Scopri Subito se il Tuo Colesterolo Alto è Ereditario: Guida Essenziale all'Ipercolesterolemia Familiare

Il colesterolo alto è un problema per almeno 2,5 milioni di italiani. A soffrirne sono sia uomini che donne che, a causa di questa ipercolesterolemia, corrono un maggior rischio di ritrovarsi alle prese con una cardiopatia ischemica, la prima causa di decesso per malattie cardiovascolari.

Alla base della situazione ci possono essere fattori molti diversi fra loro. Quando il colesterolo alto è causato da difetti genetici il problema con cui si ha a che fare è la cosiddetta ipercolesterolemia familiare.

Cos'è l'ipercolesterolemia familiare?

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.

La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.

Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: eterozigote e omozigote. La prima è la più diffusa, ed interessa una persona ogni duecento/duecentocinquanta.

Geneticamente si può ereditare da uno o da entrambi i genitori. A soffrire di ipercolesterolemia ereditaria sarebbero secondo le ultime stime tra i 200 e i 250mila italiani, ovvero una persona su 200.

Come capire se il colesterolo alto è ereditario?

Un numero, a detta degli esperti, però sottostimato: «La ragione di un dato così irrisorio è dovuto alla convinzione che per scoprire questa anomalia nella produzione di grasso nel sangue occorra un test genetico», spiega Claudio Borghi, professore ordinario di medicina interna all’Università di Bologna. Poche domande di facile intuizione riguardanti la storia familiare e personale del paziente, le abitudini e lo stile di vita comparate ai valori di colesterolo sono infatti sufficienti per permettere al medico di capire che nel processo produttivo di grasso qualche cosa non va come dovrebbe.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La forma di colesterolo alta (forma omozigote) è tipicamente associata alla presenza di depositi di grasso nella pelle (gli xantomi, in genere localizzati a livello delle mani, dei gomiti, delle ginocchia, delle caviglie e attorno alla cornea, nell’occhio) o nelle palpebre (gli xantelasmi).

La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. Il test genetico per l’ipercolesterolemia familiare è un esame di laboratorio che permette di verificare quali e quanti geni sono coinvolti: in particolare il gene del recettore per LDL o altri geni che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo.

Presso i punti prelievi LARC è disponibile il nuovo test genetico per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare. Effettuato su un semplice prelievo di sangue, questo esame serve a individuare i casi della malattia ereditaria causata da un’alterazione genetica che comporta alti livelli di colesterolo.

I rischi dell'ipercolesterolemia familiare

Fattore di rischio per malattie cardiovascolari, l’ipercolesterolemia familiare spesso risulta di difficile trattamento. L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. Il rilievo che più preoccupa è tuttavia una decisa accelerazione della deposizione di colesterolo sulle pareti delle arterie, fenomeno alla base del processo di aterosclerosi, la più importante causa di malattie cardiovascolari. L’evento acuto più spesso osservato è lo sviluppo di malattia coronarica, che consiste nella progressiva aterosclerosi delle arterie coronarie, le arterie che irrorano il cuore.

Le placche che si formano nelle arterie coronarie conducono all’infarto in età giovane-adulta con un rischio 20 volte maggiore rispetto alla popolazione generale.

Come gestire l'ipercolesterolemia familiare

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti).

Solo nel 20% dei casi si riesce a tenere sotto controllo i valori alti di colesterolo con una terapia standard a base di statine. Per gli altri, refrattari, occorre trovare soluzioni alternative. Una di queste sembrerebbe rappresentata da una nuova molecola in grado di ridurre i livelli di Ldl, ossia del colesterolo cattivo, bloccando le fluttuazioni di una proteina chiamata Psck 9, fra i responsabili del colesterolo alto.

Per combattere la patologia occorre affiancare il farmaco a uno stile di vita sano e corretto: dieta mediterranea, a basso contenuto di grassi (fatta eccezione per gli Omega-3, Omega-6 e Omega-9 che aiutano il cuore) e una regolare attività fisica: almeno 30 minuti al giorno o quattro fermate di autobus a piedi (5 km a passo spedito) o 4500 falcate al contapassi.

Uno stile di vita attento risulta assolutamente imprescindibile, anche perché se è vero che non incide in modo sufficiente sui valori di LDL, rimane il punto fermo della prevenzione di altri fattori di rischio modificabili, come diabete e pressione alta.

Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH).

Consigli utili

Alimentazione: Da preferire cotture come quelle a vapore, alla griglia, al microonde e la bollitura.
Attività fisica: Importante poi mantenere uno stile di vita attivo e poco sedentario, con la pratica regolare di attività fisica aerobica (si consiglia mezz’ora al giorno di attività come camminata, bicicletta, nuoto, ginnastica, ballo).

Valori di riferimento del colesterolo

Il colesterolo alto può essere diagnosticato solo attraverso un esame del sangue. Sarà in questo modo possibile dosare i livelli di colesterolo totale, colesterolo LDL e colesterolo HDL. I valori sono espressi in milligrammi per decilitro (mg/dl) e sono stati associati a gradi differenti di rischio cardiovascolare.

Prevenzione

La prevenzione è la strategia principale per mantenere la colesterolemia entro i livelli consigliati.

Decalogo per proteggere il cuore

Controllo del peso corporeo: Il peso può incrementare sotto l’effetto delle terapie.
Stile di vita attivo: Vale la pena abituare il corpo al movimento ogni volta che è possibile, spostandosi per esempio a piedi o in bicicletta ed evitando, quando possibile, ascensori e scale mobili
Sport con regolarità: Pratica attività fisica almeno 2-3 volte a settimana contrasta gli effetti collaterali delle terapie e riduce nettamente sia il rischio cardiovascolare sia di recidiva del tumore
No al fumo di sigaretta: Il consiglio, valido per la prevenzione primaria di almeno 17 tumori, lo è anche per tutti coloro che hanno già avuto un tumore.
Meglio evitare gli alcolici: L'astinenza completa da bevande alcoliche è quanto raccomanda l'Organizzazione Mondiale della Sanità per chi vuole prevenire i tumori.
Sì al monitoraggio regolare della pressione sanguigna: In caso di ipertensione, una terapia farmacologica adeguata assunta sotto controllo medico è quello che può servire: in associazione o dopo la fine delle cure oncologiche
Grassi sotto controllo: I valori di colesterolo e trigliceridi possono alterarsi in corso di terapie oncologiche.
Equilibrio a tavola: Una dieta ricca in vegetali, limitando o abolendo la carne rossa e gli zuccheri e i dolci, è l'ideale per accompagnare un percorso di cure oncologiche.
Quando occorre integrare la dieta?: Il paziente oncologico, assieme al proprio specialista di riferimento, può valutare l’opportunità di assumere calcio e vitamina D per contrastare la tendenza all’osteoporosi indotta dalle terapie praticate
L'importanza della valutazione da parte del cardiologo: Un percorso di cure completo non dovrebbe prescindere dal consulto di un cardiologo specializzato nell'assistenza ai malati oncologici.