debolezza e mancanza di energia. Si possono inoltre verificare altri sintomi come l’iponutrizione e perdita di peso e l’anemia.
La sintomatologia della celiachia può essere sfumata o eclatante. Mentre alcuni individui sperimentano disturbi gastrointestinali come diarrea cronica, crampi addominali e gonfiore, altri possono presentare segni meno ovvi come stanchezza cronica, irritabilità, o perdita di peso non intenzionale. Oltre ai sintomi gastrointestinali, la celiachia può presentare manifestazioni extra-intestinali, coinvolgendo diversi sistemi del corpo. Problemi dermatologici, come la dermatite erpetiforme, sono comuni, così come disturbi neurologici, come l'ataxia da gluten.
Una delle sfide principali è l'osteoporosi, causata dalla malassorbimento di calcio e vitamina D nell'intestino danneggiato. L'anemia da carenza di ferro è comune a causa dell'assorbimento ridotto di questo importante minerale. La celiachia può influenzare significativamente la qualità della vita delle persone. La necessità di evitare il glutine, presente in molti cibi comuni, può limitare le scelte alimentari e impattare le relazioni sociali.
Diagnosi della Celiachia
La diagnosi di celiachia prevede un iter diagnostico che inizia con appositi esami del sangue che vengono prescritti dal proprio medico. La diagnosi della celiachia è complessa e coinvolge un approccio multidisciplinare. Oltre all'analisi dei sintomi e alla storia medica del paziente, la biopsia intestinale e gli esami del sangue specifici sono fondamentali per una diagnosi completa e accurata. La celiachia richiede una valutazione approfondita che consideri sia gli aspetti clinici che quelli laboratoristici.
Esami del Sangue per la Celiachia
Gli esami del sangue per la celiachia sono prescritti affinché sia possibile misurare la concentrazione di specifici anticorpi. Le analisi per la celiachia vengono effettuate sul sangue, analizzando insieme diversi marcatori per aumentare l’accuratezza diagnostica. Associati ai sintomi clinici e altri esami di approfondimento, questi test risultano necessari per confermare la malattia celiaca:
- Anticorpi anti-tranglutaminasi tissutale (tTG), di classe IgA: È il primo esame ad essere prescritto per valutare la presenza della malattia. In alternativa, se il paziente ha carenza o assenza di IgA, può essere prescritta la classe IgG di questi stessi anticorpi. In caso di positività agli anti-tTg oppure IgG, questo test viene utilizzato in un secondo momento per svolgere il monitoraggio dei risultati del trattamento cui il paziente è sottoposto.
- Test quantitativo dell’Immunoglobulina A (IgA): Di solito, è un test che viene prescritto in concomitanza o in precedenza al test per gli anticorpi tTg.
- Anticorpi anti-gliadina deaminata (anti-DGP), IgA o IgG: Richiesti in concomitanza o in seguito agli anti tTG, dal momento che possono dare esito positivo nei pazienti celiaci privi di anti-tTG. Questo test può essere richiesto quando persone, con forte sospetto di celiachia, risultano negative per gli anti-tTG.
- Anticorpi anti-endomisio (EMA): Sono anticorpi prodotti a seguito del danneggiamento dell'epitelio intestinale.
Il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi è utile per un primo screening di intolleranza al glutine. La classe anticorpale dosata principalmente è costituita dalle IgA. In particolare gli anti-TG2 o anti- TG tissutale (tTG), della classe immunoglobulinica IgA, costituiscono il marker diagnostico per la malattia celiaca: elevate concentrazioni di anticorpi tTG IgA solitamente correlano con il resultato della biopsia duodenale per la diagnosi di celiachia. Il riscontro di elevate concentrazioni di tTG IgA con la positività anche del test sierologico addizionale costituito dagli anticorpi anti-Endomisio (EMA), aumentando il valore predittivo positivo per la malattia, può evitare la biopsia duodenale nei bambini con età inferiore ai 2 anni.
Oltre alle analisi sierologiche, ci sono test genetici grazie ai quali è possibile ricercare gli alleli che sono coinvolti nello sviluppo della celiachia (ad esempio i marcatori HLA). Tali esami definiscono il rischio di sviluppare la patologia in familiari di pazienti celiaci, ma non forniscono una diagnosi in caso di esito positivo.
Come Prepararsi agli Esami del Sangue
Questo esame di laboratorio non richiede alcun tipo di preparazione specifica. Prima che il paziente sia sottoposto agli esami del sangue per la celiachia, è di assoluta importanza che il paziente abbia mangiato glutine nelle 6, 8 settimane precedenti e abbia osservato un digiuno che vada dalle 8 alle 12 ore. Prima del prelievo di sangue è prescritto un periodo di digiuno di 8-10 ore. Se si dovesse avvertire sensazione di sete, durante tale periodo si possono assumere fino a 1-2 bicchieri di acqua. Sono assolutamente vietati fumo e l’assunzione di bevande alcoliche. Nei giorni precedenti all’esame del sangue si prega di non cambiare abitudini alimentari e di vita, evitando di effettuare sforzi fisici intensi il giorno stesso e quelli antecedenti.
Come Leggere gli Esami del Sangue per la Celiachia
La lettura degli esami del sangue per la celiachia richiede una comprensione delle analisi specifiche effettuate e l'interpretazione dei risultati in relazione ai valori di riferimento. Ecco una guida generale su come interpretare gli esami del sangue per la celiachia:
- Transglutaminasi IGG/IGA:
- Risultato: I livelli di transglutaminasi IGG e IGA sono misurati.
- Interpretazione: Elevati livelli possono indicare una risposta immunitaria al glutine. Con valori alti nel sangue di anticorpi anti transglutaminasi è probabile che il paziente sia celiaco.
- Antiedomisio IGG/IGA:
- Risultato: Livelli di anticorpi antiedomisio IGG e IGA.
- Interpretazione: La presenza di questi anticorpi può indicare la celiachia.
Se i risultati sono entro i limiti di riferimento, è probabile che non ci sia una reazione immunitaria significativa al glutine. Tuttavia, i risultati positivi non sono conclusivi e richiedono ulteriori indagini. La positività al test degli anti transglutaminasi da sola può non bastare per confermare la diagnosi di celiachia. La biopsia può rivelarsi utile nei casi di falsi positivi ai test per la ricerca degli anticorpi.
Nota: l'intervallo di riferimento dell'esame può cambiare in funzione di età, sesso e strumentazione in uso nel laboratorio analisi. Per questo motivo, è preferibile consultare i range riportati direttamente sul referto.
La lettura degli esami del sangue per la celiachia è complessa e richiede una valutazione medica professionale. Quando i valori degli anticorpi anti-transglutaminasi risultano alti, è probabile che la persona sia affetta da celiachia. Se nel sangue non è riscontrata la presenza di anticorpi anti-transglutaminasi, significa che il paziente non è affetto da celiachia.
Nel caso il test anticorpale produca risultati positivi, per la conferma diagnostica di celiachia è comunque necessaria una biopsia intestinale. Infine, la biopsia intestinale, sebbene invasiva, rimane uno dei pilastri della diagnosi di celiachia.
Cosa Fare in Caso di Positività alla Celiachia
Cosa fare in caso di positività alla celiachia? La dieta deve escludere ogni alimento che contenga glutine. Grazie a questa esclusione, l’infiammazione a carico dell’epitelio intestinale andrà incontro a progressiva regressione.
Check Up Celiachia Butterfly
Le analisi del sangue comprese nel Check Up Celiachia Butterfly permettono di confermare o meno la presenza dell’intolleranza permanente al glutine, una condizione autoimmune che colpisce l’intestino tenue in soggetti geneticamente predisposti. Il Check Up Celiachia permette di individuare tempestivamente la malattia in caso di sospetto: è importante notare che i sintomi di celiachia possono variare enormemente da persona a persona, sia per tipo che per gravità. In alcuni casi, i segni possono essere lievi o addirittura assenti, rendendo la diagnosi della malattia ancor più complessa.
Elenco test e costi delle analisi per la celiachia
Gli esami del sangue Butterfly per la celiachia contengono i seguenti test: anticorpi anti-transglutaminasi IgA - immunoglobuline IgA - anticorpi antigliadina deamidata IgA. Il prezzo del nostro Check Up Celiachia è di 35,00€.
A chi è rivolto
Il test per l’intolleranza permanente al glutine è consigliato ai seguenti soggetti:
- Individui con sintomi sospetti e tipici della celiachia, anche in forme lievi.
- Familiari di pazienti celiaci diagnosticati, con o senza sintomi associati, a causa della forte componente genetica della malattia.
- Persone con altre condizioni autoimmuni, maggiormente a rischio di sviluppare la patologia celiaca.
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